VARIACIONES CROMOSÓMICAS:

DEFINICIÓN: Se considera variación cromosómica a cualquier cambio que afecte a la disposición

lineal de los genes sobre los cromosomas o al número de éstos.

Las variaciones numéricas suponen, respecto al número de cromosomas de la especie, un cambio

en el número de cromosomas del individuo analizado.

En cuanto a las variaciones estructurales, antes de definirlas se debe considerar que en este
programa con anterioridad se habló de la estructura del cromosoma refiriéndose a la composición
molecular y a los cambios habidos a lo largo del ciclo celular.

TIPOS DE VARIACIONES ESTRUCTURALES: Para

establecer una clasificación de las anomalías
estructurales se atiende normalmente a la
combinación de dos criterios diferentes: Número de
cromosomas implicados y existencia de pérdida o
ganancia de material cromático. Las variaciones
estructurales que suponen pérdida de material
cromosómico (y afectan por supuesto solamente a
un cromosoma) son las deleciones. Las variaciones
estructurales que implican ganancia de material
cromático por multiplicación de un segmento
cromosómico son las duplicaciones y suelen afectar a
un solo cromosoma. (Cuando el segmento duplicado
se encuentra en otro cromosoma se supone que
además de la duplicación ha ocurrido otro cambio
cromosómico). En otros casos no hay ni pérdida ni
ganancia de material, el cambio consiste en una
alteración en el orden o disposición de los genes en
los cromosomas. Cuando ocurre un cambio en el
orden de genes o segmentos cromosómicos sin
desplazamiento a otro lugar de cromosomas o a otro
cromosoma se trata de una inversión que, por tanto,
afecta a un solo cromosoma. Por último, aquellos
casos en los que lo que cambia es, por
desplazamiento, la posición de los genes o
segmentos cromosómicos, se trata de una
translocación que puede implicar a un solo
cromosoma (si el desplazamiento es de una zona a
otra del mismo cromosoma) o a dos cromosomas si
hay paso de un segmento de un cromosoma a otro o se intercambian dos segmentos de diferentes
cromosomas.
DELECIÓN: Este término fue acuñado por Painter y Muller en 1929 que definieron la deleción
como: Cambio estructural que tiene como resultado la pérdida de una parte del material
hereditario y de la información genética contenida en un cromosoma de eucariotas o procariotas.

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que

consiste en la pérdida de un fragmento de ADNde un cromosoma.

Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia

única del material genético para llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan las dos
copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y del
número y funciones de los genes que contiene la deleción de material genético puede afectar
desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente.

En Genética , una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma

a continuación del fragmento original.

Una duplicación EN TÁNDEM es aquélla en la que el segmento repetido se coloca adyacente con el
segmento del que se originó.

En cuanto a las duplicaciones desplazadas, debe hacerse referencia a otros puntos de los
cromosomas, empezando por el centrómero: DESPLAZADA HOMOBRAQUIAL: La duplicación,
separada del segmento original, está en el mismo brazo que éste.

DESPLAZADA HETEROBRAQUIAL: La duplicación, separada del segmento original, está en el otro

brazo cromosómico.

Aunque suponen una carga genética extra y producen desequilibrios, las duplicaciones son sin
duda un fenómeno evolutivo de primer orden como se pone de manifiesto por la gran cantidad de
ellas que se encuentran en la naturaleza. Como ejemplos basta citar algunas de las familias génicas
fijadas en mamíferos (v.g. las hemoglobinas) que sin duda provienen de una única secuencia
original. Las duplicaciones permiten el mantenimiento de más variabilidad sin resultar letal e
incluso sostener la variabilidad sin que la información original segregue.
La atrofia muscular peronia, también conocida con el nombre de “Charcot-Marie-Thooth” es una
enfermedad corriente con frecuencia de 1 de cada 2500 nacidos vivos. Duplicacion 17

INVERSIONES: (Definición de Sturtevant en 1926) La inversión es un cambio genético estructural

por el que un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma.

En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento

cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma – y, por lo tanto, la ordenación
de loci en él contenidos – con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación
estándar). 
INVERSIONES COMPLEJAS: También pueden clasificarse en varios tipos diferentes,
independientemente de que contengan inversiones simples pericéntricas o paracéntricas. Los
criterios de clasificación de las inversiones complejas hacen referencia a la posición relativa de las
inversiones entre sí.

