Afección genética

Una expanción anómala del

caracterizada por retraso mental que
trinucleótido CGG en el gen
implica cambios en el brazo largo del
cromosoma X FMR1 (fragile X mental retardation 1)

Es una
RETRASO MENTAL Se produce
Ocurre cuando RELACIONADO CON X
FRÁGIL
Datos que se
La FMRP (fragile X mental encuentran
Retardation protein) esta
Ausente.

Varones: Mujeres:
- Retardo del desarrollo aparente Retraso mental leve
hacia los dos primeros años de edad o sólo deterioros
Localizada en - Hiperextensibilidad de las sutiles de la capacidad
articulaciones pequeñas visual-espacial
- Hipotonía leve
- Antecedente familiar de retraso
mental en varones de la línea materna
Citoplasma celular, y es
- Testículos grandes
Especialmente abundante
- Características faciales como ligero
en las neuronas
engrosamiento de los tejidos, orejas grandes, frente y
mandíbula, cara grande y macrocefalia relativa