Practica 12

Escuela de Ciencias de la
Salud
LICENCIATURA EN MEDICINA CICLO
01-2021
:
PRÁCTICA 12. CROMOSOMAS.
CARIOTIPO Y LA CROMATINA SEXUAL.
FECHA DE ENTREGA: 02/12/2021

Resumen
En esta práctica, vimos y realizamos actividades acerca de los cromosomas, cariotipo y la cromatina sexual, así
como enfermedades.
Como ya hemos mencionado realizamos actividades presenciales, manuales y online.
Nuestra primera actividad fue métodos de tinción de células epiteliales con Giemsa, en donde con ayuda del
microscopio obtuvimos nuestras muestras en donde identificamos ciertos puntos como los polimorfonucleares
(neutrófilos), las estructuras y los palillos de tambor, células epiteliales, señalando las estructuras y la cromatina
sexual.
La segunda actividad realizamos el MÉTODO DE TINCIÓN DE CÉLULAS EPITELIALES CON CARBOL- FUCSINA, en dónde de
igual manera con ayuda de el microscopio brindado en clase, obtuvimos nuestras muestras e identificamos los
mismos puntos pedidos en la actividad 1.
Tercera actividad hicimos el MÉTODO DE WRIGHT PARA TINCIÓN DE PALILLOS DE TAMBOR, utilizamos alcohol a 70° y los
demás materiales ya vienen incluidos en las instrucciones de la actividad, de igual forma, utilizamos nuestro
microscopio y realizamos lo mismo. Cabe recalcar que en nuestras primeras 3 actividades observamos las
preparaciones al microscopio a 10X, 40X y 100X.
Comenzamos con nuestras actividades manuales, abarcamos el tema de cromosomas humanos en donde realizamos
los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las páginas adjuntas. Con ayuda de una
hoja de papel o en la propia mesa con un lápiz una línea horizontal alineamos sobre dicha línea con el brazo
largo hacia abajo por tamaños y por la posición del centrómero, identificamos siguiendo los criterios
anteriormente indicados, los pegamos ordenadamente en una hoja por grupos siguiendo el modelo. Para ello
recortamos los cromosomas y los pegamos en los lugares correspondientes y guiándonos en el cuadro que
acompaña. En cada caso indicamos su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.
En nuestra actividad 4.1 señalamos dos cromosomas de cada tipo, escribiendo a su lado: M (si es metafásico); SM
(submetacéntrico); A (acrocéntrico); T (telocéntrico). La actividad 4.2 recortamos cada cromosoma y su
homólogo. La actividad 4.3 describimos las características morfológicas que poseen en común los cromosomas
pertenecientes a cada uno de los grupos, en este caso fue Grupo A, B, C, D, E, F y G. La actividad 4.4 en los
anexos encontráramos 8 cariotipos diferentes y para cada uno de ellos si es normal y si no lo es, el tipo de
anomalía que presenta. Como última actividad manual la 4.5 realizamos los ideogramas correspondientes a los
cariotipos de los individuos de las páginas anexas, recortamos los cromosomas y los colocamos en los lugares
correspondientes, guiándonos en el cuadro que acompaña. En cada caso indicamos su sexo y, si la hay, tipo de
anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.
Nuestras últimas actividades que son online, realizamos un ejercicio de simulación con imágenes digitales en los
enlaces brindados y de igual forma, investigamos cinco enfermedades relacionadas con las mutaciones
cromosómicas y genómicas y explicamos los procesos metabólicos, síntomas, diagnósticos, histopatología,
patogénesis, tratamiento.
Palabras claves: cromosomas, síndrome, cromatina sexual, Grupo A, B, C, D, E, F, G, mujeres, anomalía, características
morfológicas.
Introducción
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
¿Qué hacen los cromosomas?
La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas
con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían
demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola
célula humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8
metros (6 pies).
Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse constantemente y
producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular,
es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas
son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran
mayoría de las divisiones celulares. Aun así, se producen algunos errores en raras ocasiones.
Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en graves
problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros
cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden de
cromosomas rotos.
Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides
(en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la
estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente.
Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos
copias encontradas en otras personas.

¿Tienen todos los seres vivos los mismos tipos de cromosomas?
Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las bacterias tienen uno
o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto con otros animales y plantas, tienen cromosomas
lineales que se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula. El número total de cromosomas por
célula es específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica, o también complemento
cromosómico de la especie.
Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células reproductoras, o
gametos, que portan solamente una copia de cada cromosoma. Cuando dos células reproductoras se unen,
se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. A continuación, estas
células y sus sucesoras se dividen numerosas veces. El resultado final es un individuo maduro portador
de un complemento cromosómico completo en prácticamente todas las células de su cuerpo.
Además de los cromosomas lineales encontrados en el núcleo, las células de los seres humanos y otros
organismos complejos portan un tipo mucho más pequeño de cromosoma similar a aquellos vistos en las
bacterias. Este cromosoma circular se encuentra en las mitocondrias, unas estructuras ubicadas fuera
del núcleo que generan energía química y funcionan a modo de baterías de la célula.
Los científicos piensan que, en un pasado muy distante, las
mitocondrias eran bacterias que vivían independientemente,
y que fueron asimiladas por otras células que carecían de la
capacidad para aprovechar la energía del oxígeno. Con el
tiempo, las bacterias atrapadas evolucionaron para
convertirse en las mitocondrias de las células de hoy en día.
¿Cómo se heredan los cromosomas? Fig. 1
En los seres humanos y en la mayoría de otros organismos con reproducción sexual, se hereda una copia
de cada cromosoma de la madre y la otra del padre. Esto explica por qué los niños heredan algunas de
sus características de su madre y otras de su padre.
El patrón de herencia es diferente para el pequeño cromosoma circular encontrado en las mitocondrias.
Sólo los óvulos - y no los espermatozoides - conservan su mitocondria durante la fecundación. Por lo
tanto, el ADN mitocondrial se hereda siempre de la madre. En los seres humanos, algunas afecciones de
la salud, incluidas algunas formas de deficiencia auditiva y diabetes, han sido asociadas con ADN
encontrado en las mitocondrias.
Cromosomas sexuales. (s. f.). M. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de

