Universidad de Guadalajara

Centro Universitario de Ciencias Exactas e Ingenierías

Lic. Químico Farmacéutico Biólogo

Laboratorio de Biología Molecular y Genética

Reporte de Práctica No.8
Sección D03

“Observación de Cromosomas”

Mendizábal Ruíz Adriana Patricia

Quintero Flores Aurora Denisse

Fecha: 16/noviembre/2023
 Actividades

Trabajará con la imagen del cariotipo asignado a su equipo.

1. Recorte los cromosomas de la metafase (de la imagen) y coloque sobre una
hoja de papel los cromosomas identificados y ordenados.
2. Escriba el cariotipo (ej. 45,XX)
3. Investigue el diagnóstico de acuerdo al cariotipo. Agregue información al
respecto del diagnóstico (ej. cuadro clínico)

Cariotipo: 47,XXY

Diagnostico Anormalidad del cromosoma

Uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY). El síndrome de Klinefelter
generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis) de células
Síndrome de reproductivas (óvulos y espermatozoides), que se conoce como no disyunción y que
Klinefelter resulta en un número anormal de cromosomas en la células reproductivas. Por ejemplo, el
óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra del cromosoma X y pasar esta
alteración para el hijo que así tendrá el cromosoma X extra en cada una de las células del
cuerpo.
El diagnóstico del SK se realiza mediante un análisis de sangre que puede detectar la
presencia de un cromosoma X adicional.
Fotografías

Fig. 1. Muestra #1 Fig. 2. Muestra #2

Observaciones

En ambas muestras no podemos visualizar de forma concreta si lo que se observa

son cromosomas, ya que al utilizar el aceite de inmersión se veía un poco corriosa
lo que nos impedia analizar la cantidad de cromosomas que se encontraban
presentes en la muestra.

Conclusiones

La citogenética sigue siendo una valiosa herramienta diagnóstica para una gran
cantidad de complicaciones con múltiples dismorfias y malformaciones, como
problemas de esterilidad e infertilidad, los que en algunos casos sugieren un
síndrome conocido y en otros, debido a la gran variabilidad en el fenotipo y la
severidad de las malformaciones, pueden corresponder a alteraciones tan diversas,
lo que hace que el estudio cromosómico en estas patologías sean un desafío. Los
estudios cromosómicos son necesarios para establecer el diagnóstico y pronóstico
de los síndromes dismórficos, y de las enfermedades hemato-oncológicas malignas,
además de que al estudiar los cromosomas podemos de terminar la prevalencia en
distintos factores (ya sea el género, edad, raza) que se predisponen para la
presencia de anomalías.
Cuestionario

1. ¿Qué características permiten diferenciar a los cromosomas?

Las características que permiten diferenciar a los cromosomas son:

• Tamaño: Los cromosomas pueden variar mucho en tamaño, desde los
pequeños cromosomas "Y" hasta los grandes cromosomas "1".
• Forma: Los cromosomas también pueden variar en forma, desde los
cromosomas largos y delgados hasta los cromosomas cortos y gruesos.
• Posición del centrómero: El centrómero es una región estrecha de los
cromosomas que ayuda a separarlos durante la división celular. La posición
del centrómero puede ser medial, subterminal o terminal.
• Presencia de satélites: Algunos cromosomas tienen pequeñas estructuras
llamadas satélites que se encuentran unidas a los extremos del cromosoma.
 • Presencia de bandas: Los cromosomas se pueden dividir en bandas de
diferente coloración. Estas bandas se utilizan para identificar los
cromosomas y para detectar anomalías cromosómicas.

2. ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?

Las células que llevan el cariotipo diploide completo son las células
somáticas, que son todas las células del cuerpo excepto las células sexuales.
Las células somáticas contienen dos juegos completos de cromosomas, uno
de cada padre. Este número de cromosomas se conoce como 2N.

3. Mencione y describa algunas de las técnicas de bandeo más utilizadas

Las técnicas de bandeo cromosómico son métodos utilizados para teñir los
cromosomas de forma diferencial, creando un patrón de bandas de diferente
coloración. Estas bandas se utilizan para identificar los cromosomas y para detectar
anomalías cromosómicas.

