MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

DEFINICIÓN:
Alteraciones o cambios en el ADN de un individuo, tan grandes que
llegan a ser visibles en los cromosomas bajo el microscopio en un
cariotipo  A nivel cromosómico:
 Estructural: Reorganización de partes de un cromosoma
 Numérico: Número anormal de cromosomas específicos o de la
dotación cromosómica completa (Genoma).
Dependiendo de qué tan grande sea la mutaciónSegmentos,
cromosomas enteros o a todo el genoma CARIOTIPO.
PARA CONSIDERAR…

CLASIFICACIÓN:
1. ESTRUCTURALES: Conformación interna de un cromosoma
Reorganización de sus partesCambios en tamaño y forma.
*Consisten en la perdida (Deleción) o ganancia (Duplicación) del
material genético o en reordenamientos provocadas por cambios
en la orientación (Inversión) o en la localización (Translocación) de
fragmentos completos.:
 -Pérdida Deleción
  Ganancia Duplicación
 -Orientación Inversión
 -LocalizaciónTranslocación

2. NÚMERICAS: Cambios en el número normal de

cromosomasAumento o disminución del número.

MUTACIONES ESTRUCTURALES:
1. DELECIÓN:
Perdida de un fragmento cromosómico Un cromosoma pierde un
segmento de su estructura.
 TERMINAL: Extremos o Telómeros  Un punto de rotura
Fragmento acéntrico se pierde en las divisiones siguientes.
Deleción terminal en un solo brazo Fragmento acéntrico se
pierde
Deleción terminal en ambos brazos  ambos extremos o
telomeros La porción que tiene el centrómero une sus
extremos libres buscando estabilidad Cromosoma circular o
cromosoma en anillo.
 INTERSTICIAL: Fragmento interno  Dos puntos de rotura:
No involucra el centrómero: Ocurre en un solo brazoUnión
posterior de las partes restantes del
cromosomaAcortamiento del brazo.  Fragmento acéntrico se
pierde en las divisiones siguientes.
 La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño
del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde
se haya producido la deleción.
1. DUPLICACIÓN:
Repetición de un segmento de un cromosoma  Genes que contiene
el segmento aparecen dos veces.
Según la distancia en la que se encuentren la una de la otra:
 EN TANDEM: Una al lado de otra sin secuencias “separadoras”
 DESPLAZADAS: Separadas por secuencias diferentes
Según el sentido:
 DIRECTA presente en la dirección original
 INVERTIDA presente en la dirección opuesta

2. INVERSIÓN:
Rotacion de 180° sobre si mismo de un fragmento cromosómico
Implica una doble rotura en los extremos del fragmento, el giro y su
posterior RE-insercción en el cromosoma:
 PERICÉNTRICA: Si involucra el centrioloPuede cambiar la
morfología del cromosoma
 PARACÉNTRICA: No involucra el centrioloNO cambia la
morfología del cromosoma.
3. TRANSLOCACIÓN:
Se da cuando un fragmento roto de un cromosoma se une a
un fragmento de otro cromosoma no homólogo. Aquí , por
tanto , se produce un intercambio de segmentos .
Este reordenamiento intercromosómico del material genético puede
estar equilibrado (la célula tiene un contenido normal de material
genético dispuesto de forma estructuralmente anormal) o no equilibrado
(la célula ha ganado o perdido material genético como resultado del
intercambio cromosómico)
La rotura dentro de un cromosoma en dos puntos y la incorporación de
otra pieza de material cromosómico se denomina inserción ( figura 37-2F
). Esto requiere tres puntos de corte y puede ocurrir entre dos
cromosomas o dentro del mismo cromosoma. La presentación clínica o
el fenotipo depende del origen de los materiales insertados.