ANOMALIAS DEL DESARROLLO

INTRAVERTEBRAL

Cirugía II - Neurocirugía
Escuela de Medicina Humana
2020

Dr. Humberto A. Elera Flórez

Docente de la Especialidad de
Neurocirugía
 Humberto A. Elera Flórez, MD, IFAANS

• Médico Neurocirujano CMP 28794 – RNE 27059, Hospital Lazarte de Trujillo EsSalud-RALL

• Formación-Residencia : Hospital Belén de Trujillo, Hospital Central PNP de Lima y Hospital

EsSalud Rebagliatti HNERM de Lima.

• Post Grado : Hospital Töolo de Helsinki, Finlandia; Hospital EsSalud Lazarte de Trujillo, Hospital de
la Universidad de California San Francisco UCSF-Parnassus USA y en The Johns Hopkins
Hospital & University de Baltimore-USA.

• Subespecialidades : Neurocirugía Oncológica, Hidrocefalia, Neurocirugía de Columna, Cirugía

Funcional de Parkinson y de Dolor Medular-Columna-Nervios, Neurocirugía Vascular, Neurocirugía
Pediátrica y Fetal, Neurocirugía de Trauma-Emergencia.

• Tecnologías : Microcirugía, Mapeo Cortical Cerebral Intraoperatorio, Neuroendoscopia Cerebral,

Neuronavegación, Estereotaxia, THEM + Ecografía y RMN intraoperatoria, Monitoreo de PIC y
Neuroestimulación.

• Sociedades Científicas Resaltantes: Miembro de la AANS : American Association of Neurological

Surgeons – Sociedad de Harvey Cushing – Sección Tumores; Miembro del Grupo Latinoamericano
de Neuroendoscopia GLEN y participante del Subcortical Surgery Group SSG de USA.

• En Curso : Maestría en Medicina por la Universidad San Martín de Porres de Lima y Maestría en
Oncología Neurológica por la Universidad Católica CEU San Pablo de España.
MeHu-108 Cirugía II
Neurocirugía
Tema 11: Anomalías del Desarrollo Intravertebral

Contenidos del Silabo y Objetivos Educacionales :

• Conocer la etiología, patogenia, epidemiología, anatomía patológica, manifestaciones
clínicas, diagnóstico y tratamiento de las malformaciones congénitas del desarrollo
intravertebral :
1. Disrafia Espinal
2. Tipos :
a) Ocultas : diastematomielia, lipomeningocele, Sd. de médula anclada, seno
dérmico.
b) Abiertas : meningocele, mielomeningocele, mielosquisis.
Introducción
Una Etimología rápida
• El origen de la palabra spine deriva de la palabra Latina “spina” significando “backbone”, de donde viene la traducción a
columna o hueso de la espalda.
• La palabra vértebra, es encontrada por primera vez en los textos médicos de Celsus (34 ac – 14 ac), un enciclopedista Romano,
deriva de la palabra Latina “vertebra” la cual esta relacionada al verbo Latino “vertere” que significa “to turn”, de donde viene la
traducción a vértebra o “que gira”.
• El gran anatomista Andreas Vesalius (1514-1564) finalmente introduce la palabra “vértebra” como un término anatómico, lo cual
es conocido así hasta la fecha o como “spine” en diferentes idiomas.
• Leonardo da Vinci (1453-1519) fue probablemente el primero en describir minuciosamente la columna con sus curvaturas
correctas, articulaciones y número de vértebras, así como del feto in utero, un gran anatomista.
• Peter Van Forest, en 1610 la describe a las malformaciones de nacimiento de la columna cervical como ligada a la base del
cráneo. Nicolaes Pietersz Tulp, otro médico holandés en 1641, en su libro Observaciones Médicas describe la cauda equina y
malformaciones.
• El término Disrafia espinal fue empleado por primera vez por Ben Lichtenstein - USA(1940), derivándose desde aquí el actual
esquema de estudio de estas malformaciones.
• El mielomeningocele fue descrito por Hipócrates y Aristóteles, no eran atendibles y se recomendaba el infanticidio.
• ESTA PRESENTACIÓN SE CENTRA EN El mielomeningocele, el cual se caracteriza por la exposición del filum terminale y/o
médula en forma anormal dentro de un quiste y unido a una placoda, debido a un cierre incompleto de la columna posterior
durante la fase de neurulación embrionaria, El desarrollo neural por lo tanto es defectuoso y con secuelas funcionales, todos
estos elementos estan anclados en diferente grado a la placoda y a la deformidad del canal.
Temas
Etiología y Patogénesis conocida
• Existe riesgo genético cuando hay asociación con las alteraciones en los cromosomas :
- Trisomía 13, 13-15, 18 y Triploidía
- Riesgo recurrente en una famiia con un niño afectado es del 1-2%
- Con dos niños nacidos en una familia es del 10%
- AFP : Alfa sero fetoproteína circulante en la madre con valores altos, se asocian defectos neurales

