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Enfermedades Genéticas ligadas al sexo

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Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

que son la estructura básica de la vida. y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. en España. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. que es relativamente común. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. la cual se manifestará en los primeros años de vida. cosa muy poco probable. Pero hay una excepción.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. que predominan en el tronco y la superficie de extensión . El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Actualmente. constituidos de ADN. Consiste en escamas finas y blanquecinas. los cromosomas sexuales: X e Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. Los cromosomas vienen en pares. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. relacionados con la coagulación sanguínea. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes. igualmente están expuestas a sus consecuencias. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). pero en muy bajo porcentaje. por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX.000. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX).

Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. En cambio. La cara. el cuero cabelludo. puede presentarse como un bebé colodión. aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. La descamación es generalizada. el eclabión. la observación de ampollas íntegras es posible. oculares. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. La   . Es apreciable desde el nacimiento. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Se han descrito diversas asociaciones. con tamaño de escamas muy variable. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. casi todos los casos mejoran durante el verano. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. De esta manera. Al igual que en la ictiosis vulgar. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. el cuello y las flexuras. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo.  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. genitales y condrodisplasia punctata. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante).de los miembros. pero rara. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. El ectropión. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento. y las escamas. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. el suero. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas. pero también es más habitual la participación de la cara. la queratodermia palmoplantar es rara. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades.

vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. donde puede hacerse verrugosa. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. apergaminado y tenso. así como dificultad de la succión.  . que tienden a nacer prematuramente. tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. Es la forma de ictiosis congénita más grave. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación.eritrodermia tiende a persistir.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. Los niños. sobre todo en las zonas flexurales. a la vez que aumenta la hiperqueratosis. sobre todo de las ictiosis laminares. que recuerda a un disfraz de arlequín.

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). especialmente de corazón. más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Enfermedades Genéticas. en forma de un cromosoma de cada par. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. sistema digestivo y sistema endocrino. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. en . Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. del par 1 al 22 (de mayor a menor). El cromosoma 21 es el más pequeño. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. por el contrario.

de hecho. pero un error en la convención de Denver del año 1960. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). XO) . de la única monosomía viable en humanos. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Se trata. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.realidad. síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. por lo que debería ocupar el lugar 22. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. aproximadamente. Incide. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. En algunos casos se produce mosaicismo. A día de hoy. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. el individuo contará con dicha ausencia (45. es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.500 niñas. Síndrome de Turner El síndrome Turner. en 1 de cada 2. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. En el 75% de los casos. como mínimo. por otro lado. el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. El sexo de las personas. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. XX).La teoría mitótica. con variantes como (48. está determinado por los cromosomas X e Y. (48. XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46. No obstante. hipogonadismo. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. es decir. el hombre cuenta. durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. XX/45. dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47. con un cromosoma X extra. En el síndrome de Klinefelter. y (49. debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. y no la primera. como bien sabemos. El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. XXY). XXYY). XO). Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46. principalmente. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. XXXY). la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. XXXXY) en el 5% de los casos.

El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. FSH o testosterona. debido a dicho cromosoma adicional. Los estudios en sujetos prepuberales (47. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.(gametogénesis). produciendo así los casos de mosaicismo. . se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. se observa ausencia de células germinales. que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. mujeres). XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. En esta última. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. un 56% de individuos (47. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. portador del cromosoma Y. comparados con sujetos prepúberes (46. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. Sin embargo. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. da lugar a un embrión XXY. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Además. Esto también ocurre en los varones XXY. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse. originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. siendo capaces de expresarse. Según las estadísticas. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II.

lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios. que se mantienen activos durante la ametogénesis.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. aumentando ésta. y de AMH u hormona antimülleriana. el factor regulador de FSH. .

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