Herencia no mendeliana

Herencia
mitocondrial
Diego Perez Lete Avelar LME8911
Julia Viviana Hernández López LME871
Alfredo Giovanni Vega Silva LME9018
 Generalidades
Todos los tipos de herencia siguen o las leyes de
Mendel o siguen la herencia multifactorial. Sin
embargo, las células poseen numerosas
mitocondrias, cada una de las cuales posee un
diminuto genoma de ADN. Aparte Se considera
que la tasa de mutación del ADN mitocondrial es
10 veces más elevada que la del ADN nuclear
Características de las mitocondrias

01 Forman ATP

02 Regulación intracelular de Ca2+

03 Termogenesis

04 Control de la apoptosis

Reproducción celular
05
independiente

06 Contiene su propio genoma

Diferencia del ADNmt al ADN
nuclear

01 02 03 04
Herencia materna Heteroplasmia Segregación mitótica Alta velocidad de mutación

Las mitocondrias y El ADNmt se Durante la división La tasa de mutación

por tanto el ADN encuentra en celular, las del ADNmt es 10
solo se pueden moléculas, así que mitocondrias se veces mayor a la del
transmitir a través una simple célula distribuyen de ADN nuclear, la
del óvulo puede contener manera aleatoria razón es porque no
varias moléculas con tiene mecanismos de
ADNmt mutado reparación como el
nuclear
 Síndrome de Leigh 1:100.000
Es causado por el déficit en la producción de energía, originada en defectos en los genes que codifican
alguno de los complejos mitocondriales; el gen afectado puede ser de codificación tanto nuclear como
mitocondrial, lo que explica que se encuentren diferentes mecanismos de herencia, incluyendo autosómica
recesiva y herencia materna.
 Síndrome de MELAS
Mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción
energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético
y el sistema nervioso.

Incidencia de 16.3/100 000 casos.

Diagnostico
Encefalomiopatía mitocondrial
Acidosis láctica
Episodios stroke-like

Debilidad muscular, crisis epilépticas, demencia, vómitos episódicos, acidosis láctica, historia familiar
positiva, fibras rojo rasgadas, degeneración espongiforme, calcificación de ganglios basales, estatura corta
 Síndrome de Kearns Sayre 1 a 3/100.000.
Fue descrito por Thomas Kearns y George Sayre.

Causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial,

usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea

Los sintomas llegan a aparecer antes de los 20 anos

 Síndrome de MERRF
Mutación m.8344A>G del ADN­mt
Las mutaciones de una única base en un gen de ARNt puede provocar Sx de epilepsia
mioclónica con fibras desestructuradas (MERFF)
Epilepsia
Demencia
Ataxia
Miopatía
Síndrome caracterizado por ADNmt heteroplásmico por lo cual tiene una expresión variable
Corresponde a un 4% de las mutaciones del ADNmt
Puede deberse a alteraciones en el sistema nervioso periférico y ser adquirido o hereditario
Resonancia magnética muscular de cuerpo entero (secuencias T1): infiltración grasa
difusa de la musculatura de la cintura escapular y pélvica, y musculatura proximal de los
miembros superiores e inferiores, con preservación de la musculatura craneal y distal de
los miembros.
Gracias
Elementos gráficos.