F03 Demencia sin especificación

Se recurre a esta categoría cuando se satisfacen las pautas generales para el diagnóstico de

demencia pero no es posible identificar ninguno de los tipos específicos (F00.0-F02.9).

Incluye:

Psicosis senil o presenil sin especificación.

Demencia senil o presenil sin especificación.

Demencia degenerativa primaria sin especificación.

F04 Síndrome amnésico orgánico no inducido por alcohol

u otras sustancias psicotropas

Síndrome caracterizado por un deterioro marcado de la memoria para hechos remotos, en el

cual la memoria para hechos inmediatos está conservada. También está disminuida la capacidad

para aprender cosas nuevas, lo que da lugar a una amnesia anterógrada y a una desorientación

en el tiempo. Forma parte del síndrome una amnesia retrógrada, pero de una intensidad

variable, que puede disminuir en el curso del tiempo, si la enfermedad o el proceso patológico

subyacentes tienen tendencia a remitir. Presencia de confabulaciones aunque de forma

inconstante. La percepción y otras funciones cognoscitivas, incluyendo la inteligencia, están bien

conservadas y constituyen un trasfondo del que destaca de un modo particular el trastorno de la

memoria. El pronóstico depende del curso de la lesión básica (normalmente afecta al sistema

hipotálamo-diencefálico o a la región del hipocampo). La recuperación completa es, en principio,

posible.

Pautas para el diagnóstico

a) Presencia de un trastorno de la memoria puesto de manifiesto por un deterioro de la misma

para hechos recientes (incapacidad para el aprendizaje de material nuevo), una amnesia

anterógrada y retrógrada y una capacidad reducida de recordar experiencias pasadas en orden

inverso a su aparición.

b) Antecedentes o presencia objetiva de lesión o enfermedad cerebrales (en especial una que

afecte de un modo bilateral a estructuras diencefáticas y temporales mediales).

c) Ausencia de afectación de la capacidad para el recuerdo inmediato (explorada, por ejemplo,

mediante la prueba de los dígitos), de trastornos de la atención y de la conciencia o de deterioro

intelectual general.

La presencia de confabulaciones, la falta de conciencia de enfermedad y las alteraciones

 emocionales (apatía, falta de iniciativa) son elementos sugestivos, aunque no indispensables,

para el diagnóstico.

Incluye: Psicosis o síndrome de Korsakov (no alcohólicos).

http://www.psicoactiva.com/arti/default.asp?search=sindromes&mode=allwords

Síndrome del Maullido de Gato

El síndrome de Maullido de Gato afecta a uno de cada
50.000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia
en niñas
El síndrome '5p menos' es una enfermedad rara que se caracteriza porque los niños afectados
tienen un llanto agudo que recuerda al maullido de un gato, de ahí su nombre. Esta es la
primera pista para identificarlo pero no el único ni el principal problema que sufren. Desde
las asociaciones de afectados reclaman más investigación sobre el síndrome así como
especialistas para tratar los problemas asociados y apoyo psicológico para los padres de estos
niños.
 Por CLARA BASSI
 6 de noviembre de 2007

Enfermedad rara

El síndrome de '5p menos', síndrome de supresión del cromosoma 5p, más conocido como
'Síndrome de Maullido de Gato', es una enfermedad rara identificada por el equipo del
genetista Jerome Leujene en 1963. Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un
fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un
llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como 'Cri du Chat' ('Maullido de Gato' en
francés).
Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero, a pesar de ello, en
muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados inician un
auténtico trasiego hasta que les dan el diagnóstico certero. «Y después, una vez
diagnosticado, para que los traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta
de la Fundación Síndrome 5P, creada el 10 de agosto de este 2007. El diagnóstico del
síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la
anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.

Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso

y un llanto muy agudo que recuerda a los maullidos
gatunos
Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor,
informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de
Gato, ASIMAGA. Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos
presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse,
atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y
un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y las
caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También
pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.

EL DIAGNÓSTICO, ¿UN PROBLEMA?

- Imagen: Fundación Síndrome 5P -

El primer y principal problema que tienen los padres de los niños afectados en el momento
en que reciben el diagnóstico es aceptar que sus hijos son deficientes psíquicos. La
información sobre este diagnóstico es más difícil de digerir cuando los padres son primerizos,
explica Josefina Porras, presidenta de ASIMAGA. «Cuando los niños son aceptados desde el
principio tienen más calidad de vida e, incluso, consiguen ser menos deficientes», asegura.

A este diagnóstico adverso hay que sumar que, a menudo, los médicos siguen proporcionando
información errónea como que los niños afectados son deficientes psíquicos profundos, que
no ven, no oyen y que tienen una esperanza de vida corta, de dos años a lo sumo. Este
retrato robot se aleja de la realidad, según las fuentes consultadas. Su esperanza de vida no
es necesariamente más corta que la de los niños sanos.

De hecho, existe un caso documentado de un paciente con este síndrome que vive en EE.UU.
y que tiene 61 años. Y en España la paciente mayor tiene 35 años, según Pilar Castaño,
 presidenta de la Fundación. Por su parte, Josefina Porras explica que creó la asociación
ASIMAGA cuando su niña tenía 15 años; ahora ya tiene 28. En su opinión, debido a que no se
realiza un seguimiento de estos niños, a menudo se desconoce la evolución que tienen.

Es cierto que algunos de ellos presentan problemas de corazón como ductus, pero es una
cardiopatía congénita que se puede resolver con una operación. En general, con una
estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños, añade
Castaño. García opina del mismo modo y cuenta de su hija que «camina, habla
perfectamente en catalán y en castellano, juega a la 'Playstation' y tiene mucha memoria
fotográfica».

Descripción

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se
caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según
los casos.

En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos
esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de
Turner, por lo que siempre hay que saber diferenciarlo de este síndrome.

El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a
baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones. La virtud de Jacqueline Noonan fue que
además de indicar los signos clínicos mayores, observó que la cardiopatía más frecuente era la estenosis pulmonar (17 en
19 pacientes) (Noonan 1968), lo que diferenciaba esta enfermedad del síndrome de Turner, donde la cardiopatía que se
presenta con mayor frecuencia es la coartación de la aorta.

Se le puede denominar de las siguientes maneras:

 Síndrome de Ullrich Noonan,

 Síndrome de Ullrich,
 Síndrome de Pseudo Turner,
 Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
 Síndrome de Turner del Varón

 Síndrome del Pterigium Colli.

