ESTUDIOS GENÉTICOS

PRENATALES NO INVASIVOS: EL
SCREENING
No es útil para diagnóstico ya que no
descarta o confirma una afección, sino
evalúa el riesgo incrementado de
embarazos
1. El screening del 1er trimestre del
ESTUDIO
embarazo
Se realiza entre la semana 11 y 13 de GENÉTICO
gestación, resultados en 7 días Es una prueba realizada en un
Vale de un marcador ecográfico laboratorio con especialidad en
“Translucencia Nucal”, que mide el análisis del genoma.
espacio entre la piel y los tejidos Con el fin de identificar la causa
blandos de la nuca del feto y la genética (sea hereditaria o por
medición de 2 sustancias: PAPP-A y la mutación) de una determinada
subunidad β de Gonadotrofina Coriónica enfermedad en un paciente.

Docente: Dr. Ricardo Domingo Gaspar Quezada

Humana, estos combinados con la edad
materna permiten evaluar el riesgo de
afecciones como el síndrome de Down,
Síndrome de Edwars, malformaciones
cardíacas, digestivas, etc
Confiabilidad: 90%
- Alexandra Villanfranca Ruiz
2. El screening del 2do trimestre

- Katherine Vargas Herrera

del embarazo
Mide 3 sustancias: Alfa-fetoproteína,
- Ariana Ruiz Castillo

Tema: Estudio Genético

Estriol y la subunidad β de
Gonadotrofina Coriónica Humana. Curso: Embriología
Al igual que la del 1er trimestre evalúa
- Agahil Julca

el riesgo de afecciones que afecten al

buen desarrollo del bebé.
Integrantes:

-
EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS:
-Examen fisico e historial medico paciente
-Antecedentes familiares
-Pruebas de Laboratorio
-Pruebas de cribado neonatal
-Pruebas genéticas de diagnóstico
-Pruebas de detección de portadores
-Pruebas predictivas o presintomáticas
-Pruebas prenatales
-Pruebas de diagnóstico genético
preimplantacional.
TEST GENÉTICO
Consiste en analizar el ADN de una
persona y buscar ciertos genes útiles para
el diagnóstico.
¿Cuándo enviar un paciente al servicio
de genética?
Cuando exista en su historia familiar una
afección genética documentada.
ETAPAS DE ESTUDIO GENÉTICA
1.Historia Clínica y construcción del
“pedigrí”
-Historia parental
-Historia gestacional
-Parto
-Periodo neonatal
-Historia evolutiva del paciente
2. Examen clínico: Exploración física
3. Diagnóstico
INDICACIONES PARA REALIZAR
UN CARIOTIPO:
1. Periodo prenatal
2. Periodo neonatal
3. Periodo de lactancia
4. Periodos Preescolar- escolar
5. Periodo de adolescencia
6. Periodo del adulto
7. En todas las edades
ESTUDIOS GENÉTICOS
PRENATALES
Detectan el 90% de los problemas del
futuro bebé, anticipando el riesgo, y
así el inicio de un tratamiento, con el
fin de descartar anomalías fetales.
¿Qué significa asesoramiento
genético?
Es la consulta con un grupo de
profesionales, donde estos analizan los
antecedentes y proponen el estudio
más adecuado. Existen 2 grupos de
estudios prenatales:
- No diagnósticos o no invasivos: Nos
da un riesgo probabilístico.
- Diagnósticos o invasivos: Detectados
por ecografía, se toma una muestra de
tejido placentario.
¿En qué porcentaje aumenta el
riesgo de anomalías fetales a
medida que avanza la edad de la
mujer?
Aumento del riesgo de Síndrome de
Down pero no el riesgo de anomalías
congénitas.
¿En qué medida influye la edad del
padre?
Aumenta el riesgo de enfermedades
génicas (Acondroplasia, Síndrome de
Marfan, etc)
ESTUDIOS GENÉTICOS DURANTE
EL EMBARAZO
1. Asesoramiento génico durante el
embarazo
2. Estudios génicos prenatales
invasivos.
a) Biopsia de vellosidades coriales
Puede realizarse a través del cuello
uterino o transabdominal.
Para embarazadas con edad avanzada
con un hijo previo por una anomalía
cromosómica.
Se realiza entres las semanas 11 y 13
de la gestación, resultado en 10 días
Riesgos: Pérdida del embarazo.
Confiabilidad: 99%.
b) Amniocentesis
Las células fetales desprendidas
flotando en el líquido amniótico sirven
para detectar cualquier anomalía
cromosómica, y averiguar si el feto
recibe oxígeno suficiente o corre algún
riesgo.
Se realiza en la semana 16 hasta la 20
de la gestación.