Netherton,

Síndrome
de

Sinónimos:

Anomalía de la Cornificación, Tipo 9

Ictiosis Linear Circumfleja
Netherton, Enfermedad de

Código CIE-9-MC: 757.1

Vínculos a catálogo McKusick: 256500

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Netherton es una enfermedad hereditaria rara de la piel. Esta

enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis generalmente del tipo
linear circunfleja, eczema verdadero, también conocida como dermatitis atópica
y tricorrexis (alteraciones del tallo del pelo), la más frecuente de estas es la
tricorrexis invaginata (pelo con aspecto en caña de bambú) o la tricorrexis
nudosa o pili torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), que se traducen en un
pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y
pestañas, como en el resto del vello corporal.

Debe su nombre a Netherton, quien la describió por primera vez por en 1958.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel,

que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes
cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La
conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en
células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los
corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en
grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir
estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes

patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e
histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos
que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo
exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún
grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis.
En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis,
queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis
oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con
descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la
infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de
afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque
también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis
hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la
superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre

todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden
constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas
(lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y
localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La
biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de
órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel
ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la
sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y
presencia de granulomas típicos en la biopsia.

La ictiosis se manifiesta en los primeros 10 días de vida y es más evidente

alrededor de ojos, boca y genitales externos, empeorando con las infecciones.

Puede asociar hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre),

deshidratación, coma, retraso de crecimiento y en ocasiones retraso mental.
Las manifestaciones alérgicas más frecuentemente asociadas a la atopia son
urticaria, angioedema, dermatitis atópica y asma.

Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de

ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues
cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes
presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de
toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple,
aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación
debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía
húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos
con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles
incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y
agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico,
glicólico y/o pirúvico en diversas bases. Al igual que en las demás ictiosis,
puede estar indicado el uso precoz de retinoides tópicos y en los casos
excepcionalmente muy severos por vía oral.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose localizado

el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

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Asociaciones:

Asociación Española de Ictiosis. (ASIC)

Domicilio : C/ Dr. Pérez Feliú 13 puerta 19
Localidad: 46014 Valencia
Provincia : Valencia
Teléfono : 963775740
correo-e : info@ictiosis.org
WEB : http://www.ictiosis.org

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
 WEB : http://www.eurordis.org

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