MUTACION

ES CUALQUIER CAMBIO SÚBITO EN EL MATERIAL GENÉTICO DE UN

ORGANISMO, QUE SE MANIFIESTA A TRAVÉS DE ALTERACIONES FENOTI- PICAS,
Y QUE SE TRANSMITE A FUTUROS DESCENDIENTES POR CONDUCTO DEL
PLASMA GERMINAL
 MUTACIONES GENÉTICAS ESPONTÁNEAS
PUEDEN CLASIFICARSE COMO DOMINANTES O RE
RECESIVAS, AUTOSÓMICAS O ALOSÓMICAS,
PERJUDICIALES O VENTAJOSAS Y LETALES
• UNA MUTACIÓN PUEDE SER
• LAS MUTACIONES PUEDEN
TAN DRÁSTICA COMO PARA
OCURRIR LO MISMO EN LOS
ALTERAR EL FENOTIPO DE
GAMETOS QUE EN LAS
UN INDIVIDUO EN ALGUNO CÉLULAS SOMÁTICAS EN
DE SUS COMPONENTES, O CUALQUIER ETAPA DEL CICLO
PUEDE SER TAN BENIGNA CELULAR. LOS EFECTOS
COMO PARA MANIFESTARSE INMEDIATOS DE LA MUTACIÓN
SOLAMENTE MEDIANTE LA SOBRE EL FENOTIPO
ASOCIACIÓN CON OTROS DEPENDEN DE LO DRÁSTICO
GENES Y POR EFECTOS DEL CAMBIO, DEL TIPO DE
ACUMULATIVOS. CÉLULA
 SI UNA MUTACIÓN DOMINANTE SE PRODUCE EN LAS
CÉLULAS GERMINALES,
SUS EFECTOS PUEDEN OBSERVARSE INMEDIATAMENTE EN
LA PROGENIE DEL INDIVIDUO:

• POR EL CONTRARIO, LAS MUTACIONES RECESIVAS PUEDEN PERMANECER

OCULTAS POR VARIAS GENERACIONES A MENOS QUE SE PRODUZCAN
SIMULTÁNEAMENTE EN EL MISMO LOCUS DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
DEL MISMO ORGANISMO

• SON MUY POCO FRECUENTES. LAS MUTACIONES ESPONTÁNEAS SON BIEN

RARAS
 LA FRECUENCIA MUTACIONAL DE UN GEN
DEPENDE DE UNO DE LOS SIGUIENTES
FACTORES O DE UNA COMBINACIÓN DE
ÉSTOS:
• 1. EL GEN EN SÍ.
• HAY GENES BIEN ESTABLES CON UNA FRECUENCIA MUTACIONAL MUY
BAJA, HASTA EL EXTREMO DE LLEGAR A CERO

• 2. LA ESPECIE AFECTA LA CANTIDAD DE MUTACIÓN.

• POR EJEMPLO, EN ANTIRRHINUM HAY UNA FRECUENCIA DE
MUTACIÓN DE UN 10%, PERO LAS MUTACIONES PRODUCEN
CAMBIOS BENIGNOS EN EL FENOTIPO
3. LAS CONDICIONES AMBIENTALES PUEDEN INFLUIR EN LA
FRECUENCIA MUTACIONAL.
MÜLLER ENCONTRÓ MENOS MUTACIONES A BAJAS
TEMPERATURAS QUE A ALTAS TEMPERATURAS

• 4. EL SEXO AFECTA LA OCURRENCIA DE MUTACIONES.

• EN DROSOPHILA OCURREN MUTACIONES CON MÁS FRECUENCIA
EN LAS ESPERMAS QUE EN LOS HUEVOS

• 5. EFECTOS DE OTROS GENES EN LA FRECUENCIA DE MUTACIONES DE UN GEN

• SE HAN INFORMADO CASOS EN LA LITERATURA CIENTÍFICA CORRIENTE DE GENES
NORMALMENTE ESTABLES QUE SE TOMAN MUTABLES Y, POR ENDE, INESTABLES EN
PRESENCIA DE OTROS GENES
LA INDUCCIÓN ARTIFICIAL DE
MUTACIONES
T. H. Morgan H. J. Müller

RAYOS X
RAYOS
RAYOS GAMMA ULTRAVIOLETA
Son agentes inductores de
mutaciones artificiales
La proporción de mutaciones está correlacionada linealmente
con la dosis de irradiación. Pequeñas dosis de radiación
causan poco cambio genético y grandes dosis producen mayores
daños proporcionalmente
CÁNCER
1. Bombardeo del gen por 2. transferencia de energía de otras
electrones moléculas intracelulares al gen
Translocación de cromosomas
DROSOPHILA MELANOGASTER
 EL MÉTODO CIB PARA DESCUBRIR
MUTACIONES LETALES PRODUCIDAS
ARTIFICIALMENTE
 GEN
MUTANTE
LETAL (I)

OJOS DE
GEN (B)
BARRA
DOMINANTE
INVERSION
(C)
CROMOSOMA
X

C
I
DROSOPHILA MELANOGASTER B
GEN MUTANTE
LETAL (I)
C
I

+
B

C
I
B

GEN MUTANTE
LETAL (I)
 + GEN
MUTANTE

x
LETAL (I)

+
GEN MUTANTE
LETAL (I)

GEN MUTANTE GEN MUTANTE

LETAL (I) LETAL (I)
 + GEN MUTANTE
recesivo

x
(no
letal)

+
GEN MUTANTE
recesivo (no
letal)
 MUTACIONES
BACTERIANAS Y LA
RESISTENCIA A LOS
ANTIBIOTICOS
• ANTIBIOTICOS

METABOLITOS SECUNDARIOS INTERFIEREN CON EL

METABOLISMO Y
CRECIMIENTO DE OTROS
MICROORGANISMOS.
-AFECTAN LA FORMACIÓN DE LA PARED CELULAR BACTERIANA.
-CAUSAR TRASTORNOS EN EL MECANISMO GENÉTICO DE LOS
MICROORGANISMOS.

• LAS MUTACIONES QUE PRODUCEN RESISTENCIA A LA ACCIÓN DE LOS

ANTIBIÓTICOS SE PRODUCEN EN LOS MICROORGANISMO CON LA
MISMA FRECUENCIA QUE SE PRODUCEN EN LAS MUTACIONES
CORRIENTES .
• MEDIANTE LOS PROCESOS DE TRADUCCION Y CONJUGACION LOS
ORGANISMOS MUTANTES TRANSFIEREN A OTRAS BACTERIAS, LOS GENES
QUE LES CONFIEREN RESISTENCIA A LOS ANTIBIÓTICOS.

ESTAFILOCOCOS TRADUCCION
ENTEROBACTERIÁCEOS CONJUGACION
• PLASMIDOS
PEQUEÑAS MOLÉCULAS DE ADN QUE SE REPLICAN DE MANERA
AUTÓNOMA.

• EN LAS ENTERO BACTERIÁCEAS SE HAN RECONOCIDO MUCHOS

PLÁSMIDOS Factor “F” Factor “R”
FACTOR “F” FACTOR “R”
•CONFIEREN RESISTENCIA A LOS ANTIBIÓTICOS.
•SE HA ENCONTRADO EN LOS PLÁSMIDOS GENES QUE
CODIFICAN LA RESISTENCIA CONTRA:
-SULFONAMIDAS
-ESTREPTOMICINA
-TETRACICLINA
-CLORANFENICOL
-NEOMICINA
•ALGUNOS PLÁSMIDOS “R” CONTIENEN UN SOLO GEN DE
RESISTENCIA , EN CAMBIO OTROS LLEGAN A TENER
HASTA OCHO.
•LOS ORGANISMOS PATÓGENOS QUE SON RECEPTORES
DEL FACTOR ”R” SON:
- SHIGELA
- SALMONELLA
- PROTEUS
- AEROBACTER
- V. CHOLERAE
•ORGANISMOS NO PATÓGENOS:
- E. COLI
• LAS MUTACIONES QUE TORNAN A CIERTAS BACTERIAS
INMUNES A LA ACCIÓN DE LOS ANTIBIÓTICOS:
UN CAMBIO EN UNA ENZIMA


