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2º Bachillerato
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células
CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS MUTAGÉNICOS
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Agentes mutagénicos
Radiación
MUTÁGENOS FÍSICOS ultravioleta
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Los dímeros distorsionan la conformación del
ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Enlace de
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas hidrógeno
RADIACIONES EFECTO
MUTAGÉNICAS
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA
TRISÓMICO
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones génicas
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
SIN MUTACIÓN Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Proteín
a dos por dos son más que uno
Símil
lingüíst
ico
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
TRANSICIÓN Leu Ala
Proteín Pro Ala Cys Arg Thr
a dos por dos sen más que uno
Símil
lingüíst
ico
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
TRANSVERSIÓN Proteín Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
a dos por dos sin más que uno
Símil
lingüíst
ico
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
INSERCIÓN Proteín Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
a por dos sso nmá squ eun o
dos
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES GÉNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un
cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA
ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.
2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.
NORMAL
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
ALBINISMO
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ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
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Xeroderma
pigmentosum
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Xeroderma
pigmentosum
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ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
ANEMIA FALCIFORME
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Rotura Se pierde 1 1
2 2
3 3
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A B C D E F G H
H
A
G
B
H A
G. B
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
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DELECCIONES EN EL CROMOSOMA
Y.
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA
Varones: RetrasoXmental variable, hiperactividad en la infancia y
autismo.
Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.
Orejas grandes.
Cara alargada con mandíbula ancha y hacia
adelante. Macrocefalia.
Articulaciones hiperextensibles.
Prolapso mitral, dilatación
aórtica. Macroorquidismo.
Epilepsia.
Hereditario.
Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable.
Falta de habilidades sociales.
Problemas de aprendizaje y
conducta.
Alteraciones psicopatológicas:
depresión, ansiedad, dependencias.
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INVERSION CROMOSÓMICA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
INVERSIÓN
CROMOSÓMICA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIÓN BALANCEADA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSÓMICA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
21 Portador de la
Individuo
translocación 14/21
normal
14
Trisomía
Monosómico Portador de la
Normal del 21
(letal) translocación
(Down)
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones genómicas
Afectan al número normal de Afectan al número de alguno
dotaciones cromosómicas de los cromosomas
EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
Carecen de un
cromosoma de una Poseen un
Contienen más cromosoma de más
Existe un solo pareja de homólogos
de un juego
cromosoma de
completo de
cada par (n).
cromosomas.
MONOSOMÍAS TRISOMÍAS
En autosomas
En cromosomas
MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA SÍNDROME sexuales
DE TURNER
SÍNDROME
Incorporan un juego TRIPLO X
TRIPOLIDES (3n) SÍNDROME
de otra especie
DE DOWN
CARIOTIPO
TETRAPLOIDES (4n) XYY
ALOPOLIPLOIDÍA
POLIPLOIDES (Xn) SÍNDROME DE
KLINEFELTER
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
Espermatozoides
normales
Óvulo
normal
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad
con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper- matogénesis. Se estima
que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por
la falta de atención que han tenido). También pueden darse constituciones cromosómicas
XXXY o XXXXY.
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
CARIOTIPO TURNER XO
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
CARIOTIPO XYY
Síndrome XYY.
Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri
y col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas
mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y
0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos
presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de
ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El
espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
MUTAC IONES Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES