Tema 3.

Factores de Riesgo para el

Desarrollo
 Estudio del desarrollo:
durante el ciclo vital

Postnatal
prenatal

perinatal

• Malos hábitos
maternos
• mutaciones
 Malformaciones Congénitas

Teratología: 
Rama de la embriología
y de la patología que
estudia la génesis y
desarrollo de las
malformaciones
congénitas
(mutaciones) para
prevenirlas o tratarlas.
Estudia lo viable y lo
inviable.
• Eugenesia: el nacimiento de niños sanos y
cada vez mejores…
Se consideraba que el embrión humano estaba totalmente
protegido frente a los agentes ambientales. Posteriormente,
se publicaron los primeros casos sobre causas ajenas que
podían causar malformaciones en el embrión:

• Factores genéticos.
• Factores ambientales.
• Multifactorial (genético y ambiental)

Teratógeno:
agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia
(casos nuevos) de las malformaciones congénitas
 GENESIS DEFECTOS CONGÉNITOS

GENÉTICO AMBIENTALES
Defecto intrínseco que se expresa interfieren en procesos embriológicos
incluso en un ambiente normal en situaciones de genotipo normal

DEFORMACIÓN
MALFORMACIÓN
Genéticas Radiaciones , sustancias DISRUPCIÓN
cromosómicas toxicas, virus
¿Por qué no hacer selección genética?

• “Mutaciones de Novo”: quiere decir

“mutaciones de nuevo”…
• Defecto al nacimiento: será apreciado o
significado específico
malformación disrupción deformación

embrionario fetal Cercano al

nacimiento
 ¿Qué es una mutación?
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En los seres pluricelulares, las mutaciones s ser heredadas cuando afectan a
las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética.
 Mutaciones por consecuencias: Morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, su

distribución corporal. Modifican el color o la
forma de cualquier órgano de un animal o
de una planta.
Suelen producir malformaciones.

Ejemplo: neurofibromatosis. Enfermedad

hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutación en
el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia
(qué tanto se va a expresar) del 100 %
y expresividad variable.

Manifestaciones principales: presencia

de neurofibromas, manchas cutáneas de color café
con leche, afección del nervio óptico e iris,
alteraciones óseas (displasia del esfenoide,
adelgazamiento de huesos largos). Retardo mental
y macrocefalia.
 Mutaciones por consecuencias:
Letales y Deletéreas

• LETALES: Afectan la supervivencia de los individuos,

ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez
sexual.

• DELETÉREAS: Cuando produce una disminución de la

capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse.

Suelen producirse por cambios inesperados en genes que

son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo.
 TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN TAMAÑO DE LA UNIDAD ALTERADA
CONSTITUCIÓN DE LOS CROMOSOMAS
 TIPOS DE CROMOSOMAS
SEGÚN LONGITUD DE SUS BRAZOS
EJEMPLO DE CARIOTIPO HUMANO
TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN MECANISMO

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Sistema de Salud
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 SINDROMES MÁS COMUNES
• Trisomía 21 o Síndrome de Down: 47 cromosomas.
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: 47 cromosomas.
• Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
 DISMORFIAS

Alteraciones estructurales producidas antes de la 10 SDG

• Más de la mitad de niños con malformaciones presentan

alguna alteración neurológica y hasta un 50% va
acompañado de retraso mental.

• 2-4% de los RN presentan malformaciones congénitas

(frecuencia que puede ser mayor si consideramos abortos,
muertes fetales y neonatales producidas por
malformaciones severas)

• Tercer causa de consulta en unidad de Neuropediatría,

después de epilepsia y cefalea.
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FONTALES Y SUTURAS
 Síndrome de Down

John Langdon Down fue el primero en describir esta alteración genética

en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

Probabilidad superior que la población general de padecer del corazón,

 sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de

Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo
provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un
riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta
anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1
probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta
probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40

• Edad materna mayor a 35 años

 ¿Fue el padre o la madre?
• Ovulo: embrión

• Espermatozoide: placenta, cordón y

estructuras accesorias
 FILOGENIA vs ONTOGENIA
(patrón de especie)
• Filogenia: estudio del desarrollo como especie

• Ontogenia: estudio del desarrollo como individuo

“LA ONTOGENIA RECAPITULA LA FILOGENIA”

Nacimiento: Lateralización de tronco (reptiles, anfibios)
9 meses: gateo (locomoción por 4 puntos)
10-12 meses: bipedestación (chimpancés, gorilas)
Síndrome de Edwards
Trisomía 18: presencia de
un cromosoma completo o
parcial adicional en el
par 18.

Solo el 5% de los embarazos

llega a termino (abortos
espontáneos en el primer
trimestre)
Faciales:
• Microcefalia Occipucio prominente
• Frente estrecha
• Fisuras palpebrales cortas
• Orejas bajas y malformadas
• Paladar ojival
• Micrognatia
• Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño
cerrado).

