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POLIMORFISMOS DE DNA:
Análisis de las posiciones nucleotídicas que se saben que son polimórficas (SNPs).
Análisis de diferencias en tamaño en posiciones del genoma donde se conoce la
presencia de polimorfismos de repetición.
Casi todos ellos implican un paso previo de amplificación mediante PCR: técnica
clave en el avance de análisis de DNA (mediados de los 80).
La PCR:
o Primers (cebadores) que localizan el fragmento que queremos amplificar en
el DNA total de un individuo.
o Mediante la acción de una polimerasa se obtiene un gran número de copias
(2n, n=número de ciclos de PCR) del fragmento de DNA deseado.
o Alta eficacia: detecta la presencia de un fragmento de DNA aunque se
encuentre en muy baja cantidad.
Luego la utilización de marcaje fluorescente, cada base con un color distinto, y obteníamos
picos de fluorescencia. Ahora con un solo carril de electroforesis por que se pueden mezclar.
La manera más directa es por secuenciación, pero a veces nos puede interesar ir a ver
polimorfismo en un punto concreto. En el 1994 se podían leer 40 kb por prueba. Hoy en día se
pueden conseguir genomas completos en una sola secuenciación. Conseguir métodos
estadísticos para analizar los datos que tenemos, es el verdadero reto.
Muchas técnicas diferentes para analizar los polimorfismos: la mayoría basada en PCR
combinada con la acción de enzimas o hibridación con oligonucleótidos específicos
complementarios de los diferentes alelos y a continuación electroforesis, espectrometría de
masas, cromatografía… Diferentes métodos de detección de DNA???
Detección de SNPs mediante enzimas de restricción: Primero tenemos que conocer dónde
está ese SNP, tratar esos fragmentos de DNA amplificados con una enzima de restricción
(proceden de bacterias y lo que hacen es cortar el DNA en un punto concreto, reconocen una
diana (secuencia de DNA) y la cortan). En alelo ancestral hay una ¿ Dónde se amplifica se
añade la enzima, en los tubos donde tenemos el alelo mutante no va a ser cortada por la
enzima con lo que se va a conservar el fragmento original. Hacemos electroforesis para saber
cuales corto y cuáles no. Tenemos que detectar el DNA con bromuro de etidio o sales de plata
que nos hacen ver las líneas de DNA.
Algunas de las técnicas de genotipado de SNPs (OLA, ASPE, ASO) se pueden combinar con
detección de chips (DNA microarrays) que permiten el análisis de miles de SNPS
simultáneamente. Tenemos una plaza donde tenemos oligonucleótidos, añadimos DNA y se va
a unir a los distintos oliglonucleótidos, y podremos obtener miles de SNPs en una sola placa. La
señales son de fluorescencia normalmente. Cada fila de cuatro es un nucleótido diferente.
Detecta en que pocillo está cada una de las señales de florescencia.
Los individuos con genotipos H63D presentan una incidencia significativa más alta de
cáncer de mama.
ADAPTACIONES AL CLIMA
ADAPTACIONES AL CLIMA
Hombre homeortermo: capacidad de mantener temperatura corporal constante
(termorregulación: equilibrio producción pérdida de calor).
1. Vasodilatación y aumento del ritmo cardíaco, sangre caliente de las zonas internas del
organismo hacia la superficie, aumenta el gradiente de temperatura entre superficie
corporal y el medio exterior, pérdida de calor corporal (convección).
2. Temperatura exterior más elevada que la de la piel, la respuesta primaria no es eficaz
(no se pierde calor si no que se capta), así que se produce sudor (elevado número de
glándulas sudoríparas: 1.6x106), mecanismo no eficaz con humedad ambiental alta,
tolerancia al calor seco.
3. Otras respuestas: reducción de orina.
1. Reducción de la pérdida de calor interno (más eficaz que la producción de calor). Vaso
constricción, se reduce el diámetro de los vasos sanguíneos, menor cantidad de sangre
a la piel, disminuye la temperatura cutánea, disminuye el incremento de temperatura
(piel-exterior), y se produce menor pérdida de calor. Aborígenes australianos: se
produce una vasoconstricción continua durante la noche. Inuit: periodos intermitentes
de vasoconstricción para evitar la congelación.
2. Aumento de la producción de calor, mecanismo más eficaz a corto plazo: ejercicio
físico. Exposición prolongada, tiriteo: equivalente a ejercicio físico pero sin movimiento
muscular (aumenta 2-3 veces el metabolismo basal). Termogénesis mediante
oxidación de lípidos. Aumento general de metabolismo (ej.: Inuit).
ADAPTACIONES
GENÉTICAS
Regla de Bergmann: relación
tamaño corporal - clima.
Mayor tamaño: toleancia a
climas frios. Menor tamaño:
más adaptados a climas
cálidos.
Tamaño y forma de la nariz: Nariz estrecha y alta implica: mayor superficie mucosa, y por lo
tanto mayor capacidad de calentar y humedecer el aire antes de que llegue a los pulmones.
Otras adapataciones:
Especie humana más adaptada al calor que al frío: para colonizar ambientes fríos han sido
necesarias adaptaciones culturales (vivienda, ropa, fuego).
ADAPTACIONES A LA ALTITUD:
Melanocitos: células que se disponen en la capa basal epidérmica y produce melanina que es
transferida a células superiores.
Variabilidad sexual: mujeres con piel algo más clara que los hombres.
Beneficios:
Síntesis de vitamina D.
Bronceado (oscurecimiento de la piel), proceso de aclimatación.
Perjuciciales:
La melanina es un filtro fotoprotector que obstaculiza penetración de la luz a las capas más
profundas de la piel.
