Síndrome de Usher

Integrantes:
● Alfonso Farías
● Rodrigo Jaque
● Camila Montecinos
● Sofía Latini
 ¿Qué es el síndrome de usher?
Es un síndrome que se asocia a una hipoacusia congénita de etiología genética que afecta
al gen autosómico recesivo y es de tipo sindrómica.

Este trastorno influye tanto la

visión como la audición e incluso,
el equilibrio.

Esto se genera debido a la

alteración de las células ciliadas
a causa de una mal desarrollo
embrionario.
 embriología
➔ 7ma semana: Se desarrolla el Órgano de
Corti.
➔ 8va semana: Se desarrolla la 1a vuelta de
la cóclea.
➔ 10ma semana: Se desarrolla la 2a vuelta de
la cóclea. Rampas timpánicas y vestibular.
➔ 25a semana: Se desarrolla la 1⁄2 vuelta
restante. En esta semana se desarrolla
completamente la cóclea.

Las células ciliadas vestibulares

están encargadas de detectar la
gravedad y movimiento de la cabeza.
 sintomatología
1.- RETINITIS PIGMENTARIA: El
principal síntoma visual del
síndrome de Usher.
➔ Los bastones y conos que
detectan la luz en la retina se
degeneran lentamente.
➔ Pérdida gradual de la visión.
➔ Pérdida de la visión periférica
y de la visión nocturna.
➔ Con el avance de esto se pierde
la percepción de los colores y
de la visión central.
➔ Después de muchos años, se
produce una ceguera.
2.- PÉRDIDA DE AUDICIÓN: Se
puede presentar como una
hipoacusia neurosensorial
profunda a severa.

➔ Puede ser de tipo

3.- EQUILIBRIO: Presenta
progresiva.
alteración en el equilibrio
➔ Sordera al nacer.
al momento de nacer, sin
embargo, puede o no
presentar esta
sintomatología dependiendo
el tipo.
➔ Se puede observar años
después.
 GENÉTICA
➔ El síndrome de usher es un
trastorno “Autosómico
recesivo”.
➔ Heredable en hombres y
mujeres por igual.
➔ Se hereda del mismo gen
defectuoso, una copia del
padre y de la madre.
➔ El portador puede ser no
patológico pero tener 50%
de probabilidad de
transmitir el gen y por
consecuencia ser mutado.
 TIPOS
● TIPO I: personas sordas de
nacimiento y tienen problemas de
equilibrio grave desde una edad
temprana. Los problemas de visión
por lo general comienzan a los 10
años y conducen a la ceguera
● TIPO II: Sordera moderada a severa y
equilibrio normal. Los problemas de
visión empiezan a principios de la
adolescencia y empeoran más
lentamente que en el tipo I.
● TIPO III: nacen con audición y
equilibrio casi normal, pero
desarrollan problemas a la vista y
luego pérdida de la audición.
 Diagnóstico
1. Prueba genética
2. Prueba de campo visual
3. Electrorretinograma examen
de retina
4. Tomografía de coherencia
óptica
 Tratamiento
Actualmente no existe cura
para esta ficción pero si un
tratamiento que incluye un
diagnóstico temprano para
comenzar con programas
educativos
➔ Educación para leer en
Braille.
➔ Aprender a usar
dispositivos y técnicas
para la baja visión.
➔ Terapia genética
➔ Terapia con vitamina A
 Terapia genética
Gen creado en laboratorio para
reemplazar gen RPE65.
➔ Se inserta gen corregido en
el cuerpo y se espera que en
unos años este tratamiento
esté disponible para personas
con síndrome de usher.

¿Cómo se inserta el gen?

➔ Virus
➔ 13 de 20 pacientes
demostraron mejoría en su
visión periférica.
Paciente de sexo femenino, 12 años de edad presenta problemas de
inestabilidad en la marcha e hipoacusia profunda bilateral desde su
nacimiento, por lo que se encuentra usando implante coclear desde los 3
años de edad. Actualmente, acude al médico por presentar ceguera nocturna
y dificultad para adaptarse a la luz brillante. Asimismo, la paciente
menciona que no tiene la capacidad de poder localizar los objetos que vé
por los lados y se le hace difícil poder identificar los detalles de los
objetos, a pesar de que los mire de frente. La usuaria, no presenta
vértigo, tinnitus, oídos tapados, enfermedades sistémicas, ni está
tomando algún medicamento. Su madre y padre son portadores del gen Usher.
Y vive con sus 4 hermanos que no presentan ninguna sintomatología
patológica.

Caso clínico
Anamnesis
 BERA
Se realiza informe BERA con estímulo click, Conclusión:
fonos de inserción, polaridad alternada,
con tasa de presentación -de 35.1 Examen compatible con
estímulos/seg y un promedio de 2000
audición dentro de los
barridos.
rangos de pérdida
El paciente se mantuvo con sueño
auditiva severa o
fisiológico, sin mayor interferencia de
actividad muscular durante el examen. profunda (igual o menor
a 80 dB nHL) en ambos
En OD y OI se observa en 80 dB nHL un
registro plano. oídos, en el rango
frecuencial de 2000-4000
En ambos oídos no se obtuvo el umbral
electrofisiológico. Hz.
 VIII par NISTAGMO ESPONTÁNEO
CEREBELO Con fijación
Metría: Normal
Diadococinesia: Normal (-)
Sinergia: Normal
Tono muscular: Normal
(-) (-) (-)
PARES CRANEALES
II-III-IV-VI: Alterados (-)
V: Normal
VII: Normal

Sin fijación
EQUILIBRIO

Romberg: (-), Oscilante. (-)

Romberg (s): (-), Lateropulsa a ambos lados.
(-)
(-)
Unterberger: Desvía a la derecha.
(-)
Marcha ojos abiertos: No desvía. (-)
Marcha ojos cerrados: Marcha atáxica.

Tandem: Realiza con dificultad

 Prueba calórica
Dirección Frecuencia Amplitud Ritmo Vértigo Náuseas Vómito

OI 30 <------ 7 sac/30sN PequeñaH IrregularR

OD 30 -------> 8 sac/30sN PequeñaH IrregularR

OI 44 -------> 12 sac/30sN PequeñaH IrregularR

OD 44 <------ 14 sac/30sN PequeñaH IrregularR

➔ Arreflexia vestibular.
 Conlusiones
En conclusión, el síndrome de Usher, incluyendo el tipo 1,
es una afección genética rara que puede ser muy debilitante
y afectar significativamente la calidad de vida de las
personas afectadas y de sus familias. Aunque actualmente no
existe cura para esta afección, existen tratamientos y
terapias disponibles que pueden ayudar a mejorar la calidad
de vida de las personas afectadas. Si se sospecha de
síndrome de Usher, es importante consultar a un médico para
recibir un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.
 Bibliografía
● Gene Therapy May Be a Game-Changer for People With Inherited Retinal
Disease. (2021, 16 agosto). American Academy of Ophthalmology.
https://www.aao.org/eye-health/news/gene-therapy-may-be-game-changer-
people-with-inher
● Retinitis pigmentaria: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.).
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001029.htm
● Síndrome de Usher. (s. f.). NIDCD.
https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher
● file:///C:/Users/alumno/Downloads/Otorrino%20para%20medicos%20General
es.pdf
¡gracias!