FACULTAD DE

CIENCIAS DE LA
SALUD

E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - I
 TÍTULO:
ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA: INFORME DE UN
CASO DE INICIO NEONATAL
Curso : Bioquímica
Docente : Dr. Oscar Muguruza
Sección : MD4M4
Grupo de trabajo : Grupo 1

INTEGRANTES:
APELLIDOS Y NOMBRES
•Alcántara Elescano Mónica Belisa (JEFE)
•Carbajal Somoza Raysa Johana
•Landa Estrella Thayli Jasmine
•Pocohuanca Ttito Yuly
•Ricci Chinchay Dhara
•Vilca Herrada Geraldine
CONTENIDO
• INTRODUCCIÓN
• PRESENTACIÓN DEL CASO
• DISCUSIÓN
• CONCLUSIONES
• REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
INTRODUCCIÓN
aspartato

3
1 2
CICLO DE LA UREA
5
4

fumarato
 FRECUENCIA 1en 35 000 recién Ante la sospecha de un DCU se debe:
GLOBAL nacidos vivos
Cuantificar el
AMONIO EN
PLASMA
Se encuentra
NEONATOS
Forma grave INDICATIVO DE DCU

HIPERAMONEMIA HIPERAMONEMIA
Forma tardía
PRIMEROS DÍAS VIDA EPISÓDICA
Y/O VALORES
COMPLICACIONES SUPERIORES 110 MANIFESTACIONES
LARGO PLAZO µmol/L neonatos CLÍNICAS

TRATAMIENTO

*Disminuir la producción de nitrógeno con restricción en

la ingesta de proteínas y el uso de quelantes de amonio.
 CASO CLÍNICO
Edad: RN, 39ss
Sexo: Femenino Antecedentes:
Peso: 2980 g Dos hermanos varones fallecidos (al quinto y al
Talla: 47 cm décimo día de vida), ambos con diagnóstico de
Apgar: 9/10 trombosis del seno venoso.

Ingreso Servicio de • Se realizo tomografía con Dx

Neonatología: Al tercer día de vida:
El Rn presenta rechazo presuntivo de Trombosis del
• Monitoreo clínico
de alimentario, Hipotonía Seno venoso.
• Laboratorio • Electroencefalograma:
• Ecografía cerebral y hiporreactividad con
deterioro neurológico. hipovoltaje generalizado
• Ecocardiograma
(heparina)
Sospecha de Sepsis (Antibióticos)
 CASO CLÍNICO
Al sexto día de vida: Recién nacido continúa
en mal estado general, se incorpora a los
diagnósticos presuntivos los errores
congénitos del metabolismo y se solicita
amonio 730 µmol/l
(valor de referencia [VR]: < 19 mg/dl).
Se realiza interconsulta al Servicio de
Crecimiento y Desarrollo, que sugiere tomar
muestras críticas de sangre y orina,
restricción proteica e iniciar tratamiento La paciente evoluciona favorablemente, se observa
intravenoso: disminución de los valores de amonio.
• benzoato de sodio a 250-500 mg/kg/día Presenta respuesta motora y apertura ocular espontánea; se
• flujo de dextrosa 8-10 mg/ kg/min, logra el destete de la ARM (asistencia respiratoria mecánica)
• l-carnitina 200 mg/kg/día a los 9 días de vida. Se incorpora alimentación por vía oral a
• arginina 250 mg/k/día los 14 días de vida con leche materna y aporte progresivo de
proteínas.
 CASO CLÍNICO
A los 33 días de vida, se reciben los
determinantes bioquímicos que apoyan el
diagnóstico de aciduria argininosuccínica.
 La niña recibe el alta hospitalaria a los 41 días de vida,
con valor de amonio de 46 umol/l.
• Aminoácidos plasmáticos: citrulina 900 umol/ dl
(VR: 2-30 umol/dl), arginina 23 umol/dl (VR: 2-50  Continúa tratamiento ambulatorio con fórmula láctea
umol/dl) con suplementación, glutamina 146,2 y especial de aminoácidos esenciales enriquecida con
umol/dl (VR: 33,3-85 umol/ dl) y ornitina 12,3 polimerosa y triglicéridos de cadena media (aporte
umol/dl (VR: 2-13,6 umol/ dl). calórico de 130 cal/kg/ día), benzoato de sodio, l-
arginina y l-carnitina. Actualmente presenta bajo
• Presencia de bajos niveles de ácido peso (puntaje Z: -2), baja talla (puntaje Z: -3,6) y
argininosuccínico. microcefalia (puntaje Z: -2,08).

• Ácidos orgánicos: se detectan ácido orótico,

uracilo y cetonas. Las acilcarnitinas en papel de
filtro estaban dentro de los límites normales.
 DISCUSIÓN
La aciduria argininosuccínica (ASA) es el tercer defecto más común del ciclo de la urea, que tiene por
causa principal a la deficiencia de argininosuccinato liasa (ASL). Registrándose una prevalencia de 1 en 70
000 RN vivos.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
Pueden presentarse de manera temprana o tardía, esto va depender mayormente de la actividad
enzimática residual.

MANIFESTACIONES TEMPRANAS MANIFESTACIONES TARDÍAS

• Aparecen en las primeras horas posteriores al
nacimiento.
• Pueden tener defecto enzimático grave.
• Presentan sintomatología por neurotoxicidad
del amonio con alta morbimortalidad.
• Suelen ser leves y podrían ocurrir a cualquier
edad.
• Presentan episodios desencadenados por estrés
catabólico.
• Su sintomatología abarca retraso de crecimiento,
enfermedad hepática crónica, hipertensión.
 DISCUSIÓN
TRATAMIENTO
Síntomas tardíos
Actividad enzimática parcial
Evolución clínica con menor Reducción del nitrógeno
grado crítico producido y restricción
alimenticia de proteínas

Según el cuadro clínico:

- Enfermedad metabólica Quelantes de amonio
- Determinación de amonio
plasmático (encefalopatía) Benzoato de sodio
Fenilbutirato de sodio

Análisis bioquímicos: Aporte de arginina, citrulina y

CITRULINA, ÁCIDO ORÓTICO, carnitina
ÁCIDO ARGININOSUCCÍNICO
Análisis genético:
Hemodiálisis > 500umol/L
GENÉTICA MOLECULAR
 CONCLUSIÓN
Debe realizar un El tratamiento
diagnóstico precoz mejora la
exhaustivo supervivencia

Plantear la
Defecto del ciclo de
detección de
la urea: Déficit de
aciduria
argininosuccinato
argininosuccínica en
liasa
la pesquisa neonatal
ACIDURIA
ARGININOSUCCÍNICA
 FUENTES DE INFORMACIÓN
‌
1. Zuza M, Gerbaudo G, Molina S, Pereyra M. Aciduria argininosuccínica:
informe de un caso de inicio neonatal. Arch Argent Pediatr. 2021; 119(5):
e508-e512. Disponible en:
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2021/v119n5a21.p
df
2. Carretero M. Trastornos del ciclo de la urea. Offarm [Internet]. 2004 Oct
1;23(9):136–8. Dissponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-trastornos-del-ciclo-ure
a-13067358