Causas e incidencia

El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el
Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los
cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el
síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con
generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna. Esto estableció un
patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la presencia de la mutación ya
en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad,
aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14%. El
 hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la posibilidad de una aparición
esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.

Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un
gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa
genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado
PTPN11.

Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este

síndrome.

Síntomas

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón
(generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita
(especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:

 la estatura corta
 cuello ancho
 cardiopatía (enfermedad del corazón),siendo la estenosis pulmonar la más frecuente.
 hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos)
 malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo)
 tórax ancho
 mamas separadas y bajas
 pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros)
y pterigium axilar (membrana cutánea que la axila)
 aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado
 fisuras palpebrales antimongoloides
 paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
 micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña)
 orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas
 pliegues en la piel de la nuca
 mplantación baja del cabello en la zona posterior
 párpados gruesos
 epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)
 exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos)

Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de
desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e
hipertermia maligna.

Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se

presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.

Signos y exámenes

El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmete clínico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan
las características fenotípicas que definen este síndrome. Un sencillo examen físico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue
extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden parecer inclinados (inclinación palpebral
antimongoloide), o cualquiera de las demás alteraciones faciales o corporales de este síndrome.  Los brazos pueden estar
sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo).

Es importante descartar la existencia de signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y
ocasionalmente defecto del tabique auricular), para lo se podrán realizar diferentes pruebas como un electrocardiograma, o
pruebas de imagen como una radiografía de tórax o un ecocardiograma.
 Para detectar las alteraciones en la hemostasia (control del sangrado) que pueden presentarse, basta con una sencilla
analítica que revela el bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los exámenes de coagulación y en la medición de los
niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

La evaluación genética puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN11 y se utiliza un cariotipo para confirmar que

una niña no tiene un trastorno de apariencia similar, el síndrome de Turner.

Diagnóstico diferencial y variantes del Síndrome de Noonan

Van del Burgt clasifica 6 rasgos clínicos en Mayores y Menores. Según esta clasificación, un
individuo presenta este síndrome si reúne la cara típica, más otro signo mayor o dos menores.
Igualmente si los rasgos faciales son sugestivos y a ellos se suman dos criterios mayores o tres
signos menores.

RASGOS MAYORES MENORES

CARA Característica Sugerente

CORAZÓN Estenosis pulmonar y/o ecg típico Otras cardiopatías

Menor del percentil

ESTATURA Menor del percentil 3
10

TÓRAX Pectum carinatum / excavatum Ancho

HISTORIA
Padre o madre con s. de noonan Ídem con algún rasgo
FAMILIAR

Los tres criterios en niños (dos en niñas): déficit mental /criptorquidia/

OTROS Uno de ellos
displasia linfática

El diagnóstico prenatal solamente cabe en forma de sospecha ante la presencia de higroma quístico nucal o linfedema,
cuando el cariotipo es 46, XX o 46, XY, pero no existen criterios ultrasonográficos para la identificación precoz (Achiron).

En las niñas, fundamentalmente con el S. de Turner y en ambos sexos es preciso excluir sobre todo la embrio-fetopatía por
alcohol y por primidona, amén de otros cuadros con algunos rasgos comunes como el S. de Aarskog o la trisomía del brazo
corto del cromosoma 8.

Rasgos apreciables en la forma clásica del Noonan a los que se suman otros se dan en los síndromes de:

 S. de Watson (rasgos de NF1 y estenosis pulmonar),

 LEOPARD entiginosis, ECG con signos de anomalía de conducción, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar,
Anomalías genitales, Retraso en el crecimiento, sordera)
 Cardio-Facio-Cutáneo (CFC) (frecuente retraso mental y del crecimiento, hipotricosis, eczema resistente al
tratamiento)

Lo que complica la precisión del diagnóstico en situaciones como la descrita por Leichtman en que una madre con rasgos de
Noonan tuvo una niña con CFC.

Tras el nacimiento de un afectado, si se trata de una forma esporádica en donde los progenitores no muestran rasgos de S.
de Noonan, el riesgo empírico de recurrencia es el 5%. En los casos de herencia autonómica dominante, con un padre ya
afectado, aunque sea de forma leve, la recurrencia para siguientes hijos es del 50% considerándose que para que se
manifieste como forma grave es el 14% (Sharland). Si los conyuges tuvieran una relación de consanguinidad, el riesgo de
recurrencia es el 25% con la consideración de la mayor probabilidad de que el síndrome curse con miocardiopatía

hipertrófica obstructiva.

Tratamiento y seguimiento
 No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los
problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como
primera medida a seguir. Se refiere que hasta un 6% fallecen cada año por arritmia. Luego hay que centrarse en la
observancia evolutiva del crecimiento estatoponderal y del desarrollo psicomotor.

Por lo demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación (anorexia, reflujo gastro-
esofágico...). No hay que olvidarse de la mayor frecuencia de defectos de refracción, tiroiditis, posible hipertermia maligna
en caso de anestesia, hipoacusia, maloclusión dental.

El uso de la hormona de crecimiento es eficaz a corto plazo aumentando la velocidad de crecimiento aunque sin que al
parecer se incremente de forma ostensible la talla final: media de + 3.1cm (-1.1 a 6.5cm). No se ha constatado riesgo de
cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3 años de terapéutica.

En la pubertad, máxime los varones que tuvieron criptorquidia bilateral, han de ser evaluados gonadalmente tanto clínica
(desarrollo de caracteres sexuales secundarios) como hormonalmente (determinación de valores de testosterona y
gonadotropinas), dada la posibilidad de hipofunción. El tratamiento con administración de testosterona en parche diario o de
depósito (cada 21 días) ha de ser individualizado para por un lado evitar la osteoporosis, y por otro lado que no se de una

libido potencialmente peligrosa si no se controla con una inteligencia y educación suficientes.

Pronóstico y prevención

El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida
normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.

Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La
prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de
un cardiólogo.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12,

causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan
aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500
nacidos vivos mundialmente.

