MALFORMACIONES CONGÉNITAS UROGENITALES

Las malformaciones anatómicas congénitas del aparato

urogenital son más frecuentes que las de cualquier otro aparato
o sistema. Engloban un amplio grupo de trastornos que se
originan por un defecto en el desarrollo del aparato urinario en
diferentes niveles:

 Las malformaciones del parénquima renal aparecen

por un fallo en el desarrollo normal de la nefrona y
dan como resultado displasia, hipoplasia, agenesia
renal (AR), disgenesia tubular renal y
enfermedades quísticas.
 Anomalías en la migración embriológica del riñón dan lugar a ectopia renal y
defectos de fusión como el riñón en herradura.
 Alteraciones en el desarrollo del sistema colector conllevan anomalías en la pelvis
renal, como la obstrucción de la unión pieloureteral; del uréter, como el
megauréter primario, uréter ectópico, ureterocele o reflujo vésico ureteral; en la
vejiga, como la extrofia vesical, y en la uretra, como las válvulas de uretra
posterior (VUP).

Las enfermedades congénitas del Aparato Urinario para efectos de clasificación y estudio se
dividen en siete grandes grupos.

La sistematización de las anomalías congénitas es:

 Número.
 Posición.
 Fusión.
 Rotación.
 Duplicación.
 Displasia.
 Vasos.
 Alteraciones de la unión pieloureteral.
 MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES

 SEGÚN SU NÚMERO

AGENESIA RENAL BILATERAL

Se debe a la falta congénita de ambos

riñones independientemente de la causa
que lo produzca.

Etiología

 Malformaciones congénitas
 Idiopáticas
 Fisiopatología

Manifestaciones clínicas

Se asocia a muchos otros trastornos congénitos como (defectos de las extremidades o

pulmones hipoplásicos) y generalmente el defecto provoca la muerte precoz. La agenesia
renal bilateral se asocia con el «fenotipo Potter» que se produce como consecuencia a una
compresión uterina del feto a causa del oligohidramnios, este fenotipo incluye hipoplasia
pulmonar, un aspecto facial característico que consta de un hiperteleorismo con epicanto
prolongado hasta las mejillas, puente nasal amplio, implantación baja de las orejas con
hipoplasia cartilaginosa pegadas al cráneo, mentón pequeño, y deformidades en la columna
y en las piernas.

Diagnostico

El diagnostico se efectúa mediante pruebas de ultrasonido en la que se evidencia la ausencia

de ambos riñones en sus áreas anatómicas, al existir ausencia renal bilateral, las glándulas
suprarrenales tienden a ocupar su espacio, perdiendo la forma típica de visualización,
observando el signo de la “glándula suprarrenal acostada o tumbada”. La no visualización de
las arterias renales y la agenesia vesical, se utilizan para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

 Agenesia renal unilateral

Tratamiento

No existe ningún tipo de manejo o tratamiento actual para esta anomalía congénita, tomando
en cuenta, no solo el problema urinario; si no también, el resto de las anomalías
cardiorespiratorias que presentan los fetos.

 SEGÚN SU VOLUMEN

HIPOPLASIA RENAL

La displasia o hipoplasia renal resulta de una alteración de la organogénesis renal en la que

aparecen riñones pequeños.

Etiología

 Es causada por trastornos

autosómico dominantes en genes no
bien conocidos
 Procesos infecciosos
 Pielocalectasia asociada a reflujo
vesicouretral

Manifestaciones clínicas

 Insuficiencia renal
 Hipertensión arterial

Diagnostico

El diagnóstico de ambas hipoplasias renales, se realiza basándose en los signos clínicos del
paciente debido a que se asocia a procesos infecciosos u obstrucciones se deben efectuar
estudios de laboratorio, ecografía, gammagrafía y cistouretrografia miccional para lograr
identificar el reflujo vesicoureteral.

Diagnóstico diferencial

 Pielonefritis
 Reflujo vesicoureteral
  Atrofia renal adquirida
 Complejo nefronoptisis-enfermedad quística medular.

Tratamiento

El tratamiento debe ser enfocado en el mantenimiento de la homeostasis hidroelectrolítica,

en el caso de que presente una insuficiencia renal crónica debe realizarse la diálisis y en caso
de no funcionar se debe efectuar el trasplante renal.

 SEGÚN SU FORMA

RIÑÓN EN HERRADURA

Se caracteriza por la fusión de los polos superior o inferior

de los riñones lo cual produce una estructura en forma de
herradura que continua atravesando la línea media por
delante de los grandes vasos. El 90% de estos riñones se
fusionan en el polo inferior y el 10% lo hace en el polo
superior, es debido a esto que los ejes renales están
desviados, situándose generalmente en las pelvis renales
anteriormente, cruzando ambos uréteres por encima del
istmo renal fusionado.

Etiología

 Malformaciones congénitas de diferenciación durante el periodo embrionario

Manifestaciones clínicas

La mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre en un 80% de los casos,

obstrucción del sistema colector por compresión ureteral debida a vasos aberrantes, cálculos
renales, infecciones urinarias a repetición, además de que se ha descrito riesgo de
malignización con el desarrollo de tumores renales.

