PRACTICA N°10

CROMOSOMAS

1. COMPETENCIAS
• Conoce el procedimiento para la elaboración de cariotipos a partir de linfocitos de
sangre periférica humana.
• Aprende a elaborar cariotipos con base en su morfología, tamaño y patrón de
bandas.
• Explica la importancia de la elaboración de cariotipos en el análisis y diagnóstico de
aberraciones genéticas numéricas y estructurales.

2. MARCO TEÓRICO (Formato APA)

Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células,
compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente
los "paquetes" que contienen el DNA. Cada cromosoma en metafase está formado por
dos cromátidas hermanas, que resultan de la replicación del ADN durante la fase S y se
mantienen unidas por el centrómero. Muchas de las especies animales que no son
comunes son diploides, es decir, tienen dos copias de cada cromosoma (cromosomas
homólogos) y son portadoras por tanto de dos formas de cada gen, denominadas alelos.

En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n, es decir 46 cromosomas, de

los cuales 22 pares son autosomas y un par corresponde a los cromosomas sexuales.
Los cromosomas humanos se han ordenado en siete grupos que se designan con letras
de A–G. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y
por la posición del centrómero.

El número, las formas y los tamaños de los cromosomas que forman el cariotipo son
característicos para cada especie, aunque existan excepciones. Hay dos tipos de
cromosomas en un cariotipo: los autosomas y los cromosomas sexuales. Mientras que
los autosomas son los mismos en hembras y en machos, los sexuales pueden ser
diferentes. Por ejemplo, las hembras de los mamíferos presentan dos cromosomas X
mientras que los machos presentan un cromosoma X y otro Y.
 Morfología

Partiendo del centrómero, el cromosoma en un corte sagital se divide en dos brazos

(brazo p y brazo q) y el lugar que ocupa el centrómero es característico de un
determinado cromosoma. Los cromosomas metacéntricos presentan dos brazos de
longitud similar (p=q), los submetacéntricos tienen un brazo claramente más corto que
el otro (2p=q). En los cromosomas subtelocéntricos o acrocéntricos (p<q) la diferencia
en longitud de los brazos es mayor que en los submetacéntricos y en los cromosomas
telocéntricos uno de los brazos es muy corto o inexistente, es decir, el punto de unión
entre cromátidas hermanas está en el extremo de éstas.

Cariotipo

El cariotipo es el arreglo ordenado de los cromosomas que generalmente se muestra

organizado de acuerdo a la forma y patrón de bandeo de los mismos en la metafase
mitótica. Es el conjunto completo de los pares de cromosomas de una célula tal y como
aparecen en metafase

Clasificación de los cromosomas:

1. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. En concreto, 1 y 3

metacéntricos; 2 submetacéntrico.
2. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos.
3. Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
4. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
5. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
6. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
7. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Cariotipo Clásico:

En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción para colorear
las bandas de los cromosomas, menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina. Cada
cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.

Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia
la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior.

Cariotipo Espectral:

Se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización

de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea y coloreados. Esta técnica es usada
para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en células cancerígenas y otras
patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente
precisas.

Cariotipo Digital:

El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en
una escala genómica.

Anomalías Cromosómicas:

Pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales

(translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).

• Anomalías numéricas: Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar

lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar en células cancerosas. En los
animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son
letales en individuos diploides.
• Anomalías estructurales: Surgen de errores en la recombinación homóloga.
Pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células
del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar
a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
(White, 2021)

3. METODOLOGÍA

Cultivo de linfocitos

• Realizar una punción venosa y depositar la sangre en un vacutainer

• Realizar un cultivo in vitro, incluir medio de cultivo RPMI, antibióticos, suero fetal
bovino y fitohemaglutinina.
• Llevar a estufa a 37°C por 69 - 70horas

Obtención de cromosomas

• Adición de COLCHICINA  Detener la división celular en metafase, impide la

formación del huso acromático.
• Centrifugar y separar los linfocitos
• Añadir solución hipotónica (citrato de sodio al 0.7% o de cloruro de potasio 0.075
M)  provoca la hemolisis de los eritrocitos y favorece la dispersión de los
cromosomas.
• Añadir mezcla de metanol: ácido acético (3:1), para fijar y lavar 3 veces
 • Tomar una gota en un portaobjetos y secar
• Agregar solución de Giemsa u orceína acética y observar al microscopio

4. RESULTADOS

4.1. OBSERVACIÓN

CROMOSOMAS HUMANOS.

