APUNTES CLASE BIOÉTICA Y CONSEJO GENÉTICO
RAZONES PARA LA BUSQUEDA DE CONSEJO GENÉTICO
En general una familia o individuo se acerca a un profesional de las alud para buscar
información, asesoramiento genético.
El asesor debe transmitir información para que los pacientes puedan tomar decisiones
correctas, que estén bien informados para tomar esas decisiones y también debe ofrecer e
interpretar pruebas genéticas.
Esas pruebas genéticas se pueden dar en distintas etapas de la vida, pueden ser DIAGNÓSTICO
POSTNATAL, PRENATAL, PREIMPLANTATORIO (PGD), este ultimo asociado a técnicas de
fertilización asistida en las cuales se puede estudiar los embriones que se generan y hacer
diagnostico genético preimplantatorio y también hacer SCREENING de distintas desarrolladas
en esta etapa.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Durante el embarazo en la semana 11-13 se puede hacer un screening, a través de un método
no invasivo. Se hace una ecografía, se mide el liquido por detrás del cuello (translucencia
nucal), se estudia la presencia o ausencia de huesos nasales, la FC fetal, parámetros en el feto
y se miden a nivel de laboratorio con muestra de sangre los niveles de hormonas
gonadrotrofina corianica que secreta la placente y la PAPP-A que es una proteína que sintetiza
pelo.
Estos parámetros junto con parámetros de ecografía y la edad de la madre me dan una
probabilidad de que ese feto tenga un problema genético, alguna malformación.
No es confirmatorio. Es screening.
Es muy importante la edad materna. Los ovocitos cuando entran en meiosis arrestan la meiosis
y después la reinician cada vez que ovula la mujer. Con el tiempo, con la edad, va a haber
ovocitos después de los 35 años, aumentan los errores con ese reinicio de la meiosis. Dan
aneuploidias.
Los trastornos genéticos se pueden estudiar estudiando el cariotipo de las células fetales. Las
que mas se estudian son las trisomías 21, también otras del 18, 13.
Se puede hacer la prueba combinada cuando da mayor riesgo.
Se desarrolló un método prenatal genético no invasivo, no diagnóstico que se llama NIPT. Se
toma una muestra de sangre de la madre, existen células fetales en la sangre materna que
liberan acidos nucleicos, y eso es lo que se analiza. Se puede analizar y buscar aneuploidías, si
hay enfermedad o no, factor del 13 o 18 y el sexo fetal siempre y cuando que si se encuentra
secuencia de cromosomas XY masculino, y se puede estudiar el Rh cuando el Rh de las madres
es negativo. Buscar mutaciones génicas autosómicas dominantes de origen paterno. Se
recomeinda después de la semana 10, si es positivo no es una prueba diagnostica, sino que hay
que hacer una prueba invasiva diagnostica.
PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES INVASIVAS
Son de diagnóstico.
AMNIOCENTESIS se hace en la semana 15-18, se hace a través de una puncion, se extrae
liquido amniotico. Se hace con seguimiento ecográfico. En ese liquido amniotico vamos a tener
células fetales, y esas células se cultivan y estudian mediante análisis clínicos o de ADN. Se
pueden buscar mutaciones si se sospecha y encontrar variante genéticas. O hacer análisis
cromosomico, cariotipo para buscar aneuploidías (trisomías o monosomías)
MUESTRA DE LAS VELLOSIDADES CORIONICAS: se hace en la semana 10-12, se hace con
seguimiento ecográfico y via transvaginal, se toma una muestra del corion y en esa muestra
hay células coriónicas que se pueden analizar directamente.
Tienen algún riesgo, 1/400 riesgo en el feto. Por eso serían pruebas que se realizan en el utimo
paso, primero es utilizan los métodos nos invasivos y después se confirman con los invasivos.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
Estan asociados a las técnicas de fertilización asistida. Se genera un embrión en laboratorio y
hacer una biopsia de una o mas células de ese embrión. En este estadios las células son
pluripotenciales, entonces que yo extraiga una o dos células del embrión no afecta en el
desarrollo posterior del feto. Esas células se analizan, se puede analizar el ADN o cromosomas
y determinar si es un embrión sano lo implantamos, sino ¿descarte? Se elige que hacer
En 2005 se comenzó a utilizar la FA.
