UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA
LABORATORIO CLÍNICO Y ANATOMÍA
PATOLÓGICA

MATERIA
CITOGENETICA HUMANA

GRUPO DE TRABAJO
Bautista montesa Mónica
Uchofen espinosa Gabriela
Palomino Vargas Fernando Luis
Barsallo Martínez Daniel

CICLO
6°

TEMA
CARIOTIPO-CARIOGRAMA

PROFESORA
LIC: Mercy Merejildo vera
 CARIOTIPO Y CARIOGRAMA

I. INTRODUCCION
El material genético, desde el punto de vista molecular, constituye los
cromosomas visibles con el microscopio de luz común. El análisis de las
características de los cromosomas es el objetivo de estudio de la Citogenética
Humana. Esta disciplina es más reciente que la Genética, ya que solo en 1956
fue determinado el número de cromosomas humanos (46) 1. En 1959 se
describió la primera anormalidad cromosómica humana, la trisomía del
cromosoma 21 en el síndrome de Down,2 y a partir de entonces se constituyó
en un campo propio de estudio dentro de la Genética Medica, especialmente
mediante el uso de técnicas de bandeado que permiten caracterizar zonas
específicas de cada cromosoma.

Actualmente, la citogenética usa metodologías derivadas de la Genética

molecular, especialmente las técnicas de hibridación in situ y fluorescencia
(HISYF=FISH en inglés), que permiten la localización de secuencia especificas
del ADN en una región cromosómica3 , y de esta manera los estudios
microscópicos convergen con los estudios moleculares y se complementan
mutuamente

El estudio de los cromosomas revela información valiosa acerca de la

constitución genética de una persona, porque cada cromosoma normal tiene
una morfología y un tamaño muy constantes. Cada cromosoma posee una

1
2
3
morfología tan típica como las que tienen el eritrocito o un órgano
macroscópico, la cual refleja su constitución a partir de una molécula
especifica de ADN (la cromátida de ese cromosoma). La longitud del
cromosoma mayor (el numero 1) es cercana a 10 um, y la del menor (el numero
21) es de casi 2 um. El conjunto de los cromosomas constituye el cariotipo. El
conocimiento del cariotipo es básico para la citogenética humana y para la
evaluación de las enfermedades de causa cromosómica o cromosomopatías.

II. ¿QUE SON LOS CARIOTIPOS?

Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie
determinada. Su determinación se realiza observando durante la metafase la
dotación cromosómica de una célula y la obtención de una fotografía de esta
observación permite investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa
especie.

En efecto, los cariotipos es el patrón cromosómico, que describe las

características de sus cromosomas, ordenados de acuerdo a su morfología y
tamaño, y representa a todos los individuos de una especie.

III. ORGANIZACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas
se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños.
Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no solo al
tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicos, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar:

- cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente

iguales en longitud),
- cromosomas submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro)
- cromosomas acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)

GRUPOS MAPA CITOGENETICO

A: 1-2-3
GRANDES

B: 4-5

C: 6-12, X
MEDIANOS

D: 13-14-15

E: 16-17-18
GRANDES

F: 19-20
 G: 21-22, Y

IV. ¿COMO SE REALIZA UN CARIOTIPO?

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de
líquido amniótico o de tejido placentario.

El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción o coloración de los

cromosomas.

Se aplica un colorante o tintura específica, que resalta su estructura a través

del microscopio ayudando a ver con mayor definición los cromosomas.
Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de bandas claras
y oscuras, diferente y específico para cada par cromosómico.
Esta coloración se realiza después de que las células han sido detenidas
durante la división celular, por medio de la utilización de una solución llamada
colchicina.

Luego, se observa la dotación cromosómica de la célula en estudio, de la cual

se obtiene una fotografía, que permite las investigaciones genéticas sobre ese
individuo o especie.

