Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX). Consiste en escamas finas y blanquecinas. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. que predominan en el tronco y la superficie de extensión . en España. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX. Los cromosomas vienen en pares. Actualmente. relacionados con la coagulación sanguínea. que es relativamente común. Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). cosa muy poco probable. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. la cual se manifestará en los primeros años de vida. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Pero hay una excepción. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. constituidos de ADN. que son la estructura básica de la vida. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas. igualmente están expuestas a sus consecuencias. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes.000. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. pero en muy bajo porcentaje. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen.

y las escamas. con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades. De esta manera. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. casi todos los casos mejoran durante el verano. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. La cara. pero rara. La descamación es generalizada. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. Al igual que en la ictiosis vulgar.  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. Es apreciable desde el nacimiento. el suero.de los miembros. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. el cuero cabelludo. el eclabión. la observación de ampollas íntegras es posible. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. pero también es más habitual la participación de la cara. la queratodermia palmoplantar es rara. el cuello y las flexuras. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas. En cambio. genitales y condrodisplasia punctata. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante). con tamaño de escamas muy variable. La   . aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. oculares. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. El ectropión. puede presentarse como un bebé colodión. Se han descrito diversas asociaciones.

tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. que tienden a nacer prematuramente. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal. a la vez que aumenta la hiperqueratosis. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). sobre todo de las ictiosis laminares.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. sobre todo en las zonas flexurales.eritrodermia tiende a persistir. que recuerda a un disfraz de arlequín. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. apergaminado y tenso. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad.  . se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. Los niños. Es la forma de ictiosis congénita más grave. así como dificultad de la succión. donde puede hacerse verrugosa.

22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. por el contrario. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). en forma de un cromosoma de cada par. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). especialmente de corazón. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. en . sistema digestivo y sistema endocrino. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. El cromosoma 21 es el más pequeño. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. del par 1 al 22 (de mayor a menor). más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.Enfermedades Genéticas. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Se trata. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. en 1 de cada 2. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. de la única monosomía viable en humanos.500 niñas.realidad. A día de hoy. por lo que debería ocupar el lugar 22. En algunos casos se produce mosaicismo. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Síndrome de Turner El síndrome Turner. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. XO) . que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. Incide. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. aproximadamente. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. el individuo contará con dicha ausencia (45. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. de hecho. pero un error en la convención de Denver del año 1960. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

En el síndrome de Klinefelter. XO). postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. (48. XXXY). El sexo de las personas. debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. como bien sabemos. No obstante. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46.La teoría mitótica. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. el hombre cuenta. la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46. XXYY). durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47. y (49. XXY). es decir. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. principalmente. como mínimo. XX). por otro lado. XXXXY) en el 5% de los casos. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. está determinado por los cromosomas X e Y. con variantes como (48. XX/45. con un cromosoma X extra. y no la primera. En el 75% de los casos. hipogonadismo.

comparados con sujetos prepúberes (46. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. Según las estadísticas. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. un 56% de individuos (47. siendo capaces de expresarse. se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. Los estudios en sujetos prepuberales (47. XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. Esto también ocurre en los varones XXY. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. produciendo así los casos de mosaicismo. da lugar a un embrión XXY. debido a dicho cromosoma adicional. las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. FSH o testosterona. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. se observa ausencia de células germinales. mujeres). . En esta última. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse.(gametogénesis). Sin embargo. portador del cromosoma Y. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas.

lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH. y de AMH u hormona antimülleriana. que se mantienen activos durante la ametogénesis. . el factor regulador de FSH.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios. aumentando ésta.

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