https://www.dint.unam.mx/blog/index.php/item/3224-cromosomas-sexuales

¿Tienen los varones distintos cromosomas que las mujeres?
Sí, difieren en un par de cromosomas conocidos como cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos
cromosomas X en sus células, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Heredar demasiadas o no suficientes copias de los cromosomas sexuales puede resultar en graves
problemas. Por ejemplo, las mujeres que tienen copias adicionales del cromosoma X son normalmente más
altas que el promedio, y algunas tienen retraso mental. Los hombres que tienen más de un cromosoma
X tienen el síndrome de Klinefelter, que es una afección caracterizada por una alta estatura y, a
menudo, disfunción de la fertilidad. Otro síndrome causado por un desequilibrio en el número de
cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen solamente
un cromosoma X. Ellas son de muy baja estatura, normalmente no pasan por la pubertad, y algunas
pudieran tener problemas de los riñones o el corazón.
NHGRI. (2019, 9 marzo). Cromosomas. Genome.gov. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas
Fig. 2. Cromosomas sexuales
Objetivos
1. El alumno utilizará sangre y epitelio bucal para identificar al microscopio la cromatina sexual.
2. El alumno aplicará diferentes métodos para elaborar laminillas en las que identificará la cromatina
sexual.
3. El alumno determinará citológicamente el sexo de un individuo mediante la observación de las
laminillas histológicas procesadas previamente.
4. El alumno reconocerá los cromosomas humanos, elaborará un cariotipo a partir de una fotografía y
sabrá determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Evidencias
ACTIVIDADES PRESENCIALES
Antes de las actividades
MATERIALES
Una computadora
Acceso a internet
Material biológico
- Raspado de la mucosa bucal (células de descamación).
- Gotas de sangre obtenidas por punción capilar Material y reactivos para el laboratorio
- 5 Portaobjetos y cubreobjetos
- Microscopio óptico
- 3 Cajas Petri
- 2 Probetas de 25 ml y 50 ml
- 2 Pipetas de 5 y 10 ml
- 3 Abatelenguas
- 2 Varilla de vidrio
- Papel seda
- 3 Lancetas estériles
- Cámara de tinción o cristalizador
- 2 Pinzas de disección
- Varilla de tinción
- Guantes de látex
- Etanol al 96% y 70%
- Solución colorante Giemsa diluido 1:10 (V/V)
- Solución colorante de fucsina básica
- Solución colorante de Wright
- Etanol absoluto - Xilol
- Aceite de Inmersión
- Piseta con agua destilada Solución colorante de fucsina básica:
Reactivo A: Disolver 3 g de fucsina básica en 100 ml de etanol al 70%.
Reactivo B: Mezclar 10 ml de solución A, 90 ml de fenol al 5%, 10 ml de ácido acético glacial y 10 ml de
formaldehído al 37%. Dejar reposar 24 horas antes de su uso.

ACTIVIDAD 1. MÉTODOS DE TINCIÓN DE CÉLULAS EPITELIALES CON GIEMSA
1. Enjuagar la boca repetidas veces con agua y raspar la mucosa interna de la mejilla con un
abatelenguas, desechar este primer raspado por el alto contenido de bacterias.
2. Repetir la operación y extender la muestra sobre un portaobjetos.
3. Dejar secar al aire; colocar el portaobjetos en una caja Petri que contenga alcohol al 96% para su
fijación durante 50 minutos Dejar secar al aire.
4. Pasar el portaobjetos a una cámara de tinción que contenga Giemsa diluida 1:10 (V/V) para su tinción
por 15 a 20 minutos.
5. Lavar la preparación al chorro de agua y dejar secar al aire.
6. Observar las preparaciones al microscopio a 10X, 40X y 100X; localizar las células epiteliales, poniendo
especial interés en la cromatina. En mujeres normales el número promedio de células de frotis bucales
con corpúsculos de Barr es de 18-60 %.
7. Dibuje las células epiteliales observadas, señalando las estructuras y la cromatina sexual, si la identificó.
8. Dibuje los polimorfonucleares (neutrófilos) observados señalando las estructuras y los palillos de tambor,
si los identificó.
NOTA 1 Una buena preparación se observa libre de bacterias y en ella las células deben verse
en monocapa y la cromatina sexual aparece como una estructura más teñida pegada a la cara
interna de la membrana nuclear y que no desaparece al mover el tornillo micrométrico del
microscopio
Epitelios
observados Polimorfonucleares
Cromosomas
sexuales
Fig. 3 Muestra de laboratorio Fig. 4 Muestra de laboratorio

ACTIVIDAD 2. MÉTODO DE TINCIÓN DE CÉLULAS EPITELIALES CON CARBOL- FUCSINA
1. Preparar un extendido siguiendo el mismo procedimiento que en el Método I.
2. Colocar el portaobjetos en una caja Petri que contenga alcohol al 96% para su fijación durante 40
minutos.
3. Dejar secar al aire.
4. Añadir 3 a 5 e gotas de colorante carbol-fucsina y teñir durante 5 a 10 minutos, sin dejar secar el
colorante.
5. Sumergir la preparación en etanol al 96% durante 1 minuto.
6. Sumergir la preparación en etanol absoluto durante 1 minuto.
7. Aclarar con Xilol.
8. Observar al microscopio a 10X, 40X y 100X.
9. Dibuje las células epiteliales observadas, señalando las estructuras y la cromatina sexual, si la
identificó.
10. Dibuje los polimorfonucleares (neutrófilos) observados señalando las estructuras y los palillos de
tambor, si los identificó.
NOTA 2 Para aclarar la preparación sumerja rápidamente la preparación (1 minuto) en Xilol y
seque al aire. Si es necesario repita la operación
Células epiteliales
Cromatina sexual
Palillos de tambor
neutrófilos
Fig. 5 Muestra de laboratorio

Palillos de tambor
Cromatina sexual
Cromatina sexual
neutrófilos

ACTIVIDAD 3. MÉTODO DE WRIGHT PARA TINCIÓN DE PALILLOS DE TAMBOR
1. Para obtener una muestra adecuada de sangre capilar: Calentar la yema de los dedos con fricción
ligera y limpiar con alcohol al 70%.
2. Dejar secar la yema del dedo y con una lanceta estéril, picar una sola vez firme y rápidamente. No
presionar el dedo para sacar la sangre, ésta debe fluir libremente.
3. Eliminar las 2 primeras gotas de sangre y depositar la tercera en el extremo de un portaobjetos.
4. Consultar con su asesor.
5. Dejar secar al aire la preparación.
6. Añadir 3 a 5 gotas de colorante Wright, teñir durante 5 minutos sin dejar secar el colorante, si
esto sucede, añadir otra gota de colorante.
7. Lavar la preparación al chorro de agua y secar al aire.
8. Observar las preparaciones al microscopio a 10X, 40X y 100X localizar los neutrófilos
(polimorfonucleares) poniendo especial interés en los palillos de tambor (Drumstick).
9. Dibuje las células epiteliales observadas, señalando las estructuras y la cromatina sexual, si la identificó.
10. Dibuje los polimorfonucleares (neutrófilos) observados señalando las estructuras y los palillos de
tambor, si los identificó.
NOTA 3 La cromatina sexual se observa como una prolongación del núcleo del neutrófilo. En
mujeres normales el promedio calculado de polimorfonucleares con palillo de tambor es de 3
de cada 100 células.

Palillos de tambor
Cromatina sexual
neutrófilos
Palillos de tambor
Palillos de tambor
neutrófilos
Cromatina sexual Células epiteliales
Cromatina sexual


ACTIVIDADES MANUALES
CROMOSOMAS HUMANOS
1. Realiza los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las páginas adjuntas.
2. Traza en una hoja de papel o en la propia mesa con un lápiz una línea horizontal.
3. Alinéalos sobre dicha línea con el brazo largo hacia abajo por tamaños y por la posición del centrómero.
4. Identifícalos siguiendo los criterios anteriormente indicados.
5. Pégalos ordenadamente en una hoja por grupos siguiendo el modelo. Para ello recorta los cromosomas
y pégalos en los lugares correspondientes, fijándote en el cuadro que acompaña.
6. En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.

