UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON

FACULTAD DE ODONTOLOGIA
 INDICE

01
Anomalías
04
Malformaciones
congénitas. Estructurales/
Cromosomas.
02 Anomalías
Numéricas/Autosomas.
Anomalías de
cráneo. 05
03
Anomalías
06
Anomalías de
Numéricas/Cromo extremidades.
soma Sexual.
 ANOMALIAS AMBIENTE DE TIPO FISICO
TEMPERATURA:

la elevación de la temperatura corporal (hipertermia) por fiebre o

quizá fuentes externas, como los baños en tina con agua caliente y
saunas, es teratogénica. De manera característica, las temperaturas
altas afectan la neurulación y originan defectos del cierre del tubo
neural, como anencefalia y espina bífida.
Los defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna constituyen una
embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por
anomalías variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la
elevada temperatura corporal materna (resultante de una enfermedad febril o
exposición a un entorno muy caliente). Las anomalías del desarrollo notificadas
incluyen defectos del tubo neural (espina bífida, encefalocele, anencefalia),
defectos cardíacos (transposición de grandes vasos), defectos urogenitales
(hipospadias), defectos de la pared abdominal, labio leporino/paladar hendido,
defectos oculares (catarata, coloboma) o anomalías menores diversas (p. ej.,
úvula bífida, fosa o papiloma preauricular). No se ha llegado a un consenso
sobre la relación causa-efecto.
 La infección fetal por toxoplasma puede generar calcificaciones
cerebrales, discapacidad intelectual, hidrocefalia o microcefalia.
De igual modo, la exposición a la radiación durante las fases
tempranas del desarrollo puede inducir microcefalia.

Provoca la muerte de las células en proliferación rápida, de tal

modo que es un teratógeno potente capaz de producir casi
cualquier tipo de defecto congénito, lo que depende de la dosis y
la etapa de desarrollo en que se encuentra el producto al
momento de la exposición. La radiación por explosiones
nucleares también es teratogénica.

RADIACIÓN La radiación también es un agente mutagénico y puede

desencadenar alteraciones genéticas en las células germinales,
con lo que se podrían originar malformaciones subsecuentes
La preeclampsia es una complicación relativamente común
que ocurre durante el embarazo, que puede reducir la
OXIGENO
cantidad de oxígeno que recibe el feto. Esto retarda y
afecta el desarrollo del sistema cardiovascular,
metabólico y endocrino del bebé.
Cuando durante el embarazo no llega suficiente oxígeno al bebé,
ya sea por un nudo en el cordón umbilical, envejecimiento
de la placenta… entonces se produce una disminución en
el crecimiento fetal, pero si la falta de oxígeno ocurre al
final del embarazo, durante el parto puede dar lugar a una
hipoxia, con posibles efectos irreversibles en el cerebro del
bebé.
Cuando el bebé nace, su conducto arterioso que conecta sus
arterias pulmonares y aorta, se cierra justo cuando los
pulmones se expanden con las primeras respiraciones. Los
vasos se llenan de sangre y la presión sobre la aurícula
izquierda cierra también el orificio de Botal, este orificio
comunica las dos aurículas del corazón durante su estancia
en el interior de la madre y el cual nunca más se vuelve a
abrir.
Cuando el cordón umbilical es cortado y anudado, los vasos se
sellan y ya esta listo el bebé para respirar por si mismo.
 Anomalías ambientales de tipo químico
TALIDOMIDA:
talidomida, y dejaron claro que los fármacos podían atravesar la placenta y producir defectos congénitos. Desde entonces muchos
agentes se han identificado como teratógenos (factores que causan defectos congénitos; Anomalías de las extremidades,
malformaciones cardiacas. La talidomida, un fármaco usado para eliminar la náusea y como somnífero Esta
observación condujo al análisis de los antecedentes prenatales de los niños afectados y al descubrimiento de que
muchas de las madres habían tomado talidomida en una fase temprana del embarazo. La relación causal entre la
talidomida y la micromelia se descubrió sólo porque esta anomalía era demasiado inusual. Si el defecto hubiera sido
más común, como el paladar hendido o las malformaciones cardiacas, la relación con el fármaco pudiera haberse
pasado por alto con facilidad. El descubrimiento de que un medicamento como la talidomida podía atravesar la
placenta y provocar defectos congénitos fue revolucionario, y fue un paso directo a la ciencia de la teratología y la
fundación de la Teratology
 ● Síndrome fetal por hidantoína: defectos faciales,
discapacidad intelectual. anticonvulsivos difenilhidantoína
(fenitoína), ácido valproico y trimetadiona, que se
administran a mujeres con trastornos convulsivos. De manera
específica, la trimetadiona y la difenilhidantoína dan origen a
un gran número de anomalías que constituyen patrones
FENITOÍNA dismorfogénicos específicos, conocidos como síndrome por
trimetadiona y síndrome fetal por hidantoína. Las fisuras
faciales son en particular frecuentes en estos síndromes. El
anticonvulsivo ácido valproico incrementa el riesgo de varias
malformaciones, entre ellas comunicación interauricular
(CIA), paladar hendido, hipospadias, polidactilia y
craneosinostosis, no obstante el riesgo más alto se relaciona
con la espina bífida, un defecto del cierre del tubo neural.
TETRACICLINA