Ecuador y trópicos se observan personas de pieles más oscuras, mayor protección en las zonas
de radiación más intensa. Continente americano tiene un gradación de color menos acusada
debido a origen común y reciente de nativos americanos (poco tiempo para que selección
natural determine coloraciones tan oscuras como en África: necesarios al menos 40000 años).
Radiación solar intensa = latitudes bajas piel oscura = protección frente a fotolisis del folato.
Dieta no suele proporcionar suficiente VirD (Pescado, huevo). La principal fuente de VitD es la
síntesis, catalizada por a radiación UV, a partir de una forma de colesterol (7-
dehydrocholestero: 7-DHC) de las células de la piel. Es esencial para formación y
mantenimiento de huesos (favorece la absorción de calcio y fósforo). Además es el precursor
de una molécula (1.25D) que se une al DNA y actúa como regulador en más de 1000 genes.
Radiación solar escasa y/o irregular = latitudes elevada piel clara = facilita la penetración
UV= mayor síntesis de VitD.
Deformaciones óseas en las pelvis de las niñas van a causar que su canal del parto este muy
reducido, complicaciones en el parto. (1)
(1)
POBLACIONES MONGOLOIDES
Asia: escasa variación del color de la piel. Latitudes similares a las de europa tienen la piel algo
más oscura, ya que es más soleado y seco. Además estrato córneo más grueso: queratina.
Inuit:
Piel bastante oscura para las latitudes que ocupan debido al reflejo de la luz solar en la
nieve (bronceado).
Recibe poca radiación solar por la ropa pero su dieta basada en pescado crudo
proporcionas suficiente cantidad de VitD.
Ej.: piel oscura: África subsahariana, Sudeste Asiático, Australia, Nueva Guinea, Melanesia,
América. No tienen un antepasado común, ni pertenecen a una misma raza. Los factores
ambientales que han favorecido la piel oscura han sido similares en todos los puntos del
planeta.
Para muchos autores implica aislamiento reproductivo. Etnia (concepto cultural) ≠ Raza
(concepto biológico). El término raza humana fue aplicado por primera vez a variedades del
Homo sapiens a mediados del S. XVIII por Buffon.
Color de piel: El más utilizados para clasificar a los humanos, pero muy influenciado
por el ambiente. Por eso poblaciones de orígenes muy diferentes poseen color de piel
similar por estar sometidos a condiciones de insolación similares (África, India o
Melanesia).
Forma del ojo: Ojos rasgados (Asiáticos del norte y el Este y amerindios) rasgo típico de
los Mongoloides u Orientales, pero puede aparecer en individuos de otras partes del
mundo. Puede ser una adaptación a climas fríos.
Color y forma del pelo: No se conocen razones evolutivas de su variabilidad.
Influenciado por la melanina (correlación con el color de la piel). Poblaciones africanas
o melanesias presentan pelo rizo, pero a nivel microscópico la forma es bastante
diferente (origen independiente).
Forma de la cabeza: Índice cefálico (CI=anchura/longitud cráneo).Criterio de
clasificación cuantitativo, no significa que sea adecuado o científico. Dolicocéfalos
(estrechos y largos) CI ≈ 70. Braquicéfalos (redondeados) CI ≈ 80 (adaptación al frío <
superficie/masa).
Las poblaciones más variables genéticamente son las de África Subsahariana: origen
africano de la especie.
La deriva genética, a través de efectos fundadores y cuellos de botella, han tenido gran
importancia a la hora de configurar la variación genética, sobre todo fuera de África.
Las diferencias individuales entre humanos de la misma población son muchos
mayores que las existentes entre los grande grupos humanos (“razas”): variabilidad
intrapoblacional >> interpoblacional. Utilizar raza es excesivo ya que no hay tantas
diferencias entre los grupos humanos como para hablar de razas.
En 1996 Cavalli-Sforza rechaza el concepto de raza para los seres humanos: todas las
clasificaciones son artificiosas y de un valor científico cuestionable. Aunque las categorías
raciales no tengan validez biológica (sobreestiman las diferencias humanas), se puede hablar
de diferentes grupos humanos desde el punto de vista genético.
NEGROIDES AFRICANOS:
Origen del hombre que se dispersó al resto del mundo desde esta región: se cree que
existieron 2 salidas principales desde África (10-30000 años). Poblaciones más antiguas
cazadores-recolectores: Pigmeos y Khoisan. Recientemente (hace 3000-1500 años) la
expansión Bantú extiende agricultura de África Central al resto del África Subsahariana, y
desplaza a Pigmeos y Khoisanidos.
Características generales:
4 Grupos principales:
Melanoafricánidos, etiópidos,
pígmidos y khoisánidos.
POBLACIONES CAUCASOIDES:
( leucodermos, europoides):
Poblaciones europeas:
Península ibérica:
MONGOLOIDES:
Nueva Zelanda: Originalmente Moriori (melanesios), eliminados casi totalmente por Polinesios
en S.XVI. Rasgos intermedios mongoloides-caucasoides.
AUSTRALOIDES:
Mucho más tarde que los melanesios pueblan Melanesia, Micronesia y Nueva Zelanda.
Recientemente los polinesios se expanden por Melanesia, Micronesias Nueva Zelanda y
Polinesia desplazando a las poblaciones melanesias previas.
Vedas: Dispersos en la India, Montañas orientales de Sri Lanka y pequeños grupos del
SE Asiático. Primeros pobladores de la India, desplazados por los melanoindios y
posteriormente por los indoafganaos. Mismas características de los australianos pero
mucho más bajos.