Sx que cursan con HIPOTONIA

Sx de prader willi

Es un raro desorden genético que compromete la salud, socialización y calidad de vida de

quienes la padecen. Recibió el nombre en honor a los doctores Andrea Prader, Heinrich Willi y
Alexis Labhart, quienes en 1956 descubrieron los síntomas y signos que lo componen.

Ocurre en 1 de cada 10.000 a 1 de cada 20.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual.
El riesgo de repetición en una misma familia es bajo, menor al 0,1%.

Se caracteriza por anomalías del hipotálamo-hipofisiarias y cursa con hipotonía grave desde el
nacimiento hasta los 2 años dV. Hiperfagia de alto riesgo (impulsividad por comer). Obesidad
movida en la infancia y la edad adulta. Dificultades de aprendizaje y problemas de conducta.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Se atribuyen a una probable disfunción o insuficiencia hipotalámica, cuya vía fisio patogénica
involucraría la afectación en la regulación de las funciones vitales incluyendo la saciedad, el
hambre, el ciclo circadiano o las conductas agresivas de los núcleos hipotalámicos.

Las expresiones fenotípicas no se limitan a las alteraciones metabólicas, también involucran un

déficit cognitivo y un espectro conductual atípico caracterizado por una baja inteligencia
emocional y un comportamiento impulsivo e irascible que se va acentuando con la edad y
haciéndose mas frecuente conforme pasa el tiempo.

La conducta atípica y el déficit cognitivo conductual afectan las relaciones interpersonales, lo

que genera aislamiento de las personas que padecen SPW, incluso en el ambiente familiar.

RASGOS CARACTERISTICOS

Frente estrecha, puente nasal estrecho, estrabismo, comisuras del labio hacia abajo, labio
superior muy delgado, ojos almendrados, manos y pies muy pequeños.
Debido a las anomalías hipotálamo-hipofisarias, en los primeros años de vida cursan con
hipotonía grave, a la cual se suma con el paso de tiempo la hiperfagia, lo que traduce en una
composición corporal atípica con poco desarrollo muscular e incremento en la masa grasa.

Constituye la causa mas frecuente de obesidad de origen genético, son incapaces de controlar
su apetito, en consecuencia, el consumo de alimentos excede el limite de lo necesario.
Debutan con obesidad en la etapa lactante o preescolar, pero hacia el final de la etapa se
agrava con la hiperfagia que corresponde a una ausencia de saciedad de origen hipotalámico.
ORIGEN GENETICO:

- Alteración en el cromosoma 15 paterno

- 70-75% delección del cromosoma 15 de origen paterno en la region 15q11q13
- 20-25% disomía uniparental materna

DX CLINICO – CRITERIOS DE HOLM

Desarrollados por Holm y otros en 1993

Criterios mayores

Criterios menores

En niños menores de 3 años se requieren 5 puntos mínimo, 4 de ellos deben ser criterios
mayores

En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntos mínimo, 5 de ellos deben ser criterios
mayores.

Criterios mayores (1 punto)

- Hipotonía neonatal o infantil

- Problemas de alimentación y/o fallo en la ganancia de peso
- Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y 6 años de edad que causa obesidad
centrípeta
- Polifagia
- Hallazgos faciales característicos
- Hipogonadismo
- Pubertad retardada
- Infertilidad
- Retardo en el desarrollo
- Retraso mental de ligero a moderado
- Trastornos del aprendizaje

Criterios menores (o.5 puntos)

- Movimientos fetales disminuidos y letargia infantil

- Trastornos de conducta (TOC) y/o sueño
- Baja talla a los 15 años de edad
- Hipopigmentación
- Manos y pies pequeños para su edad
- Manos estrechas con borde ulnar recto
- Esotropia, miopía
- Saliva espesa, viscosa
- Defecto en la articulación de palabras
CONFIRMACION DX: estudio por hibridación in situ con fluoresencia (FISH) confirma dx en 70-
75% de los casos.

Prueba por metilación (positiva en 99% de los casos)

COMPLICACIONES:

- Diabetes mellitus tipo II

- Hipertensión arterial
- Insuficiencias respiratorias
- Trastornos articulares

Fenotipos conductuales mas conflictivos desde la neuropsicología

Infancia: rabietas, se molestan con facilidad, extravertidos, tercos.

Adolescencia: interacción social pobre, obsesiones/perseverancia, hurtos (comida),

agresividad, comen demasiado.

Edad adulta: interacción social pobre, trastornos obsesivos, explosiones, hurtos (comida),
mentiras, agresividad, síntomas psicóticos, sentimientos de infelicidad-tristeza, ansiedad,
comen demasiado.

SINDROME DE WILLIAMS

Es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 RN. En los años 50 se describieron
niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, discapacidad intelectual y soplo cardiaco.
La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común fue publicada
por Williams en 1961 y Beuren en 1962, por eso se llama sx de Williams-Beuren

CAUSAS:

Alteración genética, deleción en el cromosoma 7 en la banda 7q.11.23. una deleción consiste

en la perdida de parte del material genético, el ADN. Uno de los cromosomas 7 homólogos ha
perdido un fragmento de información, con un numero de genes todavía no determinado, pero
puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La perdida de esos genes puede causar
que las funciones en ellos sean anormales. Pero como existe otra copia normal en el otro
cromosoma 7 no todos los genes seleccionados funcionan mal. La deleción se produce casi
siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o ovulo, meiosis.

DX:Actualmente es posible confirmar por métodos moleculares en más de 95% de los casos. El
método más utilizado es FISH.
HEREDABILIDAD Y RIESGO:

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de los mismos padres o en familiares cercanos
es despreciable, sin embargo, las personas con sx de williams pueden transmitir la lesión
molecular y por lo tanto al 50% de sus descendentes (autosómica dominante)

ASPECTOS NEUROLOGICOS Y CONDUCTUALES:

- Déficit cognitivo (leve a moderado)

- Alteración de las funciones ejecutivas
- Retraso en su desarrollo madurativo desde edad temprana (adquisición mas tardía de
los hitos evolutivos)
- Personalidad amigable, entusiasta, desinhibida y gregaria.
- Tendencia a la ansiedad
- Dificultades de integración sensorial
- Dificultades de aprendizaje escolar
- Dificultad atencional en ocasiones unido a componente impulsivo y de hiperactividad

RASGOS TIPICOS FACIALES:

- Iris estrellado
- Estrechamiento de la frente
- Pliegue en la comisura palpebral interna
- Nariz corta y antevertida
- Labios prominentes
- Menton relativamente pequeño
- Mofletes prominentes y algo caidos
- Region periorbital prominente
- Cardiovasculares: el 75% de los casos presentan estenosis en algunos vasos sanguíneos
- Endocrinas-metabolicas: hipercalcemia transitoria en la infancia. Ligero retraso en el
crecimiento
- Sistema musculo-esqueletico: laxitud o contracturas musculares, hipotonía, alteración
de columna, etc.

- Aparato digestivo: estreñimiento, hernias linguales, problemas en la alimentación por

reflujos, intolerancias, dificultades sensoriales y de la musculatura orofacial
- Sistema genito-urinario: incontinencia, enuresis
- Sistema musculo esqueletico: laxitud o contracturas musculares, hipotonía, alteración
de columna, etc.
- Ocular: estrabismo, miopía, hipermetropía.

 Es muy importante instaurar una detección precoz para una atención temprana de
calidad interdisciplinar (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia,
psicomotricidad, que trabaje con el individuo en todo su conjunto apoyándose en sus
puntos fuertes.
 Fomento de las habilidades para la vida diaria desde edades tempranas en camino a su
autonomía
 Trabajo de la gestión de emociones. Competencia personal y social.
 Fomento de grupos de ocio y tiempo libre saludable
 Centros ocupacionales
 Preparar y cuidar la transición a la vida adulta: acceso al mundo laboral y vida
independiente.
SX DE DOWN:

Anomalía congénita debido a la aparición de un cromosoma de mas en el par 21 de cada

célula, presentando un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en su
desarrollo global.

Síntomas comunes: rasgos morfológicos, discapacidad intelectual, hipotonía muscular

generalizada.

COMO SE ORIGINA:

 Trisomía 21: cuando una célula embrionaria (ovulo o espermatozoide) presenta un

cromosoma adicional en el par 21, originando en el momento de la concepción
una nueva célula con 47 cromosomas en lugar de 46.
 Translocación: el cromosoma 21 extra, o parte de el esta adherido a otro
cromosoma, con mayor frecuencia al 14 o al 22.
 Mosaicismo: algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras
tienen las típicas dos copias del cromosoma 21

CARACTERISTICAS FISICAS:

- Cara aplanada, especialmente el puente nasal.