Es laborioso. Bajo un microscopio que tiene dos manipuladores, manipulan una pipeta en la
cual se succiona, el embrión queda adherido a esa pipeta. Por otro lado hay otra pipeta que
elimina un ácido para degradar la zona pelúcida para después entrar y poder aspirar una o dos
células del embrión. Después se hace el análisis.
Se analiza el blastocito, una célula del embrión.
Se cultivan los blastocitos en forma individual, en el dia 5-6 se empiezan a liberar restos
celulares, ADN y acidos nucleicos. Se toma ese sobrenadante y analizar. Es no invasivo, fácil.
Está en estudio
DIAGNÓSTICO GENÉTICO POSNATAL
DIAGNOSTICO PRESINTOMÁTICO: antes de tener síntomas de la enfermedad.
Pronostica enfermedades genéticas futuras.
DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: presencia de enfermedad de origen genético cuando la
persona presenta síntomas.
Análisis genético para una enfermedad. Uno puede estudiar todo el genoma si es una
enfermedad rara que no está bien orientado el médico a que pueda ser. O puede pedir exoma,
solo genes que se expresen. O un gen cuando sabe cual es la enfermedad que está buscando.
GENÓMICA CLÍNICA
Hace prevención porque se puede determinar sobre todo en familias, se puede pedir
secuenciación de genomas o estudiar familias para ver cual es la ehrencia de esas
enfermedades. Puede hacer diagnóstico o farmacogenómica.
Uno puede pedir tanto de genoma, exoma, panel de genes o genes individuales.
Un problema que tiene es que a veces hay hallazgos incidentales. Uno manda a hacer un
genoma y a veces encuentra no solo la variante genética, sino que encuentra otras variables. Y
eso no es lo que le pidieron. Eso se llama hallazgos incidentales, un hallazgo de una variante
patogénica y que tiene relevancia clínica, no relacionado con el síndrome o condición del
paciente por el que se pidió el estudio.
¿QUÉ HACEMOS CUANDO ENCONTRAMOS OTRA COSA? Hay mucha discusión, porque las
ventajas de encontrarlos es que uno a veces puede encontrar variantes patogénicas que
pueden dar enfermedades pero que existe acción preventiva o terapéutica, que es importante
no solo para el paciente, sino también para la familia. Es importante si hay acción preventiva o
terapéutica. También puede que el paciente no quiere saber, ahí se habla del derecho a no
saber, el paciente debe elegir.
El médico indica una secuenciación, ya sea genoma o exoma, cuando el paciente va al
laboratorio firma un consentimiento informado donde dice que acepta que se le información
sobre hallazgos incidentales que se puedan encontrar en el análisis de su genoma.
DENTRO DEL ENFOQUE BIOÉTICO: EN LA REVOLUCIÓN BIOLÓGICA
Teniendo en cuenta el libro, capítulo 10.
Dentro de la bioética hay otras cosas además de la genética.
La genética también entra dentro de la medicina desiderativa. Y todo lo que tiene que ver con
el esculpido de los cuerpos, la estética. Pero la genética, forma parte de un gran
descubrimiento. La vida como enigma empezaba a ser descifrada. Esa información es lo que
hoy denominamos genoma.
Este desciframiento puede determinar la presencia o ausencia de una determinada
enfermedad o atributo de la persona
Todo lo que nos permite hablar de la clínica genómica
La bioética se compone de tres grandes lineamientos: CRISIS ECOLÓGICA, MEDICALIZACIÓN DE
LA VIDA Y REVOLUCIÓN BIOLÓGICA, y dentro de esta última uno de esos subconjutos sería la
genética.
Dentro de la genética vamos a tratar el manejo de información, el impacto de los legos en
general, los legos son personas no especialistas en genética. Y además de eso, el impacto en
las familias y parejas en particular.
La genética está vista como algo que va a modificar el ejercicio de la medicina, tanto en
tratamiento y terapéutica de enfermedades. La idea de que la genética va a evitar tomar
muchas drogas, los tratamientos van a variar y se van a poder diseñar medicamentos a
medida.
La pregunta es ¿Quiénes pueden tener acceso a ella? y ¿cómo influirá dicha información en la
sociedad?
Además, se le toman los recaudos que deberían tomarse para proteger a las poblaciones
vulnerables.
Dentro de este marco están los OPTIMISTAS, los ESCEPTICOS y los PESIMISTAS. Porque la
genética provee información compleja y variada, y las opiniones acerca de los logros científicos
y tecnológicos plantean divergencias de 2 tipos: DIVERGENCIA FÁCTICA y DIVERGENCIA
NORMATIVA, MORAL O ÉTICA. Dentro de la fáctica hay científicos OPTIMISTAS o ESCÉPTICOS.
