CASO CLINICO

Dr. Jorge Velasco Canelas

Residente de primer año de Neonatología
Tutora: Dra. Esther Serrate
 DISPLASIA TANATOFORICA

La displasia tanatoforica es una displasia

esquelética grave, genética, autosómica
dominante y generalmente mortal que se
presenta en el periodo prenatal y se caracteriza
por micromelia, macrocefalia, tórax angosto y
rasgos faciales distintivos
DATOS DE FILIACION:

Nombre: E.A.S
Edad: 32 Días
Sexo: Femenino
Fecha de Nacimiento: 08/12/19
Lugar de Nacimiento: Hospital Japonés
Fecha de internación: 08-12-19
Servicio: U.T.I.N
MOTIVO DE INTERNACIÓN

 Asfixia perinatal

 Malformación congénita.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente que nace por cesárea con pobre esfuerzo respiratorio, cianótico
con frecuencia cardiaca menor a 100 x min, con signos de dificultad
respiratoria marcada se da ventilación a presión positiva con ambu por 30
segundos sin mejoría deciden colocar TOT.# 3. fijado en 9 cm. Al examen
físico efectuado a los 5 min se evidencia poli malformación y se decide su
internación en UTIN.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre de 31 años de edad curso con Infección del tracto urinario en
el ultimo trimestre sin tratamiento,
SEROLOGÍAS: Toxoplasmosis, Chagas, Sifilis, VIH, Rubeola,
Citomegalovirus NEGATIVO.
grupo sanguíneo oRH (+).
Medicamentos en el embarazo multivitaminas
Ocupación: Labores de casa.
Padre de 31 años de edad aparentemente sano
Ocupación: comerciante
ANTECEDENTES PERINATALES:
• Realiza 4 controles prenatales en centro de salud San Carlos. Con
ecografía fetal en el segundo trimestre donde informa Displasia
esquelética, hipoplasia pulmonar y macrocefalia.
• Nace por cesárea, por embarazo de 37 semanas por eco y FUM,
malformación fetal, cesárea anterior y trabajo de parto.
• Producto de la tercera gestación. Nace por presentación podálico,
liquido amniótico claro, con PESO:2.820 grs. Long: 41 cm. pc: 38
cm PT: 29cm PA: 33cm
• APGAR: 6/8/9
EXAMEN FÍSICO

Ingresa a UTIN de regular a mal estado

general bajo ventilación manual asistida
con ambu con signos vitales
FC: 141x´, FR: TOT, T: 36 ºC, SAT
O2: 94 %
ESCALA DE PESO Y TALLA EN ACONDROPLASIA (GARRAHAN)
DIAGNÓSTICOS DE INGRESO:

RNT. AEG +/- 38 semanas

Displasia esquelética
Sospecha de infección
Asfixia perinatal leve
 EVOLUCION
1er DDV / 1er DDI:
Neonato ARM/AC con parámetros altos del  NPO + SOG abierta
ventilador, En mal estado general hidratado,  ARM/AC
hipoactivo, con signos de dificultad respiratoria,  Onfaloclisis: sol Dsa 10%, LT.70 ml/kg/dia
con signos vitales, FC:140x´, FR: TOT, STO: 90%,  Solicitan hemograma, perfil de emergencia,
PA: 65/22 mmHg (PAM 41). Con periodos de hemocultivo
desaturación. Presenta un pico febril de 38 °C  RX de tórax
ABDOMEN: Globoso Blando depresible con RHA  Ampicilina 280 mg c/12 hrs
(+), Catarsis (+),  Gentamicina c/24 hrs
CARDIOPULMONAR: Tórax estrecho a la  Fentanyl 0.4 ml PRN.
auscultación pulmonar con estertores crepitantes  Interconsulta con cardiología pediátrica
en campo pulmonar izquierdo, corazón ruidos STROUT GRUPO Y F
rítmicos con soplo 2/6 de intensidad NEGATIVO O RH (+)

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B WBC NE LY PLT HB.