Diagnostico
El diagnóstico de esta enfermedad se logra con la ecografía la cual permite observar la
alteración anatómica, y apreciar la hidronefrosis, además de esto se deben efectuar exámenes
de laboratorio y evaluar la filtración renal y la depuración de urea y creatinina.

Diagnóstico diferencial

 Riñón ectópico

Tratamiento

El tratamiento es básicamente quirúrgico, ya que el riñón en herradura mantiene una gran

vascularización de forma anárquica por lo cual se debe tener un especial cuidado a la hora de
realizar la intervención.

 SEGÚN SU POSICIÓN

ECTOPIA RENAL Y MALROTACIÓN

Es una anomalía de posición que puede afectar a un riñón o ambos, el riñón ectópico es aquel
que se encuentra congénitamente fuera de su posición normal, debido a un defecto de la
migración del esbozo renal durante el desarrollo.

Manifestaciones clínicas

Los pacientes suelen permanecer asintomáticos

hasta la cuarta o quinta década de vida, por lo que
se dice que la enfermedad se descubre en
periodos tardíos cuando ya se han desarrollado
complicaciones que causan sintomatología como
lo son la hidronefrosis, litiasis renal, reflujo
vesicoureteral, flujo renal disminuido e
infecciones recurrentes. Durante el examen físico suelen encontrarse tumoraciones cuya
localización van a depender del tipo de ectopia renal y en general son dolorosas a la
palpación.

Diagnóstico
El diagnostico se efectúa mediante la ecografía, la cual pone en evidencia la ausencia de la
unidad renal en su situación normal por encontrarse fuera de la línea media. Otras técnicas
utilizadas son la urografía endovenosa la cual permite identificar la ubicación exacta del riñón
y los uréteres además de su funcionamiento mediante radiografías.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe hacerse con las tumoraciones intraabdominales y

retroperitoneales.

Tratamiento

El pronóstico de estos pacientes es favorable, precisando control periódico y tratamiento en

función de cada una de las complicaciones que vayan apareciendo.

 SEGÚN SU ESTRUCTURA

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

Es una enfermedad renal caracterizada por la

formación de muchos quistes con contenido líquido
en el parénquima renal abarcando la médula y la
corteza, lo cual logra que con el tiempo se
presenten fallas renales.

Etiología

 Herencia autosómica dominante: mutaciones del gen PKDI (cromosoma locus

16p13.3 – p13.1), mutaciones del gen PKD2 (cromosoma locus 4q21q23).
 Herencia autosómica recesivo: mutación del gen PKHD1 (cromosoma locus 6p12.2.

Manifestaciones clínicas

No suele debutar hasta la cuarta o quinta década de la vida, sus síntomas, entre los que se
incluyen:

 Hematuria macro o microscópica  Dolor en ambas fosas lumbares

mayormente al estar de pie
  Cólicos nefríticos  Litiasis
 Masas abdominales  Anuria en las complicaciones
 Hipertensión graves
 Astenia  Infecciones del tracto urinario,
 Anorexia pueden observarse en los niños y
 Polidipsia neonatos.

 Poliuria  Lesiones quísticas del hígado,

 Cefaleas páncreas, aneurismas cerebrales y

divertículos de colon

Diagnóstico

Está basada en la historia clínica en la búsqueda de antecedentes familiares y basándose en

el cuadro clínico, cuando se efectúa la palpación se suelen encontrar tumoraciones renales
bilaterales. La ecografía renal suele mostrar la presencia de múltiples macroquistes
bilaterales, aunque en las fases iniciales de la enfermedad se pueden observar casos
unilaterales. Un diagnóstico definitivo de la enfermedad se suele lograr a través de una prueba
genética de los genes causantes ya que la sensibilidad es cercana al 100% para los pacientes
que padecen la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

 Litiasis renal
 Pielonefritis

Tratamiento

No existe cura hasta el momento para la enfermedad, solo se efectúa el tratamiento para
disminuir la sintomatología como lo son los analgésicos para el dolor, antibióticos para las
infecciones del tracto urinario, mantener un control estricto de la presión sanguínea, y en los
casos de insuficiencia renal realizar diálisis o trasplante de riñón.

MALFORMACIONES DE VEJIGA

Sindrome de Megavejiga – Microcolon – Hipoperistaltismo Intestinal

Es una enfermedad grave congénita de obstrucción intestinal funcional especificamente
neonatal. Se caracteriza por la existencia de distensión abdominal, causada por una vejiga
distendida sin obstrucción, microcolon y disminución o ausencia del peristaltismo intestinal,
frecuentemente se asocia a hidronefrosis y malrotación intestinal entre otras alteraciones.