Manifestaciones [editar]
Los signos mas prevalentes del Síndrome de Noonan son:

 Cardiopatías (Estenosis pulmonar)1

 Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli)

 Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)

  Retraso mental en un 25% de los casos

 Estatura baja

 Retardo de la pubertad

 Pene pequeño y testículos no descendidos

Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos
hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

Referencias [editar]
↑ ARACENA A., Mariana. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos.
Rev. chil. pediatr. [online]. jul. 2003, vol.74, no.4 [citado 03 Septiembre 2007], p.426-431.
El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética caracterizada por la baja
estatura y por diversas anomalías faciales, esqueléticas y genitales. El síndrome es causado
por una mutación en un gen llamado FGDY1 situado en la zona p11.21 del cromosoma X.

El síndrome es también conocido con los nombres de síndrome Aarskog, síndrome

faciodigitogenital, síndrome shawl scrotum y displasia faciogenital.

Tabla de contenidos
[ocultar]

 1 Genética
 2 Eponimia

 3 Descripción

 4 Rasgos típicos

 5 Referencias

 6 Enlaces externos

Genética [editar]
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

El síndrome de Aarskog-Scott se transmite de una manera recesiva ligada al cromosoma X.

Los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de riesgo de quedar afectados con el
síndrome. Las hijas de una mujer portadora tienen un 50% de posibilidades de llegar a ser
ellas mismas portadoras. Las mujeres pueden tener manifestaciones suaves del síndrome.

Eponimia [editar]
El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista humano
noruego que fue el primero que lo describió en 1970,1 y de Charles I. Scott, Jr., un genetista
estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.2

Descripción [editar]
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo,
fisuras parpebrales descendentes, norinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en
forma de chal y retraso mental. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres
postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo
prepuberal.

Rasgos típicos [editar]

 Estatura
o corta estatura evidente entre el primer año de edad y los tres años
 o retraso en los estirones típicos de la adolescencia

 Comportamiento

o deficiencia mental entre leve y moderada

o hiperactividad y déficit de atención

o comportamiento social normalmente bueno

 Cara

o redondeada

Referencias [editar]
1. ↑ Aarskog D (1970). "A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia
and genital anomalies". J. Pediatr. 77 (5): 856-61.
2. ↑ Scott CI (1971). "Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature:
a new dysmorphic syndrome". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (6): 240-6.

1. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0370-4106.

Lista de códigos CIE-10

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(Redirigido desde CIE-10)

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La lista de códigos CIE-10 es la décima versión de la Clasificación Estadística

Internacional de Enfermedades y otros Problemas de Salud; del inglés ICD (International
Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), provee los códigos para
clasificar las enfermedades y una amplia variedad de signos, síntomas, hallazgos
anormales, denuncias, circunstancias sociales y causas externas de daños y/o enfermedad.
Cada condición de salud puede ser asignada a una categoría y darle un código de hasta seis
caracteres de longitud (en formato de X00.00). Tales categorías pueden incluir un grupo de
enfermedades similares.

Contenido
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 1 Historia
  2 Lista de códigos

 3 Apéndices

 4 Referencias

 5 Véase también

 6 Enlaces externos

o 6.1 Búsqueda de códigos

o 6.2 Páginas web oficiales de la OMS de la CIE / WHO official ICD sites

o 6.3 Otros

Historia [editar]
La CIE es publicada por la Organización Mundial de la Salud. Es usada mundialmente para
las estadísticas sobre morbilidad y mortalidad, los sistemas de reintegro y soportes de
decisión automática en medicina. Este sistema está diseñado para promover la comparación
internacional de la recolección, procesamiento, clasificación y presentación de estas
estadísticas. La CIE es la clasificación central de la WHO Family of International
Classifications (WHO-FIC).1

La lista CIE-10 tiene su origen en la «Lista de causas de muerte», cuya primera edición
editó el Instituto Internacional de Estadística en 1893. La OMS se hizo cargo de la misma
en 1948, en la sexta edición, la primera en incluir también causas de morbilidad. En este
momento, la lista en vigor es la décima, y la OMS sigue trabajando en ella.

La CIE-10 fue desarrollada en 1992 para rastrear estadísticas de mortalidad. La OMS

publica actualizaciones menores anuales y actualizaciones mayores cada tres años

Posteriormente, algunos países han creado sus propias extensiones del código CIE-10. Por
ejemplo, Australia introdujo su primera edición, la «CIE-10-AM» en 1998; Canadá
introdujo en el 2000 su versión, la «CIE-10-CA». Alemania también tiene su propia
extensión, la «CIE-10-GM».

Lista de códigos [editar]

Uno o más wikipedistas están trabajando actualmente en extender este artículo.
Es posible que, a causa de ello, haya lagunas de contenido o deficiencias de formato. Por
favor, antes de realizar correcciones mayores o reescrituras, contacta con ellos en su página
de usuario o en la página de discusión del artículo para poder coordinar la redacción.

La presente es la Lista de códigos CIE-10:

Capítulo Códigos Título

I A00-B99 Ciertas enfermedades infecciosas y parasitarias

II C00-D48 Neoplasias

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros

III D50-D89
trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

IV E00-E90 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

V F00-F99 Trastornos mentales y del comportamiento

VI G00-G99 Enfermedades del sistema nervioso

VII H00-H59 Enfermedades del ojo y sus anejos

VIII H60-H95 Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides

IX I00-I99 Enfermedades del sistema circulatorio

X J00-J99 Enfermedades del sistema respiratorio

XI K00-K93 Enfermedades del aparato digestivo

XII L00-L99 Enfermedades de la piel y el tejido subcutáneo

M00-
XIII Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
M99
XIV N00-N99 Enfermedades del aparato genitourinario

XV O00-O99 Embarazo, parto y puerperio

XVI P00-P96 Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal

XVII Q00-Q99 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Síntomas, signos y hallazgos anormales clínicos y de laboratorio, no clasificados

XVIII R00-R99
en otra parte

Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias de causa

XIX S00-T98
externa

XX V01-Y98 Causas extremas de morbilidad y de mortalidad

XXI Z00-Z99 Factores que influyen en el estado de salud y contacto con los servicios de salud

XXII U00-U99 Códigos para situaciones especiales

Apéndices [editar]
 A. Morfología de las neoplasias.
 C. Clasificación de fármacos por su Número de Lista del Servicio de Formularios de
Hospitales Americanos y su equivalente CIE-9-CM.

 D. Clasificación de Accidentes Industriales.

 E. Lista de categorías de tres dígitos.

Sindrome de Lowe
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 Sindrome de Lowe
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 E 72.0, e 70

CIE-9 270.8

OMIM 309000

DiseasesDB 29146

Medline Buscar en
Medline (en
inglés)

MeSH D009800

El síndrome de Lowe o "síndrome cerebro oculo renal" (LS) es una enfermedad rara, con
una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta
enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones

tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en
niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras
de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo
embrionario.

Tabla de contenidos
[ocultar]

 1 Síntomas
 2 Tratamiento

 3 Prevención

 4 Epónimo

 5 Referencias

 6 Enlaces externos
 Síntomas [editar]
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros,
aunque la mayoría muestra alteraciones como:

 Puede presentarse glaucoma.

 Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.

 Convulsiones

 Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)

 Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)

 Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo

 Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)

 Baja estatura

 Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones

 La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

Tratamiento [editar]
No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de
comunicación sobre la terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años
antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que
administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del
niño y de su família

Prevención [editar]
Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para
detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes.
Ante una nueva gestación los profesionales recomiendan realizar un diagnóstico prenatal.
En función de la situación de cada madre (que sea portadora o no) el genetista clínico
recomendará un tipo u otro de analíticas.

Síndrome de Fahr
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Síndrome de Fahr
 Clasificación y recursos externos

Aviso médico

OMIM 213600

DiseasesDB 32200

Medline Buscar en
Medline (en
inglés)

Descrito por primera vez en 1951, el síndrome de Fahr es una enfermedad que se presenta
por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en
el metabolismo del calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos.

El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han
sido descritos casos juveniles. Éstos signos son variados:

 -Síndrome parkinsionano
 -Problemas de la marcha

 -Ataxia cerebelosa

 -Corea-atetosis

La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas

enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia de
calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años. Esta
constatación no se acompaña de una aumentación de patología neurológia en estas
personas.

Tomografía axial computarizada

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La tomografía axial computerizada, también conocida por la sigla TAC o por la

denominación escáner, es una técnica de diagnóstico utilizada en medicina.

 Tomografía viene del griego tomos que significa corte o sección y de grafía que significa
representación gráfica. Por tanto tomografía es la obtención de imágenes de cortes o
secciones de algún objeto.
 La palabra axial significa "relativo al eje". Plano axial es aquel que es perpendicular al eje
longitudinal de un cuerpo. La tomografía axial computarizada o TAC, aplicada al estudio
 del cuerpo humano, obtiene cortes transversales a lo largo de una región concreta del
cuerpo (o de todo él).

 Computarizar significa someter datos al tratamiento de una computadora.

Muchas veces el “objeto” es parte del cuerpo humano, puesto que la TAC se utiliza
mayoritariamente como herramienta de diagnóstico médico.

LA TAC es una exploración de rayos X que produce imágenes detalladas de cortes axiales
del cuerpo. En lugar de obtener una imagen como la radiografía convencional, la TAC
obtiene múltiples imágenes al rotar alrededor del cuerpo. Una computadora combina todas
estas imágenes en una imagen final que representa un corte del cuerpo como si fuera una
rodaja. Esta máquina crea múltiples imágenes en rodajas (cortes) de la parte del cuerpo que
está siendo estudiada.

Se trata de una técnica de visualización por rayos X. Podríamos decir que es una radiografía
de una fina rodaja obtenida tras cortar un objeto.

En la radiografía se obtiene una imagen plana (en dos dimensiones) de un cuerpo

(tridimensional) haciendo pasar a través del mismo un haz de rayos X.

Tabla de contenidos
[ocultar]

 1 Principio de funcionamiento
 2 Fundamento técnico

 3 Usos de la TAC

 4 Véase también

 5 Enlaces externos

Principio de funcionamiento [editar]

El aparato de TAC emite un haz muy fino de rayos X. Este haz incide sobre el objeto que se
estudia y parte de la radiación del haz lo atraviesa. La radiación que no ha sido absorbida
por el objeto, en forma de espectro, es recogida por los detectores. Luego el emisor del haz,
que tenía una orientación determinada (por ejemplo, estrictamente vertical a 90º) cambia su
orientación (por ejemplo, haz oblicuo a 95º). Este espectro también es recogido por los
detectores. El ordenador 'suma' las imágenes, promediándolas. Nuevamente, el emisor
cambia su orientación (según el ejemplo, unos 100º de inclinación). Los detectores recogen
este nuevo espectro, lo 'suman' a los anteriores y 'promedian' los datos. Esto se repite hasta
que el tubo de rayos y los detectores han dado una vuelta completa, momento en el que se
dispone de una imagen tomográfica definitiva y fiable.
Para comprender qué hace el ordenador con los datos que recibe lo mejor es examinar el
diagrama que se aprecia líneas abajo.

La figura '1' representa el resultado en imagen

de una sola incidencia o proyección (vertical, a
90º). Se trata de una representación
esquemática de un miembro, por ejemplo un
muslo. El color negro representa una densidad
elevada, la del hueso. El color gris representa
una densidad media, los tejidos blandos
(músculos). El hueso, aquí, deja una zona de
'sombra'. Los músculos, una zona de
'penumbra'.

La figura '2' también representa el resultado en

imagen de una sola incidencia o proyección,
pero con un ángulo diferente (horizontal, a
180º).

Figura '3' muestra qué hace el ordenador con

las dos imágenes. Aquí la zona de sombra ya
está limitada al centro de la figura, pero la
imagen presenta unos perfiles muy diferentes
al objeto que se estudia (un cuadrado en vez de
un círculo).
 En la figura '4' el ordenador dispone de datos
de cuatro incidencias: 45º, 90º, 135º y 180º.
Los perfiles de la imagen son octogonales, lo
que la aproximan mucho más a los contornos
circulares del objeto real.

Una vez que ha sido reconstruido el primer corte, la mesa donde el objeto reposa avanza (o
retrocede) una unidad de medida (hasta menos de un milímetro) y el ciclo vuelve a
empezar. Así se obtiene un segundo corte (es decir, una segunda imagen tomográfica) que
corresponde a un plano situado a una unidad de medida del corte anterior.

A partir de todas esas imágenes transversales (axiales) un computador reconstruye una

imagen bidimensional que permite ver secciones de la pierna (o el objeto de estudio) desde
cualquier ángulo. Los equipos modernos permiten incluso hacer reconstrucciones
tridimensionales. Estas reconstrucciones son muy útiles en determinadas circunstancias,
pero no se emplean en todos los estudios, como podría parecer. Esto es así debido a que el
manejo de imágenes tridimensionales no deja de tener sus inconvenientes.