● Los dientes natales son los que ya han hecho erupción al

momento del nacimiento. Por lo general, se trata de los
incisivos inferiores, que pueden estar malformados y contar
con esmalte escaso. Los dientes pueden tener anomalías de
número, forma y tamaño. Pueden mostrar cambios de
coloración generados por sustancias extrañas, como
tetraciclinas, o tener deficiencias del esmalte, un trastorno
que a menudo deriva de la deficiencia de vitamina D
(raquitismo). Muchos factores afectan el desarrollo de los
dientes, como los de tipo genético y ambiental. (anomalías en
huesos y dientes)
ESTREPTOMICINA
(pérdida auditiva) Atravesando la placenta, puede provocar
lesiones del nervio auditivo y nefrotoxicidad en el feto. Las
inyecciones son dolorosas y en el lugar de la inyección
puede formarse un absceso estéril.
Antibiótico amino glucosídico derivado de streptomyces
griseus, que se utilizan en el tratamiento de la tuberculosis y
de las infecciones por gérmenes Gram-negativos sensibles.
La estreptomicina no debe administrar durante el embarazo.
Atravesando la placenta, puede provocar lesiones del
nervio auditivo y nefrotoxicidad en el feto. Todos los
aminoglucósidos atraviesan la placenta, algunos el
concentraciones significativas en sangre de cordón
umbilical y/o en el liquido amniótico.
 Anomalías ambientales de tipo biológico
Virus:
Si bien la barrera placentaria a menudo se considera un mecanismo
protector contra factores que causan daño, muchos virus—como el de
rubeola, citomegalovirus, coxsackie, viruela, varicela, sarampión y
poliomielitis— atraviesan la placenta sin dificultad. Una vez en el feto,
algunos virus causan infección, misma que puede inducir muerte celular y
defectos congénitos.
Desafortunadamente, la mayor parte de los fármacos y sus metabolitos
atraviesa la placenta sin dificultad y muchos provocan daño grave al
embrión.

VIRUS DE LA RUBEOLA:
Cataratas, defectos sordera , dentales glaucoma, congénitos, anomalías.

VIRUS DE HERPES SIMPLE:

Macroftalmia, microcefalia, displasia retiniana.

CITOMEGALOVIRUS:
Microcefalia, distinción visual, discapacidad intelectual, muerte fetal.

TOXOPLASMOSIS:
Hipocefalia, calcificaciones cerebrales, microoftalmia.
 Anomalías Numéricas/Autosomas
La trisomía 21:
La trisomía 21 (síndrome de Down), 593 la anomalía numérica más común
que origina defectos congénitos (discapacidad intelectual, facies anormal,
malformaciones cardiacas), suele derivar de la no disyunción en la madre
y ocurre con más frecuencia en neonatos de mujeres mayores de 35 años
de edad, lo que refleja el hecho de que el riesgo de no disyunción
meiótica se incrementa junto con la edad materna.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una

