UNIVERSIDAD MARIANO GÁLVEZ DE GUATEMALA

CAMPUS HUEHUETENANGO
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
LICENCIATURA EN ENFERMERÍA

Curso:
ENFERMERIA EN LA ATENCION AL NIÑO Y ADOLESCENTE
Docente:
LICDA. EDILMA LISSETTE MARTÍNEZ MARTÍNEZ

Actividad:
ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Estudiante:
WILSON JONATHAN MARTÍNEZ GÓMEZ
Carné:
9110-20-340

27 de marzo del 2022

 INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de

mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Las anomalías congénitas
se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales,
como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se
detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías

congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo. Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las
anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos
bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas
graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres
a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de
un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad
materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de
determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas

raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad
intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos
hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los
finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que
condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante
de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.
 MACROCEFALIA

Incremento del perímetro cefálico

El incremento del perímetro cefálico se da cuando

la distancia medida alrededor de la parte más
ancha del cráneo es mayor de lo esperado para la
edad y antecedentes del niño.

Consideraciones

Generalmente, la cabeza de un recién nacido es aproximadamente 2 cm (0.78

pulgadas) más grande que el tamaño del tórax. Entre los 6 meses y los 2 años de
edad, ambas medidas son aproximadamente iguales. Después de los 2 años de
edad, el tamaño del tórax se vuelve más grande que la cabeza.

Las mediciones realizadas a lo largo del tiempo que muestran una tasa de
incremento del crecimiento de la cabeza con frecuencia ofrecen información más
valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

A menudo ocurre un incremento de la presión dentro de la cabeza (aumento de la

presión intracraneal) con el aumento del perímetro cefálico. Los síntomas de esta
afección incluyen:

 Desviación de los ojos hacia  Irritabilidad

abajo  Vómito

Causas

El incremento del perímetro cefálico puede suceder a causa de cualquiera de los

siguientes:

 Macrocefalia familiar benigna (tendencia familiar hacia el tamaño grande de

la cabeza)
 Enfermedad de Canavan (enfermedad que afecta la manera en la que el
cuerpo descompone y usa una proteína llamada ácido aspártico)
 Hidrocefalia (acumulación de líquido dentro del cráneo, lo que produce una
inflamación cerebral)
 Sangrado dentro del cráneo
 Enfermedad en la que el cuerpo es incapaz de descomponer cadenas
largas de moléculas de azúcar (síndrome de Hurler o de Morquio)
Cuándo contactar a un profesional médico

El proveedor de atención médica generalmente descubre un incremento en el

tamaño de la cabeza del bebé durante un examen de control del niño sano.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Se hará un examen físico cuidadoso. Se revisarán otros hitos del crecimiento y

desarrollo.

En algunos casos, una sola medición es suficiente para confirmar que hay un
incremento del tamaño que es necesario evaluar con más profundidad. Más a
menudo, se necesitan mediciones repetitivas del perímetro cefálico a lo largo del
tiempo para confirmar que dicho perímetro ha aumentado significativamente y que
el problema está empeorando.

Los exámenes diagnósticos que se pueden ordenar incluyen:

 Tomografía computarizada de la cabeza

 Resonancia magnética de la cabeza
 Ultrasonido craneal

El tratamiento depende de la causa del aumento del tamaño de la cabeza. Por

ejemplo, para la hidrocefalia, puede ser necesaria una cirugía para aliviar la
acumulación de líquido dentro del cráneo.

MICROCEFALIA

La microcefalia es un trastorno neurológico poco

frecuente en el que la cabeza de un bebé es
bastante más pequeña que la de otros niños de la
misma edad y sexo. La microcefalia, a veces
detectada al momento del nacimiento, suele ser el
resultado de un desarrollo anormal del cerebro en el
vientre materno, o de un desarrollo inadecuado
después del nacimiento.

La microcefalia puede ser causada por una variedad de factores genéticos y

ambientales. A menudo, los niños con microcefalia tienen problemas de desarrollo.
Por lo general, no hay ningún tratamiento para la microcefalia, pero intervenir lo
antes posible con terapias de apoyo, como terapia del lenguaje y terapias
ocupacionales, puede ayudar a mejorar el desarrollo de tu hijo y su calidad de
vida.