• Existe riesgo ambiental cuando hay :

- Nivel socioeconómico bajo
- Hipertermia materna en las primeras 4 semanas de la gestación
- Uso de medicamentos en las primeras 4-9 semanas: carbamazepina, ácido valproico, diuréticos, sulfonamidas

• La disrafia espinal más común es el mielomeningocele, es compatible con la vida, es de dos grandes tipos : abierta y cerrada ú
oculta, clásicamente descrita como proveniente de un defecto de cierre en el neuroectodermo (ectodermo que genera al tubo neural y
piel), y luego el mesodermo que genera al hueso y músculos. La falla se produce en todos los niveles en diferente grado.
• La falla de cierre del tubo neural en el polo craneal produce anencefalia y la falla en el polo caudal produce mielomeningocele
Clasificación y origen Embriológico de las Disrafias Espinales :

Momento Embriológico Disrafismo

Gastrulación Integración Notocordal - Quistes neuroentéricos y fístula
(Semana 3, días 15-17, Estado de Carnegie 7) - Malformaciones que dividen la médula : diastematomelia y diplomielia
- Seno dermal, fístula
- Tumores epidermoides y dermoides
Formación Notocordal - Sindrome de regresión caudal
- Disgenesis espinal segmental

Neurulación Primaria - Mielomeningocele

(Semana 3, días 17-19, Estado de Carnegie 8) - Mielocele
- Lipomielomeningocele
- Lipomielosquisis
- Lipoma espinal intradural

Neurulación Secundaria - Canalización - Lipoma del filum terminale, filum comprimido

(Semanas 5-6, días 28-42, Estados de Carnegie 13-16)

Diferenciación retrogresiva - Meningocele intrasacral, quistes sacros

(Semanas 6-7, días 37-51, Estados de Carnegie 16-19)
Epidemiología

• Los disrafismos abiertos es un defecto común congéntito de la línea media de la columna y el sistema nervioso, ha sido
históricamente reportado con tasas de 2-6 casos/ 10,000 nacidos vivos (paises subdesarrollados) a 3-4/10,000 nacidos vivos
en USA.
• Mielomeningocele es el más común 98.8% y ocurre en 0.6-2 pacientes por 1000 nacidos vivos.
• Mielocele es una malformación rara y representa el 1.2% de todos los disrafismos abiertos
• Con el uso del ácido fólico desde 1980 la incidencia ha disminuído significativamente, probablemente por el uso adecuado en
el tiempo : antes de la concepción (previene en 70%) y disminuye variablemente hasta la semana 12.
• La espina bífida oculta ocurre en aproximadamente 17-30% de la población y esta presente en 90-100 % de los pacientes con
médula anclada.
• Los senos dermales se presenta en 23-7% de los casos cerrados en Alemania.
• En USA: 1/3 de los casos de mielomeningocele terminan como abortos espontáneos o electivos, nacen aprox 1500 casos al
año, el costo (1992) era de 294,000 USD por caso en tratamiento médico, educación y desarrollo al primer año, no ha bajado.
• En Trujillo : no hay datos recopilados actualizados, pero se ha registrado un promedio de 40 casos anuales hospitalarios de
mielomeningocele al nacer y que van a correción quirúrgica.
 Anatomía Patológica
• Mielomeningocele: se presenta con un quiste que cubre
la placoda y ausencia de la columna posterior :
1. Apófisis espinosa anormal o borde del defecto o ausencia
de la columna posterior en forma de ojiva u ovalada,
2. Sirinx de resto medular, viable?
3. Capa fina dermoide, puede estar pegada a la placoda
4. Placoda – acumulo de nervios y/o médula resultante del
defecto, conglomerados en polo del cele.
5. Capa anormal meníngea que contiene al contenido
quístico, proveniente del LCR y/o líquido amniótico, esta
pegada a la placoda.
• Mielosquisis : defecto en el cual la placoda no está
cubierta por la capa dermoide/piel y/o meninge
anormal y esta directamente expuesta al líquido
amniótico o al medio ambiente al nacer.
• Plano A : axial
1. Defecto óseo – ausencia de columna posterior
2. Placoda expuesta
3. Capa meníngea que no cubre a placoda
4. Capa dermoide/piel que no cubre a placoda
Malformaciones y Morbilidades que acompañan al Mielomeningocele :