división celular anormal produce material genético adicional del
cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica,
discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede
estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y
educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño
pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down
 Las anomalías principales en la trisomía 13 son discapacidad intelectual,
holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio y paladar
hendidos, y defectos oftálmicos como microoftalmía, anoftalmía y
coloboma (Fig. 2-11). La incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20
000 nacidos vivos, y más de 90% de estos neonatos muere durante el
primer mes tras el nacimiento. Alrededor de 5% vive más de un año.
Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.
Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el
embarazo.
El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos
Trisomía 13 físicos.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una
semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los
síntomas y controlar las complicaciones.
 Trisomía 18
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional.
Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y
análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé
de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo
trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite
detectarla.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal
y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente
mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del
nacimiento o durante el primer año de vida.
Los pacientes con trisomía 18 muestran las características siguientes:
discapacidad intelectual, defectos cardiacos congénitos, pabellones
auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos .
Además, los pacientes a menudo presentan micrognatia, anomalías renales,
sindactilia y malformaciones del sistema esquelético. La incidencia de este
trastorno se aproxima a 1 en 5 000 neonatos. Entre las 10 semanas de la
gestación y el término se pierde 85% de los fetos, en tanto los que nacen
vivos suelen morir antes de los 2 meses de edad. Alrededor de 5% vive más
de un año.
 Anomalías Numéricas/Cromosoma Sexual
Síndrome de Klinefelter
Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, que sólo se
identifica en varones y suelen detectarse mediante amniocentesis, son
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y,
por lo general, ginecomastia. Las células cuentan con 47 cromosomas,
con un complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY, y en
alrededor de 80% de los casos se identifica un corpúsculo de cromatina
sexual (cuerpo de Barr: se forma por la condensación de un cromosoma X
inactivado; el cuerpo de Barr también existe en mujeres normales debido
a que uno de los cromosomas X es normal que se inactive). Su incidencia
se aproxima a 1 en 500 varones. La no disyunción de los homólogos XX es
el evento etiológico más frecuente. En ocasiones los pacientes con
síndrome de Klinefelter tienen 48 cromosomas: 44 autosomas y cuatro
cromosomas sexuales (48,XXXY). Si bien la discapacidad intelectual no
suele formar parte del síndrome, a mayor número de cromosomas X,
mayor probabilidad de que exista cierto grado de disfunción cognitiva.
 Síndrome de Triple X
Las pacientes con síndrome de triple X (47,XXX) a
menudo no se diagnostican por sus características
físicas discretas. Sin embargo, a menudo estas
niñas tienen problemas del lenguaje y la
autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina
sexual en sus células.
Anormalidad que se produce como resultado de un
cromosoma X adicional en algunas mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una
malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un
error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan
ninguno.
En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento
específico. Las personas que padecen retrasos en el
desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
 El síndrome de Turner, con un cariotipo 45,X, es la única
monosomía compatible con la vida. Incluso en esta situación,
98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera
espontánea. 53 Los pacientes que sobreviven tienen un aspecto
femenino inconfundible (Fig. 2-12), y se caracterizan por la
ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja. Otras
anomalías relacionadas comunes son cuello alado, linfedema
en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio con
hipertelorismo mamario. Alrededor de 55% de las pacientes
afectadas presenta monosomía del cromosoma X y carece de
cuerpo de Barr por efecto de la no disyunción. En 80% de estas
Síndrome de Turner pacientes la causa es la no disyunción del gameto del varón. En
el porcentaje restante, la causa corresponde a anomalías
estructurales del cromosoma X o a la no disyunción mitótica,
que origina mosaicismo.
 Anomalías Estructurales/Cromosomas
Síndrome de Angelman
Trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas
neurológicos.
El síndrome de Angelman no suele ser detectado hasta que los retrasos en el
desarrollo son notables, generalmente cuando un bebé tiene entre seis y doce
meses de vida.
Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla
y sonrisas y carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la imposibilidad de caminar,
moverse o lograr el equilibrio (ataxia).
El tratamiento incluye medicamentos anticonvulsivos y terapias para controlar las
preocupaciones médicas y de desarrollo.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo,
problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y
tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los
primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar
entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi
normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo
de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
 ● Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.
● El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15
heredado del padre.
● Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad
intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre
constante que lleva a la obesidad.
● No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden beneficiarse con una dieta
supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia hormonal.
● Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas
(hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-
Willi se deben a la obesidad.