AUMENTO EN LA PRODUCCION
DEL SUBSTRATO


UNA REACCION EN OTRO SITIO

UN CAMBIO EN EL
 METABOLISMO DE LA
BACTERIA


EFECTOS MUTAGENICOS DE
LA LUZ ULTRAVIOLETA Y DE
LA RADIACION SOBRE EL
ADN
• LAS RADIACIONES SON AGENTES MUTAGÉNICOS
FÍSICOS QUE PUEDEN ALTERAR LA SECUENCIA Y
ESTRUCTURA DEL ADN.

NO IONIZANTES

LOS RAYOS UV

Causa el
Causan la debilitamiento entre
formación de las purinas
DIMEROS
enlaces de dimerizadas y sus
pirimidina purinas
complementarias.
• IONIZANTES

RAYOS X, LAS RADIACIONES ALPHA, BETA Y GAMMA.

Oxidan la
Producen rotura Modificaciones desoxirribosa.
en las cadenas del de bases
ADN. nitrogenadas Deshidroxidar las
bases nitrogenadas.
MECANISMO
DE
REPARACION
DEL ADN
 ES UN CONJUNTO DE PROCESOS POR LOS CUALES
UNA CÉLULA IDENTIFICA Y CORRIGE LOS DAÑOS
HECHOS A LAS MOLÉCULAS DE ADN.

• FOTORREACTIVACION

Proceso de Interviene la Descompone

reparación enzima n los enlaces
directa del fotoliasa y luz entre los
ADN visible dimeros.
 • REACTIVACIÓN OSCURA.
• REPARACIÓN POR ESCISIÓN DE BASE(BER).
La base alterada es retirada del ADN
por las glucosidasas

Se genera un sitio AP(apurinico o

apirimidinico)

Interviene una endonucleasa que

retira el resto de ribosa-fosfato del
sitio AP.

Actúa una La hebra es

polimerasa del sellada por una
ADN Ligasa
• EXISTE OTRO MECANISMO DE REPARACIÓN DE ADN MEDIANTE EL
CUAL SE DESCOMPONEN LOS ENLACES CRUZADOS ENTRE
GUANINAS Y SE REPONEN LAS BASES CORRECTAS.

• EL MECANISMO DE REPARACIÓN DEL ADN CONSISTE EN UN

CONJUNTO DE ENZIMAS QUE ACTÚAN CONTRA DIFERENTES TIPOS
DE DAÑO.
CANCER • ES UNA ENFERMEDAD
GENÉTICA QUE
CAUSA LA
PROLIFERACIÓN
DESCONTROLADA DE
CÉLULAS QUE HAN
SUFRIDO DAÑOS
DRÁSTICOS Y
PERMANENTES EN SU
MECANISMO
GENÉTICO.
• CRECEN Y FORMAN TUMORES QUE PRIVAN DE
NUTRIENTES A LOS DEMÁS TEJIDOS.
• SE DESPRENDEN DEL TEJIDO ORIGINAL Y SE
TRASPLANTAN EN OTRO TEJIDO
METASTASIS
EN DONDE TAMBIÉN PROLIFERAN
DESCONTROLADAMENTE.
• EXISTEN TRES TIPOS DE HIPÓTESIS EN RELACIÓN CON
EL CÁNCER.

El cáncer se debe a El cáncer se debe

una diferenciación Ciertos virus
a una serie de
irreversible similar a son los
mutaciones que
la que se produce en causantes del
se van
las neuronas y células desarrollo del
acumulando a
cáncer.
musculares. través del tiempo