• A nivel del Sistema Nerivoso Cenral :

- Hidrocefalia por diversas anomalías ventriculares
- Malformación de Arnold Chiari II
- No control de esfínter urinario 96% ni función sexual
- Paraparesia en 64% o Paraplejía en 36% aproximadamente
- Epilepsia
- Escoliosis o cifosis o deformidad de la columna lumbar y/o dorsal
- Sd. Médula anclada
• En el área afectada : Lipoma, lipomeningocele

• Infecciones cróncas del tracto urinario y del defecto, múltiples

Manifestaciones clínicas 1

• El 90% de mielomeningocele y meningocele se presentan en el area de la columna lumbar y sacra, el 10 % restante se

distribuye en el area dorsal y raramente cervical.

• Cuadro clínico frecuente :

-Presencia del mielomeningocele o meningocele en diferentes tamaños y defectos, intacto o roto

- Paraparesia
- Paraplejia
- Deformidad ósea del área afectada de la columna, tambien escoliosis, cifosis
- Hipoestesia o anestesia en el nivel de deficit motor
- Disfunción del esfínter anal y vesical
- Deformidad de la pelvis-caderas y miembross infreriores , como pie equinovaro
- Hiperpigmentación periferica del defecto
- Presencia de areas de aumento de concentracion y crecimiento del pelo en el area sacra
- Si esta roto el cele, presencia de fistula y/o hemorragia local
- Otros signos asociados como macrocefalia, cardiopatias, agenesia de dedos.

• Placoda :

- La placoda o placoda neural es un segmento de tejido embrional no neurulado que contiene en diverso grado a los
nervios del filum terminale y/o cono medular lumbar o médula dorso lumbar.
- Esta en contacto con el liquido amniótico in útero y con el medio ambiente post nacimiento, esta irregularmente cubierto
por tejido dermoide y meníngeo.
- Una placoda se denomina terminal cuando emerge al final caudal de la columna llumbar o sacra y puede estar
posicionada en el cele en forma apical o lateral/parietal, dependiendo en cuanto esta relacionada al desarrollo de la
médula y nervios defectuosos. Una placoda se denomina segmental cuando emerge a nivel dorsal o cervical.
Manifestaciones Clínicas 2

• Meningocele : es una deformidad convexa que emerge en la columna por la ausencia de los elementos posteriores (láminas,
ligamento flavo y apófisis espinosas), frecuentemente a nivel lumbar y, que consiste en un saco herniado de meninges con LCR
y con parte del filum terminale. El cono medular y médula se ven en posición normal, raramente se ven nervios deformados.
Ninguna parte medular esta contenida en el saco herniado, es funcionalmente normal aunque puede estar anclada. El 98% son
posteriores y el 2% excepcionalmente es anterior-sacro y esta asociado a una agenesis caudal sacra, es usualmente
descubierto en niños o adultos que presentan dolor lumbar, sacro o pélvico y/o disfunción esfintereana vesical o anal.
• Mielomeningocele : se forma ha consecuencia de la ausencia completa de cierre del tubo neural en forma dorsal/posterior. El
defecto osteoligamentario severo, influye en la formación de un saco anormal que contiene y expone una estructura llamada
placoda, que esta abierta y se hernia al exterior, La médula esta anclada en la base o pared del saco o cele, Es funcionalmente
variable (genético-embrionario por si mismo) y también ha consecuencia de la exposición de los elementos neurales al líquido
amniótico.
• Mielocele o Mielosquisis : se define así a la placoda neural que esta pegada y emergente, sin protección dérmica o meníngea,
hacia el exterior (al nacer) y es fácilmente identificable a la inspección del defecto en la columna lumbar, sacra, dorsal o cervical.
• Los pacientes con mielomeningocele y mielocele estan asociados en 75-100% con la Malformación de Arnold Chiari II, la
distorsión y mal desarrollo de la médula, el tronco cerebral, cerebelo, cisternas y menignes-aracnoides, foramen magno y del
complejo occipito atlanto axoideo pueden causar parálisis de los nervios, médula-cuadriparesia y apnea central (confundida con
epilepsia).
• Malformación Arnold Chiari II : estenosis congénita de evolución variable, a nivel del foramen magno con las amigdalas
cerebelosas y el tronco cerebral (frecuentemente la médula oblongata) con disfunción de la circulación del LCR. La
descompresión es necesaria en 10-15% de todos los niños que la presentan.
Manifestaciones Clínicas 3