- Ojos en forma de almendra rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
- Manos y pies pequeños
- Un solo pligue en la palma de la mano
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos cortos
- Estatura mas baja en la niñez y la adultez

PROBLEMAS DE SALUD MAS COMUNES:

- Pérdida auditiva
- Apnea del sueño obstructiva
 - Infecciones de oído
- Enfermedades de los ojos (cataratas y problemas que requieren anteojos)
- Defectos cardiacos congénitos
- Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía
- Dislocación de cadera
- Enfermedad tiroidea
- Anemia
- Leucemia desde la lactancia o niñez temprana

Alteraciones del SNC son evidentes y se acentúan en las primeras épocas de la niñez

Las ordenes que reciben su cerebro son captadas lentamente, procesadas, interpretadas y
elaboradas de manera incompleta.

Almacenar, recapitular, integrar y cohesionar la info para organizar la memoria, abstracción

deducción y calculo.

Factores neuropsicológicos: escasa iniciativa, pasividad en la ejecución de acciones. Expresión

exagerada de los sentimientos. Dificultades en la recepción retención y elaboración de info.
Proceso lento de la adquisición de conductas. Falta de control de la conducta instintiva.
Conductas perseverantes. Problemas de habitación a nuevas situaciones.
Conducta:

- Interesados en el contacto social, amistosos.

- Comportamientos obstinados
- Baja tolerancia a la frustración, inseguridad ante imprevistos
- Protagonistas
- Adolescentes y adultos: ansiedad ante cambios.

COMUNICACIÓN Y LENGUAJE:

- el desarrollo de las capacidades de comunicación se ven afectadas

- menor actividad en área de BROCA: dificultad para elaborar y emitir el lenguaje oral
- dificultades fonológicas y de procesamiento verbal
- dificultades para trasmitir y comprender información
- intención comunicativa
- dificultades en las habilidades para la comunicación no verbal que son necesarias para
la adquisición del lenguaje
- procesamiento de info auditiva: lenta.
La producción del habla esta retrasada con respecto a la comprensión.

La intengibilidad del lenguaje es escasa: dificultades para pronunciar palabras y frases.

EVALUACION:

Identificar y estimar sus necesidades con relacion al medio para establecer programas que le
permitan un mejor adaptación

Abarcar las habilidades: procesamiento de la info, habilidades académicas, cognitivas y

socioeconómicas

Posibles trastornos asociados: afectivos, psicomotrices, perceptivos, cognitivos.

ROL DEL FONO EN LA EVALUACION:

1. Evaluación de OFAS y funciones estomatognáticas

2. Evaluación articulatoria
3. Evaluación auditiva
4. Evaluación sintáctica, semántica, pragmática
- Evaluación de respiración: tiempo, duración, intensidad, soplo
- Evaluación auditiva: discriminación de ruidos y sonidos, con o sin apoyo visual,
asociación auditiva, discriminación de las cualidades de los sonidos
- Evaluación de praxias: movilidad labial, mandibular, lingual, dientes, forma de paladar
blando y duro.
- Evaluación articulatoria: txs articulatorios, punto y modo de articulación. Disglosias.
- Evaluación sintáctica: nivel de estructuración lógica de la frase, nexos, determinantes,
concordancias, subordinación
- Evaluación semántica: nivel léxico y de combinaciones entre palabras.
- Evaluación pragmática: nivel de compresión, de respuestas verbales ante peticiones de
info, de competencia y actuación lingüística, utilización del lenguaje espontaneo.

OBJETIVOS DE LA EVALUACION:

- Identificar el tipo de respuesta mas adecuada: un programa de prevención,

estimulación o reeducación.
- Determinar el nivel de desarrollo lingüístico: que el niño ha alcanzado para poder
establecer la existencia de retrasos o alteraciones entre los aspectos normalizados
que facilitan la comunicación.
- Detectar dificultades especificas en algunos de los componentes del lenguaje
- Observar los cambios producidos valorando la existencia o no de modificaciones
en la competencia lingüística y comunicativa de la persona.

COMO EVALUAR:

Pruebas estandarizadas: Pruebas No estandarizadas:

ITPA, PLON R, PLS-5 Imitación provocada, producción provocada.