Un ejemplo de imagen tridimensional es la imagen 'real'. Como casi todos los cuerpos son
opacos, la interposición de casi cualquier cuerpo entre el observador y el objeto que se
desea examinar hace que la visión de éste se vea obstaculizada. La representación de las
imágenes tridimensionales sería inútil si no fuera posible lograr que cualquier tipo de
densidad que se elija no se vea representada, con lo que determinados tejidos se comportan
como transparentes. Aún así, para ver completamente un órgano determinado es necesario
mirarlo desde diversos ángulos o hacer girar la imagen. Pero incluso entonces veríamos su
superficie, no su interior. Para ver su interior debemos hacerlo a través de una imagen de
corte asociada al volumen y aún así parte del interior no siempre sería visible. Por esa
razón, en general, es más útil estudiar una a una todas las imágenes consecutivas de una
secuencia de cortes que recurrir a reconstrucciones en bloque de volúmenes, aunque a
primera vista sean más espectaculares.

Fundamento técnico [editar]

Las fórmulas matemáticas para reconstruir una imagen tridimensional a partir de múltiples
imágenes axiales planas fueron desarrolladas por el físico J. Radon, nacido en Alemania en
1917.
Tras sus trabajo las fórmulas existían, pero no así el equipo de rayos X capaz de hacer
múltiples “cortes” ni la máquina capaz de hacer los cálculos automáticamente.

Para aplicarlo a la medicina hubo que esperar al desarrollo de la computación y del equipo
adecuado que mezclase la capacidad de obtener múltiples imágenes axiales separadas por
pequeñas distancias, almacenar electrónicamente los resultados y tratarlos. Todo esto lo
hizo posible el británico G. H. Hounsfield en los años 70.

Usos de la TAC [editar]

La TAC, es una exploración o prueba radiológica muy útil para el estadiaje o estudio de
extensión de los cánceres, como el cáncer de mama, cáncer de pulmón y cáncer de próstata.
Incluso para la simulación virtual y planificación de un tratamiento del cáncer con
radioterapia es imprescindible el uso de imágenes en tres dimensiones que se obtienen de la
TAC.

Las primeras TAC fueron instaladas en España a finales de los años 70 del siglo XX. Los
primeros TAC servían solamente para estudiar el cráneo, fue con posteriores generaciones
de equipos cuando pudo estudiarse el cuerpo completo. Al principio era una exploración
cara y con pocas indicaciones de uso. Actualmente es una exploración de rutina de
cualquier hospital, habiéndose abaratado mucho los costes. Ahora con la TAC helicoidal,
los cortes presentan mayor precisión distinguiéndose mejor las estructuras anatómicas. Las
nuevas TAC multicorona o multicorte incorporan varios anillos de detectores (entre 4 y
128), lo que aumenta aún más la rapidez, obteniéndose imágenes volumétricas en tiempo
real.

Esquema de una TAC de cuarta generación. El tubo gira dentro del gantry que contiene
múltiples detectores en toda su circunferencia. La mesa con el paciente avanza
progresivamente mientras se realiza el disparo.

Entre las ventajas de la TAC se encuentra que es una prueba rápida de realizar, que ofrece
nitidez de imágenes que todavía no se han superado con la resonancia magnética nuclear
como es la visualización de ganglios, hueso, etc. y entre sus inconvenientes se cita que la
mayoría de veces es necesario el uso de contraste intravenoso y que al utilizar rayos X, se
reciben dosis de radiación ionizante, que a veces no son despreciables. Por ejemplo en una
TAC abdominal, se puede recibir la radiación de más de 50 radiografías de tórax, el
equivalente de radiación natural de más de cinco años.

Las pruebas de TAC son realizadas por personal técnico especializado denominado
técnicos en radiodiagnóstico.

Dr. Manuel Martínez López

mmlopez@medicasur.org.mx
Médico radiólogo
Jefe de la Unidad de Resonancia Magnética
Hospital Médica Sur
Presidente de la Fundación Médica Sur
Agosto, 2001.

La resonancia magnética es el más reciente avance tecnológico de la medicina para el

diagnóstico preciso de múltiples enfermedades, aún en etapas iniciales.

Está constituido por un complejo conjunto de aparatos

emisores de electromagnetismo, antenas receptoras de
radio frecuencias y computadoras que analizan datos
para producir imágenes detalladas, de dos o tres
dimensiones con un nivel de precisión nunca antes
obtenido que permite detectar, o descartar,
alteraciones en los órganos y los tejidos del cuerpo
humano, evitando procedimientos molestos y agresivos
como melografía (punción lumbar), artrografía
(introducción de medios de contraste en articulaciones)
y otros que involucran una agresión o molestia para el
paciente.

Para producir imágenes sin la intervención de radiaciones ionizantes (rayos gama o X),
la resonancia magnética se obtiene al someter al paciente a un campo
electromagnético con un imán de 1.5 Tesla, equivalente a 15 mil veces el campo
magnético de nuestro planeta.

Este poderoso imán atrae a los protones que están contenidos en los átomos de
hidrógeno que conforman los tejidos humanos, los cuales, al ser estimulados por las
ondas de radio frecuencia, salen de su alineamiento normal. Cuando el estímulo se
suspende, los protones regresan a su posición original, liberando energía que se
transforma en señales de radio para ser captadas por una computadora que las
transforma en imágenes, que describen la forma y funcionamiento de los órganos.

En una pantalla aparece la imagen, la cual es fotografiada por una cámara digital, para
producir placas con calidad láser que son interpretadas por los médicos especialistas.

Para la valoración de múltiples padecimientos y alteraciones corporales:

 Del sistema nervioso central, incluyendo cualquier
área del cerebro o columna vertebral.

 En padecimientos de ojos, oídos, senos paranasales,

boca y garganta.

 Para valorar cualquier alteración en áreas que

abarcan cabeza, cara y cuello.

 En diversas enfermedades de difícil diagnóstico que

involucren estructuras del tórax o abdomen,
incluyendo corazón, pulmones, glándulas mamarias,
hígado, bazo, páncreas, riñones, útero, ovarios,
próstata, etcétera.
 En la evaluación integral de tumores de cualquier
tipo.

 En la valoración de alteraciones en arterias y

venas.

