CARIOTIPO

FEMENINO Y
MASCULINO
 Que es cariotipo?
El cariotipo es el conjunto de cromosomas Uno de esos pares es el que diferencia ambos
de un individuo. El ser humano tiene 46 sexos (hombre XY y mujer XX).1
cromosomas (23 pares).

1.https://www.ibbiotech.com/es/info/cariotipo/
Los cromosomas contienen toda la información genética de un
individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que
se organiza y se ordena dicha información.1
 ¿PARA QUE SIRVE EL
CARIOTIPO?
Determinar el cariotipo de una persona nos
permite detectar anomalías en el número o la
forma de los cromosomas.2
La prueba de cariotipo se puede usar para: Detectar
enfermedades genéticas en el feto. Diagnosticar una
enfermedad genética en un bebé o un niño joven. 3

2 https://genotipia.com/cariotipo/

3 https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio..
 CARIOTIPO MASCULINO
(Negativo)

En el desarrollo sexual existen dos procesos

Aproximadamente, el 80 % de los pacientes con
principales: uno es la determinación sexual, es
46 XX y trastorno testicular del desarrollo
decir, lo que dirige el embrión indiferenciado
sexual son positivos para el SRY y tienen un
hacia el desarrollo de la gónada biopotencial.
fenotipo masculino normal al nacer

El otro 20 % de hombres 46 XX son negativos

para el SRY y muestran diferentes grados de
masculinización, portan diferentes fenotipos y,
a menudo, son estériles.4

4 https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4687/4504
CARIOTIPO FEMENINO (problema de
fertilidad)
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes Las alteraciones estructurales pueden dificultar
en estos pacientes son anomalías numéricas el embarazo al provocar alteraciones en el
como el Síndrome de Klinefelter o seminograma en los varones o fallo ovárico en
el Síndrome de TurnerO bien otras las mujeres, pero también pueden dar lugar a 
alteraciones cromosómicas estructurales abortos de repetición o fallos de implantación 
1 bien de forma espontánea o tras un tratamiento
de fecundación in vitro.1
 En los 22 pares de cromosomas
autosómicos ambas copias son
iguales, mientras que en el par 23
existen dos cromosomas
diferentes, X e Y, por eso en este
caso el cariotipo corresponde a
una persona de sexo biológico
masculino. Si el par 23 fuera X/X,
el cariotipo correspondería a una
persona de sexo biológico
femenino.5

5https://www.veritasint.com/blog/es/que-es-el-cariotipo/
Tipo de alteraciones cromosómicas detectables con el cariotipo

•Trisomía: existe una copia adicional de un Triploidía: todos los cromosomas están

cromosoma determinado. Esto es lo que ocurre triplicados, por lo que en lugar de 46
por ejemplo en el caso del síndrome de Down cromosomas, las células presentan una
donde el individuo presenta 3 copias del dotación cromosómica de 69 cromosomas
cromosoma 21.
•Monosomía: falta una copia de un
cromosoma. El síndrome de Turner se trata de
una monosomía que afecta únicamente al sexo
femenino, ya que en estos casos sólo presentan
una copia del cromosoma X.