Músculo-esqueléticos:
• Cuello alado
• Esternón corto
• Areolas separadas
• Pelvis estrecha
• Dislocación de caderas
• Focomelia
• Pie en mecedora
• Dedos sobrepuestos
• Uñas hipoplásicas
• Amelia: toda la extremidad falta
• Focomelia: falta una porción
Anomalías del ocote y cráneo
• Ventriculomegalia
• Megacisterna magna
• Quiste de plexo coroideo
• Microcefalia

Anomalías faciales
• Labio leporino
• Intestino ecogénico
• Criptorquidia
• Micropene

Anomalías de extremidades
• Polidactilia
• Pie bot-cabo
• Clinodactilia
Sindactilia
 Síndrome de Patau
Trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau.

Trisomía menos frecuente en la especie

humana. Fue observado por primera
vez por Thomas Bartholin en 1657, pero
no fue hasta 1960 cuando la descubrió
el Dr. Klaus Patau.

Los afectados mueren poco tiempo

después de nacer (a los 3 meses) y
como mucho llegan al año. Se cree que
entre el 80-90% de los fetos no llegan a
término.
 Síndrome de Turner

O monosomía X, afecta
únicamente a las mujeres,
provocada por la ausencia
total o parcial de
un cromosoma X.

A las células les falta todo o

parte de un cromosoma X.

Unica monosomia viable. 1

de cada 2.500 niñas.
Síndrome triple X, XXX

La superhembra 
Prevalencia: 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas
afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la
presencia de esta enfermedad.

Se escribe "47, (XXX)". El cromosoma X extra se obtuvo

durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes
de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo
temprano del embrión poco después de la fecundación.

Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a

otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto
de las niñas en su familia y pueden tener menos
coordinación, retraso del lenguaje, incremento espacio
entre los ojos, epicanto.
HIPERTELORISMO HIPOTELORISMO
 Síndrome de Klinefelter 
Abreviado como SK, consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y
(XXY).

Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas

metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más
pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X.

Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición

hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad. Se cree que Carlos II
de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos
matrimonios endogámicos de sus antepasados.

También es conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos, se

considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con
una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos.
 Síndrome XYY

Síndrome del superhombre, cariotipo 47,XYY.

Se cuestiona si el uso del término “síndrome” es apropiado

para esta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no
padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran
mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de
hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.  

Son regularmente varios centímetros más altos que sus

padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las
extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo.
 Síndrome de Prader-Willi
Consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión
de genes del cromosoma 15.
RN: hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el
crecimiento. Infancia: retraso en el desarrollo psicomotor junto con 
discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.

Deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-

adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, 
apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, 
alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, 
trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño.

Incidencia y frecuencia muy variable: aceptándose que entre 1 de cada 10.000

niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones).

Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio

rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de gravedad.
 VARO:
PIERNAS ABIERTAS

VALGO:
PIERNAS CERRADAS
 Síndrome de Crouzon
La disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de
origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la
cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de
herencia autosómico dominante.

Primera descripción en el año 1912 por el médico francés Octave

Crouzon (1874-1938).

Prevalencia: Europa un caso por cada 50.000 habitantes.

Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en
deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas
(craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado
pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva
(hipertelorismo), estrabismo, prognatismo. Todos estas deformidades
ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías
dentales.
 X Frágil
O síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental,
pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo,
sólo superada por el síndrome de Down.
• Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y
en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que
en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente
relacionada con la causa genética del síndrome.
• Deficiencia mental.
• Hiperactividad.
• Problemas de atención.
• Contacto visual escaso.
• Habla reiterativa.
• Articulaciones hiperextensibles.
• Testículos grandes.
• Orejas prominentes.
• Bajo tono muscular.7
 TÓMBOLA DE LA GENÉTICA
• SINDROMES GENÉTICOS: más comunes en niños
• Los varones mueren más

¿Puede haber una persona que no conozca que

tiene un síndrome?
• SI. Cuando la persona esta en un medio
ambiente poco exigente puede pasar
desapercibido…
 Enanismo: acondroplasia

Anomalía por la que un

individuo tiene una estatura
considerablemente inferior al
común de su especie (en
humanos, por debajo de 3 DE).

Va ganando aceptación en
diferentes países del mundo
hispano el uso de la expresión
"persona de talla baja", debido
a que el término "enano" o
"enana" se puede considerar
en ocasiones ofensivo.
Síndrome de Marfan
 Síndrome de Werner (Progeria)

Extraña Patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por

un envejecimiento acelerado. Llamado así en honor al científico
alemán Otto Werner, quien observo 4 hermanos envejecer
prematuramente. Incidencia de menos de 1 de cada 100,000
habitantes en el mundo, y ha habido 1,300 casos reportados en el
mundo.
pronagtismo
Micronagtia / Retronagtia
Braquidactilia