TABLA DE SÍNDROME

POR ABECEDARIO
Síndrome de Angelman
Síndrome de Brunner
Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Angelman (SA) se caracteriza
clínicamente por rasgos físicos,
alteraciones neurológicas y un perfil cognitivo y
conductual muy específico. Incidencia
de 1 por 15000 individuos.
es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos
citados en la literatura, todos ellos varones
pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación
en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad
impulsiva y un leve retraso menta
El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) se caracteriza
por una dismorfia facial
característica (especialmente cejas arqueadas con
sinofridia (confluyen), pestañas
largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la
boca hacia abajo con un labio
superior fino), déficit intelectual de grado variable,
retraso en el crecimiento que
empieza antes del nacimiento
síndrome de decúbito mandibular es un conjunto de padecimientos que atañen al aparato
masticatorio y, más en general, otras partes del cuerpo.

síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios

anormales que afectan a los seres humanos, provocados
por un defecto en la síntesis de colágeno. Por lo general, se
caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones,
hiperelasticidad

síndrome facetario es un síndrome en el que las articulaciones interapofisarias

causan diversos trastornos.
El 55% de los casos de síndrome facetario se producen en
las vértebras cervicales, y el 31% en las lumbares.

síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto

de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis
flácida simétrica rápidamente progresiva de las
extremidades con disminución marcada o ausencia de
reflejos
síndrome de hiperestimulación ovárica
síndrome del intestino corto
síndrome de Joubert
síndrome de Kleine-Levin (KLS)
es una complicación ocasional en mujeres que se
encuentran bajo un tratamiento de fertilidad para el
estímulo de la ovulación. Consiste en una respuesta
anormalmente elevada de los ovarios ante una
estimulación hormonal que persiste y se prolonga
es una enfermedad producida por la pérdida anatómica o
funcional de un segmento del intestino delgado. Esta
pérdida ocasiona trastornos importantes en el estado
nutricional y metabólico debido a la disminución de la
superficie de absorción intestinal.
es una rara anomalía de carácter genético,
mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al
cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como
el autismo.
también denominado el síndrome de la bella durmiente. Es
una disomnia rara de tipo neurológico que se caracteriza
por episodios, de días o semanas de duración, en los que el
paciente afectado presenta somnolencia excesiva y periodos
de sueño prolongado
síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica
progresiva, muy poco frecuente, heredada y de inicio
temprano. Consiste en una neuropatología característica
con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del
sistema nervioso central
síndrome de Mallory-Weiss se refiere a laceraciones en la membrana mucosa del
esófago, normalmente causados por hacer fuertes y
prolongados esfuerzos para vomitar o toser. Puede aparecer
con cierta frecuencia en el punto de unión entre el esófago
síndrome de Nelson es una enfermedad endocrina que consiste en la aparición
de un tumor productor de ACTH en la hipófisis tras practicar
una adrenectomía bilateral.
síndrome de ovario poliquístico (SOP), también llamado síndrome de Stein-Leventhal, es una
enfermedad endocrina compleja y heterogénea que se
caracteriza por alteraciones en el ciclo menstrual,
hiperandrogenismo y ovario poliquístico.
síndrome de Poland es una enfermedad rara y congénita que se caracteriza por
un subdesarrollo lateralizado del músculo pectoral mayor. Es
más habitual en hombres que en mujeres y que se vea
afectado el lado derecho que el izquierdo
Síndrome de sensibilidad qumicca
síndrome de Reye
síndrome de Shy-Drager
síndrome de Tourette
La sensibilidad química múltiple (SQM) es un síndrome
crónico de etiología y patogenia desconocidas por el que
el paciente experimenta una gran variedad de síntomas
que relaciona con la exposición a diversos productos
químicos en muy bajas dosis
es una enfermedad pediátrica grave que suele producirse
con mayor frecuencia en niños menores de 10 años. Se
caracteriza por encefalopatía no específica de progresión
rápida, con degeneración adiposa de las vísceras y
alteración del metabolismo.
la atrofia multisistémica es una alteración del sistema
nervioso autónomo que afecta a pacientes de edad
avanzada con un grupo de síntomas que recuerdan a la
enfermedad de Parkinson.
es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o
adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics motores
(movimientos) y al menos un tic vocal o fónico, con
duración de más de un año desde la aparición del primer
tic
síndrome de Usher
Sindrom de von Hippel-Lindau,
síndrome de Williams
síndrome X frágil (SXF)
también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome
de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado
a una mutación en uno de los diez genes determinantes
vinculados al mismo.
consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes
órganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga
como una enfermedad rara de carácter hereditario
autosómico dominante.
síndrome de Williams-Beuren, también llamado
monosomía 7, es un trastorno genético poco común
causado por una pérdida de material genético en el
cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el
cardiólogo neozelandés John Williams
es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad
intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa
genética de la misma, solo superado por el síndrome de
Down
Síndrome de Yunis-Varon es una enfermedad genética de carácter autosómico
recesivo poco frecuente que afecta el sistema esquelético,
el tejido ectodérmico, el corazón y las vías respiratorias
del ser humano.
síndrome de Zelig es una afección extraordinariamente rara, de la que existe
un único caso descrito en toda la literatura médica.1​El
síndrome fue descrito en el Hospital Clínico Villa Camaldoli
de Nápoles en un paciente que presentaba los siguientes
síntomas: daño frontotemporal por hipoxia cerebral,
trastornos amnésicos y trastornos de la conducta que se
manifestaban en un fenómeno muy peculiar de
dependencia ambiental