ALTERACIONES DEL

METABOLISMO DE LOS GLUCIDOS

PIGMENTOS DE ORIGEN
EXOGENO

Dra. DINA CARAYHUA PEREZ

 METABOLISMO DE LOS
GLÚCIDOS
Proceso bioquímico de formación, ruptura y
conversión de los glúcidos en los organismos
vivos.
Principales moléculas que aportan energías,
debido a su fácil metabolismo.
Son procesados por una serie de enzimas
Glúcido más común: glucosa.
 * METABOLISMO DE LOS GLÚCIDOS O
CARBOHIDRATOS

* La glucosa es el carbohidrato más importante.

* Casi todo el carbohidrato de la dieta se absorbe hacia
el torrente sanguíneo como glucosa.
* La glucosa es el principal combustible metabólico de
mamíferos y un combustible universal del feto.
* Precursor para la síntesis de todos los otros
carbohidratos en el cuerpo, incluso glucógeno para
almacenamiento; ribosa y desoxirribosa en ácidos
nucleicos; galactosa en la síntesis de la lactosa de la
leche, en glucolípidos, y en combinación con proteína
en glucoproteínas y proteoglucanos.
 * Pentosas de importancia fisiológica

azúcar Fuente importancia bioquímica y

clínica

d-Ribosa Ácidos nucleicos e componente estructural de

intermediario metabólico ácidos nucleicos y coenzimas,
incluso atp, NaD(p) y
coenzimas flavina

d-Ribulosa Intermediario metabólico Intermediario en la vía de la

pentosa fosfato

d-arabinosa Gomas vegetales constituyente de

glucoproteínas

d-Xilosa Gomas vegetales, constituyente de

proteoglucanos, glucoproteínas
glucosaminoglucanos

l-Xilulosa Intermediario metabólico Se excreta en la orina en la

pentosuria esencial
 * Hexosas de importancia fisiológica
azúcar Fuente importancia importancia clínica
bioquímica
d-Glucosa Jugos de frutas, hidrólisis El principal combustible Se excreta en la
del almidón, azúcar de caña metabólico para los tejidos; orina(glucosuria) Diabetes
o de remolacha (betabel), “azúcar de la sangre mellitus mal controlada,
maltosa y lactosa como resultado de
hiperglucemia

d-Fructosa Jugos de frutas, miel, Se metaboliza la intolerancia

hidrólisis de azúcar de caña
o de remolacha e inulina,
fácilmente por medio hereditaria a la
isomerización enzimática de de la glucosa o de fructosa lleva a
jarabe de glucosa para la manera directa acumulación de
manufactura de alimentos fructosa e
hipoglucemia

d-Galactosa Hidrólisis de lactosa Se metaboliza fácilmente a la galactosemia hereditaria

glucosa; se sintetiza en la como resultado de fracaso
glándula mamaria para la para metabolizar galactosa
síntesis de lactosa en la lleva a cataratas
leche. un constituyente de
glucolípidos y
glucoproteínas

d-Manosa Hidrólisis de gomas manano constituyente de

vegetales glucoproteínas
 * Disacáridos de importancia fisiológica
azúcar composición Fuente importancia clínica
Sacarosa O-α-d-glucopiranosil-(1→2)β-d- azúcar de caña y de remolacha (betabel), la falta de sacarasa es de origen genético
fructofuranosida sorgo y algunas frutas y verduras y lleva a intolerancia a la sacarosa:
diarrea y flatulencia

lactosa O-α-d-galactopiranosil-(1→4)β-d- leche (y muchas preparaciones la falta de lactasa (alactasia) lleva a

glucopiranosa farmacéuticas como relleno) intolerancia a la lactosa: diarrea y
flatulencia; puede excretarse en la orina
durante el embarazo

