ESTUDIO GENETICO
INTEGRANTES:
- ARIANA RUIZ CASTILLO
- ALEXANDRA VILLAFRANCA RUIZ
- AGAHIL JULCA
- KATHERINE VARGAS HERRERA
-
DOCENTE: DR. RICARDO GASPAR QUEZADA
CURSO: EMBRIOLOGÍA
¿QUÉ ES EL
DIAGNOSTICO
GENETICO?
• El análisis genético es una
prueba muy compleja que se
realiza en un laboratorio
especializado en el análisis del
genoma. Dicho estudio sirve
para identificar la causa
genética (la mutación) de una
determinada enfermedad en
un paciente.
EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS:
EXAMEN FISICO E HISTORIAL ANTECEDENTES FAMILIARES PRUEBAS DE LABORATORIO
MEDICO PACIENTE
EXAMEN FISICO
E HISTORIAL
MEDICO
PACIENTE
ANTECEDENTES
FAMILIARES
• La historia familiar constituye una
herramienta clave para poder llevar
a cabo el diagnóstico genético.
• Los antecedentes familiares
permiten estimar si una
enfermedad genética ha sido
transmitida por uno de los padres
o si se trata de una mutación nueva
ocurrida en el paciente
• Las pruebas genéticas están diseñadas para detectar
cambios en los cromosomas, genes o proteínas,
incluyendo pruebas de ADN
• Las pruebas utilizadas en el diagnóstico genético se
PRUEBAS DE utilizan según el tipo de mutación que se quiere
LABORATORIO detectar, así estas son dirigidas a genes o proteínas en
específico cuando se quiere descartar o confirmar
condiciones hereditarias
PRUEBAS DE • Pruebas que se realizan de forma rutinaria a los recién
CRIBADO nacidos para descartar enfermedades graves que
NEONATAL pueden ser tratadas de forma temprana
PRUEBAS
GENÉTICAS DE • Con el fin de confirmar un diagnóstico clínico
DIAGNÓSTICO
PRUEBAS DE DETECCIÓN
DE PORTADORES
• Saber si una persona es portadora
del alelo responsable de una
enfermedad hereditaria
• Generalmente para personas que
tienen una historia familiar de una
enfermedad hereditaria recesiva.
PRUEBAS PREDICTIVAS
O PRESINTOMÁTICAS
• Se utilizan para detectar la posible
presencia de mutaciones causales de
una enfermedad antes de que ésta se
manifieste
• Son especialmente útiles en el caso
de personas que tienen familiares con
una enfermedad hereditaria de
aparición tardía, que no muestran
síntomas de enfermedad en el
momento de realizarse la pruebas
• Facilita la prevención y cuidados
médicos
PRUEBAS
PRENATALES
• Analizar antes del nacimiento.
• Se utiliza para la detección de
mutaciones concretas o
anormalidades cromosómicas
en el feto.
PRUEBAS DE
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL
IDENTIFICAR ALTERACIONES GENÉTICAS Y
CROMOSÓMICAS EN EMBRIONES
Confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los
que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en
función de los síntomas o rasgos físicos que presenta.
Detectar portadores de mutaciones de enfermedades
recesivas.
ENTONCES,
¿POR
Llevar a cabo diagnóstico prenatal. QUÉ SIRVE EL
ESTUDIO
Llevar a cabo diagnóstico presintomático en personas con GENETICO?
familiares afectados de enfermedades genéticas.
Determinar si un paciente concreto podrá responder de
forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes
genéticas.
A un paciente con historia familiar de una afección
genética documentada, específicamente en casos de:
Afecciones genéticas con herencia mendeliana.
Anomalías cromosómicas.
¿CUÁNDO
ENVIAR A UN Anomalías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.
PACIENTE AL Trastornos cardiovasculares.
SERVICIO DE
GENÉTICA? Historia familiar de cáncer.
Historia de abortos repetidos.
PRECIO A UNA PRUEBA GENÉTICA
Las personas que eligen someterse a
Las pruebas para detectar genes
exámenes genéticos podrían elegir
anómalos de cáncer de mama como
que solo se examinen los
el BRCA1, el BRCA2 y el PALB2 suelen
genes BRCA1 y BRCA2 o realizarse
realizarse en muestras de sangre o
exámenes de múltiples genes
saliva que se extraen en el
relacionados con el cáncer de mama
En Estados Unidos, varios consultorio del médico y se envían a
de forma simultánea en una prueba
laboratorios realizaran estas pruebas. un laboratorio comercial o a un
de perfil genético. El costo de estos
Estos informan los resultados dentro centro de pruebas de investigación.
exámenes varían de 300 USD a
de 2 a 4 semanas. La mayoría de las personas solicita
5000 USD aproximadamente, según
que se envíen a laboratorios
si te realizas una prueba solo para
comerciales. Durante las pruebas, los
áreas específicas o un gen
genes son separados del resto del
reconocidamente anormal, o si
ADN y luego son sometidos a una
cientos de áreas se examinan dentro
exploración para detectar anomalías.
de múltiples genes.
