Variaciones cromosómicas

estructurales
 La constitución cromosómica de los individuos de una especie o de las
células de un individuo es constante en cuanto a la morfología y
numero de los cromosomas.
Sin embargo, pueden producirse variaciones cromosómicas,
espontanea o artificialmente, que afectan a su estructura en cuanto a la
ordenación lineal de los genes, variaciones cromosómicas
estructurales, o en cuanto al numero, variaciones cromosómicas
numéricas.
La variación cromosómica estructural consiste en un reordenamiento
de la disposición lineal de los genes sobre los cromosomas, unas veces
con perdida, otras con ganancia y otras sin variación en el contenido
total de información genética.
Una variación estructural puede afectar a un solo cromosoma, como
ocurre en las deleciones, duplicaciones e inversiones, o puede afectar
simultáneamente a dos o mas cromosomas, como sucede en las
translocaciones.
Deleciones
La deleción, es un cambio estructural que consiste en la perdida de un
segmento cromosómico y, por consiguiente, de la información genética
contenida en él.
 Cuando el segmento cromosómico perdido es terminal, se llama
deficiencia, y cuando es intersticial, deleción propiamente dicha.
Pueden originarse como consecuencia de la recombinación producida
en regiones homologas igualmente orientadas presentes en un mismo
cromosoma, de ahí la importancia de los elementos genéticos móviles
(transposones) como agentes causales de los reordenamientos
estructurales.
Ej: ABCDEFGH
Deficiencia: ABCDEF
Deleción: ABCDEH
La identificación de una delecion
Por su incapacidad de retromutación
Por no experimentar recombinación entre los loci afectados
Por la modificación fenotípica del heterocigoto
La identificación citológica de una deleción puede hacerse en células
somáticas cuando es los suficientemente como para poder ser
apreciada en cromosomas metafásicos
Duplicaciones
La duplicación es un cambio estructural que produce la repetición de
un segmento cromosómico de mayor a menor extensión.
Dependiendo de la ordenación cromosómica ABCDEFGH
Podría ser en tándem ABCDEDEFGH
tándem inverso ABCDEEDFGH
desplazada. A B C D E F G E H
La prueba citológica mas evidente de la existencia de las duplicaciones
es sin duda la identificación banda a banda
 Inversiones
La inversión es un cambio estructural por el cual un segmento
cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y por
tanto la ordenación de loci en él contenido con relación a una
secuencia considerada como típica (ordenación estándar) para dicho
cromosoma.
La inversión, que parece ser siempre intersticial, implica la rotura del
cromosoma en dos puntos (puntos de inversión)
AB↓CDEF↓GH → ABFEDCGH
Donde las letras representan segmentos cromosómicos
Las inversiones pueden clasificarse en
Simples: cuando en un cromosoma determinado solo hay un segmento
invertido, Según su relación con el centrómero puede ser:
-Paracéntricas: cuando el segmento invertido no incluye el centrómero
AB.C↓DEF↓GH → AB.CFEDGH
-Pericéntricas: cuando el centrómero esta incluido en un gen invertido
A↓B.CDE↓FGH → AEDC.BFGH
Complejas: cuando se invierten simultáneamente varios segmentos de
un mismo cromosoma.
Según la relación entre ellos se denominan:
-Independientes: cuando entre cada segmento invertido hay una zona
que no ha sufrido cambio
A↓BC↓DE↓FG↓H → ACBDEGFH
-En tándem: cuando dos segmentos invertidos están adyacentes,
pudiendo ser:
-Directas: cuando los dos segmentos invertidos no cambian su
ordenación relativa con relación a los puntos de inversión extremos
A↓BCD↓EF↓GH → ADCBFEGH
-Inversas: cuando los dos segmentos invertidos cambian su
disposición relativa en relación a los puntos de inversión extremos
A↓BCD↓EF↓GH → AFEDCBGH
-Incluidas: cuando dentro de un segmento invertido se produce una
nueva inversión de un segmento menor
A↓BCDEFG↓H → AGF↓EDC↓BH→AGFCDEBH
-Solapantes: cuando una parte de un segmento incluido en una
inversión es afectada por otra nueva inversión
A↓BCD↓EFGH → AD↓CBEF↓GH → ADFEBCGH
Si llamamos S a la ordenación típica de un cromosoma e I a la nueva
ordenación producida como consecuencia de la inversión ( simple o
compleja) un individuo puede ser:
- SS homocigoto estructural para la ordenación típica
- II homocigoto estructural para la ordenación invertida
- SI heterocigoto estrutural
 Las consecuencias citogenéticas de las inversiones dependen del tipo
que sea, simple o complejo, y si el individuo es heterocigoto estructural
o no.
El comportamiento citológico en las inversiones paracéntricas y
pericéntricas es distinto, tanto en las células somáticas como en las
meióticas: en la mitosis porque las pericéntricas pueden cambiar la
morfología el cromosoma (de metacéntrico a acrocéntrico y viceversa)
y las paracéntricas no.
Translocaciones
Comportamiento citogenético
La translocación es un cambio estructural en el que algún segmento
cromosómico cambia de posición relativa dentro del complemento
cromosómico, modificando por tanto los grupos de ligamiento.
Clasificación
- Translocaciones internas o intracromosomicas: cuando un segmento
cromosómico cambia de posición dentro del propio cromosoma, si el
cambio ocurre dentro del mismo brazo, se llama intrarradial, si
cambia del brazo, extrarradial.
Estos tipos de translocaciones pueden explicarse por una triple rotura
cromosómica y posterior fusión de los extremos rotos en orden distinto
ABC.DEFGHI → ABC.DGHEFI (intrarradial)
ABC.DEFGHI → AEFBC.DGHI (extrarradial)
-Translocaciones intercromosómicas (translocaciones): cuando se
produce el cambio de posición de algún segmento que pasa a situarse
en otro cromosoma.
-Transposición: cuando un segmento de un cromosoma
pasa a otro
ABC.DE↓FG↓H ABC.DEH
MN.PQR↓ST MN.PQRFGST (transposición)
-Translocación reciproca o intercambio: cuando el cambio de
segmentos cromosómicos es mutuo entre dos cromosomas que
pueden ser homólogos(intercambio fraternal) o no
homólogos(intercambio externo), estos últimos son los mas corrientes.
Los intercambios o translocaciones reciprocas pueden ser simétricas o
asimétricas, según que los productos del cambio sean cromosomas
normales con un centrómero o que se originen cromosomas dicéntricos
y fragmentos acéntricos
Las translocaciones reciprocas pueden afectar a brazos cromosómicos
completos o casi completos cuando las roturas se producen en lugares
próximos a los respectivos centrómeros (translocaciones de brazos
completos), dentro de este tipo de translocaciones se encuentran la
fusión céntrica y la disociación.
-Fusión céntrica: los brazos largos y los dos cortos de dos cromosomas
acrocéntricos se fusionan respectivamente para originar dos
cromosomas metacéntricos según el esquema
-Disociación: el proceso inverso al anterior, dos cromosomas
metacéntricos, uno con brazos largos y otro con brazos cortos, originan
dos cromosomas acrocéntricos
-Fusión en tándem: resulta de una doble rotura en un lugar próximo al
centrómero en un cromosoma y en el extremo terminal de un brazo en
el otro cromosoma