ACTIVIDAD 4.1. CROMOSOMAS HUMANOS
En el siguiente cariotipo señala dos cromosomas de cada tipo, escribiendo a su lado: M (si es metafásico);
SM (submetacéntrico); A (acrocéntrico); T (telocéntrico).
Fig. 11

A continuación, están representados los cromosomas humanos según bandas G (aproximadamente).
Recorta cada cromosoma y su homólogo y pégalos juntos desde el numero 1 (sobre el cual pegas los más
grandes), hasta el número 22 (los más pequeños). Los dos que te quedan desemparejados son el X (el
más grande, submetacéntrico) y el Y (el más pequeño, telocéntrico.
Fig. 12

Describe las características morfológicas que poseen en común los cromosomas pertenecientes a cada
uno de los grupos:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
✓ El par 1 es el par metacéntrico más grande del cariotipo, su i.c.es de 48-49, presenta una
constricción secundaria en la región pericentromérica lo que lo hace ser polimórfico en cuanto a
tamaño.
✓ El par 2 es submetacéntrico y un poco más corto que el par 1, con un i.c. de 45-46.
✓ El par 3 es metacéntrico y es aprox. 20% más corto que el par 1, su i.c. es de 38-40
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
✓ Son cromosomas submetacéntricos. Estos son difíciles de distinguir uno del otro sin una técnica de
bandeo, pero el cromosoma 4 es ligeramente más largo que el cromosoma 5. El i.c. es de 24-30
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.
✓ Es el grupo más difícil de identificar. Los pares 6,7,8 y 11 son relativamente metacéntricos con un
i.c. de 35-40.
✓ Los pares 9,10 y 12 son relativamente submetacétricos con un i.c. menor de 27-35.
✓ El cromosoma 9 también tiene una constricción secundaria que lo hace ser polimórfico.
✓ El cromosoma “X” se incluye en este grupo por su tamaño y posición centromérica y tiene el tamaño
entre los pares 6 y 7, requiere de alguna técnica de bandeo para su correcta identificación.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.
✓ Son los cromosomas acrocéntricos más grandes del cariotipo humano, tienen una forma característica
de herradura. Estos tres pares poseen unas estructuras denominadas satélites encima de sus brazos
cortos. Su i.c. es de 15 y su correcta identificación sólo se logra con métodos de bandeo cromosómico.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el
16 y submetacéntricos 17 y 18.
✓ El par 16 es el más metacéntrico en comparación a los otros 2 pares del grupo. Su i.c. es de 40 y
también presenta una constricción secundaria que lo hace ser polimórfico.
✓ El par 17 es submetacéntrico, su i.c. es de 31, su tamaño es intermedio entre el par 16 y 18.
✓ El par 18 es el más pequeño de los tres de este grupo, es submetacéntrico, su i.c. es de 21-26. Sus
brazos cortos de los pares 17 y 18 son tan pequeños que a veces dan la apariencia de ser acrocéntricos.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
✓ Los pares 19 y 20 son los cromosomas más metacéntricos del cariotipo humano. Nos son distinguibles
entre sí, sólo por técnicas de bandeo cromosómico. Su i.c. es de 40.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños
y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
✓ Los pares 21 y 22 son cromosomas acrocéntricos muy cortos, tienen satélites, sus brazos largos son
divergentes, fáciles de reconocer por su tamaño y no se distinguen el uno del otro, sólo por técnicas
de bandeo cromosómico.
✓ El cromosoma “Y” se incluye en este grupo porque su morfología es similar a éstos, pero tiene ciertas
diferencias; ya que no tiene satélites, sus brazos largos tienden a permanecer paralelos en comparación
a la posición divergente de los pares 21 y 22, se tiñe de diferente manera y es polimórfico. Las mujeres
normales tienen sólo 4 cromosomas de este grupo y los varones 5, por la presencia del cromosoma “Y".

En anexos encontraras 8 cariotipos diferentes. Indica para cada uno de ellos si es normal y si no lo es,
el tipo de anomalía que presenta.
Fig. 13 FECHA DE ENTREGA: 02/12/2021

Fig. 14
Fig. 15
Fig. 16
Realiza los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las páginas anexas. Para ello
recorta los cromosomas y pégalos en los lugares correspondientes, fijándote en el cuadro que acompaña.
En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.

Fig. 17
Fig. 18
Fig. 19
ACTIVIDADES ONLINE
ACTIVIDAD 5. CONFECCIÓN DEL CARIOTIPO (ACTIVIDAD INTERACTIVA)
1. Realizarán un ejercicio de simulación con imágenes digitales obtenidas de la siguiente dirección de
internet:
2. http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
3. http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping2.html
El ejercicio involucra la comparación de los cromosomas por su tamaño, la ubicación del centrómero y la
secuencia de bandas G. 5. Los cromosomas se ordenarán en un cariotipo completo y se interpretarán los
resultados como si se estuviera trabajando en un servicio de genética médica de un hospital. 6. El
cariotipo se completará electrónicamente para tres casos, buscando alteraciones citogenéticas que
puedan explicar el fenotipo de los pacientes.

Fig. 20

Fig. 21

Fig. 22

ACTIVIDAD 6. PATOLOGIAS DE LOS CROMOSOMAS
1. Investigue cinco enfermedades relacionadas con las mutaciones cromosómicas y genómicas.
2. Explique procesos metabólicos, síntomas, diagnósticos, histopatología, patogénesis, tratamiento. utiliza
las bases de datos para esta investigación:
a. Pubmed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/)
b. Uvm Biblioteca (https://bibliotecas.uvmnet.edu/portico/gui/)
c. Elsevier (https://www.elsevier.com/es-mx ) (https://www.elsevier.es/es-ambitos-ciencias-
saludkINPCC00091B-profesion-medicina-kINPBA000918)
d. Scopus(https://www.scopus.com/home.uri)(https://www.elsevier.com/es-mx/solutions/scopus)
e. Redalyc (https://www.redalyc.org/)
f. SciELO (https://www.scielo.org/)
g. Dialnet (https://dialnet.unirioja.es/)

1-Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato se presentan problemas en el cuerpo como defectos de los ojos, de las
orejas, de la región anal, del corazón, y de los riñones. También puede haber otros problemas, como
dismorfias faciales, paladar hendido, y retraso del desarrollo. El síndrome del ojo de gato es causado
por la presencia de un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales
del cromosoma 22. El diagnóstico del síndrome del ojo de gato es hecho a través del estudio de los
cromosomas llamado cariotipo que muestra la presencia del cromosoma 22 adicional.
• Síntomas
Las señales y síntomas son muy variables. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan
una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías
en la región localizada adelante de las orejas.
❖ Anomalías de las orejas (Orejas con implantación baja, presencia de pliegues de piel adelante de
la oreja, presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja)
❖ Anomalías de los ojos (Coloboma de la retina, espacio aumentado entre los ojos, fendas
palpebrales inclinadas para bajo, coloboma de iris, coloboma de la coroide, ojos anormalmente
muy pequeños)
❖ Atresia del ano
❖ Anomalías genitales (Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula
urogenital, ausencia de útero)
❖ Anomalías del riñón (riñones pequeños, localización anormal del riñón, ausencia del riñón)
❖ Anomalías de los huesos (Anomalías de los huesos de la cadera, anomalía de las costillas,
ausencia del hueso del antebrazo)
❖ Déficit cognitivo o incapacidad intelectual
❖ Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo
❖ Malformación del corazón
❖ Diminución del tono muscular
❖ Baja estatura
Otros síntomas que también puede haber:
❖ Sordez
❖ Ausencia del hueso del antebrazo
❖ Atresia biliar (obstrucción del sistema de drenaje del hígado al intestino)
❖ Paladar hendido
❖ Discapacidad intelectual moderada
❖ Malrotación intestinal (malformación del intestino)
❖ Mandíbula muy pequeña
• diagnósticos