7.01 103mmhg 50.3mmhg 15.2 -5.3 18.400 54% 40% 21.600 16.3

Acidosis mixta Rodwel 1 por neutrofilia

PLACA DE TORAX
2 DDV/ 2DDI
Paciente en ARM/AC parámetros altos del
respirador, de regular a mal estado general
 Vitamina k 3 mg STAT
hidratado con signos de dificultad respiratoria,
con signos vitales FC:139 X´,FR: TOT, PA:  Interconsulta con cardiología pediátrica
78/38mmHg PAM 47 STO2: 90 %
ABDOMEN: Globoso, blando depresible RHA (+),
con debito porraceo en trayecto de sonda. PA:
31 cm, hígado a 3 cm de reborde costal.
CARDIOPULMONAR: Tórax corto, a la
auscultación pulmonar con roncus y crepitos en
ACP, corazón ruidos rítmicos con soplo sistólico
2/6

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B

7.17 72.6mmhg 121mmhg 18.2 -1.7

Acidosis respiratoria + hiperoxemia

Se ajusta parámetros del ventilador
 VALORACION POR
CARDIOLODIA PEDIATRICA

ECOCARDIOGRAMA:
• Insuficiencia mitral de grado
moderado a importante.
• Insuficiencia tricúspide de
grado discreto.
• Hipertensión pulmonar de
grado moderado a importante
(75 mmHg)
Conducta:
Iniciar sildenafil a 1mg /kg/ dosis cada/8 hrs
Nuevo control en 5 días
ACTUALIZACION DE DIAGNOSTICO:

• RNT AEG +/- 38 SEMANAS

• NEUMONIA CONNATAL
• TRANSTORNO ACIDO BASE
• CARDIOPATIA CONGENITA: IM,IT, HP DE GRADO
MODERADO A IMPORTANTE
• DISPLASIA ESQUELETICA ?
 11/12/19
3 DDV/3 DDI
 NPP
Paciente en ARM/AC parámetros altos del  Vitamina k 3 mg C/24 hrs
ventilador, en regular estado general con signos
vitales FC:142 x´, FR: TOT, STO2:88% PA:71/49mmHg  Sildenafil 5.2 mg C/6 hrs
PAM (63).  Omeprazol 3 mg C/24 hrs
Presenta un episodio de desaturación hasta 63% se
da VPP. Se modifica parámetros del respirador y se
incrementa dosis de sildenafil a 2 mg/kg/ dosis.
Presentando posterior mejoría el paciente.
CARDIOPULMONAR: A la auscultación pulmonar con
estertores crepitantes en ACP. Corazón ruidos
rítmicos con soplo 2/6
ABDOMEN: Globoso, poco depresible con RHA (+),
con debito porraceo con estrías de sangre

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B

7.04 104mmhg 88mmhg 19.2 -2.7

Acidosis respiratoria
 15/12/19  Leche materna 10 ml C/4 hrs
7 DDV/7 DDI
 Laboratorios :HMG, ionograma,
Paciente en ARM/AC parámetros altos del calcio, urea, creatinina, TGO,TGP
ventilador, en regular estado general,
hidratado con signos de dificultad
respiratoria, con periodos de desaturación
dependiente del respirador mecánico,
Signos vitales FC:155x´, FR:TOT, STO2:95%, WBC NE LY PLT HB.
PA:74/22 mmHg (PAM 33), Presento picos 9.600 74% 23% 125.000 13.1
subfebriles, Diuresis (+), Catarsis (+).
Urea Creat. sodio potasio Calcio
54 0.6 132 3.6 9.5

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B

Hemograma con Rodwel 2 por neutrofilia y
7.29 78mmhg 66.1mmhg 31.8 10.2
plaquetopenia, química dentro de rangos aceptables,
se mantiene conducta.
Acidosis respiratoria HEMOCULTIVO: Sin desarrollo de gérmenes a los 7
dias
14/12/19
6 DDV / 6DDI

 Leche materna 4 ml C/4 hrs (1)

Paciente en ARM/AC con parámetros altos
 NPT
del respirador, en regular estado general,
signos vitales FC:105x´, FR:TOT, PA: 86/24
mmHg PAM 59.
ABDOMEN: Semi globoso blando depresible,
con RHA(+), PA: 31 cm, sin residuo gástrico.
16/12/19
8 DDV/8 DDI

REVALORACION POR
CARDIOLODIA PEDIATRICA
ECOCARDIOGRAMA:
• Insuficiencia mitral mejorada
• Hipertensión pulmonar de grado
moderado (68 mmHg)