V. ¿A QUIEN SE REALIZA UN CARIOTIPO?

1. PERIODO PRENATAL:
- Edad mayor de 35 años
- Ansiedad materna
- Triple screening alterado*
- Oligoamnios- polihidramnios
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor

*El triple Screening es una prueba donde se miden los niveles de estriol conjugado
alfafetoproteina y gonadotrofina coriónica, es una prueba predictiva, no de diagnóstico
definitivo. Es decir, si hay un valor alterado hay que realizar Amniocentesis genética para
diagnóstico de alteraciones cromosómicas y ecosonografia de alto nivel para detección de
defectos del tubo neural
2. PERIODO NEONATAL:
- Malformaciones mayores aisladas
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores
- Recién nacido con rasgos dismórficos
- Recién nacido con genitales ambiguos
- Parto con producto muerto de causa inexplicable
- Muerte neonatal de causa inexplicable

3. PERIODO DE LACTANCIA:
- Niños con dificultades para el aprendizaje
- Niños con rasgos dismórficos
- Niños con retraso psicomotor

4. PERIODOS PREESCOLAR-ESCOLAR:
- Trastornos del crecimiento
- Retraso psicomotor
- Rasgos dismórficos

5. PERIODO DE ADOLESCENCIA:
- Ginecomastia
- Falta de desarrollo puberal
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental
- Rasgos dismórficos

6. PERIODO DEL ADULTO:

- Padres de niños con anomalías cromosómicos estructurales
 - Abortos de repetición
- Infertilidad inexplicable
- Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion)
- Rasgos dismórficos

7. EN TODAS LAS EDADES:

- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral)
- Control de trasplantes de medula ósea
VI. LOS VALORES NORMALES DE UN CAREOTIPO

- MUJERES:
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46 XX
- HOMBRES.
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46 XY
VII. CARIOGRAMA
Un cariograma o mapa citogenética es la imagen o fotografía (apariencia
visual), ordenada según el número, tamaño y forma de los cromosomas de un
individuo o especie cando se tiñe y se examine bajo un microscopio
Los bandeos más comúnmente utilizados son:
- Bandeo Q: Se obtienen bandas fluorescentes brillantes al teñir con
quinacrina.
- Bandeo G: Las bandas obtenidas son las contrarias al bandeo Q, es decir,
donde en el Q había una banda oscura, en eL G es brillante. Se obtiene
al tratar el cromosoma con tripsina y teñir posteriormente con giemsa.
- Bandeo R: Se utiliza para definir los extremos de los cromosomas, los
cuales se tiñen con naranja de acridina.
- Bandeo C: Resalta las regiones centroméricas del cromosoma. Se suele
utilizar la tinción con giemsa.
- Bandeo T: Se emplea para la tinción de los telómeros.
VIII. TIPOS DE CAREOTIPO

1. Cromosomas autosómicos

Un cromosoma autosomático, también conocidos como autosoma o

somático son todos aquellos que no sean sexuales y tienen las mismas
características tanto para cromosomas masculinos como femeninos. En el
ser humano los pares del 1 al 22 son autosomáticos y el par 23 corresponde
a los cromosomas sexuales (X e Y).

2. Cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales o también denominados heterocromosomas,

son los que determinan el sexo, por la forma que tienen a uno se le llama X
(posee 4 brazos separados en forma de aspa o X) y al otro Y (con dos brazos
unidos por uno de sus extremos). El sexo femenino está determinado por
dos cromosomas X (XX) y el masculino por un cromosoma X y un Y (XY). Esta
variante genética es la que determina el sexo.

IX. CONCLUSION

- El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula o especie, el

cual noes estándar, o sea no se varia; esto nos ayuda a identificar cuando
un individuo de una espacie padece de una anomalía cromosómica,
como por ejemplo la persona con síndrome de Down
- Para realizar un cariotipo humano, usualmente se toma una muestra de
sangre, que después de varios procesos, se obtiene la dotación
cromosómica con la que cuenta una especie, la cual se tiñe, se
fotografía, amplifica y se ordena por tamaño, forma y características.

- Los Cariotipos se pueden mostrar en un Cariograma (foto) o un

idiograma (esquema), los cuales se alinean por su centrómero, con el
brazo largo hacia abajo y los cromosomas X e Y se ubican siempre al
final.

- En un cariotipo podemos identificar 2 tipos de cromosomas los

autosómicos, y los sexuales

- Para organizar un cariotipo humano se clasifica en 7 grupos, según su

tamaño, grandes, medianos y pequeños y según la forma de la pareja
cromosómica (metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos).

X. BIBLIOGRAFIA
- Solari. Genetica Humana. 4 ediciòn
- https://www.slideshare.net/jaimezal/citogenetica-humana-2016
- https://slideplayer.es/slide/3876609/