SIFILIS

¿QUÉ ES?

La sífilis congénita es causada por una bacteria en forma de espiroqueta denominada Treponema pallidum; se
transmite de la madre infectada al feto. Esta enfermedad causa distintas alteraciones sistémicas, dependiendo en
qué fase de la sífilis se infecta el producto.
El modo de transmisión ocurre de madre a hijo durante la gestación, el parto y/o a través del contacto sanguíneo.
Se manifiesta, según su severidad, como muerte neonatal, enfermedad neonatal o infección latente, pudiendo
desarrollar secuelas tardías.
Torella recomendó el ungüento con mercurio, «unguentum saracenium», previamente usado en varias
enfermedades cutáneas, incluida la lepra. 10,14,15 Jean Fernel de Amiens publicó un tratado titulado Mejor
tratamiento del mal venéreo. Fue el primero que sugirió que la sífilis y la gonorrea eran enfermedades separadas
que compartían un modo de transmisión; trataba la enfermedad con aplicaciones de mercurio en ungüento e
inhalaciones y fumigaciones dadas en una tina de sudor. cubierta en 1942 por el bacteriólogo Alexander Fleming
se utilizó por vez primera para tratar la enfermedad.
Las alteraciones dentales tienen origen en el proceso de amelogénesis, que es controlado genéticamente y muy
sensible a cambios ambientales. Los cambios hipoplásicos aparecen en las estructuras que calcifican arriba del
primer año de vida, causando alteración del esmalte y afectando la formación dental por periodos limitados.
En el siglo XVI se pensaba que los bebés contraían la sífilis a través de la succión, ya fuera de una lesión de la
mama o por la leche materna. Paracelso creía que la sífilis congénita era de un padre infectado a su hijo.
En 1906, August von Wasserman inventó la primera prueba de sangre para detectar la sífilis, pero no se centró con
un tratamiento eficaz

SINDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS CLINICAS

Problemas de visión: son frecuentes problemas como estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas.
Problemas de la audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos.
Infecciones: estos niños tienen más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y neumonía.
Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía.
Problemas hormonales: algunos bebés pueden nacer con una disminución de la hormona de la tiroides
(hipotiroidismo congénito) que puede afectar el desarrollo.
Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias contempladas en el Calendario Nacional
de Vacunación, y que se dan de manera gratuita en los centros de salud públicos de nuestro país. Defectos
intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía. Es importante
detectar este déficit porque tiene tratamiento.

SINDROME DE HUTCHINSON
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) se caracteriza por un envejecimiento prematuro que cursa
también con ECV acelerada.
se discuten las principales alteraciones estructurales y funcionales que afectan al sistema vascular durante el
envejecimiento fisiológico y prematuro, así como los mecanismos que subyacen a la aterosclerosis y al
envejecimiento exagerados inducidos por la prelamina A y la progerina. Dado que ambas proteínas se expresan en
individuos sin HGPS y muchas de las características del envejecimiento normal se presentan en la progeria, la
investigación en el ámbito del HGPS podría contribuir a la identificación de nuevos mecanismos implicados en el
envejecimiento cardiovascular fisiológico principalmente por infarto de miocardio o ictus cerebral.

SINDROME DE PIERRE-ROBIN
Los recién nacidos con secuencia de Pierre-Robin a menudo sufren obstrucciones graves o incluso potencialmente
mortales en las vías respiratorias como resultado de malformaciones anatómicas (micrognatia, glosoptosis y,
potencialmente, paladar hendido mediano).
una tríada de anomalías que involucran micrognatia, glosoptosis y paladar hendido. El paladar hendido está
presente en la mayoría de los casos, sin embargo, hay varios informes de que estaba ausente. Así, la secuencia de
Robin se caracteriza por la presencia de al menos dos características de la tríada de trastornos del desarrollo.
Como consecuencia de la presencia de estas características, los pacientes con secuencia de Robin presentan
clínicamente obstrucción de la vía aérea y dificultades en la alimentación, las cuales son más frecuentes y severas
en el período neonatal.

El paladar hendido está presente en la mayoría de los casos, sin embargo, hay varios informes de que estaba
ausente. Así, la secuencia de Robin se caracteriza por la presencia de al menos dos características de la tríada de
trastornos del desarrollo. Como consecuencia de la presencia de estas características, los pacientes con secuencia
de Robin presentan clínicamente obstrucción de la vía aérea y dificultades en la alimentación, las cuales son más
frecuentes y severas en el período neonatal.

Otro dato interesante es la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas, pudiendo el niño expresar desde
dificultades respiratorias y de alimentación leves hasta graves ataques de asfixia, que si no hay una intervención
rápida puede conducir a la muerte.

SINDROME DE TEACHER COLLINS

Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las
cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran
en el manejo y planeación del tratamiento. El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial
autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Presenta
manifestaciones en tejidos blandos y duros. Entre las características del cuerpo mandibular, podemos
mencionar que la reducción mandibular se limita en gran medida a sus porciones proximales, la rama y el cuerpo
son cortos.

Los individuos con STC suelen presentar características faciales muy representativas y complejas de clasificar. Por
lo general, dicha condición afecta bilateralmente; a pesar de ello, los tejidos blandos y estructuras óseas pueden
reflejar diferentes características en tamaño y forma entre sí, es decir, no se trata de una afección simétrica. Entre
sus características principales podemos encontrar perfil convexo, pestañas disminuidas o escasas en el
párpado inferior, alas nasales pequeñas, ángulo naso frontal disminuido, puente nasal levantado (dando
apariencia de nariz grande), hipertricosis, microtia bilateral, hipoplasia bilateral/unilateral del pabellón
auricular, hipoplasia del malar bilateral, hipoplasia mandibular bilateral, fisura palpebral bilateral alargada,
maloclusión dental, mordida abierta y anomalías complejas en la articulación temporomandibular, lo cual se
reflejara en una limitación de apertura.

METAHEMOGLOBINEMIA
Se produce metahemoglobinemia cuando la concentración de metahemoglobina dentro de los eritrocitos
circulantes aumenta por encima de su valor normal. La metahemoglobina es una hemoglobina en la cual el hierro
ferroso (Fe++) de la porción hem está en estado férrico (Fe+++). El aumento de la metahemoglobina
intraeritrocitaria produce una disminución de la capacidad de transportar oxígeno de manera efectiva a los tejidos
corporales. La causa más frecuente de formación de metahemoglobina es por ingesta o absorción a través de la
piel de un agente oxidante. Existen numerosos agentes que pueden estar implicados, aquellos que se han
asociado con mayor frecuencia son anilinas, benzocaína, dapsona, fenazopiridina, nitratos, nitritos y naftaleno,
entre otros. La metahemoglobinemia también puede ocurrir por alteraciones genéticas, dietéticas o incluso
idiopáticas.
La exposición a agentes oxidantes, acelera la tasa de formación de metahemoglobina, aumentando las tasas de
ésta en sangre. La gravedad de los síntomas depende del valor de metahemoglobina alcanzado.
Los pacientes que desarrollan metahemoglobinemia pueden experimentar signos y síntomas como: palidez;
coloración grisácea o azulada de labios, piel y uñas; dolor de cabeza; mareos; dificultad para respirar; fatiga y
aceleración del ritmo cardíaco. En raros casos graves, puede progresar a estupor, coma y posiblemente la muerte.

Metahemoglobinemia asociada a otros anestésicos locales

Aunque más comúnmente asociada con los anestésicos benzocaína y prilocaína, se ha producido
metahemoglobinemia tras la administración de lidocaína, procaína y tetracaína. Puede producirse como
consecuencia de la administración tópica o inyectable local. La metahemoglobinemia puede ser el resultado de
administrar dosis normales, así como de la exposición a concentraciones tóxicas de anestésicos locales.

