DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES |4ºESO

El cariotipo humano PRÁCTICA 4

ESTUDIO DE POSIBLES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FECHA:

POR ANÁLISIS DE CÉLULAS FETALES

OBJETIVOS:

• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.

• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:

• Tijeras

• Pegamento

FUNDAMENTO TEÓRICO:

Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo,

atendiendo a su tamaño y a su forma.

En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los

cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición
del centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.

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GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.

GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.

GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.

GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.

GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos.

GRUPO F: más pequeños y metacéntricos.

GRUPO G: submetacéntri- cos se incluye el cromosoma Y.

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que
se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han
desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo.

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Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la
metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en

la especie humana:

ALTERACIÓN TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERÍSTICAS FRECUENCIA

CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS
Síndrome de Trisomía Triplicado el Cráneo ancho y corto. Retraso 1/700
Down cromosoma 21 mental leve o moderado.
Síndrome De Trisomía Triplicado el Retraso mental grave. Elevada 1/10.000
Edward cromosoma 18 mortalidad: 85% antes de 2 años
Síndrome De Trisomía Triplicado el Retraso mental grave. Elevada 1/20.000
Patau cromosoma 13 mortalidad en el primer año
Síndrome De Monosomía Cromosomas Sexo femenino. Esterilidad. Leve 1/10.000 niñas
Turner sexuales XO retraso mental. Problemas óseos
Síndrome Trisomía Triplicado Sexo masculino. Esterilidad. Gran 1/1000 niños
De Klinefelter cromosoma XXY talla. Retraso mental leve.

MÉTODO:

Elegid en el grupo un cariotipo diferente cada uno de las fotografías que se adjuntan.
Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma. Después realiza un
informe por cada prueba indicando:

1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.

2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES:

Presentad el informe con las pruebas analizadas por el grupo.

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