ICTIOSIS ARLEQUN

Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax. Se debe a una alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalas de los lpidos cutneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropin (eversin de los prpados) y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la traccin mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recin nacidos adoptan una postura semiflexionada. Las complicaciones clnicas ms importantes se producen a causa del fallo de la funcin de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y deshidratacin que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutricin. Los nios nacen con constriccin marcada de trax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentacin. El pronstico es malo, ya que la mayora fallece a los pocos das o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

 Patogenia: La base patolgica radica en una lesin focal del sistema nervioso simptico encargado de la inervacin sudomotora y vasoconstrictora de la cara. Inicialmente el paciente experimenta rubor facial secundario al aumento del tono vasoconstrictor pero poco despus, por un mecanismo de compensacin, el rea facial no denervada se vuele roja y sudorosa mientras que el rea denervada se mantiene sin cambios. A pesar de que la mayora de los casos son idiopticos, se hace necesario descartar una lesin a nivel de cualquiera de las tres neuronas que forman el simptico cervical: Neurona de primer orden o central: nace del hipotlamo posterior, discurre por el tegmento del troncoencfalo para terminar penetrando en la mdula espinal donde, a nivel de la columna intermediolateral y a la altura de C8-T2 (centro cilioespinal de Budge) hace sinapsis con la segunda neurona.

Neurona de segundo orden o preganglionar: abandona la mdula a travs de las races C8-T2 formando parte del ganglio estrellado y posteriormente de la cadena simptica paravertebral (en estrecha relacin con el pex pulmonar) que asciende y termina en el ganglio cervical superior, situado a nivel de la bifurcacin carotdea. Del ganglio estrellado parten las fibras que inervan a cuello, brazo y parte superior de tronco. Neurona de tercer orden o postganglionar: del ganglio cervical superior parten dos vas diferentes, donde una se encuentra junto a la cartida interna y est compuesta por las fibras sudomotoras y vasoconstrictoras hacia la frente-nariz, junto a las fibras oculosimpticas que inervan al msculo dilatador del iris. La otra junto a la cartida externa compuesta de fibras sudomotoras y vasoconstrictorias hacia el resto de la cara, acompaando a las ramas terminales trigeminales. Lesiones de la neurona de tercer orden producirn sntomas autonmicos en frente y lesiones de la neurona de primer o segundo orden en toda la cara. Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectacin leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque tambin pueden existir algunas formas clnicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutnea y se clasifican en funcin de criterios genticos y clnicos.

Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier poca de la vida, pueden constituir una manifestacin precoz de algunas enfermedades sistmicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamacin seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operacin que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscpico) de la piel ictisica no suele resultar diagnstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas tpicos en la biopsia.

Aunque la presentacin clnica sea la misma, hallazgos histolgicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfologa de los

queratocitos (clulas productoras de queratina) y la expresin proteica de los mismos. Es posible el diagnstico prenatal mediante ecografa, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del tero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a travs de una incisin bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de liquido amnitico para su posterior anlisis). Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecogrfico, sta es una tcnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de prdida fetal que podra acontecer en un sujeto sano. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcin de barrera de la piel, mediante medidas de hidratacin, tratamiento antibitico ante los signos precoces de infeccin y medidas de soporte respiratorio y nutricional. Entre las medidas de soporte cutneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta til reducir al mnimo los baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicacin debe hacerse sobre todo despus del bao mientras la piel est todava hmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mnimo 10 minutos. Otras sustancias tiles incluyen el gel de cido saliclico al 5%, preparado con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas que contengan cido ha-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases. El uso precoz de retinoides tpicos y en los casos muy severos por va oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un ao, en los nios que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollosa. A diferencia de las otras ictiosis congnitas, el defecto gentico no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDis capacitantes/I/Ictiosis/Paginas/cover%20ictiosis.aspx

http://www.abcmedicus.com/content/ictiosis-arlequin-0