Síndrome de ● La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para
controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de

Prader Willis
vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.
 ● Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte
del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de
tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
● Causas
● El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un
fragmento faltante del cromosoma 5.
● Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo
o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno
de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del

Síndrome de maullido cromosoma a su hijo.

de gato o Criduchat
 Anomalías de cráneo
Anencefalia
La anencefalia es un defecto letal y en la mayor parte de los casos se diagnostica
antes del nacimiento, por lo que se interrumpe la gestación. Los niños con espina
bífida pierden cierto grado de función neurológica, lo que depende del nivel de la
lesión en la médula espinal y su gravedad. La presencia de estos tipos de defecto es
común y varía en distintas regiones. Por ejemplo, antes de la fortificación de la
harina con ácido fólico en Estados Unidos, su incidencia general era de 1 en 1 000
nacimientos, pero en Carolina del Norte y del Sur, la frecuencia era de 1 en 500
nacimientos. En ciertas regiones de China las tasas alcanzaban incluso 1 en 200
nacimientos. Al parecer distintos factores genéticos y ambientales explican esta
variación. Las causas genéticas de los DTN siguen sin identificarse, si bien en fecha
reciente se encontraron mutaciones de los genes VANGL, que se relacionaron con
casos con distribución familiar
 ● En algunos casos, la bóveda craneal no se forma
(craneosquisis) y el tejido encefálico expuesto al líquido
amniótico se degenera, lo que origina anencefalia. La
craneosquisis se debe a la falta de cierre del neuroporo
anterior (Fig. 10-8 A). Los productos con este tipo de
defectos craneales y cerebrales graves no pueden
sobrevivir. Los niños con defectos más bien pequeños en
el cráneo a través de los cuales las meninges, el tejido
cerebral o ambos se hernian (meningocele craneal y
meningoencefalocele, respectivamente) (Fig. 10-8 B)
Craneosquisis pueden recibir un tratamiento exitoso. En estos casos el
grado de defectos neurológicos depende del daño sufrido
por el tejido cerebral.
 Craneoestenosis
1. Estas anomalías se conocen en forma colectiva como craneosinostosis, que se
presenta en 1 de cada 2 500 nacimientos y es una característica de más de 100
síndromes genéticos. La regulación del crecimiento y el cierre de las suturas no
se conoce bien, pero pudiera implicar interacciones entre los límites celulares
de la cresta neural y el mesodermo. Por ejemplo, las células de la cresta forman
los huesos frontales, en tanto el mesodermo paraxial da origen a los huesos
parietales y al mesénquima laxo de las suturas coronales. Por otra parte, las
células de la cresta migran entre los huesos parietales y constituyen la primera
porción de la sutura sagital. La señalización molecular en estos límites regula la
proliferación y la diferenciación celulares. Por ejemplo, el gen EFNB1 codifica a
la efrina B1, un ligando de los receptores EphB, que hace que las células se
repelan, una especie de actividad antiadherente importante para evitar el cierre
prematuro de las suturas. Las mutaciones de pérdida de función del EFNB1
inducen el síndrome craneofrontonasal, que se caracteriza por la sinostosis de
la sutura coronal con hipertelorismo. La proliferación de las células de la cresta
neural en los huesos frontales está regulada en parte por los factores de
transcripción MSX2 y TWIST1, que actúan en cooperación por vías paralelas. Las
mutaciones del gen MSX2 causan craneosinostosis tipo Boston, que puede
afectar varias suturas, en tanto las mutaciones del gen TWIST1 desencadenan el
síndrome de Saethre-Chotzen, en que existen sinostosis de la sutura coronal y
polidactilia.
 ● La microcefalia suele ser una anomalía en la que el cerebro no se desarrolla y, como
consecuencia de ello, el cráneo no se expande. Muchos niños con microcefalia cursan con
discapacidad intelectual profunda.
● Trastorno en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña de lo esperado,
lo que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del cerebro.
● Las causas de la microcefalia incluyen infecciones, desnutrición o exposición a toxinas.
● Los síntomas varían. Incluyen la discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje. En los
casos graves, puede haber convulsiones y una función muscular anormal.
● No existe cura para la microcefalia. El tratamiento incluye cuidados de soporte, control de
los síntomas y monitoreo constante.
Microcefalia
 Anomalías de extremidades

