UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLÓGICAS

PSICOLOGÍA INFANTIL Y PSICORREHABILITACIÓN
SÍNDROME DE TURNER
INTEGRANTES:
• CUENCA RENATA
• HERMOSA FRANCISCO
• MANCHENO JOHANA
• MÉNDEZ MONSERRATH
• MONTERO MICHAEL
• PANTOJA SOFÍA
• ROJAS MICHELLE
• SORIA VANESSA
 ABSTRACT

En el presente artículo se explicará de SIGNOS Y SÍNTOMAS

forma breve uno de los síndromes
genéticos por trastornos autosómicos
recesivos, abordaremos ciertos
parámetros para poder entender esta.
LA PREVALENCIA
Los diversos tipos de cariotipos presentes en el Más evidentes en las mujeres
Síndrome de Turner. con características físicas,
mentales, genotípicas y
fenotípicas.
PALABR
AS autosómicos, gametogénesis
CLAVES

hipertelorismo amenorrea, linfedema,

aplasia de
mosaico,
ovario,
 INTRODUCCIÓN

• EN ESTE DOCUMENTO SE DA A CONOCER UNO DE LOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS MÁS

CONOCIDO DENTRO DE LAS ENFERMEDADES DE TIPO GENÉTICO COMO ES EL SÍNDROME DE TURNER.
• PRESENTADO UNA RECOPILACIÓN DE DATOS ACERCA DEL MISMO, PARTIENDO DESDE UN INICIO CON:
a) LA HISTORIA DE LA ENFERMEDAD.

b) SU DESCUBRIDOR, PREVALENCIA, EL CARIOTIPO.

c) LAS CAUSAS QUE LA PRODUCEN.

d) SÍNTOMAS DE TIPO PSICOLÓGICO Y FÍSICO (FENOTIPO Y GENOTIPO).
e) LOS MÉTODOS DE TRATAMIENTO PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LA PERSONA CON LA AFECCIÓN.
 RECUENTO HISTÓRICO DEL
SÍNDROME DE TURNER

• En 1890 Neuhaus y • En 1930, Ullrich describió

• En 1761 Morgagni, Kermauner en 1912, el caso de una niña con
por primera vez describieron casos de ptosis palpebral bilateral,
describe la aplasia de pacientes con condición cuello alado, línea de
ovarios en una mujer similar, sin que se lograra inserción del cabello baja en

de talla baja. una clara definición del la región occipital, cúbito

síndrome. valgo, hipoplasia y talla

baja.

• En 1938 Henry Turner describió
por primera vez un grupo de siete
mujeres con edades comprendidas
entre los 15 y los 23 años, que
presentaban una serie de
alteraciones físicas como: talla
baja.
Que llamaron su atención y que hizo
que las agrupara en un nuevo
síndrome: EL SÍNDROME DE
TURNER
• En 1959 Ford y
• En 1949 Barr y Bertrand
colaboradores realizaron el
describieron el cuerpo de
primer análisis
la cromatina sexual en los
cromosómico en mujeres
núcleos interfásicos de
con ST encontrando que
células de mamíferos
portaban un solo
hembras, se evidenció la
cromosoma X (45, X0) en
ausencia de este cuerpo
lugar de los dos
en muchas de estas
cromosomas X
pacientes fenotípicamente
convencionales para el
femeninas.
sexo femenino (46, XX).
 CARIOTIPO
• LA MONOSOMÍA PARCIAL O TOTAL DEL
CROMOSOMA X SUCEDE POR UNA
INCOMPLETA DISYUNCIÓN EN LA
GAMETOGÉNESIS, O PÉRDIDA CROMOSÓMICA
EN LAS MITOSIS INICIALES DEL FETO.
• EL CROMOSOMA X MATERNO ES EL QUE
PERMANECE ÍNTEGRO EN DOS TERCIOS DE
LOS CASOS.
(BARREDA,GONZALES Y GRACIA , 2011, PÁG. 218)
 A C I EN T ES SE
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Signos y Síntomas Físicos