La benzocaína es un anestésico local de uso tópico, disponible en distintas concentraciones y formas

farmacéuticas. Los productos tópicos que contienen este fármaco, incluyendo aerosoles, geles, soluciones y
cremas, se utilizan para aliviar el dolor de una variedad de condiciones tales como, dolor de garganta, dentición,
dolor dental, úlceras bucales, irritación de boca y encías, quemaduras, picaduras de insectos, prurito y
hemorroides. Estos productos, también son utilizados por profesionales de la salud durante procedimientos
médicos, quirúrgicos y dentales con el objeto de anestesiar la boca y la garganta.

DISPLASIA CREIDOCRANEAL
Es una afección con alteración preferente de la osificación membranosa, caracterizada por defectos craneales,
claviculares y pélvicos. La prevalencia es de uno por millón, aunque se estima un subdiagnóstico. De transmisión
autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad clínica variable, presenta elevada frecuencia de
casos esporádicos2 y significativa variabilidad de la expresión fenotípica interfamiliar e intrafamiliar. La
enfermedad es causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la
diferenciación osteoblástica, ubicado en el brazo corto del cromosoma.

Las manifestaciones más características son cráneo grande y braquicéfalo, fontanelas amplias y suturas abiertas
con retardo en su cierre y persistencia hasta la adolescencia y adultez, facies peculiar y pequeña, retraso en la
erupción de dientes caducos y permanentes, con malposición por exceso y maloclusión, hipoplasia o aplasia de
clavículas e hiperfuncionalidad de la articulación del hombro. El desarrollo neuromadurativo y la expectativa de
vida son normales, con una talla alcanzada en la adultez de 165 cm en hombres y 156 cm en las mujeres. Las
principales complicaciones son otitis media aguda recurrente (62%) e hipoacusia (38%), secundarias a hipoplasia
del macizo facial y de los senos maxilares (son indicación de evaluación auditiva al nacimiento y durante la
infancia), anormalidades dentarias que requieren intervención especializada y ortopédicas, principalmente
escoliosis, genu valgo y pie plano. Las fracturas no son una complicación frecuente de la displasia cleidocraneal.

DISPLASIA ECTODERMICA
La displasia ectodérmica es una enfermedad genética muy rara, la cual se encuentra caracterizada por
manifestaciones odontoestomatológicas imponentes; presenta aspectos interesantes desde el punto de vista del
diagnóstico, así como la rehabilitación conjunta ortodóntica, protésica y estética.

Bajo el termino de displasia ectodérmica anhidrótica (DEI) se conocen 2 enfermedades genéticas, una la más
común es trasmitida como carácter recesivo unido al cromosoma X. La otra, más rara que la anterior, es
trasmitida como carácter autonómico recesivo.
La DEI es una enfermedad poco común; aparece con una incidencia de 1 caso por cada 100 000 nacidos vivos,
distribuidos uniformemente en las diferentes razas.

El cuadro clínico presenta las siguientes características:

Piel: es sutil, con escasa pigmentación; en el neonato se observa resequedad y decamación de la piel, que indican
una posible inmadurez de este.
Anexos cutáneos: entre las glándulas sudoríparas, las exocrinas son escasas o están ausentes, mientras que las
aprocrinas están mejor representadas; las glándulas sebáceas están hipoplásicas o ausentes.15
Aspecto de la cara: posee un aspecto típico caracterizado por una prominencia frontal y de las arcadas
supraorbitarias, los labios son prominentes.
Existen otras alteraciones presentes solo en forma ocasional: voz ronca, ausencia de lágrimas,16 distrofia leve de
las uñas.
BIBLIOGRAFIAS

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752006000100008&script=sci_arttext&tlng=en

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072005000100011

http://cime.fcq.unc.edu.ar/wp-content/uploads/sites/15/2016/06/Boletin-55-11.pdf

http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/5272

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S021491681830007X

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1646289007701358

https://revistas.cientifica.edu.pe/index.php/odontologica/article/view/540/621

https://www.medigraphic.com/pdfs/COMPLETOS/adm/2017/od176.pdf#page=12