UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLÁS DE HIDALGO

FACULTAD DE QUÍMICO FARMACOBIOLOGÍA

BIOQUIMICA I

"GALACTOSEMIA, IMPOSIBILIDAD DE TRANSFORMAR LA GALACTOSA EN GLUCOSA"

PROFESOR TITULAR: D.C FRANCISCO ALFREDO SAAVEDRA MOLINA

INTEGRANTES:

MARIANA ESPERANZA AYALA ZARATE

PAOLA LIZETH BEDOLLA ZAMUDIO
CARLA IVETH CABRERA RAMIREZ
MONSERRAT GONZALEZ CISNEROS
MARIA CARMEN RIOS DE JESUS
NANCY RODRIGUEZ OSEGUERA

SECCIÓN: 05 SEXTO SEMESTRE EQUIPO: 01

CICLO ESCOLAR FEBRERO-AGOSTO 2023
MORELIA, MICHOACÁN.
 "GALACTOSEMIA,
IMPOSIBILIDAD DE
TRANSFORMAR LA
GALACTOSA EN GLUCOSA"
 GALACTOSEMIA

Es un trastorno hereditario en el
que el cuerpo no puede
metabolizar de forma adecuada
la galactosa del azúcar, lo que
provoca diversas complicaciones
Esta enfermedad Esta enfermedad
es hereditaria, lo más común que se
que significa que observa entre la
se transmite de población
generación en irlandesa.
generación.

Las personas afectadas

El producto lácteo y la con Galactosemia no
leche causan un pueden tolerar ninguna
exceso de forma de productos
acumulación lácteos y deben ser
especialmente cuidadosas
generalizada de cuando consumen
galactosa en el alimentos que contienen
cuerpo. galactosa.
 GALACTOSEMIA
La galactosemia se conoce desde hace más de 100 años. El primer caso reportado lo hizo el
oftalmólogo austriaco August Russes, en 1908, quien describió el caso de un lactante
alimentado con leche humana que excretaba azúcar en la orina.
Entre los años de 1935 a 1950 aparecieron varios informes de la enfermedad, conocida en ese
momento como “diabetes de la galactosa”

En 1950, el bioquímico argentino Louis Leloir describió la vía metabólica de la galactosa, que
hasta el momento lleva su nombre.

Su incidencia es de aproximadamente
1 de cada 50.000 personas.
 ¿QUÉ ES LA GALACTOSA?

La galactosa es un monosacárido formado por seis átomos

de carbono o hexosa. Además forma parte de los
glucolípidos y glucoproteínas de las membranas celulares
de las células sobre todo de las neuronas.

- La galactosa se convierte en energía

en cuando llega al hígado, por lo que
es una interesante fuente de energía
para nuestro metabolismo.

 -La galactosa se sintetiza en las glándulas mamarias para

producir lactosa. Es decir, todos aquellos alimentos que contengan
leche nos aportarán galactosa.

-La mayor parte de la lactosa en la leche

materna se sintetiza a partir de la
galactosa extraída de la sangre y solo el 35
± 6% se produce a partir de la galactosa de
síntesis de novo. El glicerol también
contribuye en parte a la producción de
galactosa en la mama.
 METABOLISMO DE LA GALACTOSA:
-La galactosa se deriva de la hidrólisis del disacárido lactosa en el
intestino, es el azúcar de la leche.
-En el hígado es convertido con facilidad en glucosa.
-La galactosa se convierte en galactosa-1-fosfato, que luego
reacciona con UDP-glucosa para formar UDP- galactosa.
-La galactosa-1-fosfato se convierte a glucosa-1- fosfato, la cual
puede emplearse para sintetizar glucógeno o convertirse en glucosa-
6-P que, a su vez, se degrada en la glucólisis o se convierte en glucosa
(en el hígado) para salir a la sangre y distribuirse al organismo.
-La galactosa se transforma en glucosa por acción de las enzimas:
galactoquinasa (GALK), galactosa-1- fosfato-uridil transferasa
(GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL), y la
deficiencia de cualquiera de ellas ocasiona alteración del
metabolismo de la galactosa, acumulándose galactosa y/o sus
metabolitos.
VÍA DE LEILOR

GALACTOSEMIA TIPO I
GALACTOSEMIA TIPO II
GALACTOSEMIA TIPO III
GALACTOSEMIA TIPO IV
 Galactosemia clásica o tipo I
Error innato del metabolismo de los
carbohidratos
La incidencia reportada es muy variada,
( Reino Unido se estima 1 caso por cada
25,000 a un caso por cada 44,000
recien nacidos, Esatos unidos 1 caso por
cada 50,000, Japon 1 caso por cada
100,000
El gen GALT se localiza en el cromosoma
9p13, y consta de 11 exones
Se identifica mas de 300 mutaciones
 Variantes clínicas y bioquímicas
Variante duarte
La mas comun (aprox 1
caso por cada 4,000
recien nacidos),
Mutacion Duarte -2
Los pacientes
homocigotos tienen una
actividad enzimática de
50% y los heterocigotos
incluso de 75% de
actividad normal
 Variantes clínicas y bioquímicas
Variante negro Variante de
Variante de Rennes
Los Angeles Variantes de
West German
Variante de
y Chicago
Indiana
DIAGNÓSTICO
PUEDE REALIZARSE
DURANTE EL
EMBARAZO, A TRAVÉS
DE:

-La amniocentesis

Después del nacimiento:

-Tamiz neonatal ampliado
-Examen de orina
-Prueba de sangre
 TRATAMIENTO

Interrupción de
cualquier alimento que
contenga galactosa o
lactosa.
-Fórmula infantil
-Micronutrimentos ,
vitamida D y calcio
ALIMENTOS PROHIBIDOS Y PERMITIDOS EN
LA GALACTOSEMIA

Prohibidos Permitidos
1 Leche y derivados 1 Pastas
2 Vegetales 2 Cereales
3 Legumbres 3 Huevo
4 Víceras 4 Grasas animales
5 Carne, pescado
 Afecciones
Efectos en el Sistema
Nervioso Central
Efectos en la salud osea
Efectos en el crecimiento
Cataratas
Daño hepatico
Daño renal
BIBLIOGRAFÍAS:
https://www.activia.es/actipedia/galactosa/
https://www.quimica.es/enciclopedia/Galactosa.html
https://www.studocu.com/bo/document/universidad-autonoma-juan-misael-
saracho/bioquimica-metabolica/metabolismo-de-la-galactosa/17961843
Demirbas D, et al. Hereditary galactosemia. Metabolism. 2018; 83: 188-96.
doi.10.1016/j.metabol.2018.01.025.
Thanh-Thanh VT, et al. De Novo Variant in Galactose-1-P Uridylyltransferase
(GALT) Leading to Classic Galactosemia. JIMD Rep. 2015; 16: 1-6.
doi.10.1007/8904_2014_349.