• Normocefalia, Macrocefalia y Microcefalia : el perímetro craneal al nacer y desarrollo es dependiente de la presencia y evolución
de la hidrocefalia, asimismo del desarrollo normal del cerebro y sinostosis craneal. En mielomeningocele esta relacionado con la
hidrocefalia.
• Hidrocefalia : la incidencia es de 83-92% en diferentes grados y evoluciona rápidamente post nacimiento y en el primer año de
vida. Aproximadamente, 20-25% de recién nacidos requieren un sistema de derivación ventrículo peritoneal (”válvula”). Un 50-
75% pueden desarrollar hidrocefalia después del cierre del mielomeningocele. Hay mayor incidencia de hidrocefalia en los
casos dorsales-torácicos que en los sacros.
• Ecografia Prenatal - obstétrica : en las ecografías seriadas prenatales se encuentra que 44% de fetos en la semana 24
con mielomeningocele, tienen ventriculomegalia comparado con el 94% de éstos en la semana 34. Es el GOLD
STANDARD en la evaluación intra útero para el diagnóstico y seguimiento prenatal.
• Resonancia Magnética Nuclear : Es el segundo Gold Standard, es útil para clasificar el grado de afectación física durante toda
la gestación y post nacimiento, pero no del pronóstico funcional. Si hay complicaciones post quirúrgicas, junto a la tomografia,
son los exámenes pertinentes.
• Los casos de mielomeningocele y meningocele con presencia de una capa de piel viable, pueden persistir hasta la vida adulta,
sin necesariamente ser corregidos quirúrgicamente, salvo presencia de déficit neurológico, físico funcional y/o estético. Esto se
menciona porque en el Perú, se presentan a consultas dichos casos que no fueron operados al nacer por mútltiples razones.
 Evaluación Clínica
• Al nacer, se evalua con la inspección y palpación –con técnica aséptica- al mielomeningocele : ubicación de la placoda, si está
integro o roto el cele, si hay hemorragia, asimismo la curvatura de la columna y, las características dermales. También, la forma
y tamaño de la cabeza se evalúa. ABAJO : exámen neurológico en el nivel L4L5 por Hoppenfeld :
• Se indica exámenes imagenológicos, de acuerdo a la capacidad resolutiva de la Institución prestadora de servicios de salud y
familia : una RMN de columna y cerebro s/c, una THEM c/reconstrución 3D de columna y otra s/c cerebral, una Ecografía
cerebral y del defecto neural espinal o una radiografía simple de columna.
 Malformación de
Arnold Chiari II

Ventriculomegalia o
Hidrocefalia ?

