TRANSTORNO DE

DIFERENCIACION SEXUAL
46,XY
 La disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP 46,XY) es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) asociado a
anomalías en el desarrollo gonadal que da lugar a una ambigüedad genital de grado variable en un paciente
portador de un cariotipo masculino 46,XY.

nital fenotipo casi femenino

eda d ge n
igü
amb rno var
ía e con clitoromegalia Gen SOX9 es
ex te
el gen blanco del gen SRY. Su
expresión se ve incrementada
después de la acción de SRY. SOX9
genitales externos ambiguos en el desarrollo y función
La TDS con o sin estructuras de las células de Sertoli y por lo
tanto
müllerianas
46,XY expresión de Hormona
antimuleriana
fenotipo casi La delección se SOX9 causa
reversión sexual
masculino con masculina a femenina. Las
hipospadias mutaciones heterocigotas de este
gen causan Displasia
Campomélica síndrome donde
individuos 46,XY tienen fenotipo
femenino

TDS 46,XY (antiguo pseudohermafroditismo Gen SRY (Sex- determining

region Y).es considerado el
masculino) gen determinante
Desórdenes en el desarrollo gonadal (testicular), testicular. A los 41 días de
gestación la
Desórdenes en la síntesis /acción androgénica, expresión del gen SRY
alcanza su máximo pico
Otras (hipospadias severas, extrofia cloacal) de expresión e inicia la
diferenciación sexual.
 Seudohermafroditismo
Síndrome de Masculino / TDS con
Swyer Complemento
Cariotipo Cromosómico XY
46XY
Gónadas y Fenotipo :
Cariotipo Variable
Es una masculino
disgenesia (46XY)
gonadal
pura
Producción inadecuada de
hormonas Androgénicas y
de Factor Inhibidor Mullerano
(Testículos Fetales)
Cromosoma Y no se expresa
funciona como un 45,X0
pero sin malformaciones ni
talla baja
a asociado a hipoplasia
del pene y
pueden haber grados
El fenotipo es femenino con variables de
genitales externos femeninos persistencia de las
e infantiles y útero y trompas estructuras de los
hipoplásicas Cond.