GENETICA

MENDELIANA
Autor
Nicolae D. M.
 DEFINICION: SPW, Es un enfermedad genética MANIFESTACIONES CLINICAS: El SPW se
compleja causada por la ausencia física a funcional caracteriza por presentar en el periodo
de genes que se expresan solo a partir del neonatal una hipotonía severa que dificulta la
cromosoma 15 paterno alimentación, hiperfagia que conduce a
No pueden ser completados al estar estos mismos obesidad, conducta obsesiva compulsiva,
genes silenciados en el cromosoma 15 materno retraso mental de leve a moderado e
hipogonadismo.
El síndrome de Prade Willi es el primer
trastorno humano atribuido a la
impronta genómica Otras alteraciones: alteraciones
endocrinas. hipotonía y retraso
psicomotor, apnea del sueño
escoliosis y problemas ortopédicos ,
coeficiente intelectual.
La región 15q11-q15

ETIOLOGIA: El PWS se debe auna anomalía en la expresión de

genes en el cromosoma 15, específicamente en el brazo largo en
la región 15q11-q13, esta anomalía puede deberse a:

DIAGNOSTICO : El diagnostico temprano

es la clave ya que el manejo precoz por un
equipo multidisciplinar altamente
especializado mejora su pronostico.
Ante la sospecha debemos proceder al
estudio genético.
TRATAMIENTO : NO existe cura para el
SPW pero si existes tratamientos como:
• Tratamiento de restitución de GH
• Estimulación Precoz
• Control estrictos de alimentos

DEFINICION: Es un trastorno
neurogenetico que consiste en
retraso severo del desarrollo,
disfunción del movimiento o
equilibrio, un fenotipo
comportamental de “ conducta feliz”
y habla ausente o minima .
Es producido por una lateracion de la
región cromosómica materna 15q11-
q13
ETIOLOGIA: En el síndrome de
Angelman es el cromosoma numero 15.
En este cromosoma se encuentra un
gen llamado UBE3A . ( Se encuentra
una región croncreta del cromosoma, en
la 15q11-q-13
GENETICA: El sindorme de Angelman es causado por 4 mecanismo
moleculares:
• Delecciones maternasdel cromosoma 15q11-q1370%- 80%
• Mutacion intragenica en UBE3A de herencia materna que se
encuentra en el cromooma15q11-q13 --<10%-20%
• Disomia Uniparental paterna en el cromosoma 15q11- q13  3%-
5%
• Defectos de la impresión en el cromosoma 15q11-q13 que
cambian la expresión de UBE3A  3%-5%
MANIFESTACION CLINICA: Los pacientes con SA
son aparentemente normales al nacimiento. En los
primeros 6 meses de vida pueden darse disfagia e
hipotonía. Seguidos de un retraso psicomotor entre
los 6 meses y 2 años de edad.
LOS SINTOMAS PUEDEN SER : DIAGNOSTICO: Para confirmar
• Universales un diagnostico sospechoso, se
• Frecuentes deben de realizar prueba de
• Asociados genéticas mediante pruebas de
análisis sangre , como la
metilación de ADN.
TRATAMIENTO:
• Terapia física temprana
• Promover el lenguaje de
señas
• GABergicos: fenobartil,
clonacepam, acido valproico,
tiagabina, y topiramoto.
1. Angelman H. “Puppet” children: A report on three cases. Dev Med Child Neurol 1965; 7: 681-688.
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