Conducta: Mantener mismo manejo

sildenafil a 2mg /kg/ dosis cada/8 hrs
 19/12/19  Via central (1): LT.150 ml/kg/dia
12 DDV/ 12DDI
 Cloxacilina 140 mg c/8 hrs (1)
Paciente en ARM/AC parámetros altos del  Amikacina 40 mg c/24 hrs(1)
ventilador en mal estado general con  Transfundir concentrado de glóbulos rojos
periodos de desaturación hasta 60% a pesar a 10/kg
de estar con una Fio2 de 100%, con secreción  Furosemida 3mg a media transfusion
oro traqueal abundante, rotar antibióticos a  Laboratorios :HMG, ionograma, calcio,
segundo esquema por clínica e intubación urea, creatinina, TGO,TGP
prolongada, se solicita laboratorios de  RX de huesos lorgos y columna vertebral
control e interconsulta con cirugía pediátrica
WBC NE LY CAY PLT HB
para vía central
14.000 70% 18% 5% 210.000 10.1
Urea Creat. sodio potasio Cloro
PH PCO2 PO2 HCO3 E.B
22 0.3 134 4.1 98
7.02 97.2mmhg 32mmhg 17.5 -5.5
Hemograma con Rodwel 2 por neutrofilia y
Acidosis respiratoria mas aumento de neutrófilos inmaduros, química
hipoxemia dentro de rangos aceptables
 25/12/19
17 DDV/ 17 DDI

Paciente continua en ARM/AC parámetros altos  LAB: Hemograma, Ionograma

del respirador, en regular estado general,
hidratado, hipoactivo, con signos vitales
estables FC:136x´, FR:TOT, STO2 95% PAM:
104/37 mmHg (PAM 57)

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B WBC NE LY CAY PLT HB

7.19 74.7mmhg 32mmhg 57.8 00 11.500 61% 23% 4% 277.000 11.1 g/dl

Sodio Potasio Cloro Calcio

135meq 4 meq 104meq 8.8meq
Acidosis respiratoria mas hipoxemia

Hemograma con Rodwel 1 por neutrofilia, química sanguínea

dentro de rangos aceptables
26/12/19
18 DDV/18 DDI

REVALORACION POR
CARDIOLODIA PEDIATRICA
ECOCARDIOGRAMA:
• Foramen oval permeable
• PSAP:40mmHg. ( normal )

Conducta: sildenafil 1mg/kg/do

 30/12/19
22 DDV/ 22 DDI  Cloxacilina 140 mg c/8 hrs (11) D/c
Paciente continua en ARM/AC parámetros altos  Amikacina 40 mg c/24 hrs (10) D/C
del respirador, en regular estado general,  LAB: Hemograma, Ionograma
hidratado, hipoactivo, con signos vitales  Elixir de potasio 1 ml c/8hrs
estables FC:150x´, FR:TOT, STO2 66-92% PAM:  Sildenafil 3 mg C/6 hrs
109/65 mmHg (PAM 81)  Fluconazol 34 mg C/ dia(1)
 Imipenem 60 mg c/12 hrs(1)
Perfil de emergencia

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B Potasio Sodio • Hipercapnea leve

7.41 49.3mmhg 110mmhg 29.4. 6.1 1.5meq 145meq • Hipokalemia severa
WBC NE LY CAY PLT HB Hemograma no infeccioso, Rodwel 1
11.300 75% 15% 4% 248.000 12.1g/dl Química S. con hipokalemia moderada.
Se realiza corrección de potasio aumentando
Sodio Potasio Cloro Calcio
aporte a necesidades basales a goteo
136meq 2meq 90 meq 8.2 meq
CULTIVO DE SECRECION BRONQUIAL: Con
desarrollo de Klepsiella Pneumoniae y
Candida Albicans
04/01/20
27 DDV/ 27 DDI

En ARM/AC parámetros altos del respirador, en

regular estado general, hidratado, activo con
signos vitales estables FC:130 X´, FR:TOT, STO2:
91%, PA: 90/50mmHg.