Las técnicas de bandeo más utilizadas son:

• Bandeo G: Esta es la técnica de bandeo más utilizada. Se basa en la

diferente afinidad de las regiones de cromatina por la tinción de Giemsa. Las
regiones de cromatina eucromatina, que son las regiones activas de los
genes, se tiñen de forma más clara que las regiones de cromatina
heterocromatina, que son las regiones inactivas de los genes.
• Bandeo R: Esta técnica se basa en la diferente afinidad de las regiones de
cromatina por la tinción de quinacridona. Las regiones de cromatina
heterocromatina se tiñen de forma más clara que las regiones de cromatina
eucromatina.
• Bandeo C: Esta técnica se basa en la diferente afinidad de las regiones de
cromatina por la tinción con la nucleasa alcalina. Las regiones de cromatina
heterocromatina se tiñen de forma más clara que las regiones de cromatina
eucromatina.
• Bandeo Q: Esta técnica se basa en la diferente afinidad de las regiones de
cromatina por la tinción con la dioxiquinolina. Las regiones de cromatina
eucromatina se tiñen de forma más clara que las regiones de cromatina
heterocromatina.
• Bandeo NOR: Esta técnica se utiliza para identificar los centrómeros. Las
regiones del centrómero se tiñen de forma más clara que el resto del
cromosoma.
• Bandeo de alta resolución: Esta técnica permite obtener un mayor número
de bandas que las técnicas convencionales. Esto permite identificar
anomalías cromosómicas más pequeñas.
 4. Mencione y de un ejemplo de cada una de las diferentes alteraciones
cromosómicas según su clasificación.

Clasificación de las anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas se pueden clasificar en dos grupos principales:

anomalías cromosómicas numéricas y anomalías cromosómicas estructurales.

Anomalias cromosómicas numéricas

Las anomalías cromosómicas numéricas se producen cuando un cromosoma o un
conjunto de cromosomas está ausente, presente en exceso o presente en una
posición incorrecta.

• Trisomía: Se produce cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de

las dos copias normales. Un ejemplo de trisomía es el síndrome de Down,
que se produce cuando hay tres copias del cromosoma 21.
• Monosomía: Se produce cuando hay una copia de un cromosoma en lugar
de las dos copias normales. Un ejemplo de monosomía es el síndrome de
Turner, que se produce cuando hay una sola copia del cromosoma X en
mujeres.
• Aneuploidía: Se produce cuando hay un cambio en el número de
cromosomas, generalmente debido a la pérdida o ganancia de un
cromosoma entero.
• Aneuploidía autosómica: Se produce cuando un cromosoma autosómico
está presente en exceso o en defecto. Un ejemplo de aneuploidía autosómica
es la trisomía 21, que se produce cuando hay tres copias del cromosoma 21.
• Aneuploidía sexual: Se produce cuando un cromosoma sexual está
presente en exceso o en defecto. Un ejemplo de aneuploidía sexual es la
trisomía X, que se produce cuando hay tres copias del cromosoma X en
mujeres.

Anomalias cromosómicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay una alteración
en la estructura de un cromosoma.

• Deleción: Se produce cuando se pierde una parte de un cromosoma. Un

ejemplo de deleción es la deleción del síndrome de cri du chat, que se
produce cuando se pierde una parte del cromosoma 5.
• Duplicación: Se produce cuando se duplica una parte de un cromosoma. Un
ejemplo de duplicación es la duplicación del síndrome de Prader-Willi, que se
produce cuando se duplica una parte del cromosoma 15.
• Inserción: Se produce cuando una parte de un cromosoma se inserta en otro
cromosoma. Un ejemplo de inserción es la inserción del síndrome de
Williams, que se produce cuando una parte del cromosoma 7 se inserta en
el cromosoma 11.
 • Translocación: Se produce cuando una parte de un cromosoma se
intercambia con una parte de otro cromosoma. Un ejemplo de translocación
es la translocación Robertsoniana, que se produce cuando se intercambian
las partes terminales de dos cromosomas acrocéntricos.
• Inversion: Se produce cuando una parte de un cromosoma se invierte. Un
ejemplo de inversión es la inversión pericentromérica, que se produce
cuando se invierte una parte del cromosoma que incluye el centrómero.
• Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo
o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

5. ¿Cuáles son las causas por las que se originan las aberraciones
numéricas?