 talla baja
 aréolas separadas
 tórax ancho,
 implantación baja del pelo
 orejas malformadas o
rotadas
 cuello corto
 uñas hipoplásicas
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
MENTALES
• ASPECTOS COGNITIVOS QUE AFECTAN A
LAS MUJERES CON SÍNDROME DE
TURNER EN ESPECIAL SU DESARROLLO
DE HABILIDADES SOCIALES Y EL DE
LLEVAR UNA VIDA INDEPENDIENTE
• Problemas en el aprendizaje del manejo
numérico, generación y comprensión de
conceptos abstractos
• Planificación de tareas complejas
• Déficit en la memoria no verbal y memoria a
corto plazo.
• Menor umbral emocional
• Relativa falta de energía y mayor conformismo
• Inmadurez social
• Trastornos en el procesamiento de la información
no verbal y visual-espacial
• Coordinación visuales y motrices con algún grado
de hiperactividad y torpeza motora
Urquijo, 2015:
Dificultades en el desarrollo de las habilidades sociales son
los problemas en el aprendizaje, la comprensión de
conceptos abstractos y el procesamiento de la información
no verbal, tienen como consecuencia:
• Conductas modestas
• Intentan pasar desapercibidas e intensifican la sensación
de ser inferiores a los demás
• Se muestras obsequiosas y autosacrificadas.
 SIGNOS Y
SÍNTOMAS
• LÍNEA DE IMPLANTACIÓN BAJA EN EL FENOTÍPICOS
CUELLO Y CUBITO VALGO
• SOPLO CARDIACO DEBIDO A LA
COARTACIÓN DE AORTA
• RETRASO DE LA PUBERTAD O DETENCIÓN
DE LA PUBERTAD
• PRESENCIA DE VELLO AXILAR Y PÚBICO
• INFERTILIDAD O IRREGULARIDADES EN
LA MENSTRUACIÓN
 SIGNOS Y SÍNTOMAS • Afecta a mujeres que solamente
presentan un cromosoma X, por lo
GENOTÍPICOS que su genotipo sería X0.

• Se piensa que el fenotipo de las

mujeres con genotipo X0 se debe
a la disminución de dosis de todos Cromosoma inactivado • Puede llevar a pensar que
o algunos de los genes que no se inactiva las mujeres con esta
escapan la inactivación, ya que completamente, solo enfermedad no tienen
sólo tienen una dosis funcional de afecta a una parte de los ningún problema ya que un
los genes en lugar de dos. genes del cromosoma X cromosoma X se inactiva al
inactivado. Se ha azar formando un
• Esto quiere decir que existen dos
estimado que solo un corpúsculo de Barr, por lo
copias funcionales para estos
65% de los genes se que el material genético
genes en mujeres sanas, con
inactivan completamente, final sería el mismo. Es
genotipo XX. Mientras que las
los demás están activados decir, sería lo mismo no
mujeres con el síndrome de
completamente o tener un cromosoma como
Turner no, ya que ellas solo
parcialmente. tenerlo inactivado.
tendrían una copia del
cromosoma
 TRATAMIENTO

Trastorno genético no tiene cura y afecta principalmente a las mujeres por la pérdida total o parcial del
cromosoma X, entre los principales problemas que se dan debido a este síndrome están la baja estatura y la
infertilidad, además se pueden presentar presión arterial alta, diabetes, obesidad, ensanchamiento de la aorta y
estrechamiento de la válvula aórtica, osteoporosis, pérdida auditiva entre otros.

Entre los tratamientos más utilizados para minimizar los síntomas se encuentra en tratamiento
Tratamiento con GH que consiste en la administración de la hormona del crecimiento en la infancia
con GH temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden ayudar a aumentar la altura por
algunas pulgadas en la edad adulta.

Se inicia con la dosis aprobada por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos)

de 0.375 mg / kg por semana. Esto es más efectivo cuando se administra diariamente y se
administra habitualmente por la noche.
Tratamiento No tengan defectos cardiovasculares, es recomendable un control continuo de presión arterial y
cardiovascul sobre todo evaluaciones del sistema cardiovascular
ar

Los pacientes que si presentan defectos cardiovasculares significativos y con múltiples factores
de riesgo: BAV(bloqueo auriculoventricular), raíz aórtica dilatada e hipertensión, necesitan una
evaluación constante, el reposo, el bloqueo del receptor β-adrenérgico (disminuir)

Tratamiento Otro de los problemas relacionados al sistema cardiovascular es el linfedema, una obstrucción
para que impide que la linfa se drene causando acumulación y provocando hinchazón
linfedema la fisioterapia descongestiva completa (Bernas, 2011), un proceso de cuatro pasos que incluye
el cuidado de la piel y las uñas, el masaje para el drenaje manual de la linfa, el vendaje de
compresión y un régimen subsiguiente de ejercicios.

Para los pacientes con ST se debe alentar el ejercicio saludable, como los aeróbicos
Ejercicio moderados, pero se deben evitar deportes extenuantes o altamente competitivos ya que serían
perjudiciales

El tratamiento adecuado con estrógenos mejora la DMO y es el pilar de la protección ósea. La

Problemas
ingesta adecuada de calcio y vitamina D es esencial, ya que muchas mujeres tienen niveles
óseos
bajos de vitamina D.
Terapia de Puede ayudar a iniciar el proceso de desarrollo sexual secundario alrededor de los 12 años, los
reemplazo terapeutas pueden recomendar la combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no
estrogénico han menstruado a los 15 años, también brinda protección contra la pérdida de masa ósea de 1 a
(ERT). 4mg por día

Existe una mayor prevalencia de OM (Otitis media) (Stenberg, 2013)que causa perdida de
Tratamiento
audición y puede ocurrir tempranamente requiriendo uso de audífonos desde los 6 años y en
problemas
casos de OM agudo puede requerirse cirugía como la extirpación de adenoides y puede influir
auditivos
negativamente en la calidad del habla.

Tratamiento Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de que les fallen los ovarios y,
de por lo tanto, de quedar estériles a una edad temprana durante la adultez.
fecundidad “En primer lugar, debido a su pequeño tamaño, muchas mujeres con TS deben dar a luz por
cesárea. En segundo lugar, la hipertensión y la diabetes son comunes en el embarazo TS
 INTERVENCIÓN
PSICOLÓGICA