El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). En
algunos casos se puede diagnosticar antes del nacimiento, si se observan características sospechosas
en el ultrasonido prenatal, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis o muestras
de vellosidades coriónicas para investigar mejor.
• histopatología
En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un
segmento de la mitad superior del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo
del cromosoma 22. Este cromosoma 22 extra, está presente tres o cuatro veces, más comúnmente, en
lugar de dos veces en las células del cuerpo.
En raras ocasiones, una porción del segmento cromosómico 22 q11 puede aparecer tres veces: una vez
en un cromosoma 22 normal y dos veces en un cromosoma 22 con una duplicación interna.
• tratamiento
El tratamiento depende de las señales y síntomas que se presenten y cada caso debe ser evaluado
cuidadosamente por el médico del paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios.
2-Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento anormal de tumores y quistes

benignos y cancerosos en muchas partes del cuerpo. Aparecen generalmente por primera vez en la
edad adulta. Los tipos incluyen hemangioblastomas, quistes en los riñones y carcinoma de células renales
de células claras, tumores neuroendocrinos pancreáticos ; feocromocitomas, y tumores del saco
endolinfático, tumor del oído interno.
• Síntomas
Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas y depende del tamaño y la
ubicación de los tumores. Los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebro y en la médula
espinal pueden causar dolores de cabeza, vómitos, debilidad y pérdida de la coordinación muscular. Estos
tumores pueden causar pérdida de visión. Las feocromocitomas son tumores pueden producir un
exceso de hormonas que causan que la presión arterial sea demasiado alta. Los tumores del saco
endolinfático pueden causar pérdida de audición en uno o ambos oídos, como así zumbidos en los oídos
y problemas de equilibrio.
• histopatología
Es causada por una mutación patogénica en el gen BVS, es un gen supresor tumoral, que ayuda a
controlar el crecimiento celular, la falta de regulación del crecimiento y de la supervivencia celular,
resulta en que las células crezcan y se dividan sin control. Esto contribuye a la formación de los
tumores asociados con la enfermedad de VHL.

• Tratamiento
El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de los tumores, el objetivo es hacer una cirugía
para retirar los tumores cuando causan síntomas. El tratamiento generalmente implica la extirpación
quirúrgica de tumores. La radioterapia se puede usar en algunos casos.
3-Síndrome de Noonan
Es una enfermedad genética que causa el desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo. Las
características incluyen: rasgos faciales distintos, cuello "alado", estatura baja, malformaciones de los
huesos defectos del corazón, sangrado fácil, malformaciones esqueléticas, y discapacidad
intelectual. La herencia es autosómica dominante, aunque en muchos casos la mutación es de novo.
• Síntomas
Puede estar asociado con una variedad de señales y síntomas debido a que muchas partes y órganosdel
cuerpo pueden estar afectados.
➢ Baja estatura con retraso de crecimiento y del desarrollo
➢ Edema del recién nacido debido a linfedema
➢ Cuello corto y ancho con pliegues de piel
➢ Rostro característico, como orejas de forma anormal y de implantación baja y rotadas para
atrás, ojos bastante separados uno de otro, fisura palpebral inclindada hacia abajo , tejido en
el ángulo interno del ojo, parpados caídos, mandíbula pequeña, nariz pequeña y ancha, ojos
usualmente azules o verdes
➢ Defecto en el esternón
➢ Pezones de implantación baja
➢ Defectos en la curvatura de la columna vertebral
➢ Defectos en el corazón son comunes y son variables en severidad
➢ Problemas genitales en los varones como pene pequeño, y testículos que no han descendidos al
escroto
➢ Retraso de la pubertad
➢ Articulaciones muy flexibles
➢ Sangrado fácil debido a defectos de coagulación
➢ Discapacidad intelectual leve y problemas de lenguaje
➢ Problemas de visión

➢ Sordera
➢ Hígado y bazo aumentados de tamaño
➢ Riesgo aumentado para algunos tipos de cáncer
➢ Manchas oscuras en la piel
➢ Problemas de los riñones
➢ Malformación de Arnold-Chiari tipo I
• diagnósticos
El diagnóstico se realiza basándose en las siguientes características:
➢ Estatura baja
➢ Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)
➢ Discapacidad intelectual leve
➢ Cuello con pliegues y de apariencia corta
➢ Testículos no descendidos al escroto
➢ Forma inusual del tórax
➢ Rostro característico como las orejas con implantación baja, rotadas posteriormente y con
hélices carnosas, ojos azules o azul-verde vivo, y aumento del espacio entre los ojos, epicanto
y párpados gruesos o
Se deben hacer evaluaciones y exámenes adicionales para saber si hay problemas en el corazón y
defectos de la coagulación. Los exámenes genéticos ayudan a confirmar el diagnóstico.
• histopatología
Se han identificado mutaciones en 4 diferentes genes defectuosos: KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1 . Estos
genes tienen una función importante en la formación de ciertas proteínas que son fundamentales en
el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo. Es por esto que el síndrome de Noonan afecta
diferentes partes del cuerpo.
Otros genes en los que se han encontrado mutaciones
incluyen NRAS , BRAF , RRAS , RASA2 , RIT1 , A2ML1 , SOS1 , SOS2 , LZTR1 y MAP2K1 .
• tratamiento
El tratamiento se hace de acuerdo con la severidad de los problemas de cada persona. No hay ninguna
diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes con problemas similares sin el síndrome pueden
recibir. Las discapacidades del desarrollo se abordan mediante programas de intervención temprana y
estrategias de educación individualizadas. El tratamiento de la hemorragia grave depende de la

deficiencia específica del factor o de la anomalía plaquetaria. Recientes estudios han mostrado buenos
resultados con el uso de la hormona del crecimiento para aumentar la estatura. Debido a que la
enfermedad afecta muchas partes diferentes del cuerpo muchas veces se necesitan varios
especialistas.
4-Síndrome de Haim-Munk
Es parte de un grupo de enfermedades llamado queratodermia palmoplantar. Se caracteriza

por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies
plano, aracnodactilia y acroosteolisis. Es causado por cambios (mutaciones) en el gen CTSC. Se hereda de
forma autosómica recesiva.
• síntomas
➢ Hiperqueratosis palmoplantar
➢ Manchas o placas enrojecidas y escamosas en los hombros, rodillas, antebrazo, tibia y dorso
de las manos;
➢ Peridontitis grave de aparición temprana, que afecta tanto a la dentición de leche y la
dentición permanente.
➢ Onicogriposis
➢ Aracnodactilia
➢ Acroosteolisis
➢ Pies planos
➢ Dedos deformados terminando en forma de conos y con las puntas afiladas
➢ Artritis destructiva de las articulaciones de muñeca y hombro.
➢ Mayor susceptibilidad a las infecciones
• diagnósticos
El diagnóstico se hace con las señales y síntomas características que son hiperqueratosis palmoplantar,
periodontitis severa, onicogriposis, pies planos, aracnodactilia y acrosoteolisis. Puede ser confirmado por
el examen genético que muestre la mutación responsable de la enfermedad. El síndrome de Haim-Munk
es considerado una variante del síndrome de Papillon-Lefèvre por varios estudiosos de estas
condiciones.
• histopatología
Es causado por cambios (mutaciones) en el gen CTSC (gen Catepsina C) que se expresa en la piel de las
palmas de las manos, plantas de los pies, rodillas y encías. Mutaciones en el mismo gen provocan el
síndrome de Papillon-Lefèvre y la periodontitis prepuberal que son enfermedades parecidas al SHM.
El síndrome de Haim-Munk se transmite de forma autosómica recesiva. La herencia recesiva significa
que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad.