Síntomas

El principal signo de microcefalia es el siguiente:

 Un tamaño de cabeza significativamente más pequeño que el de otros

niños de la misma edad y sexo

El tamaño de la cabeza se mide en función de la distancia alrededor de la parte

superior de la cabeza del niño (circunferencia). Se utilizan gráficos de crecimiento
estandarizados para comparar en percentiles las medidas con otros niños.

Algunos niños simplemente tienen cabezas pequeñas, cuyas medidas alcanzan el

primer percentil. En niños con microcefalia, la medida del tamaño de la cabeza
está por debajo del promedio de manera significativa, posiblemente incluso por
debajo del primer percentil correspondiente a la edad y el sexo de tu bebé.

Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada
hacia atrás.

Causas

Por lo general, la microcefalia se debe al desarrollo anormal del cerebro, que

puede producirse cuando el feto está en el útero (congénita) o durante la lactancia.
La microcefalia puede ser genética. Otras causas pueden incluir las siguientes:

 Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones (suturas)

entre las placas óseas que forman el cráneo de un bebé impide que el
cerebro crezca. Por lo general, el tratamiento de la craneosinostosis
consiste en una cirugía para separar los huesos fusionados del bebé. Si no
existen problemas no diagnosticados en el cerebro, esta cirugía permite
que el cerebro tenga el espacio adecuado para crecer y desarrollarse.
 Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras afecciones
pueden ocasionar microcefalia.
 Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia
cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar
el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
 Infecciones del feto durante el embarazo. Algunas de estas infecciones
son la toxoplasmosis, el citomegalovirus, el sarampión alemán (rubéola), la
varicela y el virus del Zika.
  Exposición a medicamentos, alcohol o determinados productos
químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de estas sustancias pone al
bebé en riesgo de padecer anomalías cerebrales.
 Desnutrición grave. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo
puede afectar el desarrollo del bebé.
 Fenilcetonuria (o PKU) no controlada en la madre. La fenilcetonuria es
un defecto congénito que lentifica la capacidad del organismo de
metabolizar el aminoácido fenilalanina.

Complicaciones

Algunos niños con microcefalia tienen inteligencia y desarrollo normales, a pesar

de que siempre tendrán la cabeza pequeña para su edad y sexo. Según la causa y
la gravedad de la microcefalia, las complicaciones pueden comprender:

 Retrasos en el desarrollo, como en el habla y en el movimiento

 Dificultades con la coordinación y el equilibrio
 Enanismo o baja estatura
 Distorsiones faciales
 Hiperactividad
 Discapacidades intelectuales
 Convulsiones

Prevención

Descubrir que tu hijo tiene microcefalia puede plantear interrogantes acerca de

futuros embarazos. Trabaja con tu médico para determinar la causa de la
microcefalia. Si la causa es genética, quizás desees hablar sobre el riesgo de
microcefalia en futuros embarazos con un asesor en genética.

Diagnóstico

Para determinar si tu hijo tiene microcefalia, es probable que el médico analice

minuciosamente antecedentes prenatales, de nacimiento y familiares, y realice
una exploración física. Medirá la circunferencia de la cabeza de tu hijo, la
comparará con una tabla de crecimiento, y volverá a medirla y graficará el
crecimiento en visitas futuras. También puede medirse la cabeza de los padres
para determinar si se trata de una característica familiar.

En algunos casos, en particular si tu hijo presenta un retraso en el desarrollo, el

médico puede pedir pruebas, como una tomografía computarizada (TC) o una
resonancia magnética (RM) de la cabeza y análisis de sangre, para determinar la
causa de fondo del retraso.

Tratamiento

Excepto por la cirugía por craneosinostosis, en general, no hay ningún tratamiento

que permita agrandar la cabeza de tu hijo o que revierta las complicaciones de la
microcefalia. El tratamiento se centra en las maneras de controlar la enfermedad
de tu hijo. Los programas de intervención en la infancia temprana que comprenden
terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional pueden ayudar a que tu hijo
fortalezca sus capacidades.

