Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

que es relativamente común. que son la estructura básica de la vida. y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa.000. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. cosa muy poco probable. los cromosomas sexuales: X e Y. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX). constituidos de ADN. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. Actualmente. Los cromosomas vienen en pares. pero en muy bajo porcentaje. la cual se manifestará en los primeros años de vida. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. relacionados con la coagulación sanguínea. en España. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas. Consiste en escamas finas y blanquecinas. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen. igualmente están expuestas a sus consecuencias. por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes. Pero hay una excepción. que predominan en el tronco y la superficie de extensión . Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX.

La cara. Se han descrito diversas asociaciones. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. genitales y condrodisplasia punctata. Es apreciable desde el nacimiento. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. el suero. pero también es más habitual la participación de la cara. En cambio. pero rara. oculares. De esta manera. El ectropión. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. y las escamas. con tamaño de escamas muy variable. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. el cuello y las flexuras. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades. el cuero cabelludo. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. Al igual que en la ictiosis vulgar. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. la queratodermia palmoplantar es rara. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida.de los miembros. La descamación es generalizada. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas. La   . con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. el eclabión. puede presentarse como un bebé colodión. la observación de ampollas íntegras es posible. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante).  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. casi todos los casos mejoran durante el verano.

eritrodermia tiende a persistir. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal. que recuerda a un disfraz de arlequín.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. apergaminado y tenso. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad. a la vez que aumenta la hiperqueratosis. así como dificultad de la succión. sobre todo en las zonas flexurales. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). que tienden a nacer prematuramente. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. Es la forma de ictiosis congénita más grave. Los niños. sobre todo de las ictiosis laminares.  . tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. donde puede hacerse verrugosa.

por el contrario. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. El cromosoma 21 es el más pequeño. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. especialmente de corazón. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). en . más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. del par 1 al 22 (de mayor a menor). en forma de un cromosoma de cada par. sistema digestivo y sistema endocrino. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.Enfermedades Genéticas.

Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). Incide. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. en 1 de cada 2. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. aproximadamente. es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. XO) . síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.realidad. Se trata. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. pero un error en la convención de Denver del año 1960. En algunos casos se produce mosaicismo. por lo que debería ocupar el lugar 22. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. de hecho. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.500 niñas. de la única monosomía viable en humanos. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. Síndrome de Turner El síndrome Turner. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. A día de hoy. el individuo contará con dicha ausencia (45.

aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. En el 75% de los casos. XXXXY) en el 5% de los casos. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. y no la primera. XO). XXY). XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46.La teoría mitótica. XX/45. y (49. hipogonadismo. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. como mínimo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46. con un cromosoma X extra. El sexo de las personas. aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. por otro lado. está determinado por los cromosomas X e Y. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. XX). El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. XXYY). durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). con variantes como (48. Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. No obstante. (48. es decir. el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47. En el síndrome de Klinefelter. principalmente. como bien sabemos. XXXY). el hombre cuenta.

Los estudios en sujetos prepuberales (47. las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. un 56% de individuos (47. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. da lugar a un embrión XXY. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. . debido a dicho cromosoma adicional. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse. siendo capaces de expresarse. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. Esto también ocurre en los varones XXY. Además. Según las estadísticas. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. En esta última. portador del cromosoma Y. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. mujeres). se observa ausencia de células germinales. produciendo así los casos de mosaicismo. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta. que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. comparados con sujetos prepúberes (46. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. FSH o testosterona. Sin embargo. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II.(gametogénesis). originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas.

lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH. el factor regulador de FSH. .La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. que se mantienen activos durante la ametogénesis. y de AMH u hormona antimülleriana. aumentando ésta. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios.