Enfermedades Genéticas ligadas al sexo.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI

Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento.000. igualmente están expuestas a sus consecuencias. por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. El recién nacido que la porta suele no manifestar ningún signo cutáneo de la enfermedad. constituidos de ADN. Pero hay una excepción. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes. y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes. Los cromosomas vienen en pares. Ictiosis La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético. ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen. si hay algún daño en algún gen o un cromosoma. Actualmente. que son la estructura básica de la vida. como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). que es relativamente común. pero en muy bajo porcentaje. y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres. Clases de Ictiosis  Ictiosis vulgar o común: es la forma de ictiosis más común y es relativamente benigna. que predominan en el tronco y la superficie de extensión . en España. hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. relacionados con la coagulación sanguínea. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos. ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas. la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX). los cromosomas sexuales: X e Y. la cual se manifestará en los primeros años de vida. cosa muy poco probable. Consiste en escamas finas y blanquecinas.

genitales y condrodisplasia punctata. en muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son relevantes antes del año de vida. Ictiosis laminar o lamelar: actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioquímicas y manifestaciones clínicas. pero rara. la queratodermia palmoplantar es rara. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. el eclabión. El ectropión. con escamas más gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca. Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las extremidades. La cara. pero la gran mayoría de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. el cuello y las flexuras.  Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: el inicio suele ser más precoz que en la ictiosis vulgar. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar. el cuero cabelludo. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento. entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central. Al igual que en la ictiosis vulgar. Es apreciable desde el nacimiento. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. Se han descrito diversas asociaciones.de los miembros. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. pero es una asociación frecuente en pacientes con dermatitis atópica. La descamación es generalizada. puede presentarse como un bebé colodión. la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. La   . y las escamas. casi todos los casos mejoran durante el verano. pero también es más habitual la participación de la cara. aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares. oculares. Las zonas más afectadas son también el tronco y las zonas de extensión de los miembros. en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. con tamaño de escamas muy variable. Esta variedad de ictiosis es debida al déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión (véase más adelante). La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutáneas. que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. En cambio. De esta manera. Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. La intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo en una exploración rutinaria o por otro motivo. la observación de ampollas íntegras es posible. el suero. los sulfatos de colesterol están elevados en la epidermis. La mayoría de las veces el neonato está eritrodérmico y se observan áreas erosivas y denudadas.

Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. apergaminado y tenso. La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). que tienden a nacer prematuramente. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la edad. que recuerda a un disfraz de arlequín. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal. tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán.  . donde puede hacerse verrugosa. Los niños. se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad.  Bebé colodión: es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas. Es la forma de ictiosis congénita más grave. sobre todo de las ictiosis laminares. a la vez que aumenta la hiperqueratosis. así como dificultad de la succión.eritrodermia tiende a persistir. aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo. sobre todo en las zonas flexurales.

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). del par 1 al 22 (de mayor a menor). Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. en . 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). en forma de un cromosoma de cada par. por el contrario.Enfermedades Genéticas. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño. caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. sistema digestivo y sistema endocrino. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva. El cromosoma 21 es el más pequeño. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. especialmente de corazón. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

el individuo contará con dicha ausencia (45. la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. pero un error en la convención de Denver del año 1960. A día de hoy. de la única monosomía viable en humanos. Se trata.500 niñas. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. En algunos casos se produce mosaicismo. y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes. XO) . La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados. en 1 de cada 2. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis). Síndrome de Turner El síndrome Turner. aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.realidad. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). de hecho. hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. aproximadamente. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica. es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. por lo que debería ocupar el lugar 22. Incide.

El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . No obstante. El sexo de las personas. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome. durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). XXY). debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. En el síndrome de Klinefelter. dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona. como mínimo. XX/45. XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46. el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46. XXYY). aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. con un cromosoma X extra. XX). es decir. aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos. teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46. (48. el hombre cuenta. XXXY). Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría. postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes. está determinado por los cromosomas X e Y. y no la primera. como bien sabemos.La teoría mitótica. principalmente. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. XO). hipogonadismo. y (49. con variantes como (48. por otro lado. En el 75% de los casos. la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente. XXXXY) en el 5% de los casos.

No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos. aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y. los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse. se observa ausencia de células germinales. hiperplasia y agregación de las células de Leydig. Sin embargo. Esto también ocurre en los varones XXY. hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de LH. originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas. El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso. entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. mujeres).(gametogénesis). que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. como repuesta a la hiperestimulación por la LH. comparados con sujetos prepúberes (46. XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. da lugar a un embrión XXY. . Según las estadísticas. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos. En esta última. XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH. FSH o testosterona. Los estudios en sujetos prepuberales (47. un 56% de individuos (47. las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente. produciendo así los casos de mosaicismo. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados. de modo que se equipare la carga génica con el hombre. siendo capaces de expresarse. debido a dicho cromosoma adicional. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. portador del cromosoma Y. se da la inactivación de uno de los dos cromosomas. produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma. si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna. Además.

el factor regulador de FSH. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios. . que se mantienen activos durante la ametogénesis. lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B. y de AMH u hormona antimülleriana. aumentando ésta.

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