Alteraciones Cromosómicas Numéricas

La variación del número de cromosomas va desde la adición o pérdida de uno omás cromosomas a la adición de
una o más dotaciones haploides decromosoma

Monosomía. Pérdida de un
Euploidía. Dotaciones haploides cromosoma 2n-1. Generalmente la
Aneuploidía. Organismo
completas de cromosomas. monosomía no es compatible con
gana o pierde uno o más
Poliploidía cuando hay más de cualquiera de los autosomas, sin
cromosomas, pero no
dos dotaciones. Triploides, embargo, sí lo es con los
una dotación completa.
tetraploides, etc gonosomas como en el caso del
Monosomía, trisomía,
síndrome de Turner 45, X. En
etc.
vegetales está mástolerada la
aneuploidía

Monosomía parcial

Síndrome de Cri-du-chat. Se
pierde solo una parte del
cromosoma, deleciones
segméntales. MAULLIDO DE
GATO. Pérdida de segmento de
brazo corto del cromosoma 5,
46,-5p.
Síndrome de Down. Trisomía autosómica donde sobrevive un gran número de individuos más allá de un año después del nacimiento.
Incidencia en 1 de cada 800 nacidos vivos. Existen 12 a 14 características de este síndrome ,pero cada individuo expresa en promedio
Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 13,
Trisomía. 2n+1. La adición de un 47, +13. No están
cromosoma extra es más viable que en mentalmente alerta, retraso
el caso de su pérdida, tanto en mental, sordera, fisura labio-
palatina, defecto en el septo
animales como en vegetales, en
atrial y ventricular,
animales esto es posible
microcefalia, uñas de los
siempre que el cromosoma implicado dedos deformes, quistes
renales, uréter doble, hernia
sea relativamente pequeño.
umbilical, anormalidades en el
desarrollo del útero,
criptorquidia y polidactilia.
producida por neumonía o fallo cardiaco, vida
de 6 a 8.
Anomalías cromosómicas estructurales
Síndrome de Edwards. Trisomía del
cromosoma 18 (47, +18). Retraso
mental, Talla pequeña, suturas craneales
abiertas al nacer, cráneo alargado según
eje antero-posterior, orejas deformes
situadas más debajo de lo normal, cuello
ancho, esternón pequeño, dislocación
congénita de cadera, mentón deprimido,
defecto septal ventricular, riñones
anormales, presencia de ducto
arterioso, genitales externos
prominentes, elevado tono muscular,
talón prominente. Promedio de
supervivencia de 4 meses, muerte
 Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un
cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar
a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica
pueden ocurrir de diferentes maneras

Duplicaciones
El término duplicación
Deleciones
cromosómica significa que
una parte del cromosoma
está duplicada o presenta dos
El término deleción
copias. El resultado es
cromosómica significa que una
material cromosómico
parte del cromosoma se ha
adicional. Este material
perdido o se ha eliminado.
cromosómico extra puede
Una deleción puede ocurrir en
provocar que los genes no
cualquier cromosoma y en
funcionen correctamente, y
cualquier parte del mismo. El
como resultado dar lugar a
tamaño de una deleción
dificultades en el aprendizaje,
puede ser cualquiera.
retrasos en el desarrollo y
problemas de salud en el
niño.
Inserciones
El término, inserción
cromosómica significa que
parte de un cromosoma se ha
insertado en una posición
inusual dentro del mismo u
otro cromosoma. Si no hay
ganancia o pérdida de
material cromosómico, la
persona normalmente será
sana. Sin embargo, si hay
ganancia o pérdida de
material cromosómico, la
persona puede tener algún
tipo de secuela.
Inversión
Anillaciones
El término anillación
cromosómica significa que los
El término inversión
extremos de un cromosoma se
han unido formando un anillo. cromosómica significa que
Esto suele ocurrir cuando los parte de un cromosoma se
extremos de un mismo fragmenta en dos puntos y el
cromosoma están delecionados.
segmento intermedio gira al
Los extremos que permanecen son
“pegajosos”, uniéndose formando revés y luego vuelve a unirse.
un anillo. El efecto que esto tiene En la mayoría de los casos no
en una persona, normalmente causa ningún problema de
depende de cuanto material
salud en las personas que son
cromosómico y qué “información”
portadoras de la inversión.
se había delecionado antes de que
se formara el “anillo”.