LOS PROBLEMAS PSICOLÓGICOS A

CAUSA DE ESTE SÍNDROME ESTÁN
LIGADOS EN SU MAYORÍA A LAS
EXPERIENCIAS DE LA NIÑA,
ADOLESCENTE O MUJER YA ADULTA; SIN
EMBARGO, ESTOS NO SÓLO DEBEN
RESUMIRSE A AQUELLOS QUE SON DE
EXPRESIÓN FENOTÍPICA,
CONSIDERANDO LA EXISTENCIA DE
AQUELLOS QUE SON DE ÍNDOLE
MADURATIVO-EMOCIONAL
IDENTIFICAR MECANISMOS DE
RIESGO AMBIENTAL, TALES
COMO, FALTA DE ESTIMULACIÓN
TEMPRANA, RETRASO EN LA
INDUCCIÓN PUBERAL, ESCASO
APOYO SOCIAL, EXPERIENCIAS
EDUCATIVAS Y FAMILIARES
NEGATIVAS, ETC., QUE
REPERCUTEN A NIVEL
PSICOLÓGICO Y POTENCIAN LA
DISFUNCIÓN SOCIAL EN UNA
POBLACIÓN VULNERABLE COMO
LAS PERSONAS CON SÍNDROME
DE TURNER
 EVALUACIÓN
PSICOEDUCACIÓN PSICOEDUCATIVA
FAMILIAR INTEGRAL
LA CUAL SE BASA EN UNA ANTES DEL INGRESO A LA
PRÁCTICA QUE DA A LOS ESCUELA O EN EL MOMENTO
USUARIOS Y A LAS FAMILIAS DEL DIAGNÓSTICO DE TS. ES
INFORMACIÓN ACERCA DE LAS POSIBLE QUE LAS
ENFERMEDADES MENTALES, EVALUACIONES DEBAN
REPETIRSE DURANTE LA
LES AYUDA A CONSTRUIR
APOYOS SOCIALES COMO SE ESCUELA PRIMARIA SI SURGEN
MENCIONÓ CON INDICADORES DE
ANTERIORIDAD Y MEJORA LAS DIFICULTADES ACADÉMICAS.
HABILIDADES PARA RESOLVER LOS NIÑOS CON TS TAMBIÉN
PROBLEMAS Y COMO PUEDEN TENER OTRAS
SOBRELLEVAR CADA CONDICIONES; AL IGUAL QUE
SITUACIÓN QUE SE PUEDA PARA TODOS LOS NIÑOS, SI
PRESENTAR SURGEN PRUEBAS DE OTRAS
DIFICULTADES (COMO DISLEXIA
O DÉFICIT DE ATENCIÓN), SE
DEBE ALENTAR LA
EVALUACIÓN Y EL
TRATAMIENTO
INDUCCIÓN
PUBERAL
APROPIADA PARA LA EDAD
DEBIDO A LAS POSIBLES
IMPLICACIONES
PSICOSOCIALES DE LARGA
DURACIÓN DEL
DESARROLLO PUBERAL
RETRASADO. SE DEBEN
INICIAR DISCUSIONES
SOBRE LA SEXUALIDAD Y
LAS OPCIONES
REPRODUCTIVAS EN LOS
NIVELES APROPIADOS PARA
LA EDAD. A VECES ES
DIFÍCIL PARA LOS
CUIDADORES ADULTOS
ABORDAR LAS
RAMIFICACIONES DE UN
CONCLUSIONES
En síntesis, el Síndrome de Turner es un trastorno genético que presenta alteraciones en el
cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente al sexo femenino. Este síndrome tiene
sus primeras manifestaciones con una aplasia de ovarios descrita por Morgagni, posteriormente
fueron avanzando las investigaciones de diferentes autores como Neuhaus y Kermauner que
descubrieron a mujeres con la misma condición. Finalmente, Henry Turner fue quien denomino
a el conjunto de alteraciones que presentaban cierto grupo de mujeres con las mismas
características como Síndrome de Turner.

De otra forma el Síndrome de Turner es un trastorno que se debe a una monosomía parcial o
total del cromosoma X, el cual, puede ser ocasionado por una incompleta disyunción en la
gametogénesis o perdidas cromosómicas en las mitosis iniciales del nuevo ser. El cariotipo en
el ST puede variar, puesto que, no solo pueden existir monosomías 45, X0 donde existe la
ausencia total del cromosoma X, sino también se manifiestan mosaicismos como 46, XX; 46,
XY y 47XXY, pero siendo mas recurrente la prevalencia de las monosomías 45, X0.
Las características principales de una persona con ST son la talla baja, el tórax ancho, el cuello
corto y orejas malformadas entre otras, mientras que en relación a los características fenotípicas
tenemos a las más relevantes que son: la línea de implantación baja en el cuello y cubito valgo,
retraso de la pubertad, presencia de bello axilar y púbico e infertilidad; muchas de las veces este
tipo de características van a influir en la parte emocional de la persona, debido a que se sienten
inseguras e inferiores al resto de la gente, por lo que podría llegar a causar problemas con su
autoestima, autoconfianza, autovaloración e incluso afectar su manera de relacionarse con los
demás.

La intervención psicológica del síndrome de Turner requiere el trabajo en conjunto de un

equipo multidisciplinario que permita un abordaje en función del enfoque biopsicosocial,
tomando en cuenta la interacción persona - ambiente y su expresión a través de la conducta,
para así identificar los mecanismos de riesgo ambiental y poder diseñar programas de
prevención e intervención tanto a nivel interpersonal como intrapersonal, generando el
desarrollo de nuevos procesos que consoliden la autoestima, propicien la autovaloración y la
confianza en sí mismos, logrando que se vinculen de la mejor manera a las actividades de la
vida diaria.
GRACIAS POR
SU ATENCIÓN