Los que son OPTIMISTAS ven en la genómica una nueva medicina preventiva y en la
farmacogenómica una posibilidad terapéutica muy eficaz y revolucionaria. Los ESCÉPTICOS
minimizan el impacto a corto y largo plazo, relativizan todo tipo de beneficio clínico.
Por otro lado, los DESACUERDOS NORMATIVOS o ÉTICOS. Tenemos algunos OPTIMISTAS
científicos que son verdaderos PESIMISTAS éticos, es decir, creen en el éxito de la ciencia, pero
el impacto de ese éxito es moralmente aberrante. Los OPTIMISTAS científicos que son también
OPTIMISTAS éticos siguen una sola línea y van a pintar un escenario con menos enfermedades,
mayor expectativa de vida y libertad reproductiva. Ningun tipo de crítica.
Los ESCÉPTICOS morales desconfían de la codicia de los laboratorios, temen abuso por parte
de toda esta praxis científica. Piensa que va a dar rienda suelta a un nuevo mercantilismo de la
medicina vía proyecto genoma humano, y además, piensan que va a sacar el foco de
problemas mas relevantes en salud generando demandas artificiales.
NATURALEZA DE LA INFORMACIÓN
Tenemos el conocimiento predeterminado, inmodificable. Tenemos otro tipo de información
genética que es más probabilística que son las enfermedades multifactoriales, es decir, tener la
presencia de un gen con sus mutaciones que pueden causar una enfermedad o síndrome pero
también participa en esto el medioambiente.
De ahí la importancia del consejo genético, es decir, quienes van a acceder a esta información
y como se baja la información a los legos para evitar el determinismo genético. Habria que
hacer una distinción entre enfermedades monogénicas y enfermedades multifactoriales para
tratar de tamizar bien esa información que se va a transmitir a la sociedad.
Todo adulto competente tiene derecho a la información sobre sus propios rasgos genéticos,
esto implica otorgar la importancia a la autonomía y autodeterminación de los pacientes.
A veces hay que tener cuidado con lo que puede ocurrir al no estar asesorados y no recurrir al
consejo genético, a veces puede pasar de ir y utilizar cosas que se venden comercialmente a
libre demanda y no tener información adecuada para hacer utilización de ese test de manera
pertinente o adecuada.
Las pruebas genéticas en la práctica médica deben ser voluntarias, tienen que tener buena
información, los resultados no pueden ser divulgados a 3ros sin el consentimiento del paciente
y los resultados desfavorables deben ser seguidos por asesoramiento genético y el
ofrecimiento de prevención o tratamientos, si existen.
El consejo genético trata de pensar ¿cómo brindar información? ¿cómo mantener
confidencialidad? ¿cual es el limite? ¿Qué hacer cuando hay imposiciones antagónicas por
parte de diferentes miembros de la familia? Respecto del deseo de la posibilidad de consejo
genético, etc.
Hasta dónde uno puede mantener a salvo el derecho de no saber por parte del paciente
cuando hay algo que implica no sol0o al paciente sino a otra parte de la familia. El derecho de
no saber es interesante en el caso del análisis genomico prevea cierta prevención patológica a
futuro, pero de manera singular y que el paciente diga yo no lo quiero saber. Ese es el
problema de usar la genómica por ejemplo para procesos discriminativos laborales por
ejemplo.
Los usos del genoma, de esta información, puede dar lugar a discriminaciones y un abuso de la
genómica
La genética y las técnicas no son buenas o malas en si mismas, sino lo que se plantea es la
condición de su uso, es decir el como, la pertinencia y el ante quien y como se informa.
DIAGNOSTICOS PRENATALES enfrenta serios problemas éticos. El diagnóstico prenatal tiene un
aspecto positivo como lo es brindar información, brindar de manera temprana nuevas
tempranas que permitan mejorar o curar la salud de los futuros bebes. Otro aspecto positivo
es que brindan una provision de información valiosa a tener en cuenta, en este caso por la
pareja o la madre misma. Nos brinda la posibilidad de saber y prepararse picologicamente para
recibir al hijo.
El manejo de la información no resulta inocuo. No necesariamente este derecho a saber está
sostenido por la posibilidad de elección real.
