FETO ARLEQUIN Síndrome de "feto arlequín" es un desorden de la queratinización, probablemente debido a las anormalidades de los lípidos de la piel, caracterizada

por hiperqueratosis masiva surcada profundas grietas, cuya apariencia recuerda a la colcha de retazos. Suelen morir en las primeras semanas de vida. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de una biopsia de piel con microscopía electrónica. * Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (marzo 2002) *. DIAGNÓSTICO El diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará. La biopsia de la piel demuestra solamente hiperqueratosis, pero esto no ayuda a (3) diferenciar el tipo de ictiosis . Estudios de las enzimas celulares -tales como las fosfolipasas, glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de receptor de transferrina y receptor de complemento 3d- junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico diferencial. Es posible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal real¡zar el diagnóstico prenatal de algunas ictiosis en las que se presenta el bebé colodión. Estas técnicas se reservan para aquellos fetos con alto riesgo de padecer algunas de estas dermatosis(2,6,7) (ver Tabla Nº1). Tabla Nº 1: Diagnóstico prenatal. Amniocentesis Amniocentesis y biopsia fetal * Ictiosis recesiva ligada X * Hiperqueratosis epidermolítica * Enfermedad de Refsum * Ictiosis laminar. * Síndrome de Sjogren Larson * Feto arlequín.

La designación de tipo arlequín viene de la expresión facial aparente tanto el bebé y la forma de diamante de las escalas (parecido al traje de Arlecchino), que son causadas por hiperqueratosis grave.La enfermedad puede ser diagnosticada en el útero por medio de la biopsia de piel fetal o por el análisis morfológico de células de líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. Además, los médicos pueden ahora suelen reconocer las características comunes de la enfermedad a través de ultrasonido, y el seguimiento con ultrasonido 3D para diagnosticar la condición. El tratamiento y pronóstico En el pasado, el desorden fue invariablemente fatal, ya sea debido a la deshidratación, infección (sepsis), restringidos para respirar debido a la galvanoplastia, u otras causas similares. La causa más común de muerte fue la infección sistémica y las víctimas rara vez sobreviven más de unos pocos días. Sin embargo, ha habido mejoras en la atención, sobre todo el medicamento isotretinoína (Isotrex).El sobreviviente más viejo conocido es de 26 años de edad Nusrit Nelly Shaheen, quien se encuentra en buen estado de salud TRATAMIENTO Cuidados intensivos neonatales: _ Nutrición suficiente _ Control temperatura _ Corregir desequilibrio HEL _ Prevenir disfunción pulmonar Tratamiento sistémico: _ Retinoides: 1. Producen desprendimiento de la lámina queratósica en pocas semanas. 2. Mejoran ectropión y eclabión. 3. Transición a una forma grave de IEC. La ictiosis es una familia muy heterogéneo de trastornos de la piel con ictiosis arlequín es la forma genética más grave. Es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por piel seca, engrosada con severidad grandes placas hiperqueratósicas de escala, separados por profundas grietas. Los bebés son muy susceptibles a alteraciones metabólicas e infecciones. Por lo general, no sobreviven por mucho tiempo, pero varios supervivientes a largo plazo se han observado. La gran mayoría de los individuos afectados son homocigotos para mutaciones en el gen ABCA12, que causa una deficiencia del transportador de lípidos en la epidermis, dando lugar a la hiperqueratosis y la función de barrera anormal. Presentamos un caso de un recién nacido con ictiosis arlequín, nacidos de padres sin relación, que tuvo una evolución favorable con tratamiento tópico y cuidados intensivos.

Ictiosis Arlequín (HI) es una forma rara y grave de ictiosis congénita. la cobertura hiperqueratósicas se cae. Autosómica recesiva ictiosis congénita (ARCI) puede ser clínicamente subdividido en eritrodermiaictiosiforme congénita y la ictiosis lamelar. ARCI se clasifica en cuatro grupos: ictiosis congénita (IC) tipos I-IV. para las personas con ectropión. aunque el fenotipo HI no estuvo presente en el nacimiento. el pronóstico de los niños de HI ha mejorado enormemente en los últimos 20 años. los agentes queratolíticos como El ácido alfa-hidroxi o preparados de urea para promover la descamación y el adelgazamiento de la capa córnea. aunque ya está presente en la división de las células basales. El fondo genético de los trastornos ARCI es heterogénea. la forma más grave ya menudo fatal. Vinculados a mutaciones de deleción y el truncamiento de un transportador de lípidos en los queratinocitos. para los niños mayores. que persiste durante el resto de la vida del paciente. orgánulos remanente y las inclusiones lipídicas en las células de la epidermis superior. Esto puede ser debido a la falta de especificidad de los marcadores ultraestructurales de HI o su heterogeneidad clínica. la ictiosis laminar (LI) y eritrodermiaictiosiforme congénita nobulosa (NCIE). el uso prudente de los retinoides orales. manipulación higiénica para prevenir la infección y el tratamiento de las infecciones. Vigilancia: El examen físico regular para detectar la infección y la gestión de la participación de la piel. El bebé suele ser de bajo peso al nacer y. revelando una forma difusa eritematosa. en una incubadora. Prevención de las complicaciones secundarias: la prevención de la infección. tiene una configuración de diamante. Estos incluyen cuerpos lamelares anormales. HI se caracteriza por hiperqueratinización difusa y descamación epidérmica defectuosa. escamosa epidermis. Ultraestructuralmente. Una revisión de la literatura de la gestión de HI en el periodo perinatal se presenta también. la transglutaminasa 1. la lubricación de la córnea. Son el equivalente morfológico del prekeratin bioquímicamente bien caracterizados y los precursores de la alfa-queratina de las células del asta. y queratodermia palmar y plantar. se ha detectado hasta ahora. Las tonofibrillas son proteínas estructurales fibrilares presentes en los queratinocitos que. entre otros hallazgos. Además los productos afectados con forma más grave pueden tener ectropión. el fenotipo HI llama la atención con gruesas escamas hiperqueratósicas en forma de placas con profundas fisuras cutáneas. Las complicaciones que presentan en el período postnatal inmediato y que son mortales. desde la ictiosis arlequín. tales como escamas gruesas. y la infección sistémica. A continuación. deshidratación. un ambiente húmedo. ectropión grave y eclabium. No podían ser clasificados ultraestructural en los cuatro grupos de IC debido a los resultados atípicos de la microscopía electrónica. Agentes o circunstancias que deben evitarse: irritantes de la piel. se presenta un caso de HI tratados con acitretina. A pesar de que estos fenotipos son reconocidos. flexible. suelen medir entre 4 o 5 cm de lado. Los niños con ictiosis arlequín generalmente nacen prematuramente y presentan placas duras. Ictiosis se acentuó por lo general en el cuero cabelludo y cuatro pacientes habían agrupado los dedos de manos y pies. se forman en cantidades cada vez mayores por las células de diferenciación. / ungüentos para mantener la piel suave.Las Ictiosis congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación. Las características de la enfermedad son: la mayoría de los recién nacidos presentanictiosis congénita de herencia autosómica recesiva (ARCI) la gravedad de ARCI puede variar significativamente. Tratamiento de las manifestaciones: para los recién nacidos. como una armadura de piel carnificada que restringen severamente el movimiento. desecación de la córnea. la liberación de la membrana colodión sobre dígitos para mantener la circulación y en el tórax para la respiración adecuada. alteraciones en queratohialina. alopecia eritrodermia y ectropión eran comunes a todos los pacientes. eclabion. las descripciones fenotípicas son clínicamente útiles para el esclarecimiento de pronóstico y de gestión. incluyen dificultad respiratoria. cremas a base de petrolato. Presentamos seis pacientes con ictiosis congénita grave de seis familias diferentes escandinavos. Las placas que presentan. alopecia cicatricial la participación en el cuero cabelludo y las cejas. Ninguno de los pacientes tenían una mutación de la transglutaminasa. muere en una semana. Durante los primeros meses de vida. centrándose en la gestión de múltiples facetas de la enfermedad en el entorno hospitalario. Al nacer. para aquellos con afectación severa de la piel. e hidratada. por regla general. Se concluye que los hallazgos ultraestructurales semejantes a las detectadas en los anteriores casos HI (tipo 1 y 2) también se pueden encontrar en los pacientes que no tienen las características clínicas clásicas de la ictiosis que raro. cuando sea necesario. que se asemeja a los hallazgos ultraestructurales de la ictiosis arlequín (HI). problemas de alimentación. Aunque los bebés HI históricamente han sucumbido en el período perinatal relacionada con su compromiso epidérmico profundo. pero sólo uno gen de la enfermedad. Cuatro trastornos genéticos de la queratinización . Algunas de las características clínicas.

