TES

GENÉTI
CAS
Banda Dávila Emiliano

CONSECUENCIAS
Fenotipos benignos o
malignos

07/09/2022
 CAUSAS
PGH

UV Radiación Químicos

Errores en
ROS CONSECUENCIAS el dogma
Fenotipos benignos o malignos central
 PGH
99.7% eucromatina Error de 1 nucleótido
VARIANTES GENÉTICAS

por cada 100,000

bases
300 huecos
 VARIANTES GENÉTICAS

STR
POLIMORFISMOS EN
LA LONGITUD DE
LOS FRAGMENTOS
DE RESTRICCIÓN
( RFLP )

Short Tandem Repeat

RFLP
Restriction Fragment
Length Polymorphism

CNV
Copy-Number
SNP Variation

Single Nucleotide
Polymorphism
POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS
FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN ( RFLP )

PRIMERAS
RFLP

01 variantes descritas

ENZIMAS
02 de restricción

ENDONUCLEASAS
03 de restricción

POLIMORFISMO
04 que de lugar a creación o
eliminación de sitios
 RFLP
IDENTIFICA

CORTA

SEPARA

RECONOCE
 RFLP
IDENTIFICA

CORTA

SEPARA

RECONOCE
 RFLP
IDENTIFICA

CORTA

SEPARA

RECONOCE
 RFLP
IDENTIFICA POLIMORFISMOS DE UN ÚNICO NUCLEÓTIDO ( SNP)

CORTA

SEPARA

RECONOCE
POLIMORFISMOS DE UN ÚNICO NUCLEÓTIDO
(SNP)
Permiten identificar

TIPOS DE SNP
 TIPOS DE SNP

SECUENCIAS REPETIDAS (STR) Y MICROSATÉLITES

Vinculados
No codificante
Causales
Codificante

No
Sinónimos sinónimos

Sin Errores
sentido
 SECUENCIAS REPETIDAS (STR) Y
MICROSATÉLITES
 Secuencia de 2 a 100’s de
nucleótidos PUROS
 Repetidas de 2 a 100’s de AAAAAAAAAAAAA
veces

MAYORÍA COMPUESTOS
 < 10 nucleótidos
AAAAAAATTTTTT

MICROSATÉLIT INTERRUMPIDO
ES2 a 6 nucleótidos
 S
AAAGAAAAAGAA
 SECUENCIAS REPETIDAS (STR) Y
MICROSATÉLITES
 Secuencia de 2 a 100’s de
nucleótidos PUROS
 Repetidas de 2 a 100’s de AAAAAAAAAAAAA
veces

VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS ( CNV)

VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS
REPETICIONES
(CNV)
LONGITUD MEGABASES
> 50 pares de bases Codificantes y no
Número bajo de copias
codificantes

MULTIPLICACIÓ
DELECIÓN N INVERSIÓN
Aumento de Cambios de posición
Pérdida de nucleótidos nucleótidos
VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS
(CNV) APLICACIONES DE LOS MARCADORES GENÉTICOS

REFERENCI
A
DELECIÓN

MULTIPLIC
ACIÓN
INVERSIÓN
APLICACIONES DE LOS MARCADORES
GENÉTICOS PATERNID
1
AD

CARTOGRAFÍA
2
GENÉTICA

CRIMINALÍ
3
STICA
GRACIAS POR SU ATENCIÓN :D
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN :D
BIBLIOGRAFÍA
1
Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson genética
médica. Elsevier Brasil.

2
Ruíz, V. D. C., Hernández, R. D. U., & de la Rosa, G. F. Z.
(2019). Genética clínica. Editorial El Manual Moderno.

3
Yourkowitzky, R. L., Dehesa, A. Z., & González, P. G.
(2013). Introducción a la genética humana. Editorial El
Manual Moderno.