El médico podría recomendarte medicamentos para ciertas complicaciones de la

microcefalia, tales como las convulsiones o la hiperactividad.

HIDROCEFALIA

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que

lleva a que se presente hinchazón del cerebro.

Hidrocefalia significa "agua en el cerebro."

Causas

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del

líquido que rodea el cerebro. Este se denomina líquido
cefalorraquídeo o LCR. El líquido rodea al cerebro y la
médula espinal, y ayuda a amortiguar al primero.

El LCR normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe

en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:

 Se bloquea el flujo de LCR.

 Este no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
 El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro. Esto lo empuja hacia arriba
contra el cráneo y daña el tejido cerebral.

La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es

común en bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la
columna vertebral no se cierra apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:

 Defectos genéticos
 Ciertas infecciones durante el embarazo

En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:

 Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o

encefalitis), especialmente en bebés.
 Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en
bebés prematuros).
 Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia
subaracnoidea.
 Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula
espinal.
 Lesión o traumatismo.

La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños. Otro tipo,

llamada hidrocefalia normotensiva, puede ocurrir en adultos y en personas
mayores.

Síntomas

Los síntomas de la hidrocefalia dependen de:

 La edad
 La cantidad de daño cerebral
 Lo que esté causando la acumulación de LCR

En los bebés, la hidrocefalia provoca que la fontanela (zona blanda) protruya y que

la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales también pueden
ser:

 Ojos que parecen mirar hacia abajo

 Irritabilidad
 Convulsiones
 Suturas separadas
 Somnolencia
 Vómitos

Los síntomas que pueden ocurrir en niños mayores pueden incluir:

  Llanto breve, chillón y agudo
 Cambios en la personalidad, la memoria o en la capacidad para razonar o
pensar
 Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos
 Estrabismo o movimientos oculares incontrolables
 Dificultad para la alimentación
 Somnolencia excesiva
 Dolor de cabeza
 Irritabilidad, control deficiente del temperamento
 Pérdida del control vesical (incontinencia urinaria)
 Pérdida de la coordinación y problemas para caminar
 Espasticidad muscular (espasmo)
 Crecimiento lento (niño de 0 a 5 años)
 Movimientos lentos o restringidos
 Vómitos

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica examinará al bebé. Esto puede mostrar:

 Venas hinchadas o distendidas en el cuero cabelludo del bebé.

 Sonidos anormales cuando el proveedor golpea suavemente el cráneo del
niño con las puntas de los dedos, lo que sugiere un problema con los
huesos craneales.
 Parte o toda la cabeza puede ser más grande de lo normal, a menudo en la
parte frontal.
 Ojos que lucen "hundidos."
 La esclerótica de los ojos aparece por encima de la parte coloreada del ojo,
dándole a estos una apariencia de "puesta de sol."
 Los reflejos pueden ser normales.

Las mediciones repetitivas del perímetro cefálico con el tiempo pueden mostrar
que la cabeza se está agrandando.

Una tomografía computarizada de la cabeza es uno de los mejores exámenes

para identificar la hidrocefalia. Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

 Arteriografía
 Gammagrafía cerebral con radioisótopos
 Ecografía del cráneo (una ecografía del cerebro)
 Punción lumbar y análisis del líquido cefalorraquídeo (rara vez se hace)
  Radiografías del cráneo

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del

mejoramiento del flujo del LCR.

Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.

Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación

dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a
otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.

Otros tratamientos pueden incluir:

 Antibióticos si hay signos de infección. En caso de infecciones graves,

puede ser necesario retirar la derivación.
 Un procedimiento llamado ventriculostomía endoscópica del tercer
ventrículo (ETV), la cual libera presión sin reemplazar la derivación.
 Extirpación o cauterización de las partes del cerebro que producen LCR.

El niño necesitará chequeos regulares para constatar que no haya problemas

posteriores. Se hacen exámenes regulares con el fin de verificar el nivel de
desarrollo del niño y buscar problemas intelectuales, neurológicos o físicos.

Las enfermeras visitadoras, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las
agencias locales pueden brindar apoyo emocional y ayudar en el cuidado de un
niño con hidrocefalia que tenga daño cerebral significativo.

Posibles complicaciones

La derivación puede resultar obstruida. Los síntomas de tal obstrucción abarcan

dolor de cabeza y vómitos. Los cirujanos pueden ayudar a abrir la derivación sin
tener que reemplazarla.

Puede haber otros problemas con la derivación, como retorcimiento, separación

del tubo o infección en el área de dicha derivación.

Otras complicaciones pueden abarcar:

 Complicaciones de la cirugía
 Infecciones como meningitis o encefalitis
  Deterioro intelectual
 Daño neurológico (disminución en el movimiento, la sensibilidad o el
funcionamiento)
 Discapacidades físicas

ANENCEFALIA

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del

cráneo.

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo

neural más comunes. Estas anomalías son defectos
congénitos que afectan el tejido que se transforma
en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto. Se presenta cuando

la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Se desconoce la causa
exacta. Las posibles causas incluyen:

 Toxinas ambientales
 Baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo

La cantidad exacta de casos de anencefalia es desconocida. Muchos de estos

embarazos resultan en aborto espontáneo. Tener un bebé con esta afección
aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

Los síntomas de la anencefalia son:

 Ausencia de cráneo
 Ausencia de partes del cerebro
 Anomalías en los rasgos faciales
 Retraso grave en el desarrollo

Se pueden presentar defectos cardíacos en 1 de cada 5 casos.

Pruebas y exámenes
Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Esta
puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección
conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:

 Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)

 Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la
formación del tubo neural)
 Nivel de estriol en orina

También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.

Tratamiento

No existe un tratamiento imperante. Hable con su proveedor de atención médica

acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Expectativas (pronóstico)

Esta afección generalmente causa la muerte del bebé unos días después de su
nacimiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre un proveedor mediante la valoración

médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el
momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento

más amplio.

Prevención

Hay datos confiables que indican que el ácido fólico puede ayudar a reducir el
riesgo para algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres
que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un
suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora
vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de
anomalías congénitas.
El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en la mitad las
posibilidades de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio

superior, en el techo de la boca (paladar) o en ambas partes. El labio leporino y la
hendidura del paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no
se cierran por completo.

El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los defectos congénitos
más frecuentes. Ocurren con mayor frecuencia como defectos congénitos
aislados, pero también se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos
hereditarios.

Tener un bebé que nació con estos defectos puede resultar angustiante, pero el
labio leporino y la hendidura del paladar se pueden corregir. En casi todos los
bebés, se puede hacer una serie de cirugías para restaurar el funcionamiento
adecuado y obtener una apariencia más normal, con una cantidad mínima de
cicatrices.

LABIO LEPORINO

Un labio leporino es una abertura o división en

el labio superior que se produce cuando las
estructuras faciales de un bebé no nato se
desarrollan de manera incompleta. Es posible
que el labio leporino sea unilateral o bilateral.
Un bebé con labio leporino también puede
padecer una hendidura en el paladar (paladar
hendido).

PALADAR HENDIDO

Una hendidura del paladar es una abertura o una

división en el techo de la boca que ocurre cuando el
tejido no se fusiona durante el desarrollo en el útero.
La hendidura del paladar suele comprender una
división (hendidura) en el labio superior (labio leporino), pero puede ocurrir sin que
el labio se vea afectado.

Síntomas

Por lo general, una separación (hendidura) en el labio o en el paladar se identifica

de inmediato al momento del nacimiento. El labio leporino y paladar hendido
pueden manifestarse de la siguiente manera:

 Una separación en el labio y en la parte superior de la boca que afecta uno

o ambos lados del rostro.
 Una separación en el labio que puede presentarse solo como una pequeña
hendidura o que puede extenderse desde el labio a través de la encía
superior y del paladar hasta la parte inferior de la nariz.
 Una separación en la parte superior de la boca que no afecta la apariencia
del rostro.

Con menor frecuencia, una hendidura solo se produce en los músculos del paladar
blando (fisura submucosa de paladar), que se encuentran en la parte posterior de
la boca y que están revestidos por la membrana de esta. Este tipo de hendidura
suele pasar desapercibida en el nacimiento y es posible que no se diagnostique
hasta más adelante cuando los signos se manifiestan. Entre los signos y síntomas
de una fisura submucosa de paladar se pueden incluir los siguientes:

 Dificultad con la alimentación

 Dificultad para tragar, con la posibilidad de que los líquidos o los alimentos
salgan por la nariz
 Voz nasal al hablar
 Infecciones de oídos crónicas

Causas

El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando los tejidos de la cara y
de la boca del bebé no se fusionan de manera adecuada.

Normalmente, los tejidos que conforman el labio y el paladar se fusionan entre sí

durante el segundo y el tercer mes del embarazo. Pero en los bebés con labio
leporino y hendidura del paladar, la fusión nunca ocurre, o bien es parcial, dejando
una abertura (hendidura).
Los investigadores creen que la mayoría de los casos de labio leporino y de
hendidura del paladar se deben a una interacción de factores genéticos y
ambientales. En muchos bebés, no se llega a descubrir la causa definitiva.

Los genes que provocan la hendidura son heredados de la madre o del padre, ya
sea solos o como parte de un síndrome genético que comprende el labio leporino
o la hendidura del paladar como uno de los signos.

En algunos casos, los bebés heredan un gen que aumenta la probabilidad de

desarrollar una hendidura, y un detonante ambiental hace que la hendidura
efectivamente se manifieste.

Factores de riesgo

Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio

leporino y paladar hendido, entre los que se incluyen los siguientes:

 Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio

leporino y paladar hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé
con estos trastornos.
 La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. El labio
leporino y paladar hendido pueden ser más probables en las mujeres
embarazadas que fuman tabaco, beben alcohol o toman determinados
medicamentos.
 Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se
les diagnosticó diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de
dar a luz a un bebé con labio leporino, con o sin paladar hendido.
 Tener obesidad durante el embarazo. Existen algunas evidencias de que
los bebés que nacen de mujeres obesas pueden correr mayor riesgo de
padecer labio leporino o paladar hendido.

Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar
hendido. El paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. En
Estados Unidos, el labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en los
nativos estadounidenses y menos frecuentes en los afroamericanos.

Complicaciones

Los niños con labio leporino, con o sin hendidura del paladar, se enfrentan a
diversas dificultades según el tipo y la gravedad de la hendidura.
  Dificultad para alimentarse. Una de las preocupaciones más inmediatas
después del nacimiento es la alimentación. Si bien la mayoría de los bebés
con labio leporino pueden alimentarse por lactancia materna, una hendidura
del paladar puede dificultar la succión.
 Infecciones del oído y pérdida de la audición. Los bebés con hendidura
del paladar tienen un riesgo especial de manifestar líquido en el oído medio
y pérdida de la audición.
 Problemas en los dientes. Si la hendidura se extiende a lo largo de la
encía superior, podría afectar el desarrollo de los dientes.
 Dificultades con el habla. Como el paladar se usa para articular los
sonidos, la hendidura del paladar puede afectar el desarrollo normal del
habla. El habla puede sonar demasiado nasal.
 Desafíos de enfrentar una enfermedad. Los niños con hendiduras suelen
sufrir problemas sociales, emocionales y de comportamiento debido a las
diferencias en el aspecto y el estrés que genera la atención médica
intensiva.

Prevención

Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran
preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la
misma afección. Mientras que muchos casos de labio leporino y hendidura del
paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu
conocimiento o disminuir los riesgos:

 Considera buscar asesoramiento en genética. Si tienes antecedentes

familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico
antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un
asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener
un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
 Toma vitaminas prenatales. Si planeas quedar embarazada pronto,
consulta con tu médico si debes tomar vitaminas prenatales.
 No consumas tabaco o alcohol. El consumo de alcohol o tabaco durante
el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.