INVERSIONES INDEPENDIENTES: Los segmentos invertidos están separados por otro no invertido.

INVERSIONES EN TÁNDEM: Los segmentos invertidos están adyacentes

INVERSIONES SOLAPANTES: Parte de una inversión está incluida en otra que además tiene otra
parte no común con la primera.

INVERSIONES INCLUIDAS: Un segmento cromosómico está invertido dentro de otro segmento que
está invertido a su vez.

INVERSIONES SIMPLES.

PERICÉNTRICAS:(Fueron descritas por primera vez por Sturtevant y Beadle en 1936 y el nombre de
pericéntricas se lo dió Muller dos años más tarde). Ambos puntos de inversión (puntos de rotura y
reunión) están en brazos cromosómicos diferentes. También se pueden definir como aquellas en
las que el segmento invertido incluye al centrómero y por ello pueden modificar la morfología del
cromosoma. Son sinónimos de inversiones pericéntricas: inversiones transcéntricas, eucéntricas,
transcinéticas y simétricas.

PARACÉNTRICAS: Los dos puntos de inversión se encuentran situados en el mismo brazo

cromosómico o bien son aquellas en las que el segmento invertido no incluye al centrómero. Son
sinónimos de inversiones paracéntricas: acéntricas, discéntricas, paracinéticas y asimétricas.

TRANSLOCACIONES Definición: Cambio cromosómico estructural caracterizado por el cambio de

posición del / de los segmentos dentro del complemento cromosómico, modificando los grupos de
ligamiento.

En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de

un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos
cromosomas no homólogos es una translocación reciproca. El modo más fácil para que
ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera
que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se
necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genéticas de las
traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de
información genética; solo hay una reordenación del material genético.

Translocaciones intracromosómicas o translocaciones internas son aquellas en las que un

segmento cromosómico cambia de posición dentro del mismo cromosoma.
Translocaciones intercromosómicas o simplemente translocaciones: Cambio de localización de
uno o dos segmentos que pasan a situarse en otro grupo de ligamiento. Se subdividen en -
Transposiciones: Un segmento cromosómico pasa de un cromosoma a otro (en genética humana
se denominan inserciones intercromosómicas. En el caso de que el segmento transpuesto sea
intersticial se necesitan 3 roturas y 3 reuniones, pero no es posible la interpretación como
inversiones sucesivas.

Translocaciones recíprocas: En las que el cambio de segmentos cromosómicos es mutuo entre dos
cromosomas que pueden ser homólogos (intercambio fraternal) o no homólogos (intercambio
externo).

-Translocación o intercambio fraternal: Si no se produce en el mismo punto de los dos cromo -

somas homólogos tiene como consecuencia la generación de duplicaciones y deleciones

El intercambio externo (translocaciones recíprocas entre cromosomas no homólogos) es el más

frecuente en la naturaleza y se produce mediante 2 roturas y dos reuniones. Atendiendo a la
localización de los centrómeros en los cromosomas resultantes , pueden clasificarse en: ·
Simétricas: Tienen como resultado dos cromosomas con un centrómero cada uno. · Asimétricas:
Tienen como resultado un cromosoma dicéntrico y un fragmento acéntrico.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico,

que pueden dar lugar aenfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número
de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica,
debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos

Monosomias: Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos

razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis,
y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la
evolución durante millones de años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasiscelular.
Sindrome de Turner.

Dísomias: Normal en humanos, seres haploides.

Trísomias: Un cromosoma de más en seres haploides.

Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas
anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso
fértiles

 Síndrome de Down (45 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de

individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse
por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada,
estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
 Síndrome de Edwards (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 18.
 Síndrome de Patau (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a
los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término.

En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se

originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la
misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células,
tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos
de saltacionismoconfirmados.

Paleopoliploidía en eucariotas. Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma

especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies
ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de
juegos cromosómicos completos que posee la especie se denomina como triploide (3X),
tetraploide (4X), pentaploide (5X) hexaploide (6X) y así sucesivamente, siendo X el número
monoploide, no debiendo confundirlo con el número haploide

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente

en plantas y algas que en animales yhongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy
extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas
poliploides se da elfenotipo giga: se produce un aumento de tamaño en los individuos
poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En
animales, el fenotipo giga no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en
algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al
aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en
individuos diploides y poliploides.

De acuerdo con el número de juegos de cromosomas que existen en el núcleo de la célula,

pueden establecerse los siguientes grupos de poliploidía: