CROMOSOMAS

Cromosoma
s
El ADN celular humano, al igual que el de otros organismos eucarióticos, se
encuentra repartido en una serie de moléculas diferentes de ADN de gran
tamaño, localizadas en el núcleo celular, denominadas cromosomas.
Estructura
Están formados por dos moléculas lineales de ADN
idénticas (cromátidas hermanas), que acaban de
replicarse durante la fase S y que permanecen unidas
por el centrómero metáfasico. Éste divide al
cromosoma en dos brazos: corto (p) y largo (q), y en
cuyos extremos se encuentran los telómeros.

Cariotipo humano normal

El conjunto completo de cromosomas ordenados en forma decreciente de
acuerdo con su tamaño y la posición del centrómero recibe el nombre de
cariotipo (karyo-, núcleo; y -typos, modelo).
> De acuerdo a la posición del centrómero...

Metacéntricos
Con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en
dos brazos iguales

Submetacéntricos
El centrómero desplazado hacia un lado que divide al
cromosoma en dos brazos, inferior y superior.

Acrocéntricos
Tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo
al cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante
largo y el otro muy corto

Telocéntricos
Tienen el centrómero en un extremo y, por consiguiente
poseen un solo brazo.
 > De acuerdo a su tamaño... Se dividen en grupos de la A hasta la G.
1.Grupo A (del 1 al 3): muy grandes y metacéntricos.
2.Grupo B (pares 4 y 5): grandes y submetacéntricos.
3.Grupo C (del 6 al 12 y el cromosoma X): medianamente grandes y
submetacéntricos.
4.Grupo D (del 13 al 15): medianos y acrocéntricos.
5.Grupo E (del 16 al 18): entre medianos y pequeños y
submetacéntricos.
6.Grupo F (19 y 20): pequeños y metacéntricos.
7.Grupo G (21 y 22 ): muy pequeños y acrocéntricos.

A B C

C D E

E F G
Cariotipo humano con los autosomas y los cromosomas sexuales. Los círculos blancos son los centrómeros.

Las 46 unidades normalmente presentes en las células humanas consisten en 23 pares de

homólogos, 22 de ellos están presentes tanto en la mujer como en el varón y reciben el
nombre de autosomas. El par restante (que se conoce como par sexual o gonosoma) en la
mujer se halla integrado por dos cromosomas idénticos, los cromosomas X, y en el varón
por dos cromosomas bastante disímiles, pues uno de ellos es un cromosoma X y el otro es
el pequeño cromosoma Y.
 Alteraciones
El material genético se halla en constante peligro de ser alterado, no sólo por
la acción de agentes ambientales sino también espontáneamente, por
ejemplo, como consecuencia de errores que ocurren durante la replicación.
Las alteraciones son de tal magnitud que afectan al cariotipo, por lo cual
llevan el nombre de aberraciones cromosómicas. Pueden ser estructurales o
numéricas.

Estructurales Númericas
Se hallan afectadas partes El cariotipo exhibe un
extensas de un número de cromosomas
cromosoma, que pueden menor o mayor que el
perderse, invertirse, normal.
duplicarse o translocarse.

Estruturales
a)Deleción. La pérdida de un fragmento de un cromosoma.
b)Translocación. Un cromosoma tiene un fragmento suplementario que
perteneció a otro cromosoma. Se divide en simple, recíproca y Robertsoniana.
c)Duplicación. Un fragmento de cromosoma está representado dos veces en el
mismo cromosoma debido a errores en la replicación del DNA. También hay
duplicaciones en las que el fragmento duplicado está en otro cromosoma.
d)Inversión. Un fragmento de cromosoma ocupa una posición invertida debido
a errores en la replicación.

Númericas

e)Poliploidías. Contienen múltiplos del número haploide de cromosomas,

diferentes del diploide. Existe un número superior de conjuntos haploides
(más de dos), pero cada conjunto se presenta equilibrado. Así, en las células
triploides existen tres conjuntos haploides normales, en las tetraploides,
cuatro, etc.
f)Aneuploidías. Está afectado el número diploide de uno de los pares de
cromosomas homólogos. Hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas,
por lo que el conjunto deja de ser equilibrado.
 Alteraciones
No disyunción y mosaico cromosómico

La denominada no disyunción, es una falla en la separación de los

cromosomas homólogos, se produce generalmente en la meiosis, pero
también puede ocurrir en la mitosis.
La meiosis no disyuntiva da origen a un gameto aneuploide que, cuando se
une a un gameto normal, forma un cigoto portador de una aneuploidía. Si
al gameto aneuploide le falta un cromosoma, el cigoto resultará
monosómico. Si le sobra un cromosoma, el cigoto será trisómico. Así, en
los individuos monosómicos se produce la pérdida de uno de los
cromosomas, mientras que en los trisómicos hay un cromosoma de más.
La mitosis no disyuntiva puede ocurrir en la división mitótica que precede
a la formación de los gametos o en las células derivadas de la división del
cigoto. En el primer caso, los efectos son similares a los producidos por la
meiosis no disyuntiva. En el segundo, dado que la no disyunción tiene
lugar en los primeros estadios del desarrollo embrionario se originan
mosaicos, es decir, individuos que exhiben líneas celulares somáticas con
cariotipos diferentes.
• Madre >39
Edad de los
• Padre >45
padres

Genes que predispongan a la NO

disyunción cromosómica

Factores físicos como la radiación

Causas de las
alteraciones
cromosómica Drogas y medicamentos
s
Agentes químicos como: solventes, aditivos
alimenticios
Virus