Mutación

Una vez comprendido que la herencia se refiere a

la transmisión de características de una
generación a generación, es decir de padres a
hijos, es importante mencionar que en ocasiones
se presentan desordenes o alteraciones en la
replica de los cromosomas que son incurables o
difíciles de tratar y que vuelven en un problema
familiar y social.
 ¿Qué es una mutación?
• Es un cambio permanente en la estructura del
ADN que puede ocasionar alteraciones
visibles en el organismo.
Las mutaciones se dan al azar y los agentes
mutágenos pueden ser radiaciones sustancias
químicas y estas pueden ocurrir en cualquier tipos
de célula reproductora o somática.
 Las mutaciones son el principal
factor para que las especies
evolucionen, pero depende de cómo
sea esa mutación (ventajosa o
prejudicial), va a depender si la
nueva especie sea evolutivamente
favorable o desfavorable
Dependiendo del nivel en que se
presente la mutación se pueden
distinguir dos tipos:
a)mutación a nivel gen(o de punto)
Cambios en la naturaleza química de un gen (omisión,
repetición o sustitución o errores en la unión de los
nucleótidos)
b) mutación cromosómica:
Existen dos tipos de mutaciones cromosómicas las de estructura y
alteración en el numero cromosómico.

Las estructurales ocurren cuando hay un reacomodo de los

genes a lo largo de un cromosoma: a) delección, b) inserción,
c) duplicación, d) inversión, e) traslocación.

a)
A B C D E Original

Se pierde
b) A B C D
Se inserto el cromosoma F
c) A B C D E F
Se duplica el cromosoma B
d) A B B C D E
e) A D C B E Se invierte los cromosoma BCD

La numéricas las mas comunes son las trisomías (tres cromosomas,

como el síndrome Down y Klinfelter) y las monosómicas
 Genética Humana
• Rama de la Biología que se encarga del
estudio de la herencia específicamente en la
especie humana.
• La mayoría de las mutaciones que ocurren
en el ser humano originan ciertas
alteraciones o enfermedades que pueden
ocasiona en muchos casos las muerte.
• Estas alteraciones o enfermedades se
pueden analizar y estudiar gracias a un
estudio llamado:
• Cariotipo Humano (fotografía cromosómica)
Proyecto Genoma Humano
Desorden Genético:
Hoy se conocen alrededor de 2000 tipos de
enfermedades genéticas, que varían según su
causa la mayoría son incurables aunque se
pueden prevenir.
Las aplicaciones de la genética son muy amplias
gracias a los avances tecnológicos tales como:
•Diagnósticos prenatales
• Ultrasonografía
• Fetoscopía
• Amniocentesis

•Evaluación genética
• Realizada por centros especiales que
brindan asesoría a las parejas sobre el
riego de tener hijos con características
hereditarias anormales
Complejo agnatia
holoprosencefalia
. Hombre sin rostro
. Dede El Hombre árbol (Verrugas)
Hombres lobos
5. Fibroma.
humanos con cuernos
Gigantes tumores en la cara
Pie en el cerebro.
pierna con enorme tumor
. Bebe con 16 dedos.
Hombres con colas.
Tumor en el Labio inferior.