Lupus Eritematoso Sistémico

• Crónica
• Autoinmune
Genéticos
• Todos los órganos Epigenéticos
• Etiopatogenia compleja multifactorial Ambientales
Hormonales
• 250 casos por 100,000 personas al año inmunológicos

• 15 a 45 años
GENÉTICO
• Multigénico, mas de 30 Locus.
• Región HLA correspondiente a un segmento genético
dominante para susceptibilidades del LES
• Respuesta inmune innata como IRF5
• Respuesta inmune adaptativa NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2
• En la señalización de linfocitos T y B como STAT4, TNFSF4 y BLK
• Autofagia y apoptosis ATG5
• Ubiquitinación UBE2L3, TNAIP3, TNIP1
• Fagocitosis ITGAM, FCGR3A, FCGR3B
• Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22)
AMBIENTAL
• Luz UV
• Cigarrillo
• Toxinas ambientales
• Agentes infecciosos (virus Epstein Barr)
SEXO
Cromosoma X:
• Sx Turner
Monosomía del cromosoma
• Klinefelter (XXY) prevalencia similar
a la de las mujeres.
Hormonas sexuales
• El cromosoma X contiene el 10% de
todos los miRNAs que están Estrógenos
involucrados en la regulación génica Linfocitos T y B
postranscripcional que resulta en receptores α y β Células dendríticas
represión de traducción de NK
Neutrófilos
proteínas y por ende en regulación Macrófagos
de procesos celulares como la Útero Timo
respuesta inmune Médula ósea
Células endoteliales
Síntomas constitucionales:
• Astenia
• Anorexia
• Perdida de peso
• Fiebre
• Infección concomitante
Manifestaciones cutáneas:
• Específicas
• Rash malar
• Lesiones eritematosas escamosas
• Lesiones discoides
• Paniculitis lúpica

• Inespecíficas
• Fotosensibilidad
• Aftas orales
• Alopecia
• Livedo reticularis
Aparato locomotor:
• Artralgias
• Rigidez matutina
• Poliartritis
• Roturas tendinosas
Hematológicas.
• Leucopenia
• Linfopenia
• Anemia hemolítica autoinmune
• Trombopenia autoinmune
• Anemia hemolítica
Manifestaciones cardiacas:
• Pericarditis
• Miocarditis
• Cardiomegalia
• Insuficiencia cardiaca
• Enfermedad coronaria
Manifestaciones pulmonares.
• Neumonitis lúpica.
• Hemorragia pulmonar
• “Shrinking lung”
• Hipoxemia aguda asociada a insuficiencia
respiratoria aguda.
• Fibrosis pulmonar
• Pleuritis.
Manifestaciones gastrointestinales:
• Dolor abdominal
• Peritonitis aséptica
• Trombosis e isquemia abdominal por
vasculitis o pancreatitis.
• Hepatitis crónica activa
• Cirrosis biliar
• Colangitis autoinmune
Manifestaciones renales:
• Proteinuria
• Hematuria
• Piuria
• Glomérulonefritis
lúpica.
• Nefritis lúpica.
Manifestaciones neuropsiquiátricas:
DIAGNÓSTICO
Para su identificación
como LES en estudios
clínicos el paciente
debe reunir al menos 4
de los criterios,
simultánea o
seriadamente, durante
un intervalo de
observación.
Protein tyrosine phosphatase,
non-receptor type 22
(PTPN22)
807 amino acids
Molecular weight 91,705 Da
1p13.2
SNP of PTPN22, 1858C>T (rs2476601)
PTPN22: the archetypal non-HLA autoimmunity gene
PTPN22: the archetypal non-HLA autoimmunity gene
PTPN22: the archetypal non-HLA autoimmunity gene
TRATAMIENTO
• No tiene cura
• Remisión en 25% de Px por años
• AINES
• Cloroquina
• Corticoides
• Inmunosupresores → Ciclofosfamida
PRONÓSTICO
• Razas negra, latina y asiática de nivel socioeconómico bajo
• Enfermedad renal
• Hipertensión arterial
• Edad mayor
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• PTPN22: the archetypal non-HLA autoimmunity gene- Stephanie M. Stanford and Nunzio Bottini
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