Perfil de emergencia
PH PCO2 PO2 HCO3 E.B Potasio Sodio
7.36 58.2mmhg 54mmhg 30.2. 7.5 3.1meq 140meq

Hipercapnea + hipoxemia
09/01/20
32 DDV/ 32 DDI
Paciente dependiente del respirador
mecánico aun con parámetros altos con
periodos de desaturacion, con signos
vitales FC:140X´, FR:TOT, STO2: 88%-90%,
PA 94/51 mmHg PAM 73
 Leche materna 40 ml C/3 hrs
SOG
 ARM/AC
 Vía central (20)
 Sildenafil 3 mg C/6 hrs
 Elixir de potasio 1 ml c/8hrs
 Fluconazol 34 mg C/ día (11)
 Imipenem 60 mg c/12 hrs (11)

PH PCO2 PO2 HCO3 E.B

7.52 39.9mmhg 56mmhg 32.9. 9.4

Alcalosis metabólica
DIAGNOSTICO:

• DISPLASIA TANATOFORICA
• RNT AEG +/- 38 SEMANAS
• NEUMONIA INTRAHOSPITALARIA POR
KLEPSIELLA Y CANDIDA ALBICANS
• TRANSTORNO ACIDO BASE
• INSUFICIENCIA MITRAL LEVE
 DISPLASIA ESQUELETICA
DEFINICION:
Grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizadas por la anormalidad en el
desarrollo, crecimiento o mantenimiento del
tejido óseo o cartilaginoso
TAMAÑO

NUMERO

TEXTURA

FORMA
PREVALENCIA:

2.4/10.000 NACIMIENTOS
7.5/ 10.000 EMBARAZO
0.9 % DE LAS MUERTES PERINATALES
DISPLASIA TANATOFORICA MAS FRECUENTE
CLASIFICACION:

LETALES NO LETALES

• Displasia • Acondroplasia
tanatoforica heterocigótica
• Acondrogenesis • Osteogenesis
• Osteogenesis imperfecta tipo I
imperfecta tipo II • Displasia torácica
asfixiante
DISTRIBUCION
 TERMINOLOGIA
AUSENCIA

• AMELIA
• AQUEIRIA / AQUIRIA
• APODIA
• ADACTILIA A- SIN
• AQUEIROPODIA MELOS-MIEMBRO
HEMI-SEMI, MITAD
• HEMIMELIA ECTRO- ACORTADO
• MEROMELIA
• ECTROMELIA
 TAMAÑO

A. NORMAL

B. RIZOMELIA

C. MESOMELIA

D. MICROMELIA
E. ACROMELIA
 FORMAS

DISPLASIAS ASOCIADAS

MACROCEFALIA: Acondroplasia, Displasia tanatoforica, Osteogenesis imperfecta

CRANEOSINOSTOSIS: Displasia tanatoforica T.2
HIPERTELORISMO: Acondroplasia
FORMA DE TORAX DISPLASIAS ASOCIADAS

TORAX EN FLECHA ALARGADO: Displasia

torácica asfixiante, Fibrocondrogenesis,
Osteogenesis imperfecta tipo II
TORAX HIPOPLASICO: Displasia
tanatoforica, Fibrocondrogenesis
 DISPLASIA TANATOFORICA

DEFINICION: Acondroplasia letal, congenético

MOROTAUX, LAMY Y ROBETH 1967

EPIDEMIOLOGIA: 1/20.000
Relación masculino femenino 2/1
ETIOLOGIA: AUTOSOMICO DOMINANTE
DEFECTO EN EL CROMOSOMA 4
 CLASIFICACION: D.T.T.I
D.T.T.II

TANATOFORICO I
 DISPLASIA TANATOFORICA I

DISPLASIA TANATOFORICA II
DIAGNOSTICO:

• ULTRASONOGRAFICO
• CRITERIOS MORFOLOGICOS
• CRITERIOS RADIOLOGICOS
• GENETICOS
PRONOSTICO: Malo
con reporte de vida
máximo hasta los
156 días de vida

TRATAMIENTO: No
existe tratamiento
curativo, solo medidas
paliativas
OSTEOGENESIS INPERFECTA
TRATAMIENTO:

• Rehabilitación y terapia física

• Tratamiento farmacológico
• Cirugía ortopédica
• Apoyo multidisciplinario

PRONOSTICO
A causa de una variabilidad individual de la
OI, es casi imposible hacer afirmaciones
sobre las perspectivas de vida
ACONDROPLASIA
GRACIAS: