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Elaboración de un cariotipo:
Los cromosomas se colocan de mayor a menor y dentro
de los de tamaño similar se distribuyen por grupos que
atienden a la disposición del centrómero
(metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y
telocéntricos). Los cromosomas sexuales (en las
especies en que existan) se colocarán en un grupo
aparte y al final del cariotipo. En la especie humana, los
cromosomas se ordenan en siete grupos identificados
con las primeras letras mayúsculas del abecedario a los
que se añade un último grupo de cromosomas sexuales.
Brazo corto p (petit), brazo largo q NO hay cromosomas telocéntricos en los humanos.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el
tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse
A
Conceptos importantes
✔ Trisomías signo +.
✔ Monosomías signo -.
Ejemplos:
•Cariotipo habitual: cariotipo 46,XY ; 46,XX.
•Trisomía 21, Síndrome de Down: cariotipo 47, XX + 21
✔Producen bandas que están relacionadas con la composición predominante de las bases del ADN en las regiones bandeadas.
✔Las bandas oscuras en el bandeo G y brillantes (fluorescentes) en el bandeo Q representan regiones ricas en AT. Coloración
proporcional a proporción A-T.
✔Bandas G oscuras representan regiones del ADN relativamente pobres en genes. Regiones que tienden a la represión génica.
✔Bandas G claras contienen la mayoría de los genes de mantenimiento y son funcionalmente activas.
Otros tipos de bandeo
Bandeo R: Inverso a G.
Bandeo N: Tiñe con exclusividad las regiones que tienen
organizadores nucleolares.
Bandeo N
Hibridización in situ y fluorescencia
HISYF o FISH
•Consiste en la identificación de la región cromosómica en la que se encuentra una
secuencia determinada de un acido nucleico, detectada finalmente por una señal
fluorescente.
ADN + sonda
Aplicaciones
•Permite localizar en que cromosoma y en cual región esta presente
una secuencia de ADN.
•Además permite identificar rápida y precisamente cada cromosoma
con sondas asociadas a los mismos.
•Permite identificar anomalías estructurales.
Hibridación genómica comparada (CGH)
Utiliza como punto de partida los fundamentos de la
FISH.
Estas enfermedades además producen una gran mortalidad y morbilidad y un alto grado
de discapacidad, además de impactar no solo socialmente sino médicamente, afectando
con frecuencia a varios miembros de la familia. Los programas de cribado pre y postnatal
y el estudio de las personas y familias con enfermedades genéticas son el primer paso
para la prevención, diagnostico y eventual tratamiento de estos problemas.
Paz-y-Miño C & López-Cortés A (2014) Genética Molecular y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el
Ecuador. (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador.
Definición: Las CROMOSOMOPATÍAS son enfermedades de causa cromosómica
(alteraciones en los cromosomas).
Son un tipo muy importante de patología genética. Los fenotipos provocados por las
anomalías cromosómicas son muy variables.
Características generales :
DISPLASIA: Es una alteración en la formación de una estructura del organismo determinada por defecto de
los genes que regulan su desarrollo y crecimiento, como ocurre en las displasias óseas, en las que la
alteración de un gen regulador del desarrollo y el crecimiento del hueso determina un cambio en la forma y
la estructura de éstos.
DEFORMACIÓN: Es la alteración que producen fuerzas mecánicas en una estructura formada normalmente.
Es muy frecuente la que se produce en el cráneo del recién nacido en el momento de nacer, tras pasar por
el canal del parto. En otras ocasiones, pueden producirse luxaciones o alteraciones musculoesqueléticas
secundarias a estas fuerzas externas.
MALFORMACIÓN: Es la alteración de una estructura por fallo de los mecanismos embriológicos implicados
en su formación. Se debe, por tanto, a causas intrínsecas del embrión. Los mecanismos son: proliferación,
diferenciación, migración y apoptosis. Ej puede haber ausencia total o parcial de una extremidad.
DISMORFOLOGÍA
NUMÉRICAS
ESTRUCTURALES
Alteraciones numéricas
Euploidías
Aneuploidías
NUMÉRICAS
✔Euploidías: Variación en el juego de cromosomas, que implican
disminución a aumento del juego de cromosomas. El numero de
cromosomas es múltiplo de n. Ej: La haploidía es la disminución del
número de juegos cromosómicos y la poliploidía es el aumento del
número de juegos cromosómicos.
Parentales (Triploidias):
Diandria: 46 cromosomas del padre + 23 maternos. Puede ocurrir
por no disyunción meiótica del espermatozoide o a causa de
dispermia (fecundación de un óvulo con 2 espermatozoides).
Diginia: 46 cromosomas de la madre + 23 paternos.
Tetraploidía 4n
NUMÉRICAS parciales: Aneuploidías
Nulisomicos
Aneuploidías en autosomas
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Alteraciones por la Anormalidad Características de la
NO-disyunción de los cromosómica alteración
cromosomas
Síndrome de Turner Ocurre en 1: 2500 nacimientos
X0 de niñas. El fenotipo es
La alteración es en los femenino, pero no maduran
cromosomas sexuales sexualmente y son estériles.
Proliferación (Mitosis)
Placenta
Sin mosaicismo
Cuadros Clínicos
Causas:
Trisomía cromosoma 21:
95% de los casos a causa de la No disyunción materna.
Menos del 10% paterna.
Suceso esporádico. Si ha tenido un hijo con este síndrome, el riesgo
esta relacionado solo con la edad.
Por traslocación:
Uno de los padres es portador de una traslocación balanceada y
riesgo es mucho mayor que el proporcional a su edad.
Mosaicismo:
2% pacientes con mosaicismo con pronostico mas benigno.
Trisomía cromosoma 21: no disyunción meiótica.
♀ ♂
46 46
24 22 23 23
47 45
(Letal)
Trisomía cromosoma 21 : por traslocación
46 cromosomas – trisomía 21
Intracromosómicas
Intercromosómicas
Reciprocas:
Intercambio de segmentos entre dos cromosomas y dan por
resultado dos cromosomas derivados, con forma diferente a los
cromosomas originales. Balanceada (excepto cuando ocurre
meiosis).
Robertsonianas:
Involucran dos cromosomas acrocéntricos diferentes, ej. el
13 y 21.
Estructurales
Síndrome maullido de gato
(Deleción del cromosoma 5p)
▪ 1 de cada 20000- 50000 recién nacidos
Fenotipo:
El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé
que suena como si fuera un gato.
cabeza pequeña Fórmula cromosómica. 46,XX, del(5)(p15.2).
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