Etiología

 Mutaciones en el gen SMMH1, (cromosoma y

locus 15q11.2)
 Alteraciones neurógenas y hormonales

Manifestaciones clínicas

En los primeros días de vida suelen aparecer:

 Vómitos biliosos
 Distensión abdominal
 Ausencia o disminución del
peristaltismo intestinal
 Globo vesical
 Problemas de la eliminación del
 Disgenesia gonadal
meconio
 Onfalocele
 Hidronefrosis
 Megauréter
 Malrotación del colon
 Criptorquidia
 Polihidramnios
 Paladar hendido
 Oligoamnios


Diagnostico

Debe efectuarse mediante una serie de pruebas complementarias que lo confirmen como lo
son : radiografía simple de abdomen donde se verán pequeñas asas intestinales dilatadas o
un abdomen sin gas con burbuja gástrica evidente, en el tránsito intestinal se observa retraso
en las evacuaciones y progresión lenta del contraste, se suele presentar tambien el microcolon
y la malrotación. La ecografía abdominal revela una megavejiga muy evidente.

Diagnóstico diferencial
  Pseudo obstrucción intestinal idiopática crónica
 Síndrome de abdomen en ciruela pasa
 Válvulas de uretra posterior
 Sindrome de Prune – Belly

Tratamiento

Se basan sobre todo en un soporte nutricional, adecuado enteral si es posible o parenteral, el

uso de procinéticos en especial cisaprida y octeótrido, además de eritromicina y metronidazol
para disminuir el riesgo de sepsis.
 HIDROCELE

El hidrocele es una acumulación de líquido intraescrotal, originado entre la capa

visceral y parietal de la túnica vaginal. Su aparición suele ser progresiva y puede ser uni
o bilateral.

Puede ser congénito o adquirido.

• El hidrocele congénito se presenta en neonatos y es debido a la persistencia o

retraso de cierre del proceso vaginal durante el descenso testicular de su

localización abdominal primitiva hacia el escroto. Afecta a un 6% de recién

nacidos a término.

• El hidrocele adquirido la causa es un desequilibrio entre la capacidad de

secreción y reabsorción de las capas visceral y parietal de la túnica vaginal.

La etiología es generalmente idiopática aunque también se ha relacionado con cuadros

previos de orquitis, epididimitis, hernias iguinales, traumatismos y filariasis. Igualmente,

se ha relacionado los hidroceles con tumores testiculares (10%) y torsiones testiculares

(20%).
TRATAMIENTO

Expectante: Si no da molestias y no tiene repercusiones estéticas se puede realizar un

tratamiento expectante. El hidrocele congénito suele desaparecer antes de los 2 años.

Quirúrgico:

• Técnica de Andrews: Por vía escrotal se accede a la túnica vaginal y se realiza

disección y resección de la misma. Se utiliza en hidroceles de larga evolución

con paredes gruesas.

• Técnica de Lord: Se realiza una plicatura de la túnica vaginal previa eversión

parcial.

Endoscópico: El procedimiento se realiza con anestesia regional. Se realiza aspiración

del líquido y coagulación de la superficie de la tunica vaginalis.

Punción: Se utilizaba para drenar líquido en pacientes con mala tolerancia al aumento

de tamaño. Presentaba alto índice de recidivas por lo que en los últimos años se han

utilizado instilaciones de agentes esclerosantes (alcohol 95% o derivados de las

tetraciclinas).

FIMOSIS

El prepucio es la piel que recubre el glande y tiene como función proteger al meato
uretral y al glande. La fimosis es la incapacidad para retraer manualmente el prepucio

por detrás del surco balanoprepucial y por lo tanto, no es posible descubrir el glande.

La fimosis puede presentar

• Dolor
• Hematuria

• Globo prepucial

• Irritación en el glande y/o prepucio

• Balanitis recurrente
• Disuria

• Episodios frecuentes de infecciones urinarias

 • Erecciones dolorosas

• Edema

• Eritema
• Secreción purulenta

• Incapacidad de retraer el prepucio es una queja menos común

El diagnóstico de la fimosis es clínico. No es necesario realizar exámenes de laboratorio

o estudios por imágenes. Durante el examen físico en niños mayores de tres años de

edad, la fimosis se presenta al no poder retraer el prepucio en su totalidad. Es

importante saber diferenciar entre la fimosis y las adherencias balanoprepuciales

TRATAMIENTO

La infección inicial debe tratarse con antibióticos de amplio espectro. Es posible cortar

el prepucio dorsal, si es necesario mejorar el drenaje. La circuncisión, si está indicada,

debe hacerse después de que se controle la infección.

PARAFIMOSIS

La parafimosis no debe confundirse con la fimosis ya que son problemas distintos. La

parafimosis es una enfermedad que afecta solamente a hombres y niños que no han

sido circuncidados. La circuncisión consiste en extirpar el prepucio del pene.

Por lo general, la parafimosis se trata al aplastar con firmeza el glande durante cinco

minutos para disminuir el edema de tejido y reducir el tamaño del glande. Entonces la

piel puede llevarse hacia adelante, sobre el glande. En ocasiones, la constricción del
anillo requiere incisión bajo anestesia local. Deben administrarse antibióticos y efectuar

la circuncisión después de que ha cedido la inflamación.