Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Consiste en escamas finas y blanquecinas. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX). Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII. igualmente están expuestas a sus consecuencias. que son la estructura básica de la vida. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. pero en muy bajo porcentaje. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX.000. constituidos de ADN. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. en España. la cual se manifestará en los primeros años de vida. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Pero hay una excepción. que es relativamente común. Los cromosomas vienen en pares. y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). que predominan en el tronco y la superficie de extensión . Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen. los cromosomas sexuales: X e Y. por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes. relacionados con la coagulación sanguínea. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. Actualmente. cosa muy poco probable. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas.

Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. El ectropión. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. La   . el eclabión. La descamación es generalizada. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. el cuero cabelludo.de los miembros. puede presentarse como un bebé colodión. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades. y las escamas. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante). con tamaño de escamas muy variable. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. Al igual que en la ictiosis vulgar. el cuello y las flexuras. el suero. pero rara. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. la observación de ampollas íntegras es posible. Se han descrito diversas asociaciones. De esta manera. casi todos los casos mejoran durante el verano. oculares. con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. la queratodermia palmoplantar es rara. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. pero también es más habitual la participación de la cara. Es apreciable desde el nacimiento. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. La cara. genitales y condrodisplasia punctata. En cambio.  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento.

así como dificultad de la succión. que tienden a nacer prematuramente. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. Los niños. donde puede hacerse verrugosa.  . a la vez que aumenta la hiperqueratosis. tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad.eritrodermia tiende a persistir.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. apergaminado y tenso. vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. Es la forma de ictiosis congénita más grave. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). sobre todo de las ictiosis laminares. que recuerda a un disfraz de arlequín. sobre todo en las zonas flexurales. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal.

en forma de un cromosoma de cada par. por el contrario. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.Enfermedades Genéticas. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. El cromosoma 21 es el más pequeño. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. especialmente de corazón. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). sistema digestivo y sistema endocrino. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. del par 1 al 22 (de mayor a menor). Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. en .

En algunos casos se produce mosaicismo. Se trata. en 1 de cada 2. es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. de hecho. de la única monosomía viable en humanos.500 niñas. por lo que debería ocupar el lugar 22. XO) .realidad. A día de hoy. pero un error en la convención de Denver del año 1960. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. el individuo contará con dicha ausencia (45. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. Incide. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Síndrome de Turner El síndrome Turner. que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. aproximadamente. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

hipogonadismo.La teoría mitótica. debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). XXYY). principalmente. y no la primera. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. (48. está determinado por los cromosomas X e Y. El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . En el síndrome de Klinefelter. XXXXY) en el 5% de los casos. es decir. aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. XX). con un cromosoma X extra. por otro lado. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. XX/45. El sexo de las personas. XXXY). el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. XXY). No obstante. el hombre cuenta. y (49. Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. En el 75% de los casos. XO). postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. con variantes como (48. XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46. como mínimo. como bien sabemos. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47.

El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. portador del cromosoma Y. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. se observa ausencia de células germinales. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. un 56% de individuos (47. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. comparados con sujetos prepúberes (46. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. siendo capaces de expresarse. . da lugar a un embrión XXY. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. debido a dicho cromosoma adicional. Además. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. Esto también ocurre en los varones XXY. Sin embargo. En esta última.(gametogénesis). XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. mujeres). Los estudios en sujetos prepuberales (47. FSH o testosterona. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. Según las estadísticas. originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta. las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. produciendo así los casos de mosaicismo.

lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH. y de AMH u hormona antimülleriana. el factor regulador de FSH.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios. aumentando ésta. . que se mantienen activos durante la ametogénesis.

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