ETAPAS DEL ESTUDIO GENETICO
HISTORIA EXAMEN
CLÍNICA Y CLÍNICO:
DIAGNÓSTICO
ELABORACIÓN EXPLORACIÓN
DEL "PEDIGRÍ" FÍSICA
HISTORIA CLÍNICA Y
CONSTRUCCIÓN DEL "PEDIGRÍ"
• Se debe recabar toda la información del paciente
u otros familiares afectados
• La forma más practica es tomar la historia
familiar que es la construcción del pedigrí o el
árbol genealógico, esto resume algunas
enfermedades que podrían tener algún significado
genético
• 1. historia prenatal
PUNTOS QUE • 2. Historia gestacional
DEBEMOS • 3, parto
VALORAR EN LA
• 4. periodo neonatal
HISTORIA
• 5. historia evolutiva del paciente
FAMILIAR
EXAMEN CLÍNICO: EXPLORACIÓN FÍSICA
Exploración física ordenada y completa, en Impresión clínica por medidas antropométricas
dismorfología es importante que se haga de valoradas según tablas por percentiles,
manera minuciosa. considerando rangos según la edad y el sexo
• En pacientes con rasgos dismórficos es necesario
considerar un síndrome
• La mayoría de los síndromes tienen muchos hallazgos,
algunos son patogénicos, otros inespecíficos como talla
DIAGNÓSTICO corta o paladar elevado que se presentan en pacientes
con retraso mental
EXAMENES COMPLEMENTARIOS ÚTILES PARA DIAGNÓSTICO
TIPO TEST DIAGNÓSTICO
1 TRANSTORNO CROMOSOMICO Cariotipo
Análisis bioquímicos
2 ENFERMEDADES MONOGENICAS
Estudios moleculares-ADN
Análisis bioquímicos
3 ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES Estudios moleculares-ADN + otras
investigaciones(estudios funcionales)
4 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Estudios enzimáticos
ENFERMEDADES GENETICAS DE
5 Histopalogía
CELULAS SOMÁTICAS
Periodo prenatal
Periodo neonatal
Periodo de lactancia
INDICACIONES
PARA REALIZAR Periodos Preescolar-escolar
UN CARIOTIPO
Periodo de adolescencia
Periodo del adulto
En todas las edades
¿EN QUÉ PORCENTAJE
AUMENTA EL RIESGO AUMENTO DEL RIESGO
DE ANOMALÍAS DE SÍNDROME DE
DOWN PERO NO
FETALES A MEDIDA EL RIESGO DE
ANOMALÍAS
QUE AVANZA LA EDAD
CONGÉNITAS
DE LA MUJER?
¿EN QUÉ MEDIDA AUMENTA EL RIESGO DE
ENFERMEDADES
INFLUYE LA EDAD GÉNICAS (ACONDROPL
ASIA, SÍNDROME DE
DEL PADRE? MARFAN, ETC)
ASESORAMIENTO GENÉTICO
DURANTE EL EMBARAZO
ESTUDIOS
GENÉTICOS ESTUDIOS GENÉTICOS
DURANTE EL PRENATALES INVASIVOS
EMBARAZO
ESTUDIOS GENÉTICOS
PRENATALES NO INVASIVOS
a) Biopsia de
ESTUDIOS vellosidades coriales
GENÉTICOS
PRENATALES b) Amniocentesis
INVASIVOS
BIOPSIA DE
VELLOSIDADES
CORIALES
• Puede realizarse a través del
cuello uterino o
transabdominal.
Para embarazadas con edad
avanzada con un hijo previo
por una anomalía
cromosómica.
Se realiza entres las semanas
11 y 13 de la gestación,
resultado en 10 días
Riesgos: Pérdida del embarazo.
Confiabilidad: 99%.
AMNIOCENTESIS
• Las células fetales desprendidas
flotando en el líquido amniótico
sirven para detectar cualquier
anomalía cromosómica, y averiguar si
el feto recibe oxígeno suficiente o
corre algún riesgo.
Se realiza en la semana 16 hasta la 20
de la gestación.
• En el líquido amniótico también se
puede medir algunas sustancias como
Alfa-fetoproteína
ESTUDIOS GENÉTICOS PRENATALES NO INVASIVOS
• ESTUDIO DE SCREENING: No es
útil para diagnóstico ya que no
descarta o confirma una afección,
sino evalúa el riesgo incrementado
de embarazos
• Se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación,
resultados en 7 días
Vale de un marcador ecográfico “Translucencia Nucal”,
que mide el espacio entre la piel y los tejidos blandos
SCREENING DEL de la nuca del feto y la medición de 2 sustancias: PAPP-
A y la subunidad β de Gonadotrofina Coriónica
PRIMER Humana, estos combinados con la edad materna
TRIMESTRE DEL permiten evaluar el riesgo de afecciones como el
EMBARAZO síndrome de Down, Síndrome de Edwards,
malformaciones cardíacas, digestivas, etc
Confiabilidad: 90%
SCREENING DEL • Mide 3 sustancias: Alfa-fetoproteína, Estriol y la
subunidad β de Gonadotrofina Coriónica Humana.
2DO TRIMESTRE Al igual que la del 1er trimestre evalúa el riesgo de
DEL EMBARAZO afecciones que afecten al buen desarrollo del bebé.
