Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

que predominan en el tronco y la superficie de extensión . los cromosomas sexuales: X e Y.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. Pero hay una excepción. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes. Los cromosomas vienen en pares. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. constituidos de ADN. ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen. pero en muy bajo porcentaje. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX. que es relativamente común. cosa muy poco probable. la cual se manifestará en los primeros años de vida. igualmente están expuestas a sus consecuencias. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. Consiste en escamas finas y blanquecinas. Actualmente. y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII. Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). en España. relacionados con la coagulación sanguínea. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX). que son la estructura básica de la vida.000. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma.

la observación de ampollas íntegras es posible. La descamación es generalizada. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. con tamaño de escamas muy variable. el cuero cabelludo. pero también es más habitual la participación de la cara. el eclabión. el cuello y las flexuras. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. Al igual que en la ictiosis vulgar. pero rara. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. El ectropión. En cambio. genitales y condrodisplasia punctata. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento. el suero. oculares.de los miembros. De esta manera. La cara. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. y las escamas. Es apreciable desde el nacimiento.  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante). En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. casi todos los casos mejoran durante el verano. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La   . Se han descrito diversas asociaciones. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. la queratodermia palmoplantar es rara. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. puede presentarse como un bebé colodión. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo.

a la vez que aumenta la hiperqueratosis. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Los niños.eritrodermia tiende a persistir. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. sobre todo de las ictiosis laminares. así como dificultad de la succión.  . sobre todo en las zonas flexurales. vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. que recuerda a un disfraz de arlequín. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal. apergaminado y tenso. tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. Es la forma de ictiosis congénita más grave. que tienden a nacer prematuramente. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. donde puede hacerse verrugosa.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. en . especialmente de corazón. El cromosoma 21 es el más pequeño. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). por el contrario. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. del par 1 al 22 (de mayor a menor). Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. sistema digestivo y sistema endocrino. en forma de un cromosoma de cada par. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.Enfermedades Genéticas. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).

por lo que debería ocupar el lugar 22. En algunos casos se produce mosaicismo. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A día de hoy. pero un error en la convención de Denver del año 1960.realidad. en 1 de cada 2. que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. Se trata. de hecho. Síndrome de Turner El síndrome Turner. es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. aproximadamente. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. el individuo contará con dicha ausencia (45. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. XO) . de la única monosomía viable en humanos. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Incide.500 niñas.

El sexo de las personas. En el 75% de los casos. el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. En el síndrome de Klinefelter. está determinado por los cromosomas X e Y. con un cromosoma X extra. y no la primera. y (49. postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46.La teoría mitótica. XXY). por otro lado. el hombre cuenta. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. XXXY). (48. durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). hipogonadismo. principalmente. como bien sabemos. XX/45. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. con variantes como (48. XX). XXXXY) en el 5% de los casos. debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. No obstante. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. es decir. como mínimo. aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. XO). XXYY). XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46. dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47.

las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. mujeres). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. produciendo así los casos de mosaicismo. . Los estudios en sujetos prepuberales (47. XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. Según las estadísticas. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. FSH o testosterona. un 56% de individuos (47. Además. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. siendo capaces de expresarse. que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta.(gametogénesis). Sin embargo. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. comparados con sujetos prepúberes (46. Esto también ocurre en los varones XXY. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. da lugar a un embrión XXY. portador del cromosoma Y. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. En esta última. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse. se observa ausencia de células germinales. debido a dicho cromosoma adicional.

el factor regulador de FSH. aumentando ésta.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH. . que se mantienen activos durante la ametogénesis. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios. y de AMH u hormona antimülleriana.