Muestra: Cultivo de linfocitos humanos

Coloración: Giemsa
Observación: Cromosomas humanos

Con el objetivo de menor aumento recorra la lámina y observara gran cantidad de núcleos
que corresponden a linfocitos, entre ellos se encuentran conjuntos de cromosomas, los
mismos que se distinguen por su coloración morada oscura.
Escoja el grupo de cromosomas que mejor se observe e incremente el aumento hasta
inmersión, haga el recuento correspondiente y reconozca los diferentes tipos e
cromosomas humanos: cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y telocéntricos.
Aumento: 100x
1.-Metacentricos: 14
2.-Submetacentricos: 14
3.-Telocentricos: 5

4.2. ELABORACIÓN DE CARIOTIPO

a. Elaborar el cariotipo: Cuenta y recorta los cromosomas y agrúpalos por parejas de

cromosomas homólogos, por orden de tamaños (de mayor a menor) y, dentro del
mismo tamaño, por la posición del centrómero y la disposición de bandas.

b. Determinar el sexo del individuo.

c. Diagnosticar alguna anomalía cromosómica.

PRUEBA 1

A. ELABORAR EL CARIOTIPO:

B. DETERMINAR LOS GRUPOS:

 C. DETERMINAR EL SEXO DEL INDIVIDUO: Femenino
D. DIAGNOSTICAR ALGUNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA:
Síndrome de Turner: 1 cromosoma X
Síndrome Super hembra: 3 cromosomas X

PRUEBA 2

A. ELABORAR EL CARIOTIPO:
 B. DETERMINAR LOS GRUPOS:

C. DETERMINAR EL SEXO DEL INDIVIDUO: Masculino y femenino

D. DETERMINAR ALGUNAS ANOMALÍA CROMOSÓMICA: Síndrome de Down

PRUEBA 3
A. ELABORAR EL CARIOTIPO:

B. DETERMINAR LOS GRUPOS:

 C. DETERMINAR EL SEXO DEL INDIVIDUO: Varón
D. DIAGNOSTICAR ALGUNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA: Síndrome de Patau de
la trisomía 13

5. CUESTIONARIO

• ¿Qué características permiten diferenciar unos cromosomas de otros?

Por su forma y tamaño.

• ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?

Las células somáticas son las células del organismo que llevan el cariotipo diploide
completo, y se reproducen por medio de la mitosis.

• ¿Qué mecanismos cromosómicos producen anomalías del cariotipo humano?

La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula
con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada
una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos
reproductivos.
 La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del
número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos
reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.

Edad materna: Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el

material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de
40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés
con anomalías cromosómicas.

Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores

medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible
que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores
genéticos.

• ¿Según la localización del centrómero que tipos de cromosomas existen?

Metacéntrico, Submetacéntrico, Acrocéntricos y Telocéntricos.

• ¿Qué pares de cromosomas presentan satélites?

En los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

• ¿Por qué es importante realizar un cariotipo?

Puede permitirnos saber si la persona tiene toda la información genética típica de

la especie humana, o si existen algunos excesos o defectos. También nos permite
saber si está en orden, es decir, cada cromosoma mantiene su estructura.

• ¿En qué consiste el cariotipo espectral?

El cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo diseñado para que cada par de

cromosomas homólogos tenga un color diferente. La tecnología SKY ayuda a los
científicos a detectar anomalías cromosómicas de manera más eficiente que los
cariotipos comunes.
 • ¿En qué consiste la técnica de FISH?
La Hibridación fluorescente in situ detecta y localiza una secuencia específica de
ADN en un cromosoma. Expone a los cromosomas en una pequeña secuencia de
ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella.

6. INVESTIGACIÓN

Anomalías cromosómicas:

Síndrome de Down: El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina

cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y
provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Síndrome de Turner: Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo

femenino, se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo,
como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede
diagnosticar antes del nacimiento, durante la infancia o en la primera infancia. Las niñas
y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios
especialistas.

Anomalías estructurales:

Síndrome de Padrer – Willi: El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco

frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Las personas
con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se
sienten satisfechas y suelen tener problemas para controlar el peso. La mejor manera
de controlarlo es con especialistas que pueden trabajar contigo para controlar los
 síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y
mejorar la calidad de vida.

Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Las

personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen
personalidades felices y excitables. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3
años. Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida
casi normal, pero el trastorno no se puede curar.

7. BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA (FORMATO APA)

• Anónimo. (2020). Cariotipo. Instituto Bernabeu.
• Anónimo. (2019). Anomalías Cromosómicas. National Human Genome Research
Institute.
• Pender, C. (2020). Cariotipo espectral (SKY). National Human Genome Research
Institute.
• Green, E. (2019). Hibridación fluorescente in situ (FISH). National Human Genome
Research Institute.
• Anónimo. (2020). Síndrome de Angelman. Mayo Clinic.
• Anónimo. (2018). Síndrome de Padrer – Willi. Mayo Clinic.
• Anónimo. (2018). Síndrome de Down. Mayo Clinic.
• Anónimo. (2017). Síndrome de Turner. Mayo Clinic.