 En lesiones óseas o de músculos, ligamentos,

tendones, articulaciones de todo tipo y región:
Hombro, codo, muñeca, mano, cadera, rodilla,
tobillo, pie, mandíbula, etcétera. Es el único
procedimiento que permite ver ligamentos.

 En el área del corazón, así como en articulaciones,

músculos, ligamentos o tendones, es posible
realizar una evaluación en movimiento (estudio
dinámico) que permite obtener una expresión
gráfica adicional en vídeo.

 La Resonancia Magnética no utiliza Rayos X, ni ningún otro tipo de radiaciones,

lo que la hace ser un procedimiento inocuo y seguro para todos los pacientes.

 No causa dolor ni molestia alguna.

 El paciente mantiene una comunicación constante con el personal médico a

través de un monitor y un micrófono.

 En algunos casos (bebés, niños muy activos, pacientes agitados o graves)

puede requerirse algún tipo de sedación durante el examen.

 Algunos equipos de resonancia magnética consisten en un túnel dentro del cual

se encuentra el poderoso imán. El único problema que esto llegó a representar
es que algunas personas no toleran estar dentro del aparato (debido a
claustrofobia), por lo que los nuevos modelos poseen espacios más abiertos,
para que el paciente se sienta más relajado.

 El equipo suele hacer una serie de ruidos que son completamente normales.
Esto también llegó a inquietar a algunos pacientes, por lo que, para
 incrementar el confort de la persona, se le proporciona un par de audífonos
para que escuche su música favorita. En algunos equipos, incluso, se puede
sintonizar el canal de televisión elegido.

 En contadas ocasiones, se inyecta endovenosamente al paciente un medio de

contraste, el cual es rastreado más fácilmente por el equipo a su paso dentro
del cuerpo humano. Estos fármacos no contienen yodo y no poseen alguna
contraindicación o peligro para la salud de la persona.

 El procedimiento no es muy largo, el estudio dura de 30 a 45 minutos.

 Al finalizar el estudio, el paciente puede reanudar sus actividades habituales.

Sí, dado el uso de fuerzas magnéticas utilizadas, el procedimiento podría ser fatal,
peligroso o delicado ante las siguientes circunstancias:

 Grapas implantadas mediante cirugía, para tratamiento de aneurisma

intracraneal.

 Cuerpos metálicos en los ojos.

 Marcapasos cardíaco.

 Implantes metálicos en los oídos.

 Válvulas artificiales metálicas en el corazón.

Lo primero que hace el complejo de computadoras que forma parte de un equipo de

resonancia magnética es transformar las ondas de amplitud modulada en información
digital.

Son los programas que corren en la computadora del control de mando los que
interpretan esta información y la transforman en imágenes de alta definición, y en este
punto, el grado de manipulación es sorprendente pues existe la posibilidad de destacar
cualquier estructura, vascular o nerviosa, por ejemplo, sobre tejidos circundantes y
agregarles el color que nos parezca conveniente para resaltarlas.

También permite hacer reconstrucciones en tercera

dimensión, rotarlas y hasta seccionarlas en tantas partes
como necesitemos. Esto es muy útil en la planeación de la
estrategia de una cirugía

La información obtenida se almacena en cintas magnéticas

a partir de las cuales se seleccionan las imágenes (8 ó 10)
del área que se está estudiando, se imprimen y se interpretan por el médico
especialista para entregar los resultados al médico tratante.

En 1945, en la Universidad de Stanford, los primeros experimentos de resonancia

magnética con líquidos fueron realizados por Félix Bloch y sus asociados. En 1946, en
la Universidad de Harvard, tuvieron lugar las primeras pruebas con objetos sólidos, a
cargo de Edward Pucell. Ambos investigadores compartieron el Premio Nobel, en 1952,
por sus trabajos.

En sus primeras etapas, la resonancia magnética se utilizó, primordialmente, en la

espectroscopía una ciencia que trata sobre la energía que se transporta entre
diferentes masas ante los fenómenos llamados cambios químicos. Cuando los
investigadores se dieron cuenta de que un núcleo atómico cambiaba su resonancia (la
energía que emite) en diferentes entornos, la resonancia magnética se convirtió en una
poderosa herramienta analítica.

En 1967, el primero en aplicar los descubrimientos de la espectroscopía en organismos

vivos fue Jasper Jackson. Hacia 1972, en la Universidad Estatal de Nueva York, Paul
Laterbur probó que era posible utilizar estos hallazgos para producir imágenes. Este
científico logró, inicialmente, crear una imagen de los protones en una muestra de
agua. Después, obtuvo reproducciones de limones, pimientos, animales y, finalmente,
¡seres humanos vivos!.

Además de afectar la carga positiva de los protones, cambiándola a negativa; el

electromagnetismo también genera una gran cantidad de calor, por lo cual estos
aparatos cuentan con sistemas refrigerantes.

Para que tengas una idea de la cantidad de energía que circula en un sistema de
resonancia magnética, piensa que la fuerza electromagnética de estos aparatos se
mide en gausses y teslas. El gauss equivale al poder de la gravedad en la Tierra y un
tesla, a 10 mil gausses ó 10 mil veces el campo electromagnético terrestre.

El equipo se encuentra dentro de un cuarto forrado de cobre en su interior para evitar

la interferencia de cualquier onda de radio frecuencia que pudiera llegar del exterior. A
esto se le conoce como Jaula de Faraday.

El magneto, que es el corazón del sistema, está encerrado en un cubo de plástico. No

se permiten materiales ferrosos, porque la gran fuerza de atracción podría ocasionar
accidentes. Estos magnetos generan un campo magnético estático que polariza o
cambia el valor de las cargas de los protones del cuerpo. Estos componentes del
átomo, cambian, entonces, su valor de positivo a negativo; cuando el efecto del imán
cesa, los protones regresan a la normalidad y desprenden una energía que es captada
por antenas, que envían estos datos a las computadoras para que las analicen y
organicen en imágenes.

Para que el imán súper conductor no se caliente, pues el proceso sube la temperatura
a +269° centígrados, el magneto se forra con hilo súper refrigerado, el cual enfría el
sistema a –269° centígrados, para lograr contrarrestar el calor y brindar una
temperatura normal al paciente.