Mielosquisis cervico Mielomeningocele lumbar

dorsal con siringomielia
diagnosticada en
adulto
RESONANCIA MAGNETICA T2W EN
abierto
FETO DE 19 SEMANAS VIABLE
Consejo Prenatal
• Los padres hacen la decisión final respecto a la cirugía. Los ginecólogos, neonatólogos, pediatras y neurocirujanos deben
proveer la información correcta y actual de la evolución de los casos de disrafismo espinal y especificamente del
mielomeningocele, incluyendo el pronóstico y co morbilidades como la hidrocefalia y malformación de Arnold Chiari II.
• De acuerdo al nivel neurológico comprometido y estado general del paciente, los casos de mielomeningocele usualmente tiene
un pronóstico de superviviencia de 90%, con un nivel de inteligencia normal cerca al 80% y un aproximado de 85% de pacientes
podrá utilizar sus miembros inferiores con tecnología ortopédica, el poder caminar se observará a través de la vida como en los
niños normales.
• La hidrocefalia es la más comun comorbilidad y puede presentarse hasta en 80-90% de casos, muchos requerirán cirugía de
colocación de una prótesis valvular o también llamado sistema de derivación ventrículo peritoneal al nacer y a partir del 6º mes
de vida podrían requerir una cirugía de neuroendoscopia cerebral para corregir defectos ventriculares.
• Casi todos los casos presentan un grado de disfunción neurogénica de la vejiga y del ano-intestino, parcial o completa, de
evolución incierta a lo largo de la vida.
Tratamiento
• CIRUGIA : Si se detectado el mielomeningocele durante la gestación, debe prepararse la cirugía para ser efectuada post
nacimiento y, de acuerdo a los métodos actuales en el Perú : cirugía al nacer.
• CIRUGIA FETAL : una cifugía fetal abierta o fetoscópica es lo que se esta expadiendo en el mundo, se efectúa entre la semana
25 á 32 de la gestación. . Se ha evidenciado que la fetoscopia tiene mayor beneficio en la disminución de la hidrocefalia en 68%
y coloca el SDVP o shunt solo en 40-45% de éstos casos; Reduce la herniación arnold chiari II de 36 á 4% . En el control
esfintereano y motor se ha observado una mejora de 73% vs 67% en relación a la cirugía abierta bien efectuada, al nacer. Esta
técnica basada en el estudio MOMS 2003-2020: (Management of myelomeningocele study en tres centros de cirugía fetal :
UCSF, Vanderbilt y CHOP) y tambien en desarrollo en Johns Hopkins Hospital, entre otros centros mundiales, han dado estos
primeros resultdos desde 2017 para la fetoscopia del mielomeningocele, esperando mejoren más el aspecto motor y
esfintereano en los próximos meses y años.
1. Arriba : Mielosquisis Sacra 4x4 cms

2. A la derecha :

Cirugía post natal, en el Hospital

Lazarte de Trujillo

• Mielomeningocele Lumbo sacro

intacto 5x5x3cms, se observa la
placoda y las cubiertas dermoide y
meningea
• Corrección en la que se ha liberado la
placoda con los elementos neurales
intactos, no fuga de LCR. Se usa
microscopio Zeiss 3-10x.
• Cierre completo del defecto congénito
Primera Fetoscopía para reparación de MMC

El Estudio CECAM en Brasil, equipo liderado por

el Dr. Pedreira. Imágenes 2016 del trabajo
publicado.

Dra Mari Grooves efectuando la primera fetoscopia quirúrgica

para corrección de Mielomeningocele en Johns Hopkins H & U.
Foto : Cortesía de Grooves, Mari, MD JHH & Alan Cohen, MD
Chief Ped Ncx
Conclusiones
• Epidemiológicamente, los defectos congénitos del tubo neural con la hidrocefalia son los más comunes del SNC,
son detectables con la ecografía y se asocian marcadores y otros defectos genéticos..
• En la Clasificacion de las disrafias espinales, el mielomeningocele ocupa lel primer lugar de interés, incidencia y
prevalencia.
• La patogénesis del mielomeningocele se ha explicado por un defecto embriogénico genético desde la 3-5
semana de desarrollo y el contacto con el líquido amniótico, todo durante la gestacion. Se asocia a Hidrocefalia
y a la Malformación de Arnold Chiari II. Es más frecuente a nivel lumbo sacro.
• Las manifestaciones clínicas más frecuentes del mielomeningocele son la paraparesia-paraplejia, disfunción
esfintereana vesical y anal, hipoestesia-anestesia del area afectada y deformidad de la pelvis, cadera y
miembors inferiores.
• El diagnóstico prenatal se hace con Ecografía desde la semana 24 hasta el término del embarazo, la RMN es el
nuevo Gold Standard en todos los períodos : prenatal, post natal y para efectuar una cirugía. THEM es
complementaria.
• El tratamiento del mielomeningocele con ácido fólico se efectúa en la fase prenatal, es preventivo y claramente
indicado antes de la concepción y complementariamente hasta la 12 semana. La corrección quirúrgica del
mielomeningocele intraútero se hace desde la semana 25 a la 32. Post nacimiento debe ser en las primeras 24-
72 horas.
• El Consejo prenatal del Neurocirujano, es corregir el defecto, pero la decisión es de los padres,
independientemente del pronóstico y cuadro clínico al nacer. En el Perú, se hace cirugía al nacer, pero existe la
Fetoscopia que presenta mejores resultados comparativos.
Referencias Bibliográficas

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Treatment. Springer-Verlag Berlin Heidleberg New York & Germany.
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7. Greenberg, Mark (2010-2019) Handbook of Neurosurgery, Thieme Publishers New York &
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