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B.

TRASTORNOS GENTICOS
1.- defina los conceptos y clasificacin de los diferentes tipos de mutacion.

Sare cruz, omar Segura chavez, andy

MUTACION

La mutacin se define como un cambio permanente del ADN. Las mutaciones que se originan en las clulas somticas no son causa de enfermedades hereditarias, pero s tienen importancia en la aparicin de cnceres y algunas malformaciones congnitas. Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.

Las mutaciones pueden ocasionar una delecin parcial o completa de un gen o, con ms frecuencia, afectar a una base nica. Por ejemplo, una base nica de un nucletido se puede cambiar por otra base distinta, lo que se traduce en una mutacin puntual. Con menos frecuencia, uno o dos pares de base se insertan o delecionan del ADN y provocan alteraciones en la pauta de lectura de la cadena del ADN; por eso se llaman mutaciones de la pauta de lectura

SEGN SU EFECTO
MUTACIONES

BENEFICIOSAS
(aumentan probabilidades de supervivencia de la especie)

PERJUDICIALES
(muerte)

NEUTRAS

(Diversidad de alelos favorece la seleccin de aquellos que ms favorecen a la especie)

TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN

1) Espontneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicacin del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la divisin celular. 2) Inducidas, la mayora, provocadas por agentes mutagnicos principalmente: Radiaciones: de alta energa como los rayos catdicos, X, alfa, beta, gamma, csmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energa, llegan a romper molculas de DNA o cromosomas completos. Agentes qumicos: cido nitroso, perxido de hidrgeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dixido de carbono, acridinas, bases anlogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).

La mayora provocando emparejamientos errneos con otras bases durante la duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actan intercalndose entre dos bases y produciendo la adicin de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.

Agentes mutagnicos
MUTGENOS FSICOS Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Radiacin ultravioleta

Radiaciones no ionizantes
Provocan la formacin de enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas contiguas, dando origen a dmeros. Los dmeros distorsionan la conformacin del ADN inhibiendo la replicacin

MUTGENOS QUMICOS

cido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporacin de bases erroneas en la replicacin del ADN.

Agentes alquilantes
Aaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicacin del ADN.

Sustancias anlogas a las bases nitrogenadas


Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. EMS

Enlace de hidrgeno

Sustancias intercalantes

Guanina 6-Etilguanina

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

RADIACIONES MUTAGNICAS
1)

EFECTO
Rompen el DNA, los cromosomas.

DE ALTA ENERGA 2)Ttransforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos (csmicos, rayos X, alfa, en su molcula y emparejan con otras beta, gamma) bases distintas a las habituales. 3) Escinden las molculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formacin de perxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anmalos. DE BAJA ENERGA (radiacin UVA) Hace que dos T prximas en la misma hebra formen un dmero de pirimidinas

POR SU EXTENSIN
GENICAS

SUSTITUCION BASES
DELECCIN BASES ADICION BASES

DELECCIN CROMOSOMICA DUPLICACIN CROMOSMICA MUTACIONES INVERSIN CROMOSMICA TRANSLOCACIN CROMOSMICA CROMOSMICAS (aberraciones cromosmicas)

TRIPLOIDA
EUPLOIDA TRETRAPLOIDA POLIPLOIDA GENMICAS ANEUPLOIDA NULISMICA MONOSMICA

TRISMICO

MUTACIONES GNICAS
Son aquellas que afectan a un solo gen

Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base Transversiones: cambio base distinto tipo

Corrimiento de la pauta de lectura


Inserc Duplic. Delecin

MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES


Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma: Deleccin cromosmica Duplicacin cromosmica Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas.: Inversiones Traslocaciones

DUPLICACIN

DELECCIN

DELECCIN CROMOSMICA Ej. Sndrome del maullido del gato por deleccin en el cromosoma 5

INVERSIN

PERICNTRICA

PARACNTRICA

TRANSLOCACIONES

CONSECUENCIAS
Translocaciones e inversiones, pocas consecuencias en portador. Problemas en formacin de gametos. Ej. Sndrome de Down familiar: translocacin 1421

Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de dotaciones cromosmicas Afectan al nmero de alguno de los cromosomas

EUPLOIDAS

ANEUPLOIDAS

Existe un solo cromosoma de cada par (n).

Contienen ms de un juego completo de cromosomas.

Carecen de un cromosoma de una pareja de homlogos

Poseen un cromosoma de ms

MONOSOMAS En autosomas

TRISOMAS
En cromosomas sexuales

MONOPLOIDA

POLIPLOIDA

SNDROME DE TURNER

TRIPOLIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn)

Incorporan un juego de otra especie

SNDROME DE DOWN

SNDROME TRIPLO X CARIOTIPO XYY

ALOPOLIPLOIDA

SNDROME DE KLINEFELTER

Trisomas en los cromosomas sexuales


Espermatozoide con dos cromosomas Y Espermatozoides normales

vulo con dos cromosomas X

vulo normal

XYY

XXX

XXY

Hombre (Trisoma XYY)

Superhembra (Sndrome triplo X)

Hombre (Sndrome de Klinefelter)