La refrigeración se logra introduciendo en tuberías especiales substancias refrigerantes

conocidas como criogénicos; éstos pueden ser helio o nitrógeno líquidos, de manera
similar al sistema del refrigerador en tu casa.

http://ciberhabitat.gob.mx/hospital/rm/04.htm

REPORTAJE: Las raíces de la locura / y 2

Química cerebral y herencia,

base de las investigaciones
sobre la esquizofrenia
JOANN ELLISON RODGERS 13/08/1982

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A pesar de los avances tecnológicos, los investigadores todavía buscan ciertas pistas clave,
que necesitan investigación más amplia. Por ejemplo, se pretende saber más sobre la
dopamina, un mensajero cerebral químico o neurotransmisor, asociado con la esquizofrenia
durante tanto tiempo que ha sido su baldón químico. Descubierta en 1958, la dopamina, que
permite la comunicación de los nervios entre sí, es responsable de sólo una mínima parte de
las secreciones químicas del cerebro; pero, al parecer, desempeña un importante papel en
zonas del cerebro relacionadas con la emoción, la conducta y el movimiento.
Todas las drogas normales que suprimen las alucinaciones y otros síntomas
psicóticos de esquizofrenia trabajan bloqueando las zonas receptoras en las que se
suele acumular la dopamina. Se ha demostrado mediante estudios recientes que los
esquizofrénicos acumulan más dopamina en ciertas zonas del cerebro durante los
comienzos que durante la remisión.Otro químico cerebral que se está investigando
es la enzima llamada MAO (laminilla de oxidasa de monoamina), que intercepta los
neurotransmisores. Algunos investigadores han descubierto un preenlace entre los
síntomas paranoicos y un nivel bajo de la enzima; y, de hecho, algunos científicos
sospechan que las oscilaciones de nivel de enzimas pueden estar relacionadas en
susceptibilidad con una amplia gama de desórdenes mentales. Sin embargo, otros
piensan que las diferentes cantidades de la enzima son provocadas por las drogas
que se utilizan en los tratamientos.

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Ken Davis, jefe de Psiquiatría del hospital Bronx de Veteranos, de Nueva York, se
encuentra entre los muchos que piensan que la esquizofrenia, como el cáncer, no es
una sola enfermedad, sino un conjunto de desórdenes, y está trabajando para
aislarlos e identificarlos bioquímicamente. Utilizando enfermos que se
autocontrolan (comparándose entre sí en diferentes momentos durante la
enfermedad y el tratamiento), Davis ha realizado pruebas en serie, midiendo
cuerpos químicos tales como histaminas, prostaglandinas, neurotransmisores y
enzimas.

Junto con Alexander Mathe, Davis también ha descubierto que los esquizofrénicos
sufren una elevación de un 250% en una sustancia hormonoide natural llamada
prostaglandina E, la cual, en los no esquizofrénicos, ya ha sido asociada con los
excesos de la actividad muscular e inflamaciones musculares. Herbert Meltzer, de
la Universidad de Chicago, ha realizado detallados estudios microscópicos de los
músculos y de los nervios dependientes de ellos, y ha detectado un gran número de
anormalidades en esquizofrénicos, armonizables con las que se han hallado en
gente con enfermedades nerviosas, como la de Parkinson.
Ampliando el trabajo, dos alumnos de Meltzer, John Metz y John Crayton,
estudiaron un reflejo de rodilla estrechamente relacionado con la producción de
dopamina del cuerpo. Muchos enfermos de esquizofrenia presentan hiperactividad
en este reflejo. Además Metz descubrió que administrando a los enfermos
destirosina gama endorfina, un péptido cerebral ya utilizado para suprimir la
psicosis en algunos esquizofrénicos, los músculos se calmaron en siete de ocho
enfermos en los que se experimentó.

E. Fuller Torrey, del hospital St. Elizabeth, de Washington, está investigando otra
posibilidad de los orígenes de la esquizofrenia. Ha informado sobre un aumento del
nivel de anticuerpos en un tipo de virus herpes en el fluido espinal de enfermos de
esquizofrenia, así como en algunos pacientes con enfermedades neurológicas
crónicas, como la esclerosis múltiple. Esto podría significar que ciertas células
nerviosas constituyen blancos de,ataques de virus, que lentamente, durante el
transcurso de la vida, pueden producir los síntomas que llamamos esquizofrenia.

Genética de la locura

Durante por lo menos tanto tiempo como las sustancias químicas, principales
sospechosos de los desórdenes, los científicos han creído también que la
esquizofrenia, o al menos la tendencia a contraerla, es hereditaria. En algunas
familias, tales como las cuatro Genain, que son todas esquizofrénicas, resulta
indudable. "Pero es muy difícil, en medio de toda esta discusión sobre las
características de la esquizofrenia, hacer una declaración definitiva sobre su
genética", dice Kenneth Kidd, genetista de la Universidad de Yale. "Estudios
realizados han indicado que el 10% de hermanos de esquizofrénicos padecía
esquizofrenia". Sin embargo, ahora Kidd está utilizando fórmulas matemáticas
para comparar la preponderancia de esquizofrenia en ciertas familias con datos de
frecuencia de herencia de otras enfermedades. Por ejemplo, ya ha conseguido
identificar un posible gen único para ciertos desórdenes maniaco-depresivos y cree
que, con el tiempo, se aislarán los genes de la esquizofrenia.

"Si los localizamos, será un avance enorme", dice; "pero está claro que cualquier
elemento genético que se halle involucrado no va la ser toda la historia, ni mucho
menos". Menciona como evidencia el hecho de que si uno de dos hermanos
gemelos tiene esquizofrenia, solamente existe un 40% o un 50% de posibilidades de
que el otro gemelo también la tenga. "Esa observación por sí sola es prueba de que
los genes no bastan para justificar el desarrollo de la esquizofrenia", dice Kidd.
"Factores no genéticos -virus, salud prenatal, todo tipo de cosas- inciden en la
manera en que funciona el cerebro".

El propósito de todas estas investigaciones es el de relacionar la conducta con la

biología, descubrir indicios que resulten fáciles de utilizar, predecibles y
consistentes, para que resulte más fácil emitir diagnosis más precoces, más
tratamiento selectivo y una predicción exacta del resultado del tratamiento. "Es
tarea de gigantes", dice Keith. "No hay nada absolutamente que sea un ciento por
ciento específicamente biológico o relativo al comportamiento, como lo es el alto
coeficiente de azúcar en la sangre de los diabéticos".