Diagnóstico

La mayoría de los casos de labio leporino y hendidura del paladar se descubren

inmediatamente después del nacimiento y no requieren pruebas especiales para
su diagnóstico. Cada vez más, el labio leporino y la hendidura del paladar pueden
observarse en una ecografía antes del nacimiento del bebé.
Ecografía antes del nacimiento

Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir
imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede
detectar una diferencia en las estructuras faciales.

El labio leporino puede detectarse por medio de una ecografía alrededor de la

semana 13 de embarazo. A medida que el feto continúa su desarrollo, puede
resultar más fácil diagnosticar de forma precisa el labio leporino. Cuando solo se
produce hendidura del paladar, es más difícil observarlo mediante una ecografía.

Si una ecografía prenatal muestra una hendidura, el médico podría ofrecer realizar
un procedimiento para tomar una muestra de líquido amniótico del útero
(amniocentesis). El análisis de líquido puede indicar que el feto ha heredado un
síndrome genético que puede causar otros defectos congénitos. Sin embargo, la
mayoría de las veces se desconoce la causa de labio leporino y hendidura del
paladar.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento para el labio leporino y el

paladar hendido son mejorar la capacidad del niño para
comer, hablar y escuchar normalmente, y lograr un
aspecto facial normal.

El cuidado de niños con labio leporino y paladar hendido

a menudo involucra a un equipo de médicos y expertos,
entre los que se incluyen:

 Cirujanos especializados en la reparación del labio

leporino y el paladar hendido, como cirujanos
plásticos u otorrinolaringólogos.
 Cirujanos orales
 Especialistas en oído, nariz y garganta (ORL,
también llamados otorrinolaringólogos)
 Pediatras
 Dentistas pediátricos
 Ortodoncistas
 Enfermeros
 Especialistas auditivos o auditivos
 Terapeutas del habla
  Asesores en genética
 Trabajadores sociales
 Psicólogos

El tratamiento consiste en cirugía para corregir el defecto y terapias para mejorar

cualquier trastorno relacionado.

Cirugía

La cirugía para corregir el labio leporino y el paladar hendido se basa en la

situación particular de cada niño. Después de la reparación inicial del labio
leporino o del paladar hendido, el médico puede recomendar cirugías de
seguimiento para mejorar el habla o mejorar el aspecto del labio y la nariz.

Generalmente, las cirugías se realizan en el siguiente orden:

 Reparación de labio leporino dentro de los primeros 3 y 6 meses de edad

 Reparación del paladar hendido a los 12 meses de edad o antes, si fuese
posible
 Cirugías de seguimiento entre los 2 años de edad y los últimos años de la
adolescencia

La cirugía de labio y paladar hendido se realiza en un hospital. Tu hijo recibirá

anestesia general, por lo que no sentirá dolor ni estará despierto durante la
cirugía. Se utilizan diversas técnicas y procedimientos quirúrgicos para reparar el
labio y paladar hendido, reconstruir las áreas afectadas y prevenir o tratar
complicaciones relacionadas.

En general, los procedimientos pueden incluir:

 Reparación de labio leporino. Para cerrar la separación en el labio, el

cirujano hace incisiones en ambos lados de la hendidura y forma colgajos
de tejido. Los colgajos se cosen juntos, y se incluyen los músculos de los
labios. La reparación debe crear un aspecto, una estructura y una función
más normales del labio. En caso de ser necesaria, se realiza al mismo
tiempo la reparación nasal inicial.
 Reparación del paladar hendido. Se pueden utilizar diversos
procedimientos para cerrar la separación y reconstruir el paladar (paladar
duro y blando), según la situación del niño. El cirujano hace incisiones en
ambos lados de la hendidura y vuelve a colocar el tejido y los músculos.
Luego se cierra la reparación.
  Cirugía del tubo de ventilación del oído. Para los niños con paladar
hendido, se pueden colocar tubos de ventilación en los oídos para reducir el
riesgo de líquido crónico en los oídos, lo que puede llevar a la pérdida
auditiva. La cirugía de tubo de ventilación del oído consiste en colocar
pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura
que evite la acumulación de líquido.
 Cirugía para reconstruir el aspecto. Se pueden necesitar cirugías
adicionales para mejorar el aspecto de la boca, los labios y la nariz.

