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Módulo 4

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Genética – Teórico 3
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Herencia monogénica

▪ Autosómica: dominante, codominante y recesiva.

▪ Ligada al sexo: recesiva y dominante


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Niveles de determinación del sexo

▪ Social: Asignación legal, crianza y psicológico

▪ Fenotípico: genital y caracteres sexuales secundarios

▪ Sistémico: gonadal y ductal

▪ Genético: cromosómicos y génico


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Cromosomas sexuales

▪ XY: hombre

▪ XX: mujer

La morfología de los cromosomas X e Y son diferentes.

La probabilidad de ser hombre o mujer es de un 50% para cada


uno.
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Cromosomas sexuales
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Cariotipo humano

Fórmula cromosómica: 46, XX Fórmula cromosómica: 46, XY

Tenemos diferentes enfermedades:


• Síndrome de Turner: un solo cromosoma X
• Síndrome de Klinefelter: dos cromosomas X y un cromosoma Y
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Herencia

• Padre con gen X mutado y madre con


gen X normal: tendrán descendencia de
hijos varones sanos e hijas mujeres
serán portadoras del gen, si fuera
dominante estarían enfermas.
• Las mujeres pueden ser homocigotas:
dominantes, recesivas o codominantes.
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Hemicigosis
Cromosoma Y, contiene gen SRY que determina el sexo.
Este gen en la 7ma semana del desarrollo embrionario activa
la vía de masculinización, si el gen SRY no se encuentra,
continua la vida de feminización (9na semana)
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Compensación de dosis e inactivación
del cromosoma X en la mujer.

▪ Debido a que la mujer presenta dos


cromosomas y el hombre uno, en la mujer
se inactiva uno de esos dos cromosomas
(forma el corpúsculo de Barr)

▪ Se da durante el desarrollo embrionario.

▪ Se inactivan indiferentemente uno u otro en


cada célula, una vez inactivado en una
célula, queda inactivado para todo el linaje.
Mosaico
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Mosaicismo: ejemplo
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FIN

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