Maltosa O-α-d-glucopiranosil-(1→4)α-d- Hidrólisis enzimática del almidón

glucopiranosa (amilasa); cereales germinados y malta

Isomaltosa O-α-d-glucopiranosil-(1→6)α-d- Hidrólisis enzimática del almidón (los

glucopiranosa puntos de ramificación en la
amilopectina)

lactulosa O-α-d-galactopiranosil-(1→4)β-d- leche calentada (cantidades pequeñas), No es hidrolizada por enzimas

fructofuranosa principalmente sintética intestinales, pero es fermentada por
bacterias intestinales; se usa como un
laxante osmótico suave

trehalosa O-α-d-glucopiranosil-(1→1)α-d- levaduras y hongos; el principal azúcar

glucopiranosida de la endolinfa de insectos
 GLUCOLISIS

Vía metabólica encargada de oxidar la

glucosa
Consiste en reacciones enzimáticas
consecutivas que convierten la glucosa en 2
moléculas de piruvato que sigue otras vías
metabólicas → energía (ATP)
 *Patología de la
Diabetes Mellitus
* Páncreas. Las lesiones en el páncreas son inconstantes y pocas
veces tienen utilidad diagnóstica.
* Macroangiopatía diabética. disfunción endotelial
aterosclerosis acelerada El infarto de miocardio por
aterosclerosis de las arterias coronarias es la causa más
frecuente de muerte en los diabéticos La gangrena de las
extremidades inferiores .La arterioloesclerosis hialina , la
lesión vascular asociada a la hipertensión
* Microangiopatía diabética. Es responsable de la nefropatía,
retinopatía y neuropatía diabética. La pielonefritis.
Complicaciones oculares de la diabetes.
* La diabetes afecta también al sistema nervioso central y al
periférico.
 TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE LOS
CARBOHIDRATOS
Son trastornos metabólicos hereditarios.
Los progenitores trasmiten los genes defectuosos a sus hijos.

1. Galactosemia.
2. Enfermedad por almacenamiento del glucógeno
(glucogenosis).
3. Intolerancia hereditaria a la fructosa.
4. Trastornos del metabolismo del piruvato.
 1. GALACTOSEMIA
Enfermedad autosómica recesiva
Déficit: galactosa – 1 – uridil transferasa.
Consecuencia: acumulación de galactosa, galactosa 1
fosfato y galacticol, en hígado, riñones
y otros órganos.
Tempranamente el recién nacido desarrolla esteatosis
hepática.
Posteriormente puede desarrollar cirrosis hepática.
 2. GLUCOGENOSIS
Enfermedades por almacenamiento del
glucógeno.
Producido por el déficit enzimático en el
metabolismo del glucógeno.
Afectan predominantemente el hígado y sistema
musculoesquelético.
Se han descrito aproximadamente 20 formas
distintas.
Se manifiestan en la primera infancia o
adolescencia
Clasificación más generalizada: numérica
Llamado GSD, también glucogenosis y dextrinosis
Debido a defectos en la síntesis o descomposición
del glucógeno en los músculos, el hígado y otros
tipos de células; ya sea genética o adquirida.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Se

estima que ocurre en 1 de cada 20 000 - 25 000
nacimientos en EE. UU.; 1 por cada 40.000
nacimientos en otros lugares
~ 11 tipos distintos
GLUCOGENOSIS MUSCULAR
Tipo II
Definición / generales
También llamada enfermedad de Pompe
La deficiencia de α-glucosidasa ácida lisosomal provoca una
acumulación masiva de glucógeno lisosomal en los músculos
cardíacos y esqueléticos Forma infantil: hipotonía grave
asociada a miocardiopatía hipertrófica; la muerte por
insuficiencia cardíaca y respiratoria puede ocurrir durante el
primer año de vida
Forma de inicio tardío: debilidad muscular progresiva
GLUCOGENOSIS TIPO 1
Hepatocitos hipertróficos
con citoplasma teñido pálido y fibrosis portal
 3. INTOLERANCIA
HEREDITARIA A LA
FRUCTUOSA
Enfermedad autosómica recesiva.
Déficit: fructosa – 1 – fosfato – aldolasa.
Lesión básicamente hepática similar a
galactosemia.
Las alteraciones en el metabolismo de la fructosa se producen
por 3 defectos enzimáticos.
1.- Por deficiencia de fructoquinasa, la que no genera ningún
síntoma clínico y por tanto no requiere tratamiento.

2.- La deficiencia de la aldolasa B, que ocasiona la Intolerancia

Hereditaria a la Fructosa, e impide la transformación de la
fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato.
El cuadro clínico se manifiesta cuando se introduce azúcar en la
dieta, apareciendo náuseas, vómitos, palidez, sudoración,
temblor, letargia, convulsiones, hipoglicemia, daño hepático,
ictericia, edema y ascitis

3.- La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la

glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato,
glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza
por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia,
apnea, irritabilidad, letargia, coma, convulsiones.