La cirugía puede mejorar significativamente el aspecto, la calidad de vida y la

capacidad para comer, respirar y hablar de tu hijo. Entre los posibles riesgos de la
cirugía se incluyen sangrado, infección, curación deficiente, ensanchamiento o
elevación de las cicatrices y daño temporal o permanente a los nervios, vasos
sanguíneos u otras estructuras.

Síndrome de Dawn

Onfalocele

Meningocele y mielomeningocele

Osteogénesis imperfecta

Gastrosquisis

Colestasis hepática

Ano imperforado

Sindáctila

Polidactilia

Cardiopatías congénitas

Enfermedad de membrana hialina

 ANALISIS

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del
bebé y puede ser transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas
enfermedades tienen una base genética, pero otras pueden ser debidas a factores
ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias
tóxicas o infecciones durante el embarazo.

Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales, si se da una

malformación de alguna víscera interna o que se aprecia en el exterior (cabeza,
cuello, columna, tronco, genitales o extremidades) o metabólicas que afecten al
funcionamiento de algún órgano sin que se altere su estructura. Algunas de estas
enfermedades congénitas son:

 Macrocefalia  Osteogénesis imperfecta

 Microcefalia  Gastrosquisis
 Hidrocefalia  Colestasis hepática
 Anencefalia  Ano imperforado
 Labio leporino  Sindáctila
 Paladar hendido  Polidactilia
 Síndrome de Dawn  Cardiopatías congénitas
 Onfalocele  Enfermedad de membrana
 Meningocele y hialina
mielomeningocele

Para algunas de estas enfermedades existen pruebas prenatales, como el

screaning, que ayudan a reconocer el riesgo de síndrome de Down o espina
bífida. Estas pruebas suelen completarse con otras como la amniocentesis o la
biopsia de corion. Asimismo, existen malformaciones que se pueden apreciar en
los controles ecográficos durante el embarazo y también a través del cribado
neonatal que diagnostica la presencia de ciertas enfermedades, como la fibrosis
quística, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal.

Por otro lado, la vacunación contra ciertas enfermedades, como la varicela o la

tosferina y la restricción de ciertos alimentos para prevenir la toxoplasmosis, son
formas sencillas de evitar ciertas enfermedades congénitas. Si se desea
descendencia y se sospecha un riesgo de una enfermedad hereditaria, puede ser
útil solicitar un consejo genético antes del embarazo. Del mismo modo, son
esenciales los controles durante el embarazo y con el pediatra para detectar
posibles enfermedades congénitas y tomar las decisiones oportunas.

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden

hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las
probabilidades de tener un bebé con una anomalía congénita.

Antes del embarazo, las mujeres deberían hacer lo siguiente:

 Asegurarse de llevar todas las vacunas al día

 Asegurarse de que no padecen ninguna enfermedad de transmisión sexual
 Tomar la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar
concebir al bebé
 Evitar medicamentos innecesarios y hablar con sus médicos sobre los
medicamentos que estén tomando

Si hay antecedentes de anomalías congénitas en la familia o si una mujer forma

parte de un grupo de alto riesgo, debería considerar la posibilidad de consultar a
un asesor genético para determinar el riesgo de que su bebé presente una
anomalía.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y seguir una

dieta saludable, aparte de adoptar las siguientes precauciones:

 No fumar y evitar ser fumador pasivo

 No beber alcohol
 Evitar el consumo de drogas ilegales
 Hacer ejercicio físico y descansar mucho
 Recibir atenciones prenatales lo antes posible y con regularidad

Si se siguen estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar

a reducir el riesgo de que sus bebés presenten anomalías congénitas.
 CONCLUSIONES

 Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento,

trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías
estructurales o funcionales

 Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones

cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

 A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no

todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.

 No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el

momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas.

 No todas las enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento son

transmitidas por los progenitores a su descendencia, de manera que no
sería correcto decir que son hereditarias.

 Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas

que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento.