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cromosoma 13

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Índice

Realizado por: Carlos Soria 2ºBach. CC

➢ Información general
• • • ¿Qué es un cromosoma? ¿Dónde se encuentran los cromosomas? ¿Cuál es la función que cumplen los cromosomas dentro del núcleo celular? ¿Cómo se organizan los cromosomas?

➢ Cromosoma 13
• • • Principales genes presentes Enfermedades provocadas por la alteración del cromosoma 13. Descripción de las propuestas interactivas presentes en la exposición: “Bosque de cromosomas”.

➢ Bibliografía

¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es la forma condensada de la cromatina, dispuesta de tal modo que, a la hora de la división celular, la información contenida sea repartida equitativamente ente ambas células resultantes.

Cromosoma Cromatina

¿Dónde se encuentran los cromosomas?

Los cromosomas los podemos encontrar en el interior del núcleo de la célula. Más concretamente, se hacen visibles en la profase de la división celular.

¿Cómo se organizan los cromosomas?

Los cromosomas son representados en forma de cariotipo. Este método se basa en la organización de los cromosomas dependiendo de su morfología, es decir, de la longitud de sus cromátidas. Los cariotipos variarán en función de los cromosomas que posea la especie

analizada.

¿Cuál es la función que cumplen los cromosomas dentro del núcleo celular?

Los cromosomas son los encargados de transmitir la información hereditaria. Cuando una célula madre se divide, los cromosomas, duplicados anteriormente,

transmiten la misma información a ambas células resultantes.

Cromosoma 13
El cromosoma 13 es el mayor cromosoma acrocéntrico dentro de los cromosomas del ser humano. El termino acrocéntrico hace referencia a la posición del centrómero el cual une ambas cromátidas, existen tres tipos más respecto a su posición.

Brazo

Cromátida

Centrómero

¿De cuantas bases consta el cromosoma 13?

• El cromosoma nº13 consta de 114 millones de pares de bases de ADN.

¿Qué cantidad de ADN representa este cromosoma?

La cantidad de ADN representada por este cromosoma oscila entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total.

¿Cuántos genes posee dicho cromosoma? El cromosoma 13 posee entre 600 y 700 genes. ¿A que llamamos ideograma cromosómico?

• Usualmente los genetistas utilizan ideogramas cromosómicos como guía para la representación de los cromosomas. Los ideogramas muestran el tamaño relativo del cromosoma tratado y su patrón de bandas. Llamamos patrón de bandas a las zonas más oscuras y claras que aparecen en los cromosomas al ser tintados por una solución química y después vistos bajo el microscopio, estas bandas se deben a la condensación de cromatina y a su disposición dentro del cromosoma. A estas bandas se les atribuye un número y un nombre los cuales serán utilizados para nombrar y ubicar las posiciones de los diferentes genes distribuidos.

Principales genes presentes.

Como hemos dicho anteriormente el cromosoma 13 posee una gran

diversidad de genes en su estructura. A continuación veremos aquellos más relevantes.

Gen ATP7B

El gen ATP7B es el encargado de la síntesis del polipéptido ATPasa encargado del transporte de cobre (Cu++). El gen lo podemos encontrar en el brazo largo del cromosoma 13 cuya longitud es de 78.825 pares de bases. El gen codifica un polipéptido que tras su traducción será transportado a la cara trans del aparato de golgi o a una mitocondria.

Gen ADN ligasa

El cromosoma 13 posee la información necesaria para crear la encima ADN ligasa. Esta se encarga de la unión, mediante enlaces covalentes, de el extremo 5’ y el extremo 3’ de dos cadenas polinucleotídicas.

Gen del retinoblastoma

• El cromosoma 13 posee la información necesaria para la creación de la proteína del retinoblastoma. Esta es la encargada de la supresión de tumores. La alteración en ambos alelos del cromosoma 13 provoca la inactivación de la proteína provocando de este modo que no exista el freno en la división celular que proporciona la retinoblastoma. Con esta alteración se producirá la aparición de cáncer.

