SÍNDROME DE

RUBINSTEIN-TAYBI
Se trata de una mutación del cromosoma 16, un cromosoma demasiado pequeño para
ser descubierto por análisis convencionales. 
Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con
problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos).

Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el
espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
HERENCIA
La herencia de este síndrome es de carácter
autosómico dominante o desconocido. La
prevalencia estimada al nacer es de 1/100.000 a
125.000.
CARACTERÍSTICAS
CLINICAS
oPulgares anchos y dedos del pie gruesos
oEstreñimiento
oExceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
oDefectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
oDiscapacidad intelectual
oConvulsiones
oEstatura baja que se nota después del nacimiento
oDesarrollo lento de habilidades cognitivas
oDesarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono
muscular.
oAusencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
oUn hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
oMarcha inestable o rígida
oInclinación palpebral de los ojos
oOrejas de implantación baja o malformadas
oPárpado caído (ptosis)
oCataratas
oColoboma (un defecto en el iris del ojo)
oMicrocefalia (cabeza excesivamente pequeña)
oBoca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
oNariz prominente o "corva"
oCejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
oTestículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
CARACTERÍSTICAS ORALES
•maxilar hipoplásico
•fisura palpebral inclinada de
forma descendente
•paladar ojival
•dientes de implantación
irregular apiñados
CASO CLÍNICO 1
CASO CLÍNICO 2
BIBLIOGRAFIA
1. SIERE (Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español) [homepage
on the Internet] España: Síndrome de Rubinstein-Taybi. Actualizado: enero de 2004.
Disponible en: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2410
2. Ahumada MH, Ramírez JL, Santana BL, Elizalde VS. Un caso de síndrome de
Rubinstein-Taybi. Presentación radiológica. Act Med Gpo Ang [serie en Internet].
2003;1(3):149-52. Disponible en: 
http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-actmed/e-am2003/e-am03-3/em-am0
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3. Alonso Peña J, León Hidalgo MJ, Sánchez Rodríguez R, Martínez Nova A,
Alonso Peña D, Rosende Bautista C. El pie en el síndrome de Rubinstein-Taybi.
Pediátrica [serie en Internet]. 2004. 24(3):87-91. Disponible en: 
http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=860111