SINDROMES GENÉTICOS MÁS FRECUENTES

Dra. Regina Moreno Universidad de La Frontera

MONOGÉNICOS

Autosómicos:
Dominantes Recesivos

Ligados al sexo:
Dominante Recesivo

Sindrome de Treacher Collins (Disostosis mandibulo facial)

Sindrome de Treacher Collins

Autosómica dominante

Autosómico dominante .

Expresividad variable .

Sindrome de Crouzon .

50% son nuevas mutaciones . Mutación en gen de Receptor de Factor de Crecimiento Fibroblástico 2 (FGFR-2). en cromosoma 10q.Sindrome de Crouzon     Autosómico dominante Craneosinostosis coronal.

Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia) .

Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia)     Autosómico dominante Craneosinostosis tipo turricefalia Mutación gen FGFR-2 Incidencia: 1/ 100.000 – 150.000 RNV .

Acondroplasia .

Cromosoma 4p 16.Acondroplasia      Autosómico dominante. .5 – 1. Mutación en gen FGFR-3.000 RNV. 75 -80% nuevas mutaciones.3 Incidencia: 0.5/ 10.

Enanismo mesomélico de Langer •Homocigosis para el gen dominante de la discondrosteosis .

•Acortamiento segmentos medios •Dedos de largo normal •Macrocefalia relativa .

recesiva .Sindrome de TAR •Agenesia de Radio •Trombocitopenia •Aut.

Epidermolisis bulosa •Heterogeneidad genética •Dominante más leve •Recesiva a veces letal (forma distrofica) .

Ictiosis congenita •Forma letal de Feto Arlequin .

Dominante •Importancia cosmética .Sindactilia •Aut.

Dominante •Mechon blanco •Heterocromia de iris •Sordera variable •Vitiligo asociado .Sindrome de Waardenburg •Aut.

Dominante •Nevus facial •Epilepsia •Retardo mental variable .Nevus sebaceo de Jaddason •Aut.

Picnodisostosis .

Recesiva Talla baja Huesos densos Displasia ungueal .Picnodisostosis Aut.

Picnodisostosis .

Sindrome de Rubinstein Taybi .

cromosoma 16p13. .Sindrome de Rubinstein Taybi    Probablemente autosómico dominante Se ha encontrado microdeleción como mecanismo probable. Incidencia: 1/ 300 -500 RM mayores de 5 años institucionalizados.3.

Aberraciones Cromosómicas .

Sindrome de Down      SD.( 3 copias del cr 21). Descrito en 1866 por Langdon Down. . 15 % de los portadores de retraso mental. Anomalía cromosomica: 47 cr. Incidencia: 1 de cada 800 a 1000 niños. genético mejor conocido.

Sindrome de Down Trisomia 21 .

CLINICA            Hipotonía Cabeza pequeña. con pliegue palmar simio. implantación baja Cuello corto Hiperflexibilidad de articulaciones Manos pequeñas y anchas. plana Ojos oblicuos. epicanto Puente nasal aplanado Orejas pequeñas. Pies anchos y braquidactilia Cardiopatía (40 %) Retardo mental variable. cara redonda. clinodactilia d5. pero gran afectividad .

.

Aberración cromosómica Trisomía 18 •Segunda causa más frecuente de trisomía autosómica.000 RNV. •Anomalía más habitual en RN muertos con malformaciones congénitas. •Mujer 3 = Hombre 1 . •Frecuencia 1/8.

Trisomía 18 .

000 nacimientos.000-10.Trisomia 13 Incidencia: 1 /5. . Descrita por Patau en 1960. Aumenta con la edad materna Patrón clínico característico.

Trisomia 13 SNC  Holoprosencefalia.  Apneas. . Oídos  Sordera(defecto órgano Corti).  Convulsiones motoras. desarrollo incompleto del cerebro anterior. nervios olfatorio y óptico. Cráneo  Microcefalia moderada con frente oblicua  Sutura sagital y fontanelas amplias.  Deficiencia mental severa.

 Coloboma del iris. Boca  Labio leporino  Fisura palatina Orejas  Helix anormal con o sin implantación baja de orejas.  Piel suelta .  Defectos en zona parieto-occipital.Trisomia 13 Ojos  Microftalmia. Piel  Hemangioma capilar.  Displasia retinal.

Trisomia 13 .

hipotelorismo •Cuello corto y ancho “cuello alado” •Torax ancho “en escudo” •Genu valgo. cubitus valgus •Coartación aórtica (10%) •Piel laxa. paladar ojival •Epicanto.Sindrome de Turner: Clinica •Linfedema de extremidades •Implantación posterior baja del cabello •Rotación de las orejas •Micrognatia. nevus pigmentados •Inteligencia normal .

X0 .Sindrome de Turner 45.

.

Multifactoriales .

Hidrocefalia .

Mielomeningocele .

Encefalocele .

4mg/dia Prevención de recurrencia: 4mg/dia un mes antes y 2 meses después de embarazo.Acido fólico     Prevención de defectos de cierre de tubo neural. Proyecto suplementación: harina de trigo para el pan. . Mujeres en edad fértil: 0.

palatina     Multifactorial 1/ 700 RNV Riesgo recurrencia 3-5% Mayor frecuencia en amerindios .Fisura labio .

TERATOGÉNICOS O AMBIENTALES .

Sindrome Warfarínico .

Bridas Amnioticas .

desnutrición Alteraciones esqueléticas Cardiopatía congénita Retardo mental Prevenible .SAF          Microcefalia Blefarofimosis Frente aplanada Filtrum largo Talla baja.

Otras formas de herencia Sindrome Prader Willi .

. hiperfagia hipogonadismo hipogonadotrófico manos y pies pequeños trastornos de conducta.Cuadro clínico         hipotonía neonatal retraso del desarrollo talla baja leves dismorfias faciales obesidad.

q 13 .Mecanismo genético Ausencia de expresión de genes activos (SNRPN) paternos. en región crítica del cromosoma 15q 11.

habla reiterativa. Rasgos autistas. Articulaciones hiperextensibles. Macrocefalia. Orejas grandes alargadas y prominentes. Macroorquidismo.Sindrome Xq frágil            Retraso mental (1/ 4. Retraso del lenguaje. Epilepsia.000 habitantes). Antecedentes familiares de retraso mental. . Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante. Hiperactividad en la infancia.

Inactivación del gen Fmr-1 Ausencia de la proteína FMRP.Mecanismo genético  Expansión de la zona inestable de tripletes CGG repetidos:   premutación (52-200 tripletes) mutación completa ( más de 200 tripletes).3.    Hipermetilación de la isla CpG reguladora del gen Fmr-1 mutado. en el primer exón del gen Fmr-1 localizado Xq27. .

“Sindrome de Zellweger: experiencia en Hospital Regional de Temuco” Dra. Regina Moreno A. Universidad de La Frontera Temuco .

Características Clínicas   Hipotonía severa desde nacimiento Dismorfias faciales:   frente alta Fontanelas amplias     Convulsiones desde RN Retraso del desarrollo Alteraciones multisistémicas Incidencia 1 / 25.000 .000-100.

KMR CTH RTH CMN .

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