Enfermedades provocadas por la alteración del cromosoma 13.
Trisonomía 13

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13, también llamado síndrome de Patau, se debe a una alteración cromosómica que provoca una discapacidad intelectual y malformaciones en extremidades. Las personas con trisomía 13 suelen tener defectos en el corazón, el cerebro o la médula espinal. Los ojos suelen estar poco

desarrollados, pueden presentar dedos extra en manos y

pies, una abertura en el labio (un labio hendido), con o sin abertura en el techo de la boca (paladar hendido), y un débil tono muscular (hipotonía). Muchos recién nacidos con trisomía 13 mueren en sus primeros días o semanas de vida. Sólo el cinco por ciento del 10 por ciento de los niños con esta condición, viven tras el primer año de vida.

¿Qué cambios genéticos se dan en 13?

la trisomía

La Trisonomía 13 se basa en un error realizado en la meiosis a la hora de la creación de un nuevo individuo. Al realizar la distribución cromosómica una célula será quedara con 3 cromosomas en lugar de dos. Esta misma provocará la aparición de la enfermedad en el organismo.

Enfermedad de Wilson

• ¿Qué es la enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson se acumulación de cobre (Cu++) en los tejidos.

basa

en

la

• ¿Cómo se manifiesta?

➢ Se suele manifestar en forma de pérdidas de memoria, dificultad de coordinación, enfermedades hepáticas y cataratas.

• ¿A qué se debe? Esta enfermedad se debe a la alteración del gen ATP7B, que, como hemos comentado antes, es el encargado de la creación de la proteína ATPasa encargada del transporte del cobro (Cu++). Este gen se localiza en la estructura del cromosoma 13.

Descripción de las propuestas interactivas presentes en la exposición: “Bosque de cromosomas”.

Una de las funciones del cromosoma 13 es la agudeza auditiva. A la hora de percibir un sonido, instintivamente, giramos la cabeza con el fin de captar la fuente o el origen. Este mecanismo viene inscrito en los genes que conforman dicho cromosoma. La interactividad de la exposición se basaba en este hecho, proponía actividades basadas en la localización sonora y la frecuencia de sonido que podía percibir nuestro sistema auditivo.

Esta actividad se basaba en la frecuencia del sonido. En el exterior simulaba una cabina pero, en su interior, te encontrabas con dos reguladores y un botón verde. En primer lugar debías ajustar la frecuencia y el volumen y, después, pulsar el botón verde. Tras esto podías escuchar un pitido dependiendo de la frecuencia y el sonido regulados anteriormente. La prueba consistía en ver quien era capaz de percibir la frecuencia más baja y, por lo tanto, ver quien poseía una mayor agudeza auditiva.

La siguiente actividad se basaba en la localización sonora. Que, al igual que la agudeza auditiva, dependen del cromosoma 13 y su información está contenida en los genes de este.

Esta actividad, como hemos dicho anteriormente, se basaba en la localización sonora. La actividad tenía un botón verde, al ser pulsado, uno de los 12 altavoces superiores emitía un sonido, debías de ser capaz de localizar la procedencia del sonido y pulsar, en los botones inferiores, el número del altavoz que había emitido el sonido. Las luces que observamos en la imagen, indicaban si habías acertado o no.

Una de las curiosidades que mostraba la exposición del cromosoma era el descubrimiento del sistema auditivo. Eustaquio, un anatómico italiano del siglo XV fue el supuesto descubridor de la trompa de Eustaquio. Este anatomista fue galardonado al crear un modelo en el cual se ilustraba el sistema auditivo, curiosamente, en este esquema no se mostraba la trompa de Eustaquio, que recibiría su nombre a pesar de no haberla descubierto. En resumen, este atomista fue reconocido por hallar una sección del sistema auditivo que ya se conocía desde la época de Aristóteles.

La trompa de Eustaquio que vemos en esta foto no estaría representada en el modelo propuesto por el propio Eustaquio.

Bibliografía.

http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=13 http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human _Genome/posters/chromosome/chromo13.sht ml http://www.sanger.ac.uk/HGP/Chr13/ http://www.genome.gov/11508982 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapvi ew?chr=13 http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_13_(h umano) http://books.google.es/books? id=w9xURT33rMwC&pg=PA30&lpg=PA30&dq =descubridor+trompa+de+eustaquio&source =bl&ots=5wbErSaJ1o&sig=s2kGPA4DpFaoLIm5ivjNXQtb6Y&hl=es&ei=G5bnSfrYCc6 wAa8h83TBQ&sa=X&oi=book_result&ct=result &resnum=1

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