Amelia
Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades
caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de
una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades inferiores, a consecuencia de
un fallo intrauterino en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede ser una
anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras
malformaciones congénitas múltiples.
 ● En ocasiones hay ausencia de huesos largos, con
manos y pies rudimentarios unidos al tronco por
medio de huesos pequeños de configuración
irregular.
● Meromelia transversa en las cuatro extremidades
con facies característica asociadas al abuso de
cocaína en el primer trimestre del embarazo

Meromelia
 ● los segmentos de la extremidad están
presentes, pero muestran
acortamiento anómalo (micromelia).

Micromelia
 ● En ocasiones hay ausencia de huesos largos, con manos y pies
rudimentarios unidos al tronco por medio de huesos pequeños de
configuración irregular
● La focomelia o síndrome de Roberts es un trastorno raro que se
caracteriza por una malformación de origen teratogénico que consiste en
la ausencia de huesos y músculos en las extremidades superiores o
inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del
hombro o de la cintura. Puede afectar a diversas extremidades, que
siempre son más cortas de lo normal e incluso en casos extremos los pies

Focomelia ●
o las manos surgen directamente del tronco.
En la década de 1950 se extendió el uso de la talidomida, que provocó
numerosos casos de focomelia, Amelia y dismelia. La talidomida se usaba
como sedante no muy potente para las mujeres embarazadas y se
descubrió que podía provocar problemas en las extremidades de los
recién nacidos.
 ● La polidactilia es la presencia de dedos supernumerarios, y es la deformidad
congénita de los miembros más frecuente. Esta deformidad se clasifica como
preaxial, central y postaxial. Polidactilia preaxial es un pulgar adicional o
dedo gordo del pie adicional.
● Los dedos supernumerarios a menudo carecen de conexiones musculares
apropiadas. Las anomalías que incluyen polidactilia suelen ser bilaterales, en
tanto la ausencia de un dedo (ectrodactilia), como el pulgar, suele ser
unilateral.
● La polidactilia central es rara e implica la duplicación de los dedos anular,
Polidactilia medio, índice. Puede estar asociada con sindactilia y mano hendida. La
mayoría de los casos son sindrómicos.
● La polidactilia posaxial es más común y consiste en un dedo extra en el lado
cubital/peroneo de la extremidad. Más comúnmente, el dedo extra es
rudimentario, pero puede estar completamente desarrollado. En las
personas de ascendencia africana, este tipo de polidactilia es generalmente
un defecto aislado. En otras poblaciones, se asocia con mayor frecuencia con
un síndrome de múltiples anomalías congénitas o defectos cromosómicos.
Entre los síndromes que deben considerarse se encuentran el síndrome de
cefalopolisindactilia de Greig, el síndrome de Meckel, el síndrome de Ellis van
Creveld, el síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Down y el
síndrome de Bardet-Biedl.
 ● Si dos o más dedos de manos o pies se fusionan la
anomalía se denomina sindactilia. Por lo regular, el
mesénquima entre los futuros dedos en las placas de las
manos y los pies se elimina mediante apoptosis (muerte
celular programada). En uno de cada 2 000 nacimientos
este proceso falla y la consecuencia es la fusión de dos o
más dedos. Las mutaciones del HOXD13 derivan en una
combinación de sindactilia y polidactilia
● Muchos de los defectos digitales que existen se relacionan

