FETO ARLEQUIN Síndrome de "feto arlequín" es un desorden de la queratinización, probablemente debido a las anormalidades de los lípidos de la piel, caracterizada

por hiperqueratosis masiva surcada profundas grietas, cuya apariencia recuerda a la colcha de retazos. Suelen morir en las primeras semanas de vida. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de una biopsia de piel con microscopía electrónica. * Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (marzo 2002) *. DIAGNÓSTICO El diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará. La biopsia de la piel demuestra solamente hiperqueratosis, pero esto no ayuda a (3) diferenciar el tipo de ictiosis . Estudios de las enzimas celulares -tales como las fosfolipasas, glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de receptor de transferrina y receptor de complemento 3d- junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico diferencial. Es posible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal real¡zar el diagnóstico prenatal de algunas ictiosis en las que se presenta el bebé colodión. Estas técnicas se reservan para aquellos fetos con alto riesgo de padecer algunas de estas dermatosis(2,6,7) (ver Tabla Nº1). Tabla Nº 1: Diagnóstico prenatal. Amniocentesis Amniocentesis y biopsia fetal * Ictiosis recesiva ligada X * Hiperqueratosis epidermolítica * Enfermedad de Refsum * Ictiosis laminar. * Síndrome de Sjogren Larson * Feto arlequín.

La designación de tipo arlequín viene de la expresión facial aparente tanto el bebé y la forma de diamante de las escalas (parecido al traje de Arlecchino), que son causadas por hiperqueratosis grave.La enfermedad puede ser diagnosticada en el útero por medio de la biopsia de piel fetal o por el análisis morfológico de células de líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. Además, los médicos pueden ahora suelen reconocer las características comunes de la enfermedad a través de ultrasonido, y el seguimiento con ultrasonido 3D para diagnosticar la condición. El tratamiento y pronóstico En el pasado, el desorden fue invariablemente fatal, ya sea debido a la deshidratación, infección (sepsis), restringidos para respirar debido a la galvanoplastia, u otras causas similares. La causa más común de muerte fue la infección sistémica y las víctimas rara vez sobreviven más de unos pocos días. Sin embargo, ha habido mejoras en la atención, sobre todo el medicamento isotretinoína (Isotrex).El sobreviviente más viejo conocido es de 26 años de edad Nusrit Nelly Shaheen, quien se encuentra en buen estado de salud TRATAMIENTO Cuidados intensivos neonatales: _ Nutrición suficiente _ Control temperatura _ Corregir desequilibrio HEL _ Prevenir disfunción pulmonar Tratamiento sistémico: _ Retinoides: 1. Producen desprendimiento de la lámina queratósica en pocas semanas. 2. Mejoran ectropión y eclabión. 3. Transición a una forma grave de IEC. La ictiosis es una familia muy heterogéneo de trastornos de la piel con ictiosis arlequín es la forma genética más grave. Es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por piel seca, engrosada con severidad grandes placas hiperqueratósicas de escala, separados por profundas grietas. Los bebés son muy susceptibles a alteraciones metabólicas e infecciones. Por lo general, no sobreviven por mucho tiempo, pero varios supervivientes a largo plazo se han observado. La gran mayoría de los individuos afectados son homocigotos para mutaciones en el gen ABCA12, que causa una deficiencia del transportador de lípidos en la epidermis, dando lugar a la hiperqueratosis y la función de barrera anormal. Presentamos un caso de un recién nacido con ictiosis arlequín, nacidos de padres sin relación, que tuvo una evolución favorable con tratamiento tópico y cuidados intensivos.

Estos incluyen cuerpos lamelares anormales. alopecia eritrodermia y ectropión eran comunes a todos los pacientes. Los niños con ictiosis arlequín generalmente nacen prematuramente y presentan placas duras. Ninguno de los pacientes tenían una mutación de la transglutaminasa. eclabion. el pronóstico de los niños de HI ha mejorado enormemente en los últimos 20 años. Autosómica recesiva ictiosis congénita (ARCI) puede ser clínicamente subdividido en eritrodermiaictiosiforme congénita y la ictiosis lamelar. un ambiente húmedo. muere en una semana. Además los productos afectados con forma más grave pueden tener ectropión. Agentes o circunstancias que deben evitarse: irritantes de la piel. por regla general. deshidratación. A continuación. revelando una forma difusa eritematosa. alteraciones en queratohialina. A pesar de que estos fenotipos son reconocidos. suelen medir entre 4 o 5 cm de lado. se forman en cantidades cada vez mayores por las células de diferenciación. que persiste durante el resto de la vida del paciente. desecación de la córnea. escamosa epidermis. el fenotipo HI llama la atención con gruesas escamas hiperqueratósicas en forma de placas con profundas fisuras cutáneas. Vinculados a mutaciones de deleción y el truncamiento de un transportador de lípidos en los queratinocitos. Presentamos seis pacientes con ictiosis congénita grave de seis familias diferentes escandinavos. que se asemeja a los hallazgos ultraestructurales de la ictiosis arlequín (HI). cuando sea necesario. para aquellos con afectación severa de la piel. la cobertura hiperqueratósicas se cae. aunque el fenotipo HI no estuvo presente en el nacimiento. aunque ya está presente en la división de las células basales. orgánulos remanente y las inclusiones lipídicas en las células de la epidermis superior. pero sólo uno gen de la enfermedad. Las tonofibrillas son proteínas estructurales fibrilares presentes en los queratinocitos que. problemas de alimentación. Ictiosis Arlequín (HI) es una forma rara y grave de ictiosis congénita. la lubricación de la córnea. las descripciones fenotípicas son clínicamente útiles para el esclarecimiento de pronóstico y de gestión. y la infección sistémica. Una revisión de la literatura de la gestión de HI en el periodo perinatal se presenta también. Esto puede ser debido a la falta de especificidad de los marcadores ultraestructurales de HI o su heterogeneidad clínica. y queratodermia palmar y plantar. No podían ser clasificados ultraestructural en los cuatro grupos de IC debido a los resultados atípicos de la microscopía electrónica. en una incubadora. e hidratada. entre otros hallazgos. cremas a base de petrolato. flexible. la transglutaminasa 1. para los niños mayores. para las personas con ectropión. como una armadura de piel carnificada que restringen severamente el movimiento. la ictiosis laminar (LI) y eritrodermiaictiosiforme congénita nobulosa (NCIE). Ultraestructuralmente. Durante los primeros meses de vida. incluyen dificultad respiratoria. manipulación higiénica para prevenir la infección y el tratamiento de las infecciones. Algunas de las características clínicas. Las complicaciones que presentan en el período postnatal inmediato y que son mortales. Al nacer. Prevención de las complicaciones secundarias: la prevención de la infección. tiene una configuración de diamante. alopecia cicatricial la participación en el cuero cabelludo y las cejas. ectropión grave y eclabium. HI se caracteriza por hiperqueratinización difusa y descamación epidérmica defectuosa. Ictiosis se acentuó por lo general en el cuero cabelludo y cuatro pacientes habían agrupado los dedos de manos y pies. el uso prudente de los retinoides orales. centrándose en la gestión de múltiples facetas de la enfermedad en el entorno hospitalario. Aunque los bebés HI históricamente han sucumbido en el período perinatal relacionada con su compromiso epidérmico profundo. Tratamiento de las manifestaciones: para los recién nacidos. Son el equivalente morfológico del prekeratin bioquímicamente bien caracterizados y los precursores de la alfa-queratina de las células del asta. los agentes queratolíticos como El ácido alfa-hidroxi o preparados de urea para promover la descamación y el adelgazamiento de la capa córnea. Las placas que presentan. Cuatro trastornos genéticos de la queratinización . tales como escamas gruesas. ARCI se clasifica en cuatro grupos: ictiosis congénita (IC) tipos I-IV. se ha detectado hasta ahora. se presenta un caso de HI tratados con acitretina. / ungüentos para mantener la piel suave. la forma más grave ya menudo fatal. desde la ictiosis arlequín. Se concluye que los hallazgos ultraestructurales semejantes a las detectadas en los anteriores casos HI (tipo 1 y 2) también se pueden encontrar en los pacientes que no tienen las características clínicas clásicas de la ictiosis que raro. Las características de la enfermedad son: la mayoría de los recién nacidos presentanictiosis congénita de herencia autosómica recesiva (ARCI) la gravedad de ARCI puede variar significativamente. la liberación de la membrana colodión sobre dígitos para mantener la circulación y en el tórax para la respiración adecuada. El bebé suele ser de bajo peso al nacer y. Vigilancia: El examen físico regular para detectar la infección y la gestión de la participación de la piel.Las Ictiosis congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación. El fondo genético de los trastornos ARCI es heterogénea.

el segundo requiere ventilación asistida durante 5 días a partir de entonces. La piel gradualmente se suavizó. . Que el diagnóstico prenatal del grupo de ictiosis congénita no puede basarse en los trastornos de la queratinización debido a la aparición tardía de la queratinización normal. Los hermanos segundo había desarrollado áreas de isquemia y gangrena en las prominencias óseas y las puntas de los dedos y dedos de los pies. El bebé fue dado de alta a la edad de 51 días. Los hermanos segunda sucumbieron a la infección complicada por coagulación intravascular diseminada a a l edad de 44 días. Identificado una región común de homocigosis en la región cromosómica 2q35 en 5 pacientes con ictiosis arlequín. similar a la armadura. donde fue encontrado para tener cultivos de sangre positivos para Staphylococcusaureus y murió 24 horas después del ingreso. (4) En gravior ictiosis hystrix (146. llevó a un crecimiento satisfactorio y el desarrollo. diagnóstico prenatal del feto arlequín de biopsias de piel realizado por fetoscopia en 22 semanas de gestación. (3) En el formulario de Curth-Macklin de ictiosis hystrix (146. En los tipos 1 y 2 profilagrina se expresa. de los 4 hijos ya nacidos. que carece de tipo 3 profilagrina. Bioquímicas yanomalíasultraestructuraleshansugeridoheterogeneidadgenéticay ladivisiónen3subtiposdeictiosisarlequín. Los miembros permanecieron en semiflexión rígido. evaluados por inmunohistoquímica .se sabe que tienen un defecto estructural de tonofibrillas (Anton-Lamprecht. 1978): (1) En el feto arlequín. además de queratinas normal de 05/14 y 1 / 10 visto en los 3 subtipos. A la edad de 22 meses. fue admitido al hospital.590). Los hermanos primero fue atendida con la aplicación frecuente de la pomada de parafina para todo el cuerpo y el etretinato oral. Todos los cuatro hermanos nacie ron prematuramente. ambos tienen queratinas 6 y 16. La nariz y el oído externo se oculta en la capa queratósicas.No se detectaron mutaciones CST6 en este grupo. A pesar de su aumento de peso era pobre. los tipos 2 y 3.600) sólo tonofilamentos rudimentaria se encuentran con la producción de compensación de los gránulos de las mucosas. Institución de un consumo muy alto de proteína. pero no podía gatear o sentarse sin ayuda. a partir de las fotografías tomadas en el período neonatal.800) se caracteriza por una formación temprana de grupos y conchas perinuclear debido a una disposición anormal de tonofibrillas. Los recién nacidos fueron cubiertos con una concha córnea enorme. Preocupada transcripción y traducción debido a mutaciones en regiones reguladoras no codificantes y de la cistatina M / E era poco probable debido a la cistatina M / E expresión de la proteína se observó en todos los pacientes examinados. los depósitos concéntricos ininterrumpida de tonofilamentos anormales se forman alrededor del núcleo. Los padres eran primos segundos. sin embargo. pero sobrevivió y estaba vivo en el edad de casi 6 años en el momento del informe. Mejora en la piel alrededor de la boca permite al bebé a succionar el biberón durante el día 4 y el pecho a la edad de 1 semana. un patrón anormal de difracción de rayos X de los puntos de cuerno material a una cruz -beta-estructura de la proteína en lugar de la estructura normal de la proteína alfa-queratina. Ectropión grave y eclabion estaban presentes. que comprendía el tipo 1 y tipo 2 en pacientes ictiosis arlequín. Él tenía el control del cuello bien. y tenía una audición normal y la visión. dos tenían el síndrome de arlequín y murió al nacer. capaz de hacer gorgoritos y balbucear sonidos. se veían muy similares. Dos estaban vivos al nacer. El rango de movimiento en todas las extremidades y la mejora de los dedos y dedos de los pies supone una forma más normal. con el peso se mantuvieron por debajo del tercer percentil. Se reportó el seguimiento y la gestión de dos hermanos afectados Arabia masculino. Al evaluar la participación del gen CST6 en ictiosis arlequín mediante la secuenciación de la región entera de la codificación y los límites exón-intrón de mutaciones en 11 pacientes esporádicos ictiosis arlequín. mientras que uno murió en el primer día más o menos de vida. (2) eritrodermiaictiosiforme bullosa (113. Investigación a los 15 meses de retraso en el desarrollo la malnutrición proteico indicado como consecuencia de las enormes pérdidas de proteínas en la piel descamada. pero no a un tratamiento que filagrina. a la edad de 18 meses que estaba alerta. con profundas arrugas que la superficie dura fragmentada en grandes placas poligonales. Los pacientes con ictiosis arlequín. pero uno murió poco después del parto y los otros 4 días después del parto.

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