 Produce también acumulación de ácidos grasos en el

hígado, con una biopsia hepática que muestra fibrosis leve
e infiltración grasa.
PIRUVATO Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un
sustrato clave para la producción de energía.

Antes de entrar en la mitocondria, puede convertirse en lactato,

mediante una reacción anaerobica (en ausencia o bajo aporte de oxígeno)
de menor rendimiento de energía, cuando la vía principal está
interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina.

Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la PDH, en

acetil-coenzima A (acetil-CoA), punto de entrada del ciclo de Krebs y de
la producción aerobia (con alto consumo de oxígeno) de energía dentro de
la mitocondria a través de la fosforilación oxidativa, con elevado
rendimiento en la producción de ATP. Además, mediante la piruvato
carboxilasa, el piruvato puede transformarse en oxalacetato, lo que
constituye el primer paso de la neoglucogénesis o formación de glucosa a
partir del piruvato.

El que se produzca una u otra de estas reacciones depende básicamente

de las necesidades energéticas del organismo y del aporte de oxígeno
para la producción de ATP.
Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?
La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de
oxidación aeróbica de piruvato que impide su
transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs.
Por ello produce una acumulación de lactato en sangre,
orina y sistema nervioso central.

Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una

disminución en la producción de energía.
* Dentro de la mitocondria, puede
transformarse, mediante la PDH,
en acetil-coenzima A (acetil-CoA), punto
de entrada del ciclo de Krebs y de la
producción aerobia (con alto consumo
de oxígeno) de energía dentro de la
mitocondria a través de la fosforilación
oxidativa, con elevado rendimiento en la
producción de ATP. Además, mediante
la piruvato carboxilasa, el piruvato puede
transformarse en oxalacetato, lo que
constituye el primer paso de la
neoglucogénesis o formación de glucosa
 a partir del piruvato.
* El que se produzca una u otra de estas

*PDH
reacciones depende básicamente de las
necesidades energéticas del organismo
y del aporte de oxígeno para la
producción de ATP.
¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PDH?

Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas debido, en parte, a la

gran heterogeneidad genética.
Una deficiencia de PDH puede causar al feto malformaciones del sistema
nervioso (agenesia del cuerpo calloso) y retraso del crecimiento
intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia.

Existen tres formas clínicas principales: la forma neonatal grave, con

acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento. La afectación
neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces
síndrome de Leigh y/o atrofia cerebral.

La forma moderada muestra un menor retraso psicomotor y más leve.

La forma tardía se caracteriza por ataxia o fatigabilidad y/o debilidad

muscular. En ocasiones los pacientes pueden presentar hemi paresia y/o
distonía.
 PIGMENTOS DE ORIGEN
EXÓGENO
CARBÓN
Pulmón → antracosis.
movilización a gánglios linfáticos.

TATUAJES
Pigmento introducido por punción.
Tinta china, caolin, carbón
Macrófagos, fibroblastos, endotelio.

PLATA
Tratamiento local de verrugas (nitrato de plata)
Tatuajes → Argirosis
Se deposita en piel, riñones, hígado.
 SATURNISMO
Depósito de plomo
Destilación – baterias – gasolinas plomadas – industria
Conducción de agua (obsoleta) soldaduras.
Intoxicación aguda: Cólicos, hemolisis, encefalopatía,
neuropatía periférica.
Intoxicación crónica: Insuficiencia renal, gota,
hipertensión, infertilidad,
enfermedades cardiovasculares.
Depósito en hueso.
Ribete de Burton: encías.
 COBRE
Enfermedad de Wilson ó degeneración hepatolenticular.
Autosómica recesiva: gen ATP 7B en cromosoma 13.
Se debe: 1. Disminución en síntesis de ceruloplasmina
(proteína transportadora de Cu en la sangre).
2. Alteración del metabolismo del cobre.
Encefalopatía con gliosis (rigidez – espasticidad- disartria – disfagia
– demencia).
Cirrosis.
Cornea: anillo de Kaiser – Fleischer.
Cardiomegalia.
Osteoporosis.
Cualquier paciente con una elevación de la concentración sérica de la
bilirrubina debe ser investigado, pues las enfermedades responsables
de la hiperbilirrubinemia van desde leves a graves 1. La bilirrubina se
considera un marcador de la función hepática, aunque también se
pueden presentar aumentos por causas extrahepáticas, de ahí la
importancia de estudiar su metabolismo para poder comprender qué
factores intervienen en su homeostasis.