Sindactilia con esos patrones de muerte celular, entre ellos

polidactilia, sindactilia y hendiduras
● Fusión de uno o más dedos.
 ● Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad
variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro
tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La
hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual
en otras condiciones.
● El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a
los tejidos ectodérmicos y tejidos mesodérmicos. Se menciona en la literatura un
patrón heredado autonómico dominante con expresividad variable y penetración
incompleta.
● En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones
Mano y pie en pinza de •
clínicas:
Alteraciones faciales como hipoplasia del terciomedio de la cara, arcos

langosta supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de Paladar

hendido y Queilitis.
• Alteraciones oftálmicas
como: Blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción
del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción
lacrimal, opacidad de la córnea y epífora.
• Alteraciones cutáneas como: Hiperqueratosis, hipopigmentación de la
piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas
escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados y piel seca.
• Anomalías digitales como: ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia,
uñas deformes y displásicas y camptodactilia.
 ● Defecto de nacimiento en el que el pie está torcido o fuera
de su posición.
● Se desconoce la causa del pie equinovaro. Los bebés con
pie equinovaro no necesariamente presentan otra
afección.
● En los casos de pie equinovaro, el pie está torcido y hasta
puede parecer que está al revés. A pesar de su aspecto, el
pie equinovaro en sí no causa molestias ni dolor.
● El tratamiento suele ser exitoso. Consiste en estirar y
aplicar un yeso (método Ponseti), o estirar y vendar
Pie zambo o equinovaro (método francés). Algunas veces, se necesita cirugía.
 ● El término “luxación congénita de cadera” se refiere a un
amplio espectro de deformidades de la cadera que, o bien
se presentan en el recién nacido, o bien se desarrollan
durante la infancia y que incluyen la luxación de la
articulación, la subluxación (pérdida parcial del contacto
normal entre el fémur y la pelvis), la cadera luxable
(cuando podemos luxar la articulación manipulándola) e
incluso discretas anomalías de la forma en las que la
cavidad articular es poco profunda (displasia acetabular).

Luxación congénita de ● Son múltiples los factores que intervienen en la génesis de

esta deformidad. La luxación congénita de cadera es más

cadera común en algunas familias o en ciertas razas, pero la

laxitud excesiva y la postura intrauterina juegan un
importante papel. Algunas posturas forzadas en la que se
colocan los recién nacidos (en algunas culturas) también
pueden influir.

● Las niñas fruto de una primera gestación y con

una presentación de nalgas tienen un mayor riesgo de
presentar una luxación congénita de cadera.
 ● El tipo más común de enanismo con miembros más cortos
de lo normal.
● Aunque puede ser hereditario, la mayoría de los casos de
enanismo están relacionados con una mutación genética.
Es por eso por lo que la mayoría de las personas con
acondroplasia nacen de padres de altura promedio.
● Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y
piernas cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco
de tamaño promedio.
● Se pueden administrar hormonas para aumentar la
Acondroplasia estatura. En casos poco frecuentes, la cirugía puede
corregir una curvatura anormal de la columna vertebral.
CONCLUSION

● Estar embarazada es un proceso muy difícil, ya que conociendo

todos los riesgos que conlleva un embarazo me deja con la
misma idea de no tener hijos, ya que no es algo en lo que yo
pueda llevar acabo.
● Estar embarazada no es solo una cosa, implica muchas cosas,
como tener mucho cuidado, porque no sabes de que podría
peligrar tu futuro hijo.
https://www.bebesymas.com/embarazo/oxigeno-para-el-bebe

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-
syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=294967

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462012000100008

Libro de Langman.

https://www.google.com/search?q=Luxaci%C3%B3n+cong%C3%A9nita+de+cadera&
tbm=isch&ved=2ahUKEwjYj8XM2oHtAhVKYK0KHZtcCngQ2-
cCegQIABAA&oq=Luxaci%C3%B3n+cong%C3%A9nita+de+cadera&gs_lcp=CgN
pbWcQAzICCAAyAggAMgIIADICCAAyAggAMgIIADICCAAyAggAMgYIABAFEB4
yBggAEAUQHlCEpgZYhKYGYIOtBmgAcAB4AIABVIgBVJIBATGYAQCgAQGqA
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25&biw=1366&hl=es

https://www.google.com/search?q=Mano+y+pie+en+pinza+de+langosta&hl=es&sxsrf
=ALeKk02kBt_Lt-
zZDuf3u6fhaajHzZDBWg:1605345273574&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2
ahUKEwj2opeW2YHtAhUHw1kKHbNuB1wQ_AUoAXoECBEQAw&biw=1366&bih
=625#imgrc=mjIoyt3MtJ7aqM