• Tratamiento
➢ No existe cura para esta condición, pero se puede tratar los síntomas
➢ El manejo de los problemas de la piel se hace con emolientes locales, queratolíticos o remedios
llamados retinoides, que pueden ser untados y tomados.
➢ La periodontitis es bien difícil de tratar. Se hace la retirada de los dientes de leche,
acompañada de antibióticos orales y de limpieza de dientes por un profesional.
➢ Los problemas de las articulaciones a veces necesitan de cirugías.
➢ El pie plano puede ser corregido por un tratamiento ortopédico.
5-fibrosis quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema
digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos
digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas
con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En
lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente
en los pulmones y el páncreas.
• Síntomas
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad, los síntomas
pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Algunas personas no experimenten síntomas
hasta la adolescencia o la edad adulta.
Signos y síntomas respiratorios
➢ Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

➢ Sibilancia
➢ Intolerancia al ejercicio
➢ Infecciones pulmonares recurrentes
➢ Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
➢ Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos
➢ Heces grasosas y con mal olor

➢ Poco aumento de peso y crecimiento
➢ Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos
➢ Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de
defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano
• diagnósticos
• histopatología
Es un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células
y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y
reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.
• patogénesis
• tratamiento

Análisis y Discusión
En esta práctica realizamos diversas actividades para comprender más a fondo el tema de los cromosomas,
del cariotipo y de la cromatina sexual. Los resultados obtenidos en las actividades fueron los siguientes:
Actividad 1. Métodos de tinción de células epiteliales con Giemsa:
Existen diferentes métodos de tinción, por un lado, las técnicas monocrómicas y, por otro, las tricrómicas.
Las técnicas de tinción monocrómicas se caracterizan por proporcionar un único patrón tintorial, es
decir, muestran una imagen citológica en un solo color con distintos grados de brillo e intensidad,
parámetros que pueden variar en función del tiempo de inmersión en el colorante, permitiendo, no
obstante, visualizar e identificar los distintos tipos celulares pertenecientes al epitelio vaginal.
Entre las tinciones monocrómicas descritas (Azul de metileno, Hematoxilina de Harris y Wright-Giemsa,
entre otros), destaca la tinción modificada simple de Wright-Giemsa o Diff-Quik. Se corresponde con un
método práctico, rápido y muy usado como colorante eficaz de glóbulos rojos y células epiteliales. Además,
permite que las muestras sean fijadas (Olson, 1989) y guardadas para un estudio posterior. Esta técnica
de tinción, disponible comercialmente, aportan un buen detalle celular, buena diferenciación de organelas
citoplasmáticas y un detalle nuclear aceptable.
En esta primera actividad enjuagamos la boca repetidas veces con agua y raspamos la mucosa interna
de la mejilla con un abatelenguas, después desechamos este primer raspado por el alto contenido de
bacterias. Posteriormente repetimos la operación y extendimos la muestra sobre un portaobjetos y
dejamos secar al aire; para luego colocar el portaobjetos en una caja Petri con alcohol al 96% para su
fijación durante 50 minutos.
Después pasamos el portaobjetos a una cámara de tinción con Giemsa diluida 1:10 (V/V) para su tinción
por 15 a 20 minutos, luego continuamos con el lavado de la preparación al chorro de agua y dejamos
secar al aire para finalmente poder observar las preparaciones al microscopio a 10X, 40X y 100X; y poder
localizar las células epiteliales. Los resultados obtenidos fueron exitosos pues logramos señalar las
estructuras correspondientes y supimos identificar la cromatina sexual (Figuras 3 y 4. Muestras de
laboratorio)
Actividad 2. Método de tinción de células epiteliales con carbol- fucsina:
La fucsina es una sustancia colorante, de color rojo tirando a púrpura. La fucsina tiene muchas
aplicaciones en el campo de la medicina. Se utiliza, principalmente, en la tinción de Gram (prueba
bacteriológica que se utiliza para hacer un diagnóstico): colorea las bacterias Gram-negativas en rojo.

En esta actividad se preparó un extendido siguiendo el mismo procedimiento que en el Método I, después
colocamos el portaobjetos en una caja Petri que tenía alcohol al 96% para su fijación durante 40
minutos. Posteriormente añadimos de 3 a 5 gotas de colorante carbol-fucsina y teñimos durante 5 a 10
minutos, sin dejar secar el colorante, después sumergimos la preparación en etanol al 96% durante 1
minuto y aclaramos con Xilol.Finalmente observamos al microscopio a 10X, 40X y 100X. Nuevamente
nuestros resultados fueron exitosos pues se lograron los resultados esperados y cumplimos con el objetivo
de señalar las estructuras, la cromatina sexual, los polimorfonucleares (neutrófilos) y los palillos de
tambor. En los tres aumentos logramos identificarlas, dándonos cuenta de que mientras menos aumento
haya será más difícil encontrar las estructuras, estos resultados se pueden visualizar en las Figuras 5-
7. Muestras de laboratorio.
Actividad 3. Método de Wright para tinción de palillos de tambor:
Esta tinción nos permite identificar más a detalle un pequeño apéndice (cromatina sexual) que permite
conocer el sexo del individuo mediante una simple observación en un frotis de sangre periférica en los
neutrófilos. Se presenta en las mujeres.
Para obtener una muestra adecuada de sangre capilar tuvimos que calentar la yema de los dedos con
fricción ligera y limpiar con alcohol al 70% para después dejar secar la yema del dedo y con una lanceta
estéril, picar una sola vez firme y rápidamente. Dejamos que la sangre fluyera libremente y luego
eliminamos las 2 primeras gotas de sangre y depositamos la tercera en el extremo de un portaobjetos.
Posteriormente añadimos de 3 a 5 gotas de colorante Wright y teñimos durante 5 minutos sin dejar
secar el colorante, luego lavamos la preparación y finalmente observamos las preparaciones al microscopio
a 10X, 40X y 100X. Nuestros resultados obtenidos fueron exitosos ya que se logró localizar los neutrófilos
(polimorfonucleares) poniendo especial interés en los palillos de tambor (Drumstick) las células epiteliales
y la cromatina sexual, notando así que a mayor aumento se pueden visualizar mejor y con ello se puede
ampliar el estudio y el conocimiento (Figuras 8-10. Muestras de laboratorio)
Actividad 4.1. Cromosomas humanos:
En esta actividad nos encargamos de analizar el cariotipo expuesto para poder señalar dos cromosomas
de cada tipo, escribiendo a su lado: M (si es metafásico); SM (submetacéntrico); A (acrocéntrico); T
(telocéntrico). Lo aprendido de esta actividad (resultados):
Aprendimos que bajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen
un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada
centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es una parte
integral del cromosoma y, funcionalmente, es el punto donde se une el huso mitótico. Es esencial para
el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas
metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud
de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero:

• Los cromosomas metacéntricos tienen brazos corto y largo de una longitud similar, con el
centrómero en el punto medio.
• Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con
el centrómero más próximo a uno de los extremos.
• Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo
corto muy pequeño. Con frecuencia tienen una constricción secundaria en el brazo corto,
llamada tallo, a partir de la cual queda un trozo muy pequeño del DNA, el satélite cromosómico.
Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
Una vez entendido esto, realizamos la actividad correspondiente de manera correcta logrando tener un
resultado favorable y dicho resultado se puede observar en la figura 11.
En esta actividad tuvimos que recortar cada cromosoma y su homólogo de los anexos brindados para
pégalos juntos desde el numero 1 hasta el número 22. Con esta actividad logramos un resultado favorable
nuevamente porque comprendimos que un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los
cromosomas sexuales y que los humanos tenemos 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
(el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X
y un cromosoma Y). Los autosomas están numerados según su tamaño relativo. Así, el cromosoma 1 tiene
unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.
En esta actividad quedamos satisfechos con el resultado pues realmente no nos costó tanto comprender
el tema y, por ende, no se nos complicó ordenar estos cromosomas de manera correcta (Fig.12)
En esta actividad realizamos una investigación en la cual obtuvimos como resultados que:
• Grupo A: Pares: 1 al 3- Metacéntricos (1 y 3) y submetacéntrico grande (2)
• Grupo B: Pares: 4 y 5- Submetacéntricos grandes
• Grupo C: Pares: 6 al 12 y X- Submetacéntricos mediano tamaño
• Grupo D: Pares: 13 al 15- Acrocéntricos grandes
• Grupo E: Pares: 16 al 18- 16 Metacéntrico,17 y 18 submetacéntricos pequeños
• Grupo F: Pares: 19 y 20- Metacéntricos pequeños
• Grupo G: Pares: 21, 22 y Y- 21 y 22 Acrocéntricos pequeños. Y acrocéntrico sin satélites
En esta actividad reforzamos los conocimientos adquiridos previamente para poder identificar si había
anomalías es los distintos cariotipos.

Las anormalidades cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de un problema con
uno de los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son las estructuras dentro de las células del cuerpo
que contienen genes. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero una anormalidad
puede afectar cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales.
Normalmente, las personas tienen dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX)
y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Una anormalidad cromosómica puede afectar el número de cromosomas, la estructura de algunos
cromosomas, o la composición de los cromosomas. Si el material encontrado en los cromosomas está
equilibrado para que se encuentre la cantidad esperada en cada célula, no ocurren anormalidades. Si se
altera ese equilibrio, ocurren anormalidades cromosómicas y pueden causar un amplio rango de
anormalidades, por lo general defectos congénitos o muerte del embrión o feto antes de nacer.
• Síndrome de Down: El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más común
y mejor conocida. Ésta es una condición de trisomía, en la que hay un tercer cromosoma adicional
en lugar de sólo los dos convencionales.
• Síndrome X Frágil: El síndrome frágil X es la siguiente causa genética diagnosticada más
comúnmente de retraso mental después del síndrome de Down. Los síntomas del síndrome frágil
X son causados por anormalidades en el ADN en el cromosoma X. Por lo general, esta condición
se transmite a los hijos afectados por sus madres.
• Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es un trastorno en el cual nacen bebés
varones con un cromosoma X adicional (XXY). Aunque la mayoría de niños con síndrome de
Klinefelter tienen inteligencia normal o ligeramente reducida, muchos tienen deficiencias en el
habla y lectura y dificultades para planear.
• X Triple: El síndrome de X triple (trisomía X) es un raro trastorno en el cual las niñas nacen
con tres cromosomas X. Las niñas con síndrome X triple tienden a tener inteligencia ligeramente
más baja y problemas particulares con las habilidades verbales.
• Síndrome de Turner: En el síndrome de Turner, las niñas nacen con la falta de uno de los dos
cromosomas X parcial o totalmente. Muchos recién nacidos con síndrome de Turner tienen
inflamación de la parte posterior de sus manos y parte superior de sus pies.
• Síndrome XYY: El síndrome XYY es un trastorno en el que un bebé varón nace con un cromosoma
Y adicional. Los niños con síndrome XYY tienden a ser altos y tienen dificultades con el lenguaje.
Los resultados de esta actividad fueron los siguientes:

• Figura 13: En los cromosomas del grupo 13-15 (grupo D) presenta posibilidades de síndrome de
Down o mongolismo, en el grupo 21-22 (grupo G) puede presentar monosomía 21 y se manifiesta
el Síndrome de Klinefelter.
Down o mongolismo, en el grupo 21-22 (grupo G) puede presentar monosomía 21 y se manifiesta
el Síndrome de Turner.
Down o mongolismo, en el grupo 21-22 (grupo G) de la primera parte se presenta trisomía X
triple y se denomina Superhembra y en el grupo 21-22 (grupo G) de la segunda parte se puede
ver posible Síndrome de Turner.
Down o mongolismo y presenta el Síndrome XYY (síndrome de supermacho), de la segunda parte
se presenta monosomía 21 del grupo G.
En esta actividad realizamos los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las
páginas anexas, en donde indicamos su sexo y, si había o no, algún tipo de anomalía cromosómica o
síndrome. Los resultados obtenidos fueron:
• Figura 17:
✓ Sexo: Varón
✓ Anomalía: Ninguna
✓ Síndrome: Ninguno
• Figura 18:
✓ Sexo: Femenino
✓ Anomalía: Ninguna
✓ Síndrome: Ninguno
• Figura 19:
✓ Sexo: Varón
✓ Anomalía: Trisomía 21
✓ Síndrome: Síndrome de Down
Actividad 5. Confección del cariotipo (actividad interactiva):
En esta actividad realizamos un ejercicio de simulación con imágenes digitales obtenidas de una pagina
de internet para reforzar todo lo aprendido a lo largo de la práctica. Realizamos comparaciones de los
cromosomas por su tamaño, la ubicación del centrómero y la secuencia de bandas G, también ordenamos
los cromosomas en un cariotipo completo en el cual se interpretaron los resultados como si se estuviera

trabajando en un servicio de genética médica de un hospital. Finalmente buscamos alteraciones
citogenéticas que pudieran explicar el fenotipo de los pacientes.
Los resultados favorables pues logramos cumplir con todos los puntos y dichos resultados se pueden
visualizar en las figuras 20-22.
Actividad 6. Patologías de los cromosomas:
Investigamos cinco enfermedades relacionadas con las mutaciones cromosómicas y genómicas. Los
resultados obtenidos fueron:
• Síndrome del ojo de gato: El síndrome del ojo de gato se presentan problemas en el cuerpo como
defectos de los ojos, de las orejas, de la región anal, del corazón, y de los riñones. También
puede haber otros problemas, como dismorfias faciales, paladar hendido, y retraso del desarrollo.
Las señales y síntomas son muy variables. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome
presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías
anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas.
El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH).
En algunos casos se puede diagnosticar antes del nacimiento, si se observan características
sospechosas en el ultrasonido prenatal, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como
amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para investigar mejor. El tratamiento
depende de las señales y síntomas que se presenten y cada caso debe ser evaluado
cuidadosamente por el médico del paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios.
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau: Es una enfermedad hereditaria caracterizada por el
crecimiento anormal de tumores y quistes benignos y cancerosos en muchas partes del cuerpo.
Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas y depende del tamaño y
la ubicación de los tumores. Los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebro y en la
médula espinal pueden causar dolores de cabeza, vómitos, debilidad y pérdida de la coordinación
muscular.
El tratamiento generalmente implica la extirpación quirúrgica de tumores. La radioterapia se
puede usar en algunos casos.
• Síndrome de Noonan: Es una enfermedad genética que causa el desarrollo anormal de diferentes
partes del cuerpo. Las características incluyen: rasgos faciales distintos, cuello "alado", estatura
baja, malformaciones de los huesos defectos del corazón, sangrado fácil, malformaciones
esqueléticas, y discapacidad intelectual.
Síntomas: Baja estatura, retraso de la pubertad y defectos de coagulación.
El tratamiento se hace de acuerdo con la severidad de los problemas de cada persona. No hay
ninguna diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes con problemas similares sin el

síndrome pueden recibir. Las discapacidades del desarrollo se abordan mediante programas de
intervención temprana y estrategias de educación individualizadas.
• Síndrome de Haim-Munk: Es parte de un grupo de enfermedades llamado queratodermia
palmoplantar. Se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición
temprana, onicogriposis, pies planos, aranodactilia y acroosteolisis. Es causado por cambios
(mutaciones) en el gen CTSC. Se hereda de forma autosómica recesiva.
El diagnóstico se hace con las señales y síntomas características que son hiperqueratosis
palmoplantar, periodontitis severa, onicogriposis, pies planos, aranodactilia y acrosoteolisis. Puede
ser confirmado por el examen genético que muestre la mutación responsable de la enfermedad.
• Fibrosis quística: La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los
pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen
moco, sudor y jugos digestivos. Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la
gravedad de la enfermedad, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del
tiempo. Algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

Conclusiones
Celis: Hemos hablado de enfermedades y trastornos de origen genético y seguiremos hablando de ellos.
Y es que la genética y el conocimiento de los genes y cromosomas humanos ha avanzado enormemente.
En la amniocentesis que se realiza en el embarazo a muchas mujeres precisamente es este tipo de
problemas los que se busca detectar, pero también, cuando el niño es pequeño, al encontrarse que su
desarrollo es diferente o más lento que el de otros niños, puede hacerse necesario descartar
enfermedades genéticas.
Por este motivo, dado que puede producir gran desasosiego y miedo el desconocer lo que le pasa a
nuestro hijo, vamosa intentar explicar de manera clara en que consiste la genética y cómo funciona.
Katherine: Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y
claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada
cromosoma. Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera que los cromosomas
en profase tienen muchas más bandas que los que se encuentran en metafase. La numeración de estas
bandas sigue una convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del
centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posición de cada uno
de los genes puede ser definida. En los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos
los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.
Ximena: Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento de productos con múltiples anomalías
morfológicas del desarrollo que requieren atención pediátrica oportuna, pero también la participación de
todos los médicos de primer contacto y especialistas de nuestro sistema de salud. En caso de sospechar
alguna entidad sindromática originada por una alteración cromosómica tanto en número como en
estructura, los pacientes deben ser enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica,
identificación de las herramientas diagnósticas más útiles, coordinación en el abordaje y seguimiento del
paciente, así como para el asesoramiento genético integral en los padres y el probando, sólo cuando en
éste último sea posible. No existen datos de precisión en cuanto a la frecuencia de alteraciones
cromosómicas en México, pero es probable que, por múltiples factores como la falta de referencia y
tecnología para el diagnóstico, dichas alteraciones se encuentren subdiagnosticadas y en algunas
ocasiones con un seguimiento inadecuado de las complicaciones.

Sofía: Los cromosomas son elementos esenciales para la expresión y transmisión del material hereditario.
Como pequeñas bibliotecas moleculares, contribuyen a tener la información genética de cada organismo
organizada, accesible y protegida dentro de cada una de sus células. Los cromosomas son los portadores
de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características
hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo
recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Valeria: Hoy se conoce mucho sobre el genoma humano y gracias a ello se pueden detectar muchas
enfermedades causadas por los genes, tanto las evidentes como aquellas de presentación tardía y
desarrollo más lento. Al saber cuál es la base molecular de estas enfermedades podemos tomar medidas
de prevención, pero también, una vez nacido, hacer un seguimiento que permita paliar los efectos de la
enfermedad o tratarla precozmente.
Gracias a la técnica moderna es posible hacer un diagnóstico prenatal del feto. Usualmente se realiza
mediante la amniocentésis, que nos permite conocer el estado genético del feto a través de un análisis
del líquido amniótico en el que flotan algunas de sus células desprendidas. Se recuentan los cromosomas
de la muestra y se buscan detectar cualquier estructura cromosómica anormal.

Cuestionario
1. Explique si el cromosoma “X” se condensa totalmente o no.
Un cromosoma X inactivo se condensa en una estructura pequeña y densa en el núcleo, y se llama

cuerpo de Barr. Los cuerpos de Barr se suelen utilizar para determinar el sexo. Los cambios en la
estructura o el número de cromosomas X pueden conducir a una serie de enfermedades.
2. Defina el término “compensación de dosis” mencionado en el texto.
La compensación de dosis génica supone un mecanismo de regulación génica que afecta a un cromosoma.
En los casos en donde se empieza a conocer la base molecular de este proceso, encontramos que el
mecanismo subyacente supone una alteración cromática que específicamente afecta al cromosoma X en
uno de los sexos.
Cromosomas sexuales. (s. f.). M. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de
https://www.dint.unam.mx/blog/index.php/item/3224-cromosomas-sexuales
3. Describa brevemente los síndromes de Turner, Superhembra y Klinefelter.

• El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino,
se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como
baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante
la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia
o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos
y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios
especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la
mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con
síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de
los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez,
la adolescencia o la adultez temprana.
• El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres

copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. La copia
adicional del cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras

características en algunas niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los casos
hay convulsiones y problemas en los riñones. La trisomía X suele ser consecuencia de un
problema durante la separación de ambos miembros de un par de cromosomas en la división
celular (no disyunción en la meiosis), aunque en un 20% de los casos se debe a una falta
de disyunción postzigótica. Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en más
o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una mayor probabilidad
de eventos de no-disyunción). En un 10% de los casos se observa mosaicismo con la
combinación de diversas líneas celulares (46, XX/47, XXX, 47, XXX/48, XXXX) lo que quiere
decir que algunas células de la persona afectada tienen diferentes números de cromosomas.
El tratamiento se basa en los signos y síntomas que se presenten.
Las personas afectadas con esta condición son del sexo femenino. En la mayoría de los casos
son más altas que lo normal pero no tienen ninguna característica inusual y no hay ningún
tipo de problema de salud. La mayoría tienen un desenvolvimiento sexual normal y son
fértiles. Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos,
hipotonía y quinto dedo de la mano corto y encorvado (clinodactilia).
• El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética
que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera

testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción
del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de
Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma,
pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres
con esta afección tengan hijos.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que
padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o
solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o
puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el
crecimiento o la apariencia.
RPS6KA3 gene: MedlinePlus Genetics. (s. f.-a). H. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de
https://medlineplus-
gov.translate.goog/genetics/gene/rps6ka3/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=sc

4. ¿En qué región se encuentra el centro de inactivación del cromosoma X?
La inactivación del cromosoma X es un evento estocástico que comienza en las primeras etapas del
desarrollo embrionario con un mecanismo de conteo y selección de cromosomas X. Este proceso está
controlado por un locus conocido como centro de inactivación del cromosoma X (Xic), localizado en el
brazo largo proximal (Xq13.2).
VENEGAS, Patricia and SANCHEZ, María Adilia. Anormalidades estructurales del cromosoma X y su relación clínica. Rev. méd. Hosp. Nac.
Niños (Costa Rica) [online]. 1998, vol.33, n.1-2, pp.19-23. ISSN 1017-8546.
5. Enumere 3 genes que se encuentren en el cromosoma X y especifique su función.

• Gen F8: El gen F8, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), codifica al factor
de coagulación VIII. Se han identificado más de 1.300 mutaciones en este gen responsables
de la hemofilia A. Estas alteraciones genéticas pueden ser mutaciones puntuales, inserciones
y deleciones
• Gen RPS6KA3: El gen RPS6KA3 proporciona instrucciones para producir una proteína que
forma parte de una familia llamada quinasas ribosómicas S6 (RSK). Estas proteínas ayudan a
regular la actividad de ciertos genes y participan en la señalización dentro de las células.
Se cree que las proteínas RSK desempeñan un papel en varios procesos celulares importantes,
incluido el crecimiento y la división celular (proliferación), la especialización celular
(diferenciación) y la autodestrucción de las células (apoptosis).
La proteína producida por el gen RPS6KA3 parece desempeñar un papel importante en el

cerebro. La proteína participa en las vías de señalización celular necesarias para el
aprendizaje, la formación de recuerdos a largo plazo y la supervivencia de las células
nerviosas.
• Gen DMD: DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular
distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón
y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.
Algunas enfermedades cuyos genes responsables se encuentran en el cromosoma X son: hemofilia,
distrofia muscular de Duchenne, adrenoleucodistrofia o el síndrome de Coffin-Lowry.
Anomalías estructurales: deleciones (síndrome del maullido) y duplicaciones (síndrome de Pallister-Killian).

