Taller Biologa

AMPLIACIN BIOLOGA 4 ESO

4 E.S.O.

BLOQUE 8.
GENTICA

PRCTICA 4
ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSMICAS

INTRODUCCIN Y FUNDAMENTO TERICO

Un idiograma es la ordenacin y clasificacin de los cromosomas de un
individuo, atendiendo a su tamao y a su forma. En 1960, un grupo de expertos
acord en una reunin en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamao
y, dentro del mismo tamao, por la posicin del centrmero, segn sea medial,
submedial o subterminal, segn la figura de la pgina siguiente.
La amniocentesis es una prueba clnica que se hace a mujeres embarazadas.
Consiste en extraer de 15 a 20 ml de lquido amnitico. En ste se encuentran clulas
que se han desprendido del embrin y han quedando flotando en el mismo. Las
clulas se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosmicas, se les hace una fotografa al microscopio ptico, durante
la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

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GRUPO A: los 3 pares ms grandes y casi metacntricos.

GRUPO B: los 2 pares subtelocntricos ms grandes.
GRUPO C: medianos y subtelocntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.
GRUPO D: medianos y acrocntricos o subtelocntricos.
GRUPO E: pequeos, metacntricos y submetacntricos.
GRUPO F: ms pequeos y metacntricos.
GRUPO G: submetacntricos se incluye el cromosoma Y.

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En la siguiente tabla aparece informacin
frecuentes en la especie humana:
ALTERACIN
TIPO DE
CROMOSOMAS
CROMOSMICA
ANOMALA
AFECTADOS
Sndrome
Trisoma
Triplicado
de Down
el cromosoma 21

Sndrome
De Edward

Trisoma

Triplicado
el cromosoma 18

Sndrome
De Patau

Trisoma

Triplicado
el cromosoma 13

Sndrome
De Turner

Monosoma

Cromosomas
sexuales XO

Sndrome
De Klinefelter

Trisoma

Triplicado
cromosoma XXY

sobre alteraciones cromosmicas

CARACTERSTICAS
Crneo ancho y
corto. Retraso
mental
leve
o
moderado.
Retraso
mental
grave. Elevada
mortalidad:
85%
antes de 2 aos
Retraso
mental
grave. Elevada
mortalidad en el
primer ao
Sexo
femenino.
Esterilidad. Leve
retraso
mental.
Problemas seos
Sexo
masculino.
Esterilidad.
Gran talla. Retraso
mental leve.

FRECUENCIA
1/700

1/10.000

1/20.000

1/10.000
nias

1/1000 nios

OBJETIVOS.

Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificacin seguidos en l.

Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
Conocer alguna tcnica de identificacin de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.

MATERIAL.

Tijeras.
Pegamento.
Cariotipos.

DESARROLLO DE LA PRCTICA.
En dos amniocentsis se han obtenido las fotografas que se adjuntan al final del
protocolo. Reconoce los distintos cromosomas y ordnalos formando el idiograma .
Despus realiza un informe por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografa del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomala cromosmica, indicando el tipo.
3. Sndrome y caractersticas del mismo.
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4. Frecuencia o tasa de mutacin.

RESULTADOS.
PRUEBA 1.
INFORME:

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PRUEBA 2.
INFORME:

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