Ni un solo síntoma, desde zumbidos de oídos hasta acumulaciones masivas de

enzimas, se puede hallar en más de un 20%-60% de los enfermos. El trabajo para
desbrozar los numerosos indicios que desemboquen en las causas y el tratamiento
será dolorosamente lento y costoso.

La clínica ambulante de esquizofrenia del hospital John Hopkins, de Baltimore,

opera en una zona subterránea llena de letreros que anuncian tarifas y horarios.
Los pacientes entran a pasitos. Pocos sonríen. Una mujer, con un vestido morado y
zapatillas, da cortos paseos de un lado a otro, dejando caer continuamente la ceniza
del cigarrillo en ceniceros que ha situado estratégicamente por la sala. Un anciano
murmura: "Ah, muchacho, muchacho", mientras recorre los pasillos. Una joven se
queja en voz alta de una desagradable prueba de laboratorio.

"Estos pacientes, en épocas de dificultades económicas, se hallan verdaderamente

en lo más abyecto del mundo del trabajo", dice Coyle. "Hemos intentado ayudarles.
Necesitan trabajo, como todo el mundo; sentirse útiles y que forman parte de la
comunidad".

Janet es de edad avanzada, padece esquizofrenia desde hace treinta años y tiene
diskinesia tardía, ciertas convulsiones como consecuencia de las drogas que toma.
Saca y mete la lengua en la boca a cada momento. Dice que tiene que mover el
cuerpo y sacudir las piernas mientras está sentada porque así se encuentra mejor.
Sí, su hija y su yemo le chillan cuando, no hace a tiempo las faenas de la casa. No,
ahora no oye voces. Está nerviosa porque se le ha terminado muy pronto la
medicina. "Gracias", dice, cuando la felicitan por su vestido nuevo. "Yo misma lo
compré en la avenida".

Igual que los enfermos de la clínica Hopkins, la esquizofrenia permanece como una
mezcolanza de síntomas individuales y de angustia. Sus víctimas revelan distintos
niveles de competencia, inteligencia, apoyo familiar y necesidad de atenciones. No
hay cura mágica para ellos; solamente algunos tratamientos nuevos que deben
investigarse más a fondo para que ofrezcan alivio seguro. Sus médicos y cuidadores
lo saben. Ellos también. "Son", dice Joe Coyle, "de las personas más valerosas que
he conocido".

"Soy", escribe un esquizofrénico, "una persona única e interesante. No siempre me

adapto muy bien al mundo, pero creo que le añado algo nuevo".

Todo en la familia

El nacimiento de las cvuatro hermanas Genain, en 1930, causó sensación. Los

curiosos pagaban un cuarto de dólar para ver a las gemelas, y el señor Genain tuvo
gran éxito en su campaña para alguacil utilizando sus fotografías. Pero cuando
llegaron a la enseñanza superior, a Nora, Iris, Myra y Hester les tildaban de
diferentes por otros motivos. Empezó por Hester. En su primer año de escolaridad
rompía bombillas y se arrancaba los botones de la ropa. No pudo terminar el
colegio. Nora tenía veinte años cuando enfermó definitivamente. Gemía en las
comidas y se quejaba de que los huesos del cuello se la descolocaban. Cuando iba a
acostarse, se ponía de rodillas y de codos hasta que éstos le sangraban. Iris dejó de
trabajar dos años después, diciendo: "Estoy atrapada. Alguien quiere pelea, y yo no
quiero". A Myra le fue mejor, pero se asustaba fácilmente y costaba trabajo
tranquilizarla. Las Genain han visitado innumerables hospitales. El diagnóstico
para las cuatro: esquizofrenia. El porcentaje de casos como el presente es de uno en
2.000 millones.
Al ser las cuatro genéticamente idénticas, ofrecen una oportunidad singular para el
estudio de la esquizofrenia. Las variaciones del grado de enfermedad que cada una
de ellas padece debe de tener raíces no genéticas. Los investigadores del Instituto
Nacional de Salud Mental de Betliseda, de Maryland, llevan veinte años investigado
el caso Genain para dilucidar si sus diferencias son consecuencia del ambiente
familiar o anormalidades biológicas. En 1958, cuando los únicos materiales de que
disponían los médicos eran historias clínicas, observaciones y algunas pruebas
fisiológicas, el psicólogo David Rosenthal llegó a la conclusión de que, aunque las
gemelas seguramente heredaron la enfermedad, las relaciones familiares
influyeron en el grado de enfermedad de cada hija. Myra, la menos enferma, era la
favorita de la madre. Hester, la más afectada,era mala, según la familia.

Aunque la hipótesis de Rosenthal es todavía válida, nuevos y sofisticados

instrumentos pueden ahora medir las diferencias cuantitativamente: el año pasado,
un equipo dirigido por Allan F. Mirsky descubrió diferencias biológicas que
coincidían con las psicológicas halladas anteriormente.

Nora y Hester son las más afectadas. Son también las más anormales, según las
pruebas que miden la actividad cerebral. Las tomografías de emisión de positrones
realizadas por scanners que señalan la cantidad de glucosa del cerebro, indican que
sus lóbulos frontales consumen menos energía que los de sus hermanas. Como los
lóbulos frontales actúan como un centro de coordinación, donde la información
que afluye se organiza, esta actividad debilitada puede explicar por qué tienen
dificultades para anticipar los acontecimientos y para responder a ello con
flexibilidad. Además, lo EEGs que miden la actividad eléctrica del cerebro revelan
que Nor y Hester poseen pocas de las corrientes cerebrales que se relacionan con el
acto de pensar. En su lugar, algunas pruebas muestran que sus cerebros producen
más ondas lentas, como las que se presentan en los epilépticos o, en la personas
que duermen. Tampoco responden de igual manera ante los ruidos las dos
hermanas.

Iris y Myra tienen los mismos síntomas que Nora y Hester, pero en grado menor.
Lo que para Mirsky indica esta nueva evidencia es que el ¿cuadrúpleto? sufrió
distintos grados de lesiones cerebrales según el orden de sus nacimientos -Nora,
Iris, Myra y Hester (nombres ficticios que corresponden a las iniciales del Instituto
Nacional de Salud Mental). Nora puede haber sufrido traumas por ser la primera
en atravesar el conducto materno; como Hester fue la última, podría haber
experimentado falta de oxígeno. Mirsky opina que la lesión ocurrió en lo profundo
de la raíz cerebral, ya que los scanners tomográficos no revelan ninguna
anormalidad en la estructura exterior de sus cerebros.