sin embargo. ambos tienen queratinas 6 y 16. Preocupada transcripción y traducción debido a mutaciones en regiones reguladoras no codificantes y de la cistatina M / E era poco probable debido a la cistatina M / E expresión de la proteína se observó en todos los pacientes examinados. de los 4 hijos ya nacidos. Investigación a los 15 meses de retraso en el desarrollo la malnutrición proteico indicado como consecuencia de las enormes pérdidas de proteínas en la piel descamada. Él tenía el control del cuello bien. a partir de las fotografías tomadas en el período neonatal. los tipos 2 y 3. Los miembros permanecieron en semiflexión rígido.600) sólo tonofilamentos rudimentaria se encuentran con la producción de compensación de los gránulos de las mucosas. pero sobrevivió y estaba vivo en el edad de casi 6 años en el momento del informe. que carece de tipo 3 profilagrina. Se reportó el seguimiento y la gestión de dos hermanos afectados Arabia masculino. El bebé fue dado de alta a la edad de 51 días. Los hermanos primero fue atendida con la aplicación frecuente de la pomada de parafina para todo el cuerpo y el etretinato oral. Identificado una región común de homocigosis en la región cromosómica 2q35 en 5 pacientes con ictiosis arlequín.se sabe que tienen un defecto estructural de tonofibrillas (Anton-Lamprecht. dos tenían el síndrome de arlequín y murió al nacer. Institución de un consumo muy alto de proteína.No se detectaron mutaciones CST6 en este grupo. Bioquímicas yanomalíasultraestructuraleshansugeridoheterogeneidadgenéticay ladivisiónen3subtiposdeictiosisarlequín. donde fue encontrado para tener cultivos de sangre positivos para Staphylococcusaureus y murió 24 horas después del ingreso. que comprendía el tipo 1 y tipo 2 en pacientes ictiosis arlequín. pero no podía gatear o sentarse sin ayuda. Ectropión grave y eclabion estaban presentes. mientras que uno murió en el primer día más o menos de vida. Que el diagnóstico prenatal del grupo de ictiosis congénita no puede basarse en los trastornos de la queratinización debido a la aparición tardía de la queratinización normal. Mejora en la piel alrededor de la boca permite al bebé a succionar el biberón durante el día 4 y el pecho a la edad de 1 semana. además de queratinas normal de 05/14 y 1 / 10 visto en los 3 subtipos. (3) En el formulario de Curth-Macklin de ictiosis hystrix (146. Los hermanos segundo había desarrollado áreas de isquemia y gangrena en las prominencias óseas y las puntas de los dedos y dedos de los pies. llevó a un crecimiento satisfactorio y el desarrollo. (4) En gravior ictiosis hystrix (146. Dos estaban vivos al nacer. A la edad de 22 meses. evaluados por inmunohistoquímica .590). En los tipos 1 y 2 profilagrina se expresa. Al evaluar la participación del gen CST6 en ictiosis arlequín mediante la secuenciación de la región entera de la codificación y los límites exón-intrón de mutaciones en 11 pacientes esporádicos ictiosis arlequín. y tenía una audición normal y la visión. . pero uno murió poco después del parto y los otros 4 días después del parto. capaz de hacer gorgoritos y balbucear sonidos. El rango de movimiento en todas las extremidades y la mejora de los dedos y dedos de los pies supone una forma más normal. Los pacientes con ictiosis arlequín. pero no a un tratamiento que filagrina. se veían muy similares. Los recién nacidos fueron cubiertos con una concha córnea enorme. fue admitido al hospital. con profundas arrugas que la superficie dura fragmentada en grandes placas poligonales. Los hermanos segunda sucumbieron a la infección complicada por coagulación intravascular diseminada a a l edad de 44 días. diagnóstico prenatal del feto arlequín de biopsias de piel realizado por fetoscopia en 22 semanas de gestación. Todos los cuatro hermanos nacie ron prematuramente. La piel gradualmente se suavizó. Los padres eran primos segundos. los depósitos concéntricos ininterrumpida de tonofilamentos anormales se forman alrededor del núcleo. un patrón anormal de difracción de rayos X de los puntos de cuerno material a una cruz -beta-estructura de la proteína en lugar de la estructura normal de la proteína alfa-queratina. el segundo requiere ventilación asistida durante 5 días a partir de entonces. (2) eritrodermiaictiosiforme bullosa (113. La nariz y el oído externo se oculta en la capa queratósicas.800) se caracteriza por una formación temprana de grupos y conchas perinuclear debido a una disposición anormal de tonofibrillas. A pesar de su aumento de peso era pobre. a la edad de 18 meses que estaba alerta. 1978): (1) En el feto arlequín. similar a la armadura. con el peso se mantuvieron por debajo del tercer percentil.

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