Las aberraciones numéricas son anomalías cromosómicas que se producen cuando

un cromosoma o un conjunto de cromosomas está ausente, presente en exceso o
presente en una posición incorrecta. Las causas de las aberraciones numéricas
pueden ser:

• Errores en la meiosis: La meiosis es el proceso de división celular que

produce los gametos, las células sexuales. Los errores en la meiosis pueden
dar lugar a la formación de gametos con un número incorrecto de
cromosomas.
• Errores en la mitosis: La mitosis es el proceso de división celular que
produce células somáticas, las células que forman el cuerpo. Los errores en
la mitosis pueden dar lugar a la formación de células somáticas con un
número incorrecto de cromosomas.
• Errores en la recombinación: La recombinación es el proceso por el que se
intercambian material genético entre dos cromosomas. Los errores en la
recombinación pueden dar lugar a la formación de cromosomas con un
número incorrecto de cromosomas.

6. ¿Cuáles son los cromosomas humanos que tienen satélites?

Los cromosomas humanos que tienen satélites son los siguientes:

• Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas son acrocéntricos, lo
que significa que tienen un centrómero muy cercano a uno de los extremos.
El satélite es una pequeña estructura que se encuentra en el extremo del
brazo largo de estos cromosomas.

7. ¿Qué diferencias existen entre heterocromatina facultativa y

constitutiva?

Heterocromatina facultativa: La heterocromatina facultativa es una forma de

heterocromatina que puede expresarse o silenciarse dependiendo de las
condiciones ambientales o del tipo de célula. Se encuentra principalmente en
 regiones ricas en genes, y se cree que desempeña un papel importante en la
regulación de la expresión génica.

Heterocromatina constitutiva: La heterocromatina constitutiva es una forma

de heterocromatina que siempre está silenciada. Se encuentra principalmente
en regiones no codificantes del ADN, como los centrómeros y los telómeros. Se
cree que desempeña un papel importante en la estructura y la organización del
genoma.

Característica Heterocromatina Heterocromatina

facultativa constitutiva
Actividad Alta o baja Baja
transcripcional
Localización Regiones ricas en genes Regiones no
codificantes
Función Regulación de la Estructura y
expresión génica organización del
genoma

8. ¿Cuáles son Principales componentes de la cromatina?

ADN: El ADN es el ácido desoxirribonucleico, que es la molécula portadora de la

información genética. El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos que
se enrollan entre sí formando una doble hélice.

Histonas: Las histonas son proteínas que se asocian al ADN para formar los
nucleosomas. Los nucleosomas son la unidad básica de la cromatina. Cada
nucleosoma está formado por ocho histonas que se organizan en un octámero. El
ADN se enrolla alrededor del octámero de histonas formando una estructura
similar a una perla.

Proteínas no histónicas: Las proteínas no histónicas son proteínas que se

asocian al ADN de forma no específica. Las proteínas no histónicas desempeñan
una variedad de funciones, incluyendo la regulación de la expresión génica, la
reparación del ADN y la organización de la cromatina.

9. ¿En qué consiste la citogenética?

La citogenética es la rama de la Genética que estudia el material hereditario dentro

de la célula. Se refiere principalmente al análisis de la estructura, función y
comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular y forma los
cromosomas. La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas
utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación
in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular).
El número y morfología de los cromosomas, de una célula de una especie en
particular son siempre constantes, en la mayoría de las células de ese organismo
(con excepción de las células reproductivas y otras como las del hígado). Esta es
una característica de cada especie. En el ser humano por ejemplo el número de
cromosomas es 46.

Bibliografía consultada por el alumno para responder el

cuestionario:

• Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., Lewontin, R. C., & Suzuki, D.
T. (2015). Genética moderna. Madrid: Panamericana.
• Pratt, D., & Sinauer, S. (2017). Biología molecular de la célula. Madrid:
Panamericana.
• Tortora, G. J., & Derrickson, B. H. (2016). Principios de anatomía y fisiología.
Madrid: Panamericana.
• Drets, M. E. (s. f.). Una saga citogenética: el descubrimiento de los métodos
de bandeo cromosómico. significado y proyección bio-médica.
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
03902002000200003
• Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
• MedlinePlus: https://medlineplus.gov/
• National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/