(s. f.). h. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de
https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05254

6. Explique de qué tipo de cromatina está compuesto el cromosoma Y
La cromatina es la sustancia que forma un cromosoma y consiste en la combinación de ADN con proteínas.
Respecto a las proteínas, la mayoría de las que componen la cromatina son las histonas, la cuales ayudan
a empaquetar el ADN en una forma compacta que cabe dentro del núcleo celular.
7. En los siguientes casos encierre en un círculo el cromosoma X que se inactivaría.

8. Explique.
1) a. X normal: Laregión critica del cromosoma X que se relaciona con disgenesia gonadal involucra del
segmento en el brazo largo entre las bandas q13 a q22 y q22 a q26; separadas por una pequeña región
en Xq22 donde, si la quebradura ocurre dentro de esta región, no se produce la patología (12). Los
síntomas clínicos que acompañan las pequeñas deleciones distales en Xq (Xq26---qter) pueden provocar
desde amenorreas secundarias, menopausia prematura hasta amenorrea primaria.
b. X en anillo: Esuna anomalía estructural del cromosoma X poco frecuente, con fenotipo muy variable,
caracterizada fundamentalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja,
dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas,
epicanto, orejas malrotadas o de baja implantación, nariz ancha con puente nasal plano, narinas
antevertidas, filtro largo, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia) y anomalías esqueléticas (p.
ej., cúbito valgo, pie zambo). Los afectados también pueden presentar malformaciones cardíacas (p. ej.,
defectos del tabique ventricular, estenosis de la válvula mitral), hoyuelo sacro, sindactilia de tejidos
blandos, nevos pigmentados y convulsiones.
2) a. X normal: La
región critica del cromosoma X que se relaciona con disgenesia gonadal involucra del
en Xq22 donde, si la quebradura ocurre dentro de esta región, no se produce la patología. Los síntomas
clínicos que acompañan las pequeñas deleciones distales en Xq (Xq26---qter) pueden provocar desde
amenorreas secundarias, menopausia prematura hasta amenorrea primaria.
b. Translocación X‐autosoma: Translocaciones
balanceadas X / autosoma: La única forma que una mujer
con una translocación X / autosoma posea su genoma balanceado es si posee inactivo el X normal, y el
X activo en sus dos cromosomas translocados. La localización de los puntos de ruptura en el X translocado
puede afectar la función gonadal.
3) a. X normal: La
región critica del cromosoma X que se relaciona con disgenesia gonadal involucra del
en Xq22 donde, si la quebradura ocurre dentro de esta región, no se produce la patología. Los síntomas
clínicos que acompañan las pequeñas deleciones distales en Xq (Xq26---qter) pueden provocar desde
amenorreas secundarias, menopausia prematura hasta amenorrea primaria.
Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Pequeño cromosoma X en anillo. m. Recuperado 30
de noviembre de 2021, de https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96201
b. X con deleción q Terminal: Lamonosomía distal 10q es una anomalía cromosómica que consiste en la
deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Se caracteriza por un dimorfismo facial, retraso en
el crecimiento pre y postnatal, anomalías cardiacas y genitales, y un retraso en el desarrollo.
9. Explique qué es índice centromérico, cómo se calcula y cuál es su utilidad.
El índice centromérico es el cociente entre las longitudes del brazo corto y del total del cromosoma.
Toma un valor máximo de 0.5 ya que el brazo menor no puede superar la mitad del cromosoma.
Índice centromérico: (p/p+q) x 100. “p” es el brazo corto y “q” el largo.
Sirve principalmente para identificar a los cromosomas: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico,
telocéntrico respectivamente de acuerdo con los valores.
10. ¿Cuál es la diferencia entre cariotipo y mapa cromosómico?
El cariotipo evalúa el número y estructura de los cromosomas para poder detectar las posibles anomalías.
Los cromosomas son estructuras similares a una hebra que se encuentran en el núcleo de la célula y
contienen el mapa genético del individuo. Cada cromosoma contiene miles de genes colocados en
localizaciones específicas. Estos genes son los responsables de las características físicas hereditarias del
individuo y tienen un profundo impacto en el desarrollo y función del organismo.
Entonces, el cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas y el mapa
cromosómico es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.
Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Pequeño cromosoma X en anillo. m. Recuperado 30 de
noviembre de 2021, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96201
11. Explique cuál sería la diferencia entre el cariotipo de una persona con Síndrome de Klinefelter en relación
con el cariotipo normal.
• Cariotipo normal: El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de
nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los cromosomas
sexuales, o sea son importantes para determinar el sexo. El mapa de cromosomas normal de
un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.
• Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo, ocurre cuando hay agregación de un
cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY, tiene un cromosoma X extra
en sus células.
default - Stanford Children’s Health. (s. f.). M. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=medicalgeneticschromosomestudies-90-
P05224

12. Refiérase brevemente acerca de una alteración cromosómica estructural.
• Translocaciones cromosómicas: Es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los

cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian.
• Deleciones: Significa que una parte de un cromosoma se ha perdido o delecionado, puede ocurrir
en cualquier cromosoma y en cualquier parte de dicho cromosoma, y puede ser de cualquier
tamaño.
• Duplicaciones: Significa que el cromosoma ha duplicado parte de su material, de modo que
encontramos un exceso de información. Esta situación, puede llevar a un problema de
aprendizaje, retraso en el desarrollo.
• Inserciones: Implica que parte del material de un cromosoma se ha insertado en una posición
inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro.
• Anillos: Implica que los extremos de un cromosoma se han unido adquiriendo éste una forma
anular. Habitualmente ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma se defeccionan, de
modo que los extremos resultantes se unen.
• Inversiones: Implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo que la secuencia de
genes del cromosoma está parcialmente invertida. En la mayoría de los casos no provoca problemas
de salud en la persona portadora.
Cromosomas sexuales. (s. f.). M. Recuperado 30 de noviembre de

2021, de https://www.dint.unam.mx/blog/index.php/item/3224-
cromosomas-sexuales

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Cromosomas sexuales. (s. f.). M. Recuperado 30 de noviembre de 2021, de

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Fig. 2. Cromosomas sexuales

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Fig. 3 Muestra de laboratorio Fig. 4 Muestra de laboratorio

Fig. 5 Muestra de laboratorio

Fig. 6 Muestra de laboratorio

Fig. 7 Muestra de laboratorio

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Fig. 8 Muestra de laboratorio

Cromatina sexual Células epiteliales

Fig. 10 Muestra de laboratorio

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FECHA DE ENTREGA: 02/12/2021

Fig. 13 FECHA DE ENTREGA: 02/12/2021

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Es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento anormal de tumores y quistes

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➢ Discapacidad intelectual leve

➢ Cuello con pliegues y de apariencia corta

➢ Testículos no descendidos al escroto

➢ Forma inusual del tórax

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Es parte de un grupo de enfermedades llamado queratodermia palmoplantar. Se caracteriza

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Signos y síntomas respiratorios

➢ Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

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➢ Heces grasosas y con mal olor

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Un cromosoma X inactivo se condensa en una estructura pequeña y densa en el núcleo, y se llama

2. Defina el término “compensación de dosis” mencionado en el texto.

3. Describa brevemente los síndromes de Turner, Superhembra y Klinefelter.

• El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres

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El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera

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5. Enumere 3 genes que se encuentren en el cromosoma X y especifique su función.

La proteína producida por el gen RPS6KA3 parece desempeñar un papel importante en el